Doença De Wilson Flashcards
Qual a característica genética da doença de Wilson?
Autossômica recessiva
Quais são os mecanismos da fisiopatologia?
-O organismo produz pouca ceruloplasmina, não conseguindo capturar todas as moléculas de Cu do sangue, ficando livre
-também há defeito de uma proteína responsável por transportar o cobre do citoplasma do hepatocito para o canaliculo biliar
O que solicita para avaliar o paciente com Wilson?
TGO, TGP, FA, anticorpos, cobre sérico e ceruloplasmina
Como ocorre a metabolizado do cobre em nosso organismo?
Cobre ligado a ceruloplasmina → metabolizado no
fígado → eliminado pela bile
Quais são as manifestações clínicas/ formas hepáticas que a doença de Wilson pode levar?
Hepatite crônica ativa, hepatite fulminante e cirrose
Qual a principal manifestação neurológica ?
Anel de Kayser Fleishcher (significa que o cobre hepático foi liberado e produziu lesão cerebral, alterações psiquiatrias). A presença do anel deve ser confirmada com uso de lampada de fenda
Quais são as manifestações clínicas da síndrome de Fanconi?
1) deposição renal
2) glicosuria
3) aminoaciduria
4) acidose tubular renal tipo 2
Com a dosagem de ceruloplasmina diminuída exclui o diagnóstico de wilson?
Nao, pois não é obrigatório para o diagnóstico
Se o paciente tiver ceruloplasmina normal ainda
pode ter a doença, porque a alteração será da
proteína hepática de transporte
Qual a relação entre o cobre urinário e a doença de wilson?
Para fazer diagnóstico tem que solicitar cobre urinário porque muitas vezes o cobre sérico estará normal. Se o cobre urinário está positivo, indica anormalidade
Como é feito o diagnóstico?
Suspeita clínica + cobre urinário aumentado = biópsia hepática com quantificação de cobre
Quando pensar em suspeita clínica?
- < 40 anos
- Hepatopatia crônica sem diagnóstico
- Anemia hemolítica na presença de hepatite
aguda - Distúrbio inexplicável do SNC (distonia com
alteração de personalidade)
Qual tratamento para fase pré sintomática ou hepatopatia crônica compensada sem acometimento do SNC?
Suplementar zinco pois inibe a absorção de cobre no intestino e aumenta a produção de metalotioneina
Qual para tratamento para doença hepática descompensada ? (Ascite, HDA, encefalopatia)
Índice de Nazer < 7: tratamento clínico com zinco + Tridentine (aumenta a eliminação urinária de cobre)
Índice de Nazer > 9 (péssimo prognóstico): transplante Índice de Nazer 7-9: individualizar tratamento
O que é avaliado no índice de nazer?
Bilirrubina, AST (TGO), e prolongamento do tempo de pro trombina
Em casos de doenças neuropsiquiatricas, qual o tratamento?
Tetratiomolibdato + zinco
Dite sem chcocolate e amendoim
Monitorar cobre urinário com urina de 24 hrs
