Door elkaar take home messages

Question 1

neutrofilie

Answer 1

verhoogd aantal neutrofiele granulocyten in het bloed. Vaak is dit een reactie op infecties, te veel aanmaak in het BM of door corticosteroïden.

Question 2

neutropenie

Answer 2

een verlaagd neutrofiele granulocyten gehalte in het bloed. vaak door aandoeningen van het BM, destructie door macrofagen of medicatie of infecties. door een verlaagd gehalte is er ook meer kans op bacteriële infecties

Question 3

linksverschuiving

Answer 3

het verschijnen van immature voorlopens

Question 4

MPN

Answer 4

myeloproliferatie neoplasmie: overproductie van 1 soort witte bloedcel (granulocyten, leukocyten of megakaryocyten). de kwaliteit van de cellen is wel lager

Question 5

CML ziektebeeld en diagnose

Answer 5

chronische myeloïde leukemie: overproductie van witte bloedcellen dat leidt tot kanker. door translocatie van chromosoom 9/22

Question 6

MDS ziektebeeld en diagnose

Answer 6

myelodysplasieën neoplasie: abnormale rijping, abnormale vorm en functie van witte bloedcellen diagnose: mutatie analyse

Question 7

Lymfocytose

Answer 7

klierkoorts, te veel aan lymfocyten. vaak door virussen (EBV). vergote lymfeklieren, vergrote milt en lever

Question 8

ALL – ziektebeeld en diagnose

Answer 8

Acute lymfatische leukemie. te veel aan lymfoblasten (vaak B). beenmerg onderzoek

Question 9

AML – ziektebeeld en diagnose

Answer 9

te veel aan myeloblasten. bloedonderzoek, 20% myeloblasten? en kijken naar onderdrukkingen andere BC’s

Question 10

CLL – ziektebeeld en diagnose

Answer 10

chronische lymfatische leukemie: afwijkingen mature B lymfocyten. microscopisch onderzoek, immuunfenotypering

Question 11

Metabolisme van de rode bloed cel

Answer 11

3 pathways:
HMP shunt –> NADPH (voorkomen oxidatieve stress)
anaërobe glycolyse –> APT (energie)
Luebering-Rapoport shunt –> 2,3 BPG –> regelt zuurstofafgifte

Question 12

Structuur en functie van hemoglobine

Answer 12

4 globines met 4 heem’s erin. heem is een porfyrinering met een ijzeratoomerin. transport van zuurstof en koolstofdioxide naar en van de weefsels

Question 13

pathologie gestoorde globine synthese

Answer 13

alfa-thalassemie: defficiëntie synthese alfa-ketens van Hb door deletie van alfa-globine gen
beta-thalassemie: defficiëntie in synthese beta-ketens Hb door puntmutaties
sikkelcelanemie: puntmutatie in beta-globine gen zorgt voor de sikkelcelvorm van de RBC. ze zijn minder vervormbaar en klitten samen (klonters)

Question 14

pathologie gestoorde heemsynthese

Answer 14

porfyrie: deficiëntie van een enzyme betrokken bij de heemsynthese. opstapeling porfyrine en voorlopers in het bloed (toxic)

Question 15

Ijzercyclus

Answer 15

ijzer wordt via transportine in het bloed getransporteerd. op het endotheel van de darmen wordt Fe3+ omgezet in Fe2+ (beter oplosbaar) door ferroreductase. in de darmcel gaan ze ofwel binden aan ferritine en naar de lever, over de cel verlaten en in het bloed binden aan ferroportine.

hepcidine is een eiwit dat bindt aan ferroportine en het afbreekt en hierdoor het Fe2+ gehalte in het bloed verlaagd

Question 16

Factoren die invloed hebben op zuurstofaffiniteit (binding van zuurstof aan hemoglobine)

Answer 16

2,3-BPG regelt de affiniteit van zuurstof met Hb. meer BGP, minder affiniteit met zuurstof, meer zuurstof afstaan aan weefsels.
CO kan ook binden aan Hb en heeft zelfs een hogere affiniteit dan zuurstof met Hb en kan zuurstof dus verdringen

Question 17

Definitie van anemie en betrokken laboratoriumparameters

Answer 17

reductie in het aantal RBC, de hoeveelheid hb, of de massa RBC’s (hematocriet)

diagnostiek: Complete bloodcount, MCV (mean corpescular colume) en aanwezigheid reticulocyten

