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Doenças metabólicas do fígado Flashcards

1
Q

Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado

Doenças metabólicas do fígado

Mecanismos? (3)

A
  1. Distúrbio na síntese ou catabolismo de moléculas complexas;
  2. Defeito enzimático com acúmulo de tóxicos;
  3. Deficiência na produção ou utilização de energia.
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Q

Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado

Deficiência de alfa-1-antitripsina

Herança genética?

A

Autossômica recessiva.

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3
Q

Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado

Deficiência de alfa-1-antitripsina

Gene envolvido?

A

Serpina 1.

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4
Q

Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado

Deficiência de alfa-1-antitripsina

Fenótipos? (4)

A
  1. Normal;
  2. Deficiente;
  3. Nulo;
  4. Disfuncionais.
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Q

Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado

Deficiência de alfa-1-antitripsina

Achados fenótipo normal?

A

Número e função de alfa-1-antitripsina normais.

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6
Q

Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado

Deficiência de alfa-1-antitripsina

Achados fenótipo deficiente?

A

Níveis de alfa-1-antitripsina 35% ↓ normal.

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7
Q

Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado

Deficiência de alfa-1-antitripsina

Achados fenótipo nulo?

A

Ausência de alfa-1-antitripsina no sangue.

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8
Q

Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado

Deficiência de alfa-1-antitripsina

Achados fenótipo disfuncional?

A

Níveis adequados de alfa-1-antitripsina mas estas disfuncionais.

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9
Q

Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado

Alfa-1-tripsina

Função?

A

Impede dano tecidual ao inibir enzimas: tripsina, elatase neutrofílica e protease-3.

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10
Q

Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado

Alfa-1-antitripsina

Local de síntese?

A

Fígado.

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11
Q

Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado

Deficiência de alfa-1-antitripsina

Manifestações clínicas? (3)

A
  1. Cirrose (precoce);
  2. Enfisema pulmonar (tardia);
  3. Paniculite (rara).
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12
Q

Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado

Deficiência de alfa-1-antitripsina

Clínica comum neonatal?

A

Hepatite neonatal com colestase.

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13
Q

Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado

Deficiência de alfa-1-antitripsina

Gatilhos para sintomas respiratórios? (2)

A

Tabagismo e infecções.

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14
Q

Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado

Deficiência de alfa-1-antitripsina

Diagnóstico?

A

Dosagem sérica.

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15
Q

Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado

V ou F?

Na vigência de processos infecciosos, os níveis de alfa-1-antitripsina podem estar alterados, o que impede de realizar o diagnóstico da doença.

A

Verdadeiro.

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16
Q

Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado

Deficiência de alfa-1-antitripsina

Exame confirmatório?

A

Focalização isoelétrica.

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17
Q

Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado

Deficiência de alfa-1-antitripsina

Tratamento? (2)

A

Reposição da alfa-1-antitripsina EV + suporte clínico.

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18
Q

Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado

Deficiência de alfa-1-antitripsina

Medicamentos para sintomas respiratórios? (2)

A

Broncodilatadores e corticóide inalatório.

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19
Q

Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado

Deficiência de alfa-1-antitripsina

Tratamento das manifestações hepáticas?

A

Transplante hepático.

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20
Q

Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado

Deficiência de alfa-1-antitripsina

Seguimento ambulatorial?

A

Cada 6 meses.

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21
Q

Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado

Deficiência de alfa-1-antitripsina

Exame para cirrose?

A

Ecografia hepática.

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22
Q

Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado

Deficiência de alfa-1-antitripsina

Cuidados não medicamentosos? (3)

A
  1. Evitar tabagismo;
  2. Investigar familiares;
  3. Vacinação para pneumococos e influenza.
23
Q

Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado

Doença de Wilson

Definição?

A

Doença por acúmulo de cobre nos tecidos.

24
Q

Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado

Doença de Wilson

Herança genética?

A

Recessiva.

