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Gastroenterologia > Doenças metabólicas do fígado > Flashcards

Doenças metabólicas do fígado Flashcards

1
Q

Doenças metabólicas do fígado

Doenças metabólicas do fígado

Mecanismos? (3)

A
  1. Distúrbio na síntese ou catabolismo de moléculas complexas;
  2. Defeito enzimático com acúmulo de tóxicos;
  3. Deficiência na produção ou utilização de energia.
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Q

Doenças metabólicas do fígado

Deficiência de alfa-1-antitripsina

Herança?

A

Autossômica recessiva.

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3
Q

Doenças metabólicas do fígado

Deficiência de alfa-1-antitripsina

Gene?

A

Serpina 1.

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4
Q

Doenças metabólicas do fígado

Deficiência de alfa-1-antitripsina

Fenótipos? (4)

A
  1. Normal;
  2. Deficiente;
  3. Nulo;
  4. Disfuncionais.
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5
Q

Doenças metabólicas do fígado

Deficiência de alfa-1-antitripsina

Fenótipo normal?

A

Número e função de Alfa-1-antitripsina normais.

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6
Q

Doenças metabólicas do fígado

Deficiência de alfa-1-antitripsina

Fenótipo deficiente?

A

Níveis de alfa-1-antitripsina 35% abaixo do normal.

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7
Q

Doenças metabólicas do fígado

Deficiência de alfa-1-antitripsina

Fenótipo nulo?

A

Não detecta a alfa-1-antitripsian no sangue.

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8
Q

Doenças metabólicas do fígado

Deficiência de alfa-1-antitripsina

Fenótipo disfuncional?

A

Níveis adequados de alfa-1-antitripsina mas estas disfuncionais.

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9
Q

Doenças metabólicas do fígado

Alfa-1-tripsina

Função?

A

Impede dano tecidual ao inibir enzimas, como tripsina, elatase neutrofílica e protease-3.

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10
Q

Doenças metabólicas do fígado

Alfa-1-antitripsina

Local produção?

A

Fígado.

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11
Q

Doenças metabólicas do fígado

Deficiência de alfa-1-antitripsina

Manifestações clínicas? (3)

A
  1. Cirrose (precoce);
  2. Enfisema pulmonar (mais tardia);
  3. Paniculite (rara).
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12
Q

Doenças metabólicas do fígado

Deficiência de alfa-1-antitripsina

Clínica comum neonatal?

A

Hepatite neonatal com colestase.

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13
Q

Doenças metabólicas do fígado

Deficiência de alfa-1-antitripsina

Gatilho para sintomas respiratórios?

A

Tabagismo e infecções.

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14
Q

Doenças metabólicas do fígado

Deficiência de alfa-1-antitripsina

Diagnóstico?

A

Dosagem sérica.

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15
Q

Doenças metabólicas do fígado

V ou F?

Na vigência de processos infecciosos, os níveis de alfa-1-antitripsina podem estar alterados, o que impede de realizar o diagnóstico da doença.

A

Verdadeiro.

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16
Q

Doenças metabólicas do fígado

Deficiência de alfa-1-antitripsina

Exame confirmatório?

A

Focalização isoelétrica.

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17
Q

Doenças metabólicas do fígado

Deficiência de alfa-1-antitripsina

Tratamento?

A

Reposição da alfa-1-antitripsina EV + suporte para manifestações clínicas.

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18
Q

Doenças metabólicas do fígado

Deficiência de alfa-1-antitripsina

Medicamentos para sintomas respiratórios?

A

Broncodilatadores e corticóide inalatório.

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19
Q

Doenças metabólicas do fígado

Deficiência de alfa-1-antitripsina

Tratamento para manifestações hepáticas?

A

Transplante hepático.

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20
Q

Doenças metabólicas do fígado

Deficiência de alfa-1-antitripsina

Seguimento ambulatorial?

A

Cada 6 meses.

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21
Q

Doenças metabólicas do fígado

Deficiência de alfa-1-antitripsina

Exame ambulatorial para cirrose?

A

Ecografia hepática.

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22
Q

Doenças metabólicas do fígado

Deficiência de alfa-1-antitripsina

Cuidados não medicamentosos? (3)

A
  1. Evitar tabagismo;
  2. Investigar familiares;
  3. Vacinação para pneumococos e influenza.
23
Q

Doença de Wilson

Definição?

A

Doença por acúmulo de cobre nos tecidos.

24
Q

Doenças metabólicas do fígado

Doença de Wilson

Herança?

A

Recessiva.

25
Q

Doenças metabólicas do fígado

Doença de Wilson

Gene?

A

ATP7 B do cromossomo 13.

