Do Vl 9-10

Question 1

Population!

Answer 1

Fortpflanzungsgemeinschaft innerhalb einer Art!

Question 2

Hardy-Weinberg-Äquilibrium!

Answer 2

Allelfrequenzen: p(A), q(a) ! p+q=1!
Anteile: f(A/A), f(A/a), f(a/a)!
p(A) = f(A/A) +0,5f(A/a)!
q(a)= f(a/a) + 0,5 f(A/a)!
bei geringer Allelfrequenz befindet sich der Großteil des selteneren Genotyps in heterozygoten Org.!
Allel-Frequenzen in einer Pop bleiben über Generation gleich, wenn es sich um eine Mendel- Population handelt!

Question 3

Formel Hardy-Weinberg-Äquilibrium!

Answer 3

p^2+2pq+q^2=1

Question 4

Mendel-Population Bedingungen

Answer 4

1. Organismen diploid!
2. sexuelle Fortpflanzung muss stattfinden!
3. Panmexie ! = uneingeschränkte Fortpflanzungfähigkeit der Org innerhalb einer Pop.!
4. Pop. muss bestimmte Größe besitzen, damit H-W-Ä gilt!

Question 5

!

Allelverteilung geschlechtsgekoppelter Gene!

Answer 5

♂ hemizygot XY => öfter von X-chromosomal vererbten Krankheiten betroffen! • Bsp.: Rot-Grün.Blindheit X-chromosomal!

• unter ♂ 2% betroffen = 0,02!
• => ♀ = 0,02·0,02 = 0,0004 ~0,04%! !• ♀ homozygot XX!

Question 6

Abweichung von H-W-Ä!

Answer 6

non-random Mating!
Inzucht!
geringe Populationsgröße!
Selektion!

Question 7

non-random Mating!

Answer 7

keine zufällige Selektion des Partners => spezifische Partnerwahl zB nach Aussehen!

Question 8

Inzucht!

Answer 8

Verwandte als Partner!

• Folge: !höhere Rate an Homozygosität!
• Nutzen: in Forschung Fixierung eines Allels —> Auswirkungen studieren!

Question 9

geringe Populationsgröße!

Answer 9

e kleiner Pop. desto größer können Schwankungen innerhalb der Pop werden und desto
höher ist Wahrscheinlichkeit, dass ein Allel fixiert wird ! ! ! ! !
! ! —> random drift!
- Allelverteilung weicht dann immer mehr vom 50/50 Muster ab!
- je weniger Individuen, desto schneller sinkt Varianz!

Question 10

Selektion!

- 2Arten!

Answer 10

1. künstliche Selektion

2. natürliche Selektion

Question 11

Fitness!

Answer 11

• Maß der Überlebensfähigkeit (Vorteil) eines Genotyps in einer best. Umgebung!
• Kosten eines Merkmals können in der einen Umgebung von Vorteil sein, aber in einer anderen
einen Nachteil darstellen!

Question 12

Heterozygoten Vorteil!

Answer 12

Allel welches in homozygoten Individuen enormen Nachteil bringt, kann im Heterozygoten einen Vorteil bringen zB Sichelzellenanämie!
- Heterozygote (HbS-Träger) besitzen höhere Überlebenschancen bei einer Malariainfektion!
• genetische Bürde —> Heterozygoten Vorteil geht auf homozygoten Nachteil!
• wenn Anteil Heterozygote höher ist, als was man mit H-W-Ä ausrechnet, kann man davon
ausgehen, dass Heterozygotie einen Vorteil bringt!

Question 13

Was ist Alterung?!

Answer 13

geht einher mit Abnahme der Überlebenswahrscheinlichkeit, mit progessiven Verlust der Progression, Abnahme der Fertiliät, Zunahme Mortalität!
• Langlebigkeit!
- Fähigkeit einer Spezies über das speziesspezifische mittlere Lebensalter hinaus zu
überleben!
• Mortalität!
- Sterberate!
- Anzahl Todesfälle bzgl Gesamtzahl in einem Zeitraum! - Wahrscheinlichkeit zu sterben!