25
# Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado **Doença de Wilson** Gene envolvido?
ATP7 B do cromossomo 13.
26
# Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado **Doença de Wilson** Clínica? (8)
1. Icterícia; 2. Hepatomegalia; 3. Ascite; 4. Hemorragia digestiva alta; 5. Encefalopatia hepática; 6. Disartria e ataxia; 7. Anéis de Kayser-Fleischer; 8. Alteração de comportamento.
27
# Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado Doença hepática crônica + ataxia e/ou disartria + sintomas psiquiátricos + anéis de Kayser-Fleischer?
Doença de Wilson.
28
# Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado Anéis de Kayser-Fleischer?
Doença de Wilson.
29
# Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado **Doença de Wilson** Achados laboratoriais? (3)
1. ↑ TGO e TGP; 2. ↑ BT e frações; 3. ↓ Ceruloplasmina sérica.
30
# Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado Exame diagnóstico dos anéis de Kayser-Fleischer?
Lâmpada de fenda.
31
# Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado **Doença de Wilson** Faixa etária?
Adolescentes.
32
# Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado **Doença de Wilson** Tratamento? (2)
Medicamentos para remoção e evitar novo acúmulo de cobre.
33
# Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado **Doença de Wilson** Tratamento para remoção de cobre?
D-penicilamina 20 mg/kg/dia.
34
# Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado **Doença de Wilson** Tratamento evitar acúmulo de cobre? (2)
Zinco e ↓ dieta em cobre.
35
# Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado **Doença de Wilson** Exame ambulatorial?
Cobre urinário.
36
# Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado **Doença de Wilson** Tratamento hepático definitivo?
Transplante.
37
# Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado **Hemocromatose hereditária** Definição?
Absorção excessiva de ferro da dieta.
38
# Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado **Hemocromatose hereditária** Tipos?
4.
39
# Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado **Hemocromatose hereditária** Tipo mais comum?
Tipo 1 (tardia).
40
# Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado **Hemocromatose hereditária** Gene envolvido?
HFE.
41
# Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado **Hemocromatose hereditária** Clínica? (5)
1. Cirrose; 2. Diabetes mellitus; 3. Hiperpigmentação da pele; 4. Hipogonadismo; 5. Arritmias cardíacas.
42
# Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado **Hemocromatose hereditária** Tipo comum juvenil?
Tipo 2.
43
# Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado Doença hepática crônica + hipogonadismo + hiperpigmentação cutânea?
Hemocromatose hereditária.
44
# Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado **Hemocromatose hereditária** Diagnóstico? (2)
1. Saturação de transferrina > 45%; 2. Ferritina > 200 em homens e > 150 em mulheres.
45
# Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado **Hemocromatose hereditária** Exame diagnóstico?
Teste genético.
46
# Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado **Hemocromatose hereditária** Tratamento? (2)
Flebotomia e quelantes do ferro.
47
# Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado **Hemocromatose hereditária** Indicações flebotomia? (3)
1. IST > 60%; 2. Transferrina > 500; 3. Imagem com sobrecarga hepática.
48
# Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado **Hemocromatose hereditária** Quelantes de ferro?
Desferoxamina.
49
# Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado Forma neonatal da deposição de ferro nos tecidos?
Doença hepática aloimune gestacional (GALD).
50
# Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado **Doença hepática aloimune gestacional (GALD)** Etiologia? Mecanismo?
1. Genética. 2. Passagem de IgG contra hepatócitos.
51
# Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado **Doença hepática aloimune gestacional (GALD)** Clínica? (7)
1. Hipoglicemia refratária; 2. Hipoalbunemia; 3. Coagulopatia grave; 4. Ferritina > 1000; 5. Ascite; 6. TGO e TGP normais.
52
# Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado **Doença hepática aloimune gestacional (GALD)** Diagnóstico?
Imunohistoquímica.
53
# Gastroenterologia: Doenças metabólicas do fígado **Doença hepática aloimune gestacional (GALD)** Tratamento? (2)
1. Imunoglobulina EV; 2. Transplante hepático.

Gastroenterologia (4 decks)

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