26
Q

Doenças metabólicas do fígado

Doença de Wilson

Clínica? (8)

A
  1. Icterícia;
  2. Hepatomegalia;
  3. Ascite;
  4. Hemorragia digestiva alta;
  5. Encefalopatia hepática;
  6. Disartria e ataxia;
  7. Anéis de Kayser-Fleischer;
  8. Alteração de comportamento.
27
Q

Doenças metabólicas do fígado

Doença hepática crônica + Ataxia e/ou disartria + sintomas psiquiátricos + anéis de Kayser-Fleischer?

A

Doença de Wilson.

28
Q

Doenças metabólicas do fígado

Anéis de Kayser-Fleischer?

A

Doença de Wilson.

29
Q

Doenças metabólicas do fígado

Doença de Wilson

Achados laboratoriais?

A
  1. Aumento TGO e TGP;
  2. Aumento BT e frações;
  3. Ceruloplasmina sérica baixa.
30
Q

Doenças metabólicas do fígado

Diagnóstico dos anéis de Kayser-Fleischer?

A

Exame de lampada de fenda.

31
Q

Doenças metabólicas do fígado

Doença de Wilson

Faixa etária?

A

Adolescentes.

32
Q

Doenças metabólicas do fígado

Doença de Wilson

Tratamento?

A

Medicamentos para remoção e evitar novo acúmulo de cobre.

33
Q

Doenças metabólicas do fígado

Doença de Wilson

Tratamento para remoção de cobre?

A

D-penicilamina 20 mg/kg/dia.

34
Q

Doenças metabólicas do fígado

Doença de Wilson

Tratamento evitar acúmulo de cobre?

A

Zinco e dieta baixa em cobre.

35
Q

Doenças metabólicas do fígado

Doença de Wilson

Exame ambulatorial?

A

Cobre urinário.

36
Q

Doenças metabólicas do fígado

Doença de Wilson

Tratamento hepático definitivo?

A

Transplante.

37
Q

Doenças metabólicas do fígado

Hemocromatose hereditária

Definição?

A

Absorção excessiva de ferro da dieta.

38
Q

Doenças metabólicas do fígado

Hemocromatose hereditária

Tipos?

39
Q

Doenças metabólicas do fígado

Hemocromatose hereditária

Tipo mais comum?

A

Tipo 1 (tardia).

40
Q

Doenças metabólicas do fígado

Hemocromatose hereditária

Gene comum?

41
Q

Doenças metabólicas do fígado

Hemocromatose hereditária

Clínica? (5)

A
  1. Cirrose;
  2. Diabetes mellitus;
  3. Hiperpigmentação da pele;
  4. Hipogonadismo;
  5. Arritmias cardíacas.
42
Q

Doenças metabólicas do fígado

Hemocromatose hereditária

Forma comum juvenil?

43
Q

Doenças metabólicas do fígado

Doença hepática crônica + Hipogonadismo + Hiperpigmentação cutânea?

A

Hemocromatose hereditária.

44
Q

Doenças metabólicas do fígado

Hemocromatose hereditária

Diagnóstico?

A
  1. Saturação de transferrina > 45%;
  2. Ferritina > 200 em homens e > 150 em mulheres.
45
Q

Doenças metabólicas do fígado

Hemocromatose hereditária

Confirmação diagnóstica?

A

Teste genético.

46
Q

Doenças metabólicas do fígado

Hemocromatose hereditária

Tratamento?

A

Flebotomia e quelantes do ferro.

47
Q

Doenças metabólicas do fígado

Hemocromatose hereditária

Indicação flebotomia?

A

IST > 60% OU transferrina > 500 OU evidências em imagem de sobrecarga hepática.

48
Q

Doenças metabólicas do fígado

Hemocromatose hereditária

Quelantes de ferro?

A

Deferoxamina.

49
Q

Doenças metabólicas do fígado

Forma neonatal de deposição de ferro nos tecidos?

A

Doença hepática aloimune gestacional (GALD).

50
Q

Doenças metabólicas do fígado

Doença hepática aloimune gestacional (GALD)

Etiologia?

A

Genética. Passagem de IgG contra hepatócitos.

51
Q

Doenças metabólicas do fígado

Doença hepática aloimune gestacional (GALD)

Clínica? (7)

A
  1. Hipoglicemia refratária;
  2. Hipoalbunemia;
  3. Coagulopatia grave;
  4. Ferritina > 1000;
  5. Ascite;
  6. TGO e TGP normais.
52
Q

Doenças metabólicas do fígado

Doença hepática aloimune gestacional (GALD)

Diagnóstico?

A

Imunohistoquímica com complexo anti-humano C5b-9.

53
Q

Doenças metabólicas do fígado

Doença hepática aloimune gestacional (GALD)

Tratamento? (2)

A
  1. Imunoglobulina EV;
  2. Transplante hepático.

Gastroenterologia (4 decks)

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