Question 14

gentische Kontrolle bzw Untersuchungen beim Menschen bei Alter

Answer 14

Beeinflussung der Lebensspanne! - Umwelt (Hygiene, Medizin, etc)! - genetische Einfluss!

• Zufall (Unfall)!
• Durch Multikausalität schwierig gen Komponenten der menschl Alterung zu finden!

Question 15

Disposable soma-Theorie!

Answer 15

Org investiert vorwiegen in Reproduktion!

!• nach Reproduktionsphase ist weiters Überleben nicht so wichtig!

Question 16

Alterungs Forschung

Populationsgenetik

Answer 16

pulationsgenetik!
- Forschung die Aufschluss über gen. Faktoren liefern soll, welche die menschl. Alterung
beeinflussen!
- zB Zwillingsforschung, Pop mit hohem Durchschnittsalter!

Question 17

Bisherige Erkenntnisse bei Alterungsforschung

Answer 17

wenig konkretes!
! Korrelation Allel des APOB-Gens / kürzeres Lebensalter!
! Korr. Allel von FOXO3A / Langlebigkeit!
! Korr. Homozygosität /Langlebigkeit —> wenn 2 gleiche Gene, passen diese sich an!
! ! ! ! ! ! —> bügeln Fehler des anderen aus!
! Zusammenspiel zw. mitochondr. und nukleärem Genom!

Question 18

Unterscheidung von 2 Arten der Alterung!

Answer 18

chronologische !
- man bringt Zelle aus G0-Phase iweder zum Teilen! - Untersuchung postmitotischer Zellen!
• replikative!
- Untersuchung mitotischer Zellen —> wie oft kann sie sich teilen!

Question 19

Reaktive Sauerstoffspezies ROS!

Answer 19

Schäden durch ROS is mit Alterung assoziiert!

! —> Schädigung von Proteinen, Oxidierung, DNA-Schäden!

Question 20

Sirtuine!

Answer 20

sind NAD+-abh. Histon-Deacetylasen!
- verantwortlich für gene silencing an Talomeren, HM-Loci und rDNA-Loci!
• zB in Bäckerhefe!
• deletiert man Sir2-Gen —> Lebensspanne verkürzt!
• Sir2 überexpremiert —> Lebensverlängerung in Hefen und Würmern! • kommen auch im Menschen vor!
• Sir2-Aktivatoren!
- Resveratrol, Quercetin, Piceatannol!
- wenn im medium, wird Lebensspanne von Hefe um ca 70% erhöht! !• Zsmhang zw Sirtuin und Alterung —> Mechanismus unklar

Question 21

Rolle von Telomerase in zellulärer Alterung!

Answer 21

reverse Transkriptase!
• verlängert Telomere —> schließen Lücke!
• Telomere verkürzen sich normalen humanen Zellen bei replikativer Alterung! • „unsterbliche Zellen“: Telomerase-Aktivität dereprimiert —> Krebszellen!
- Telomerase Ziel für anti-Krebs Mittel!
• keine einfache Korrelation zw Telomer-Länge und Lebenserwartung!
- Bsp telomerase-unabhängige Mech. der Telomer-Verlängerung zB Rekombination in Hefe! - Mäuse sehr lange Telomere —> trd schnelle Alterung!
!

Question 22

genetische Geschlechtsbestmmung!

Answer 22

Geschlechtschromosomen!
!
- XX! ! !
— ! homogametisch —> alle prod. Gameten sind homogen! > meist weiblich!
—! heterogametisch!
- XY!
! > meist männlich!
!
!• Geschlechtsbestimmung bei versch Org. unterschiedl.!

Question 23

Geschlechtsbestimmung bei Säugern!

