DMD

Question 1

Qu’est-ce que la DMD

Answer 1

Désordre génétique caractérisé surtout par une faiblesse musculaire progressive et symétrique

Question 2

Qu’est-ce que la dystrophine?

Que ce passe t’il avec elle chez un pt DMD (a quel moment) ?

Answer 2

c’Est une protéine qui s’occupe de l’architecture des fibres musculaires.
Chez un pt DMD, la dystrophine est absente donc, perte de l’intégrité de la membrane et aberration des voies de signalisation cellulaires.
Elles sont surtout endommagés durant les contractions musculaires excentriques.

Question 3

Un enfant DMD doit surtout éviter quoi?

Answer 3

Les activités musculaires maximales

Question 4

Comment se comporte la progression de cette maladies?

Answer 4

Jeune enfant: présence de pseudohypertrophie mollet, avant-bras et deltoides ==> atrophie musculaires
MI’s avant MS’s et muscles proximaux avant muscles distaux.

Question 5

Comment se nomme les 2 échelles de classification de la DMD?

Answer 5

1) Échelle selon les capacités motrices

2) Échelle de Brooke (Ms’s)

Question 6

Quels sont les 5 stades de la classification selon les capacités motrices?

Answer 6

1) Retard moteur
2) Lenteur du développement moteur vers plus de développement (plafonnement)
3) Perte de capacités ambulatoires
4) non ambulatoire, début scoliose
5) Perte fct des MS’s, progression scoliose.

Question 7

Quels sont les 6 stades de l’échelle de Brooke?

Answer 7

1) ABD MS’s pour apporter mains au-dessus de la tête
2) 2 mains au-dessus de la tête avec compensations
3) peut apporter un verre d’eau à la bouche
4) peut apporter sa main à la bouche
5) peut tenir un crayon ou ramasser un piece de monnaie sur la table
6) Perte de fonction des Ms’s/mains

Question 8

Quels sont les déficiences secondaires de la DMD? (9)

Answer 8

Crampes (aberration signalisation cell)
pseudo-hypertrophie –> atrophie/faiblesse
Contracture/perte de mobilité
Déformation du tronc (scoliose, hyperlordose)
Déficience respiratoire
Cardiomyopathies
Déficience intellectuel/ tb apprentissage
fatigue
Douleur musulosquelettique
Altération de la posture et du patron de marche

Question 9

Dans le stade 2 de la DMD, comment se caractérise la posture et le patron de marche?

Answer 9

faiblesse ext. du tronc/hanche/genoux

= hyperlordose, aug. FP, rétraction ceinture scapulaire

Question 10

Dans le stade 3 de la DMD, comment se caractérise la posture et le patron de marche?

Answer 10

Faiblesse +++ ceinture scapulaire = fin rétraction ceinture scapulaire.
Contracture FP et flech. hanche = Aug. lordose
Contracture TFL bilat. = aug. base de support.

Question 11

Qu’est-ce que le signe de Gower et que démontre t’il?

Answer 11

Démontre présence de faiblesse des muscles posturaux proximaux
1. ventre et av-bras 
2. av-bras et genoux
3. 4 pattes mains/genoux
4. 4 pattes mains/pieds 
5. pousse contre 1 genou
6-7. pousse contre les 2 genoux
8. debout

Question 12

Le signe de Gower est-il un bon test diagnostique?

Answer 12

non

Question 13

Quels sont les limitations d’un pt DMD stade 1?

Answer 13

malhabileté motrice et incapacité de faire des activités avancées.

Question 14

Quels sont les limitations d’un pt DMD stade 2?

Answer 14

Début de limitation de la mobilité importante,
Signe de Gower (+)
limitation vitesse de marche dû à patron de marche altéré
Peut encore monter escaliers

Question 15

Quels sont les limitations d’un pt DMD stade 3?

Answer 15

FR pour les longues distances
Difficulté -> incapacité à se relever du sol
Incapacité à monter les escaliers

Question 16

Quels sont les limitations d’un pt DMD stade 4?

Answer 16

Fin de la marche fonctionnelle
Capable de maintenir position assis et tête
Propulsion du FR possible

Question 17

Quels sont les limitations d’un pt DMD stade 5?

Answer 17

Limitation mobilité MS apparent

Support pour maintient position assise et tête

Question 18

Quels sont les 2 tests utilisé pour donner un pronostic sur la marche dans les 12 prochains mois, et quels est le score CUT-OFF?

Answer 18

1) 6MWT: <325m

2) North star ambulatory assessment: = 34

Question 19

Décrivez le processus diagnostic à partir de la consultation en physiothérapie jusqu’au dx.

Answer 19

1) Retard capacités à la marche (16-18 mois)
2) Gower sign + évaluation patron de marche
3) référence médecin
4) évaluation si AUGMENTATION créatine kinase
NON = pas dmd
5) OUI = test génétique
(+) = DMD
6) (-) = biopsie pour dystrophie
dystrophine présence = pas DMD
Dystrophine absente = DMD

Question 20

Parmi les interventions médicales pour la DMD, a quoi sert les glucocorticoides et qu’est-ce qui guide le début et la fin de la prise de ce mx?

Answer 20

glucocorticoides: dim. processus inflammatoire pour ralentir progression de la faiblesse musculaire
Début: lors du plafonnement des capacités ambulatoires (bienfaits 6 mois après début mx)
Fin: Disparition des bienfaits

Question 21

Quels sont les 2 médicaments ciblant des mutations génétiques? Que font-ils?

Answer 21

1) Eteplirsen: agit comme un pont pour sauter un endroit problématique, créer dystrophine plus courte mais fonctionnelle.
2) Ataluren: pour que la cell. ne tienne pas compte du signal génétique aberrant

Question 22

Pourquoi donner des mx cardiaque aux pt DMD? Vers quel âge la médications est-elle commencé?

Answer 22

Il s’agit d’une cause important de mortalité
Commence > 10 ans selon symptomes
Problèmes cardiaques imp. au stade 5

Question 23

Quels sont les chx possibles chez les DMD et quels sont leurs préalables?

Answer 23

1) chx orthopédique pour améliorer la marche
- -> si contracture imp. FP et doit avoit bonne force des ext. genoux/hanches
2) chx orthopédique pour scoliose
- -> si scoliose > 20 degrés

Question 24

Un pt DMD risque d’avoir besoin d’une assistance respiratoire (ventilation assistée), vers quels stade devient-il nécessaire et quel système est privilégier?

Answer 24

Stade IV: la nuit
Stade 5: le jour
Système non invasif

Question 25

Quel est le pronostic de survie des DMD

Answer 25

vers 31-32 ans, mais certains vivent beaucoup plus longtemps