Doenças IDPs

Question 1

Lista as Imunodeficiências Celulares e Humorais

Answer 1

Imunodeficiências Combinadas Graves - SCID:
* Clássicos
* Síndrome de Ommen
* Défice de DOCK8
* Atípica

Question 2

Lista as Imunodeficiências Combinadas Sindromáticas

Answer 2

• Síndrome Wikott-Aldrich (Trombocitopénia Congénita)
• Ataxia-Telangiectasia
• Síndrome de DiGeorge
• Displaisa Imuno-Óssea
• Síndrome de Hiper IgE Ou Síndrome de Job

Question 3

Lista as Imunodeficiências Humorais

Answer 3

• Imunodeficiências comuns variáveis (CVID)
• Agamaglobulinemia - Doença de Bruton
• Síndromes de Hiper IgM
• Défice Seletivo de IgA
• Imunoglobulinémia/Hipogamaglobulinemia Transitória da Infância

Question 4

Lista os Defeitos da Imunodesregulação

Answer 4

• Síndromes Hemafagocíticos (HLH)
• Defeitos de Tolerância Central
• Síndrome APECED
• Defeitos de Tolerância Periférica (Tregopatias)
• Imunodesregulação com Colite
• Síndrome Linfoproliferativo Autoimune (ALPS)
• Interferonopatias Tipo 1
• Ganho de Função do STAT3

Question 5

Lista os Defeitos nos
Fagócitos

Answer 5

• Neutropenias Congénitas
• Deficiência de GATA2
• Deficiências de Adesão Leucocitária (LAD – Leukocyte Adhesion Deficiency)
• Doença Granulomatosa Crónica

Question 6

Lista os Defeitos da
Imunidade Inata

Answer 6

• Doença com Suscetibilidade Mendeliana às Micobactérias (MSMD)
• Epidermodisplasia Verruciforme
• Patologias com Predisposição a Infeções Graves por Vírus Específicos
• Patologias com Predisposição a Infeções Fúngicas Graves
• Encefalites e Herpes Simples (HSE)
• Predisposição a Candidíase Mucocutânea Crónica (CMCC)
• Displasia Ectodérmica Anidrótica Ligada ao X-NEMO (CR-EDA-ID)
• Deficiência na Via Sinalização TLR (Toll-Like Receptor)

Question 7

Lista os Síndromes
Autoinflamatórios
(SAI)

Answer 7

Síndromes de Febre Periódica ou Recorrente (c/ Rash Maculopapular Inespecífica)
* Duração curta (<7dias)
Febre Mediterrânica Familiar
HIDS: Defeito Quinase Mevalonato/Síndrome de Hiper IgD
* Longa duração (>7 dias)
TRAPS: Recetor TNF associado a Síndrome Periódica

Crinopirinopatias - Urticárias Neutrofílicas
* Curta Duração (<24h)
Síndrome Familiar Fria (SAFF/FCAS)
Síndrome de Muckle-Wells (MWS)
* Febre Baixa Contínua
Chronic Infantile Neurological Cutaneous and Articular Syndrome (CINCA/NOMID)

P-FAPA (Febre Periódica aftosa, estomatite, faringite e adenite)
Lesões Cutâneas Granulomatosas com Febre (Síndrome de Blau -> Sarcoidose precoce)
Lesões Pustulares com febre Periódica
Dermatosite Neutrofílica Atípica com Infiltrado Histiócito-Like
Síndromes de Autoinflamação com Defeitos de Imunidade Humoral

Question 8

Lista as Imunodeficiências por Falência Medular

Answer 8

• Anemia de Fanconi
• Disqueratose Congénita
• Bone Marrow Failure Syndrome (BMFS)
• Síndrome Ataxia Pancitopénica
• Síndrome de Mirage
• Síndrome COATS

Question 9

Lista as Imunodeficiências por Erros no Metabolismo

Answer 9

Question 10

Lista as ID por Defeitos do
Complemento

Answer 10

Question 11

Carateriza as Imunodeficiências Combinadas Graves (SCID) de forma geral

Answer 11

Defeito profundo das células T (podendo estar ausentes, diminuidas, ou disfuncionais), podendo ou não estar associado a defeito dos linfócitos B e células NK
Mutação nas moléculas do RAG, artemis da cadeia gama citocinas (mutações linfócitos T)