Question 18

Voornaamste oorzaken van anemie

Answer 18

gestoorde aanmaak –> BM falen of te kort aan productiefactoren

verhoogde afbraak of bloedverlies

Question 19

Betekenis en gebruik van MCV in de oppuntstelling van anemie

Answer 19

Mean corpescular volume= gemiddelde volume rode bloedcellen.

microcytaire anemie (MCV<80 fl) –> wijst op ijzergebrek of thalassemie

normocytaire anemie (80-100 fl) –> verstoorde hematopoëse of hemolytische anemie

macrocytaire anemie (>100 fl) –> wijst op vit B12/foliumzuur deficiëntie

Question 20

Ferriprieve anemie – oorzaak en diagnose

Answer 20

oorzaken: verhoogde bloedverlies, verhoogde behoefte, gestoorde opname in de darm, deficiëntie voeding

diagnose: verlaagde Hb, RBC, MCV en Hct
biochemisch onderzoek: minder serumeiwit, minder ferritine. meer transferrine maar minder transferrine saturatie

Question 21

Megaloblastische anemie – rijpingsdissociatie – rol van foliumzuur en vitamine B12

Answer 21

rijpingsdissociatie= door deficiëntie in DNA synthese groeien de kern en de cytoplasma afzonderlijk door elkaar

rol van foliumzuur en vitamine B12: het omzetten van 5-methyl-THF in THF, een belangrijke metaboliet voor de synthese van purines (DNA synthese)

Question 22

Pernicieuze anemie

Answer 22

anemie dat ontstaat door de afwezigheid van de intrinsieke factor die ervoor zorgt dat Vit B12 in de darm wordt opgenomen. deze afwezigheid komt door auto-antilichamen tegen deze factor.

Question 23

Intravasculaire/extravasculaire hemolyse – betekenis - oorzaken en labodiagnostiek

Answer 23

intra: door haptoglobine verzadiging wordt de vrije Hb gelyseerd en gefilterd door de nier en uit de circulatie gehaald

extra: hemolyse door de macrofagen van de milt en lever

Question 24

Secundaire erytrocytose: oorzaken

Answer 24

te veel rode bloedcellen door externe factoren vb te veel EPO

Question 25

Polycythemia vera

Answer 25

primaire erythrocytose, door mutatie van het tyrosine kinase JAK2 gen (bindt op receptoren van groeifactoren)

Question 26

Kanker is een ziekte van het genoom

Answer 26

genetische afwijking

Question 27

Belang van genetisch onderzoek in (hemato)-oncologische diagnostiek

Answer 27

want niet elke mutatie geeft kanker, pas wanneer een tumor surpressor en active oncogen is aangetast

Question 28

Oncogen versus tumor suppressor gen

Answer 28

oncogenen : wanneer actief stimuleert dit de tumorgroei

tumor suppressor gen: wanneer actief inhiberen die de tumorgroei

Question 29

Basisprincipe van variant classificatie

Answer 29

pathogeen of beninge?

Question 30

Basisprincipe immunologische therapie: rol van TMB

Answer 30

TMB: tumor mutational burden, geeft hoeveelheid mutaties weer. hoe hoger de TMB, hoe beter het immuunsysteem hierop kan reageren

Question 31

Basisprincipe en belang van liquid biopsy

Answer 31

detecteerbare circulerende DNA fragmenten, de mutaties kunnen hierdoor beter gezien worden ‘snapshot’

Question 32

Kennis van belangrijkste tumormerkers en hun rol bij opvolgen van neoplastische ziekte

Answer 32

Carcino-embryonaal antigen (CEA) –> colorectaal carcinoom

Cancer’ antigen CA15-3 –> mammacarcinoom

Prostaat specifiek antigen (PSA) –> prostaat kanker

Carbohydrate’ antigen CA19-9 –> pancreas carcinoom

Cancer’ antigen CA125 –> ovarium carcinoom

Humaan chorion gonadotropine (hCG) en α1-foetoproteïne (AFP) –> kiemceltumoren van de testis

‘Thyreoglobuline’ (Tg) en calcitonine –> schildkliercellen

Question 33

Beperkingen van tumormerkers

Answer 33

de meeste zijn niet gevoelig genoeg