DMD Flashcards
Qu’est-ce que la DMD
Désordre génétique caractérisé surtout par une faiblesse musculaire progressive et symétrique
Qu’est-ce que la dystrophine?
Que ce passe t’il avec elle chez un pt DMD (a quel moment) ?
c’Est une protéine qui s’occupe de l’architecture des fibres musculaires.
Chez un pt DMD, la dystrophine est absente donc, perte de l’intégrité de la membrane et aberration des voies de signalisation cellulaires.
Elles sont surtout endommagés durant les contractions musculaires excentriques.
Un enfant DMD doit surtout éviter quoi?
Les activités musculaires maximales
Comment se comporte la progression de cette maladies?
Jeune enfant: présence de pseudohypertrophie mollet, avant-bras et deltoides ==> atrophie musculaires
MI’s avant MS’s et muscles proximaux avant muscles distaux.
Comment se nomme les 2 échelles de classification de la DMD?
1) Échelle selon les capacités motrices
2) Échelle de Brooke (Ms’s)
Quels sont les 5 stades de la classification selon les capacités motrices?
1) Retard moteur
2) Lenteur du développement moteur vers plus de développement (plafonnement)
3) Perte de capacités ambulatoires
4) non ambulatoire, début scoliose
5) Perte fct des MS’s, progression scoliose.
Quels sont les 6 stades de l’échelle de Brooke?
1) ABD MS’s pour apporter mains au-dessus de la tête
2) 2 mains au-dessus de la tête avec compensations
3) peut apporter un verre d’eau à la bouche
4) peut apporter sa main à la bouche
5) peut tenir un crayon ou ramasser un piece de monnaie sur la table
6) Perte de fonction des Ms’s/mains
Quels sont les déficiences secondaires de la DMD? (9)
Crampes (aberration signalisation cell)
pseudo-hypertrophie –> atrophie/faiblesse
Contracture/perte de mobilité
Déformation du tronc (scoliose, hyperlordose)
Déficience respiratoire
Cardiomyopathies
Déficience intellectuel/ tb apprentissage
fatigue
Douleur musulosquelettique
Altération de la posture et du patron de marche
Dans le stade 2 de la DMD, comment se caractérise la posture et le patron de marche?
faiblesse ext. du tronc/hanche/genoux
= hyperlordose, aug. FP, rétraction ceinture scapulaire
Dans le stade 3 de la DMD, comment se caractérise la posture et le patron de marche?
Faiblesse +++ ceinture scapulaire = fin rétraction ceinture scapulaire.
Contracture FP et flech. hanche = Aug. lordose
Contracture TFL bilat. = aug. base de support.
Qu’est-ce que le signe de Gower et que démontre t’il?
Démontre présence de faiblesse des muscles posturaux proximaux 1. ventre et av-bras 2. av-bras et genoux 3. 4 pattes mains/genoux 4. 4 pattes mains/pieds 5. pousse contre 1 genou 6-7. pousse contre les 2 genoux 8. debout
Le signe de Gower est-il un bon test diagnostique?
non
Quels sont les limitations d’un pt DMD stade 1?
malhabileté motrice et incapacité de faire des activités avancées.
Quels sont les limitations d’un pt DMD stade 2?
Début de limitation de la mobilité importante,
Signe de Gower (+)
limitation vitesse de marche dû à patron de marche altéré
Peut encore monter escaliers
Quels sont les limitations d’un pt DMD stade 3?
FR pour les longues distances
Difficulté -> incapacité à se relever du sol
Incapacité à monter les escaliers
Quels sont les limitations d’un pt DMD stade 4?
Fin de la marche fonctionnelle
Capable de maintenir position assis et tête
Propulsion du FR possible
Quels sont les limitations d’un pt DMD stade 5?
Limitation mobilité MS apparent
Support pour maintient position assise et tête
Quels sont les 2 tests utilisé pour donner un pronostic sur la marche dans les 12 prochains mois, et quels est le score CUT-OFF?
1) 6MWT: <325m
2) North star ambulatory assessment: = 34
Décrivez le processus diagnostic à partir de la consultation en physiothérapie jusqu’au dx.
1) Retard capacités à la marche (16-18 mois)
2) Gower sign + évaluation patron de marche
3) référence médecin
4) évaluation si AUGMENTATION créatine kinase
NON = pas dmd
5) OUI = test génétique
(+) = DMD
6) (-) = biopsie pour dystrophie
dystrophine présence = pas DMD
Dystrophine absente = DMD
Parmi les interventions médicales pour la DMD, a quoi sert les glucocorticoides et qu’est-ce qui guide le début et la fin de la prise de ce mx?
glucocorticoides: dim. processus inflammatoire pour ralentir progression de la faiblesse musculaire
Début: lors du plafonnement des capacités ambulatoires (bienfaits 6 mois après début mx)
Fin: Disparition des bienfaits
Quels sont les 2 médicaments ciblant des mutations génétiques? Que font-ils?
1) Eteplirsen: agit comme un pont pour sauter un endroit problématique, créer dystrophine plus courte mais fonctionnelle.
2) Ataluren: pour que la cell. ne tienne pas compte du signal génétique aberrant
Pourquoi donner des mx cardiaque aux pt DMD? Vers quel âge la médications est-elle commencé?
Il s’agit d’une cause important de mortalité
Commence > 10 ans selon symptomes
Problèmes cardiaques imp. au stade 5
Quels sont les chx possibles chez les DMD et quels sont leurs préalables?
1) chx orthopédique pour améliorer la marche
- -> si contracture imp. FP et doit avoit bonne force des ext. genoux/hanches
2) chx orthopédique pour scoliose
- -> si scoliose > 20 degrés
Un pt DMD risque d’avoir besoin d’une assistance respiratoire (ventilation assistée), vers quels stade devient-il nécessaire et quel système est privilégier?
Stade IV: la nuit
Stade 5: le jour
Système non invasif
Quel est le pronostic de survie des DMD
vers 31-32 ans, mais certains vivent beaucoup plus longtemps
