DMD Flashcards
1
Q
Définition DMD : distrophie musculaire de Duchenne
A
- Désordre génétique caractérisé surtout par une faiblesse musculaire progressive et symétrique.
- Plusieurs mutations possibles sur le chromosome X ce qui mène à une absence importante de la protéine dystrophine fonctionnelle ce qui mène à une faiblesse musculaire progressive et symétrique
2
Q
Par qui va se transmettre la DMD
A
une mère porteuse du gène fautif
3
Q
Quelles sont les résultat possible si mère porteuse du gène et père non porteur
A
- 1/4 chance d’avoir une fille porteuse du gène : chromosome X du père normal plus lui porteur de la mère
- 1/4 chance d’avoir une fille non porteuse : chromosome X du père et X non porteur de la mère
- 1/4 chance d’avoir un garçon affecté par la DMD : chromosome Y du père et X porteur de la mère
- 1/4 chance d’avoir un garçon non porteur : chromosome Y du père et X non porteur de la mère
4
Q
Quelle est l’incidence de la DMD
A
- 1/3 500 naissances mâles;
- Plus fréquente des dystrophies musculaires pédiatriques.
5
Q
Quelle est la proportions de gens qui manifeste la maladie sans histoire familiale et ceux qui l’attrape à cause de leur mère porteuse du gène
A
- 1/3 sont des nouvelles mutations
- 2/3 sont par leur mère porteuse
6
Q
Fonctions de la dystrophine
A
- Groupe des protéines qui ancre
des protéines extracellulaires
à des protéines du cytosquelette interne. - Ces protéines aident à maintenir l’architecture des fibres.
- Dystrophine transfère la force de contraction de l’intérieur vers l’extérieur de la fibre.
- Elle agit également comme ancre aux certaines protéines de signalisation cellulaire (peut créer problème neuro-musculaire)
7
Q
Qu’arrive t’il à l’architecture des fibres musuclaires lorsque la dystrophine est présente?
A
l’architecture est maintenue
8
Q
Quelle est la déficience primaire de la DMD
A
l’absence de la dystrophine
9
Q
Qu’est-ce que l’absence de dystrophine entraine au niveau de la membrane des fibres musculaires
A
- L’intégrité de la membrane est perdue et il y a des aberrations dans certaines voies de signalisation cellulaire (perméabilité augmenté). - Le calcium entre et la créatine kinase sort ce qui aide à diagnostiquer la DMD grâce à un test sanguin pour voir si il y a un taux élevé de créatine kinase qui indiquerai une perméabilité de la membrane des fibres musculaires
10
Q
Quels sont les dommage causés par l’absence de dystrophine
A
- Fibres sont endommagées pendant les contractions (surtout excentriques).
- Dommage : inflammation, invasion progressive dans les muscles de tissu conjonctif et adipeux, mort des fibres, atrophie musculaire.
L’enfant doit éviter les activités physiques maximales car endommage fibres
11
Q
Vrai ou faux : La DMD est caractérisé chez les jeunes au début par une atrophie musculaire
A
Faux : c’est une pseudo-hypertrophie en raison de l’inflammation, les muscles semblent gonflé, mais avec le temps et la progression il va y avoir mort des fibres donc l’enfant plus âgé va présenté une atrophie musculaire
12
Q
Comment progresse la faiblesse musculaire
A
- Plus rapide aux muscles proximaux qu’aux muscles distaux : donc plus rapide au cou et à l’épaule que le poignet et la main
- Pour les muscles proximaux : plus rapide aux muscles du MI qu’aux MS.
