DMD Flashcards
Quelle protéine est absente (ou presque) dans la dystrophie de Duchenne?
Protéine dystrophine fonctionnelle
V ou F: La perte de force est symétrique
Vrai
Si la mère est porteuse, Combien de chance d’avoir un enfant DMD?
25%
V ou F: C’est majoritairement les femmes qui ont ça
Faux, surtout les hommes car c’est un problème de chromosome X
V ou F: La majorité des cas, c’est a cause de la mère porteuse
Vrai, 2/3
Quel dommage cause une contraction excentrique sur les fibres?
Les fibres sont endommagés, donc inflammation, invasion progressive de tissus conjonctif et adipeux, mort des fibres, atrophie
Quels sont les 5 stades de la progression de la DMD?
- Retard moteur
- Marche particulière
- Perte de marche progressive
- Non-ambulatoire, mais capacités MS
- Non-ambulatoire avec capacités motrices très limités
À quoi sert l’échelle de Brooks dans la DMD (6 stades)?
Classifier les MS
V ou F: Des déficiences intellectuelles sont parfois observées avec la DMD puisque l’absence de dystrophine dans les cellules du cerveau a un effet négatif sur le développement et l’apprentissage du cerveau
Vrai
V ou F: Le tiers des garçons ont un QI < 70
Vrai
V ou F: Dans les déficiences secondaires, les enfants ont tendance à plus ressentir la douleur alors qu’elle se présente sous forme de crampes chez les adultes
Faux- c’est le contraire
Quelles sont les limitations d’un enfant DMD au stade 1? (0-2 ans)
Malhabilités motrices, incapacités à faire des activités motrices avancées comme sauter
Quelles sont les limitations d’un enfant DMD au stade 2? (2-7 ans genre)
- Début de limitation important de mobilité
- Signe de Gowers
- Limitation vitesse marche
À quoi est lié la diminution de la vitesse de la marche dans DMD?
Aux déficiences du patron moteur (dandinement, marche sur la pointe des pieds)
Quelles sont les limitations d’un enfant DMD au stade 3 (perte progressive de la marche)
- Fauteuil pr longue distance
- Difficulté à se lever debout
- INCAPACITÉ AUX ESCALIERS
Quelles sont les limitations d’un enfant DMD au stade 4?
Pu de marche fonctionnelle
- Capable de maintenir tête et position assise
- Pourrait propulser un fauteuil avec MS
Quelles sont les limitations d’un enfant DMD au stade 5?
Support pour tout, rester assis + position de la tête…
Quelles sont les 2 tests et leurs caractéristiques pour le pronostic de marche à 12 mois?
Test 6 min de marche < 325 m
Score de > ou égal à 34 sur échelle transformée de North Star Ambulatory Assessment
Quel est l’effet cible des glucocorticoïdes? Quand est-ce qu’in commence à le prendre?
Diminuer le processus inflammatoire pour retarder la faiblesse musculaire
-Commence à le prendre en plafonnement des activités
Quelles sont les 4 choses qu’on veut retarder en prenant des glucocorticoïdes?
- La dégradation de la marche
- La progression d’une scoliose
- La perte des MS
- La perte cardiorespi
Vers quelle âge on commence les médicaments cardiaques?
vers 10 ans
Quels sont les 2 médicaments à suivre en développement au canada?
Ataluren et Eteplisen
Qu’est-ce que fait le ataluren?
Force la cellule à ne pas tenir compte du signal génétique qui dit de détruire la dystrophine
Effet: augmentation de la dystrophine fonctionnelle d’une bonne longueur
Qu’est-ce que fait le Eteplisen?
Agit comme pont pour sauter un endroit problématique de codage génétique
Effet: Création de dystrophine plus courte mais fonctionnelle :)
