Do VL 1-3

Question 1

Genomanalyse

Answer 1

Verwandtschaft von Organismen/Genen zu überprüfen!

Question 2

Mutationen

Answer 2

können positive, negative oder keine Auswirkungen haben!
man kann 2 Gene vergleichen, und schauen inwieweit sie gleich sind, d.h. wie viele Mutationen sie voneinander unterscheiden!
können in Protein-kodierenden oder nicht-kodierenden Regionen sein!
—> nicht-kod. Regionen sind toleranter für Mutationen, da die Auswirkungen nicht ! ! ! unbedingt sichtbar werden bzw Folgen haben!

Question 3

Konservierung

Answer 3

konservierte Gene Proteine!

ermöglicht ziehen von Rückschlüssen auf die evolutionäre Verwandtschaft

Question 4

Wie kann ich neue Gene erhalten/evolvieren

Answer 4

gibt keinen direkten Mechanismus um de novo neue DNA zu synthetisieren!

• intragenische Mutation eines Gens
• Genduplikation
• DNA-Segment-Shuffling
• horizontaler Gentransfer!

Question 5

intragenische Mutation eines Gens

Answer 5

zB indem man die Funktion eines Gens in ein anderes kopiert (erstes Gen wird dabei zerstört)!

Question 6

Genduplikation

Answer 6

ein Gen wird verdoppelt —> eine Kopie kann dann mutiert werden, während die alte Fkt trd noch vorhanden ist —> Kopien evolvieren voneinander weg!

Question 7

DNA-Segment-Shuffling

Answer 7

2 Gene werden zusammengefügt (=> Genhybrid) !

Question 8

horizontale Gentransfer

Answer 8

Übertragung von einem Gen an die Stelle eines anderen!

Question 9

Homologe Proteine

Answer 9

sequenzielle Ähnlichkeit!
• Orthologe — Homologe zw. Organismen!
• Paraloge — Homologe in einem Organismus!

Question 10

Wie kann ich Sequenzvergleiche machen?!

Answer 10

• man möchte vor allem Proteinkonservierung wissen und nicht DNA-Konservierung! •
computergestützte Sequenzvergleiche:

BLAST = basic local alignment search tool!
—> damit kann man nach Proteinen suchen!
—> wenn man zB ein Protein gefunden hat, wo die Fkt unklar ist, sucht man nach Homologen und schließt dann ggf auf die Funktion

je komplexer ein Organismus ist, desto mehr Paraloge eines Gens gibt es!
!

Question 11

Redundanz

Answer 11

Paraloge Gene bilden gleiches Merkmal aus!

Question 12

Aufbaue des Menschl. Genoms!

Answer 12

~24000 Gene — protein-kodierende Regionen = 1,5%!

• Rest sind repetitive Sequenzen!

Question 13

Karyotypie!

Answer 13

= wieviele Chr hat eine Org und welche Form haben sie!

Question 14

Basenaustausch!

Answer 14

Synonym! —DNA Mutation ohne AS-Sequenz-Änderung!
• nicht synonym — … mit AS-Seq-Änderung!
• daraus kann man schließen zB welche Gene wichtig waren um Übergang vom Menschen zum
Affen zu ermöglichen!

Question 15

Heterochromation

Answer 15

DNA-Enden stark kondensiert!

- so davor geschützt repliziert zu werden!

Question 16

Telomerdisfunktion:!

Answer 16

Telomere werden wie ds-Brüche behandelt —> end-to-end Verschmelzungen von versch.
Telomeren —> Fusion von 2 Chromosomen —> bei Mitose fatal, da Chr brechen ! => fusion-break Zyklus!
=> genomische Instabilität (

Question 17

Konsequenzen der Telomerdisfkt

Answer 17

DNA-damage-response!

• Zellzyklus-Arrest!
• Seneszenz,Apostose!
• end-to-end-fusion!

Question 18

Regulation der Telomeraseaktivität

Answer 18

Cdc13!
- ssDNAbindend!
- Präferenz für G-reiche Sequenz!
• Exzitation!
- CdC13 bindet an 3’-Überhang!
- rekrutiert Est1;2;3 (Telomerase)!
- Telomerase verlängert diesen Strang weiter!
• Inhibition!
- nach gewisser Zeit wird Stn1 rekrutiert und bindet an Cdc13-
Telomerase —> ist negativer Regulator! !- inhibiertTelomeraseaktivität!

Question 19

Telomerlängen-Homöostase

Answer 19

Protein Rap1 erkennt Repeats und bindet an dsDNA!
• Rift1 bindet an Rap1 — ist negativer Regulator der Telomerase; Rap1-interacting factor!
• je kürzer Telomer, desto weniger Rift1—>weniger Rap1 gebunden, dadurch weniger Inhibition!
! => Telomeraseaktivität steigt & verlängert wieder Telomere!

Question 20

Zentromere!

Answer 20

Mikrotubuli heften an Zentromere während Mitose!
- sorgen so für die gleichmäßige Verteilung der Schwersterchromatiden zw. Tochterzellen! - bei Fehler: ! Nondisjunction (Fehlverteilung) => Aneuploidie (Chr-Zahl falsch)

Question 21

Zentromer-Sequenzen!

Answer 21

oft repetitiv!
aus Heterochromatin!
- konstitutives Heterochromatin!
- perizentrisch!
• Histon3-Variante!
- Mensch: CENP-A!
- bildet alternatives Nukleosom —> wichtig damit Zentromer seine Fkt ausführen kann (in Mitose)!

Question 22

Kinetochor!

Answer 22

Verbindung zw Chromatin und Mikrotubuli!
• Proteinkomplex!
• Aufbau:!
1. innere Platte!
- direkt mit Nukleosomen assoziiert!
- CENP-H-assoziierte Proteine!
- CCAN: CENP-T,W,S,X,Ctf19-Komplex!
2. äußere Platte!
- Ndc80-Komplex (direkte Verb. zu
Mikrotubuli)!
3. linker Region!
- verbindet äußere und innere Platte!