Doenças do Neurônio Motor (DNM)

Question 1

Na Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), existe diferença de acometimento entre os gêneros?

Answer 1

• Na forma clássica, atinge ligeiramente mais o sexo masculino (proporção 1,5:1);
• Na forma bulbar, o acometimento de gêneros fica invertido, acometendo mais o sexo feminino.

Question 2

Complete:

A ELA em sua forma clássica afeta os neurônios motores inferiores (NMI) que residem no (1) e no (2), neurônios motores superiores (NMS) corticoespinhais que residem no (3) e, frequentemente, neurônimos motores (4) que estão envolvidos no planejamento ou orquestração do trabalho dos NMS e NMI.

Answer 2

• NMI:
  (1) corno anterior da medula espinhal;
  (2) tronco cerebral.
• NMS:
  (3) giro pré-central;
  (4) pré-frontais.

Question 3

Complete:

Na ELA, a perda de neurônios pré-frontais pode resultar em formas especiais de comprometimento cognitivo que incluem, mais comumente, (1), mas que também pode incluir uma percepção alterada das implicações sociais de suas circunstâncias e, consequentemente, (2).

Answer 3

(1) Disfunção executiva;
(2) Comportamentos sociais mal-adaptativos.

Question 4

Quando suspeitar de ELA?

Answer 4

Indíviduo que desenvolve perda insidiosa de função ou fraqueza gradual, lentamente progressiva e indolor em uma ou mais regiões do corpo, sem alterações na sensibilidade e que não tenha nenhuma outra causa imediatamente evidente.

Question 5

Na ELA, qual o sinal precoce de envolvimento do NMI encontrado ao exame físico?

Answer 5

Fasciculações (particularmente na língua e nos membros).

Question 6

Na ELA, quais os primeiros sinais de envolvimento do NMS são geralmente encontrados ao exame clínico?

Answer 6

Reflexos exaltados e hipertonia muscular.

Question 7

Além da hiperreflexia, quais outros sinais de envolvimente do NMS podem ser encontrados ao exame clínico de um paciente com ELA?

Answer 7

• Afeto pseudobulbar;
• Reflexos axiais da face inesgotáveis;
• Reflexos patológicos (ex.: Babinski, protusão labial e preensão palmar).

Question 8

Complete:

Segundo os critérios diagnósticos da Federação Mundial de Neurologia El Escorial, o diagnóstico de ELA exige a presença de:
(1);
(2);
(3)
(4) - (a) e (b).

Answer 8

(1) Sinais de degeração do NMS por exame clínico;
(2) Sinais de degeneração do NMI por exame clínico, eletrofisiológico ou neuropatológico;
(3) Propagação de sinais dentro de uma região e para outras regiões;
(4) Ausência de:
(a) Evidência eletrofisiológica de outras patologias que possam explicar os sinais de degenerações do NMI e/ou NMS; e
(b) Evidência de neuroimagem de outras patologias que possam explicar os sinais clínicos e eletrofisiológicos observados.

Question 9

Qual as categorias diagnósticas propostas pela Federação Mundial de Neurologia El Escorial para ELA?

Answer 9

1. ELA clinicamente definida: NMS + NMI em pelo menos 3 segmentos corporais;
2. ELA clinicamente provável: NMS + NMI em pelo menos 2 segmentos corporais sendo os sinais do NMS em um segmento rostral aos sinais do NMI;
3. ELA clinicamente provável com suporte laboratorial: NMS em 1 segmento + NMI em 2 segmentos comprovados pela ENMG;
4. ELA clinicamente possível: NMS e/ou NMI em 1 segmento.

Segmentos avaliados: bulbar, cervical, torácico e lombossacral.

Question 10

Quais os 3 principais diagnósticos diferenciais de ELA?

Answer 10

• Neuropatia motora multifocal;
• Doença de Kennedy;
• Atrofia monomélica de Hirayama.

Obs.: Miosite por corpúsculo de inclusão também pode ser ddx.

Question 11

Quais as principais características da neuropatia motoral multifocal que ajudam no diagnóstico diferencial com ELA?

Answer 11

• Fraqueza assimétrica de padrão não comprimento dependente;
• ENMG com padrão desmielinizante.

Question 12

Quais as principais características da Doença de Kennedy que ajudam no diagnóstico diferencial com ELA?

Answer 12

Síndrome do NMI + hipogonadismo (infertilidade, ginecomastia e atrofia testicular).

Atrofia bulboespinhal ligada ao X por expansão trinucleotídica (CAG).

CAG codifica o receptor de androgênio.

Question 13

Quais as principais características da amiotrofia monomélica de Hirayama que ajudam no diagnóstico diferencial com ELA?

Answer 13

Doença do NMI restrita a um membro (geralmente membro superior).

Diagnóstico: RNM coluna cervical dinâmica - compressão medular quando há flexão do pescoço.

Question 14

Quais os tipos de doença do neurônio motor (DNM)?

Dica: são 6 tipos.

Answer 14

• ELA clássica;
• Flail Arm e Flail Leg;
• Atrofia muscular progressiva;
• Esclerose lateral primária;
• Paralisia bulbar progressiva/ ELA forma bulbar;
• ELA familiar.

Question 15

Qual subtipo de DNM tem o pior prognóstico?

Answer 15

Paralisia bulbar progressiva/ ELA forma bulbar.

Question 16

Cite 3 genes envolvidos no padrão de herança autossômico dominante da ELA familiar.

Answer 16

SOD1, C9orf72 e VAPB.

Question 17

A mutação no C9orf72 é comum entre quais doenças?

Answer 17

ELA e DFT.

Question 18

Qual gene está relacionado a DNM associada a neuropatia de fibras finas?

Answer 18

VAPB (ELA tipo 8).

Question 19

Quais as principais características clínicas da ELA tipo 8, relacionada ao gene VAPB?

Answer 19

• Predomínio de acometimento do NMI;
• Neuropatia de fibras finas associada;
• Acometimento de musculatura axial (inicia pelo abdome com fraqueza do reto abdominal);
• Presença de tremor fino;
• Cursa com disautonomia.

Question 20

Para qual DNM o tratamento é realizado com riboflavina?

Answer 20

Brown-Vialetto.

UpToDate: Brown-Vialetto-van Laere disease is an autosomal recessive condition characterized by sensorineural deafness, cranial neuropathies including bulbar palsy, and signs of motor neuron disease.