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Neuro ped > DMD > Flashcards

DMD Flashcards

1
Q

Quelle protéine est absente (ou presque) dans la dystrophie de Duchenne?

A

Protéine dystrophine fonctionnelle

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Q

V ou F: La perte de force est symétrique

A

Vrai

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3
Q

Si la mère est porteuse, Combien de chance d’avoir un enfant DMD?

A

25%

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4
Q

V ou F: C’est majoritairement les femmes qui ont ça

A

Faux, surtout les hommes car c’est un problème de chromosome X

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5
Q

V ou F: La majorité des cas, c’est a cause de la mère porteuse

A

Vrai, 2/3

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6
Q

Quel dommage cause une contraction excentrique sur les fibres?

A

Les fibres sont endommagés, donc inflammation, invasion progressive de tissus conjonctif et adipeux, mort des fibres, atrophie

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7
Q

Quels sont les 5 stades de la progression de la DMD?

A
  1. Retard moteur
  2. Marche particulière
  3. Perte de marche progressive
  4. Non-ambulatoire, mais capacités MS
  5. Non-ambulatoire avec capacités motrices très limités
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8
Q

À quoi sert l’échelle de Brooks dans la DMD (6 stades)?

A

Classifier les MS

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9
Q

V ou F: Des déficiences intellectuelles sont parfois observées avec la DMD puisque l’absence de dystrophine dans les cellules du cerveau a un effet négatif sur le développement et l’apprentissage du cerveau

A

Vrai

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10
Q

V ou F: Le tiers des garçons ont un QI < 70

A

Vrai

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11
Q

V ou F: Dans les déficiences secondaires, les enfants ont tendance à plus ressentir la douleur alors qu’elle se présente sous forme de crampes chez les adultes

A

Faux- c’est le contraire

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12
Q

Quelles sont les limitations d’un enfant DMD au stade 1? (0-2 ans)

A

Malhabilités motrices, incapacités à faire des activités motrices avancées comme sauter

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13
Q

Quelles sont les limitations d’un enfant DMD au stade 2? (2-7 ans genre)

A
  • Début de limitation important de mobilité
  • Signe de Gowers
  • Limitation vitesse marche
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14
Q

À quoi est lié la diminution de la vitesse de la marche dans DMD?

A

Aux déficiences du patron moteur (dandinement, marche sur la pointe des pieds)

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15
Q

Quelles sont les limitations d’un enfant DMD au stade 3 (perte progressive de la marche)

A
  • Fauteuil pr longue distance
  • Difficulté à se lever debout
  • INCAPACITÉ AUX ESCALIERS
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16
Q

Quelles sont les limitations d’un enfant DMD au stade 4?

A

Pu de marche fonctionnelle

  • Capable de maintenir tête et position assise
  • Pourrait propulser un fauteuil avec MS
17
Q

Quelles sont les limitations d’un enfant DMD au stade 5?

A

Support pour tout, rester assis + position de la tête…

18
Q

Quelles sont les 2 tests et leurs caractéristiques pour le pronostic de marche à 12 mois?

A

Test 6 min de marche < 325 m

Score de > ou égal à 34 sur échelle transformée de North Star Ambulatory Assessment

19
Q

Quel est l’effet cible des glucocorticoïdes? Quand est-ce qu’in commence à le prendre?

A

Diminuer le processus inflammatoire pour retarder la faiblesse musculaire
-Commence à le prendre en plafonnement des activités

20
Q

Quelles sont les 4 choses qu’on veut retarder en prenant des glucocorticoïdes?

A
  • La dégradation de la marche
  • La progression d’une scoliose
  • La perte des MS
  • La perte cardiorespi
21
Q

Vers quelle âge on commence les médicaments cardiaques?

A

vers 10 ans

22
Q

Quels sont les 2 médicaments à suivre en développement au canada?

A

Ataluren et Eteplisen

23
Q

Qu’est-ce que fait le ataluren?

A

Force la cellule à ne pas tenir compte du signal génétique qui dit de détruire la dystrophine
Effet: augmentation de la dystrophine fonctionnelle d’une bonne longueur

24
Q

Qu’est-ce que fait le Eteplisen?

A

Agit comme pont pour sauter un endroit problématique de codage génétique
Effet: Création de dystrophine plus courte mais fonctionnelle :)

25
Q

Quels sont les 2 préalables pour une chirurgie orthopédique chez les marcheurs?

A
  1. Contracture importante des fléchisseurs plantaires

2. Bonne force dans extenseurs genou et hanche

26
Q

Qu’est-ce qu’un équin varus, celui qui amène a une chirurgie au pied et cheville?

A

Concavité arche med, ADD et supination pied/cheville

27
Q

Dans quelle situation on ferait une chirurgie orthopédique au pied Chez un non marcheur?

A

Si la personne est pas capable de porter des souliers ou de se positionner correctement dans le FR

28
Q

À partir de quel angle de scoliose on considère une fusion spinale?

A

> 20 degrés

29
Q

V ou F: On commence la ventilation assistée de nuit au stade 4

A

Vrai, fin du stade 4

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