Answer 23

Y-Chromosom geschlechtsbestimmend !
1 Gen für männliche Ausprägung verantwortlich — SRY (sex-determining region on Y)!
- Testis-determining factor!
- Mutation im SRY —> weiblicher Phänotyp!
- nur in frühen Embryonalentwicklung expremiert!
! —> wirkt auf premordialen Gonadenzellen, !
! ! damit sie sich zu Testis entwickeln!
- wichtig für Gewebsdifferenzierung —> danach
produziert Gewebe Hormone zB Testosteron!
nach Differenzierung des Gewebes (Gonaden zu Testis) sind Hormone wichtig zur Geschlechtsbestimmung! Prozess ist nicht Zell-autonom !
- da Hormone nur in einem Gewebe gebildet wird!
- die anderen Zellen des Embryos sind nicht autonom in
ihrer Geschlechtsbest. sie benötigen dafür das Hormon! genetische Mutationen bewirken andere Ausprägung!
- zB Mutation im Testosteron-Rezeptor oder in SRY!
- zB Translokation des SRY auf X —> trotz XX Genotyp
männlichen Phänotyp! SRY-Protein!
- besitzt HMG-Domäne!
> DNA-bindende Domäne => Transkriptionsfaktor für die Kontrolle männl. Gene! !

Question 24

Geschlechtsbest. bei Drosophila!

Answer 24

• Ausschlaggebend Verhältnis von Anzahl X-Chr zu Anzahl Autosomen (X:A)! - X/A = 1 (2/2) ! => weiblich!
- X/A = 0,5 ! => männlich!
• GeneaufXundaufA!
- Dosis zueinander ist ausschlaggebend!
- Numinator/Denominator —> es gibt somit Nominatorgene und Denominatorgene!

Question 25

Sex-lethal Gen Sxl! Drosophila

Answer 25

zentraler Regulator der Geschlechtsbestimmung!
9 Exons!
kontrolliert Spleißen seiner eigenen mRNA!
kontrolliert auch Spleißen anderer Gene zB tra- & dsx-Gen!
! ! > tra-Protein kontrolliert Spleißen des dsx-Gens!
=> es gibt somit Männchen bzw Weibchen spezifisches dsx-Protein! wenn „on“ —> weiblich! ! wenn „off“ —> männlich!
Kontrolle von Sxl!

! > Transkript wird gespleißt und Exon 3 wird u.a. rausgespleißt!
nur in weiblichen Individuen gibt es genügend Transkriptionsfaktoren, dass früher Promotor 1’ aktiviert wird und Sxl-Protein produziert wird!
späterer Zeitpunkt umschalten —> wird anderer Promotor PM aktiv!
dadurch erhält man Transkript mitsamt 3 Stopp-Codon!
das im Weibchen vorher gebildete Sxl-Protein ist RNA-Bindeprotein und es spleißt das Stopp-Codon von Exon 3 heraus —> wird nicht in mRNA aufgenommen —> funktionsfähiges Sxl-Protein im weiblichen Individuen!
im männlichen gibt es so kein funktionsfähiges Sxl-protein!
PE 1’Promotor wird somit nur aktiv bei best. Verhältnis von Nominator und Denominator Genen!
- - -
Numeratorgene! SisA, SisB, SisC (sisterless) —> auf X-Chr! Denominatorgene! dpn (deadpan)!
frühe Embryonalentwicklung benutzt Promotor PE an 1’!
! ! > im Weibchen SisA/dpn groß —> Promotor aktiviert!
! > im Männchen klein —> inaktiviert!
in Exon 3 liegt Stopp-Codon!
! ! > wenn 1’Promotor aktiv, entsteht Transkript!

ist Zell autonom!
- jede Zelle vollführt Sxl, tra, dsx Expression!

Question 26

Geschlechtsbest. bei C.Elegeans!

Answer 26

auch Verhältnis X/A relevant! • X0l-1 ! X0 - lethal!
- hohe Expression —> Männchen!
- niedrige Expression —> Weibchen!
- Schlüsselregulator!
- Kontrolliert Geschlechtsbest. + Dosiskompensation!
> Dosiskompensation da Männchen zB nur 1 X und Weibchen 2! - ähnliche Fkt wie Sxl!
• mehrere Numeratoren auf X!
- Sex-1!
! > nuclear hormonereceptor (im Kern lokalisiert)!
! > homolog zu Kernrezeptoren —> reguliert durch Bindung von Hormonen!
! > neg. Effekt auf Expression von X0l-1 (reprimiert X0l-1)!
- Fox-1!
! > RNA-bindendes Protein!
! > reguliert X0l-1 mRNA-Menge! • Denominator!
- Sea-1!
! > Transkritpionsfaktor!
! > reguliert Expression von X0l-1!