13
Q
Quelles sont les deux classifications selon les capacités motrices
A
Selon les capacités motrices :
1. MI :Stades I à V, ici le stade 4 et 5 se distingue selon les capacités motrice du MS (chiffre romain)
2. MS : Échelle de Brooke, Grades 1 à 6. (chiffre normal)
14
Q
Que signifie les stade I à V de la classification selon les capacités motrice des MI
A
- Stade I (phase présymptômatique) : Les capacités motrices augmentent mais quand même présence d’un retard moteur, pas sûre de la maladie à ce stade (0 à 2 ans)
- Stade II (stade ambulatoire précoce) : après 2 ans l’enfant continue à développer ses capacité ambulatoire, mais bcp plus lentement, quand on voit vrm une différence avec son groupe d’âge alors il est dans le stade ambulatoire précoce et c’est marqué par une marche particulière. Il y a un moment de plafonnement des capacité ambulatoires et c’est encore dans le stade 2 (2 à 4- 7 ans)
- Stade III (stade ambulatoire tard) : caractérisé par une perte de marche progressive, quand l’enfant commence à avoir une perte des capacités ambulatoires (7 à 10 ans)
- Stade IV (stade non-ambulatoire précoce) : moment où il ne marche plus, enfant dans le fauteuil et marque le début d’une scoliose, garde certaine capacités motrice des MS (10-13 ans)
- Stade V (phase non ambulatoire tardive) : même chose que stade 4 mais bcp plus limité au MS, progression de la scoliose (adolescent, jeune adulte, adulte)
15
Q
Vrai ou Faux: une fois le stade V atteint il est tout de même possible de revenir à un stade IV avec un bon programme d’exercice
A
Faux : Une fois le stade 5 atteint l’enfant le reste toute sa vie
16
Q
Qu’est-ce qui caractérise principalement le stade I
A
un retard moteur
17
Q
Qu’est-ce qui caractérise principalement le stade II
A
La marche particulière
18
Q
Qu’est-ce qui caractérise principalement le stade III
A
la perte de marche progressive
19
Q
Qu’est-ce qui caractérise principalement le stade IV
A
non ambulatoire, début scoliose, certaine capacités MS
20
Q
Qu’est-ce qui caractérise principalement le stade V
A
non ambulatoire, progression scoliose, capacités MS très limités
21
Q
V ou F: Variabilité dans la progression de la perte des capacités motrices liée aux facteurs génétiques qui modifient le dommage aux muscles (ex: variabilité dans des gènes impliqués dans le processus inflammatoires et dans le développement du tissus conjonctif) et aux facteurs environnementaux (ex: si la personne prend ou non certains médicaments)
A
V
22
Q
Combien a de grade l’Échelle de Brook et elle est basé sur les capacités motrices de quelle partie du corps
A
6 grade et MS
23
Q
Quelle sont les critères du grade 1 de l’échelle de Brook
A
Peut faire une abduction des membres supérieurs afin que les mains se rejoignent au-dessus de la tête = indique un bon fonctionnement général de l’épaule, cou et main
24
Q
Quelle sont les critères du grade 2 de l’échelle de Brook ?
A
- Peut se rejoindre les deux mains au-dessus de la tête en fléchissant les coudes ou en utilisant d’autres compensations musculaires.
- Encore certaine capacité musculaire des muscles autour de l’épaule, mais commence à voir une perte de force musculaire
25
Quelle sont les critères du grade 3 de l'échelle de Brook ?
- Ne peut se rejoindre les deux mains au-dessus de la tête, mais peut apporter un verre d’eau à la bouche (à deux mains si nécessaire).
- L’enfant n’a plus de capacité motrice fonctionnel autour de l’épaule, mais encore capacité du cou et de la main
26
Quelle sont les critères du grade 4 de l'échelle de Brook ?
- Peut apporter les mains à la bouche, mais ne peut apporter un verre d’eau à la bouche.
- Encore certaine capacité fonctionnelle des muscle fléchisseurs du cou, mais avec faiblesse
27
Quelle sont les critères du grade 5 de l'échelle de Brook ?
- Ne peut pas apporter les mains à la bouche, mais peut tenir un crayon/stylo ou ramasser une pièce de monnaie d’une table.
- Fin de la capacité fonctionnelle des muscles fléchisseurs du cou, mais quand même encore certaine capacité fonctionnelle des muscles de la main
28
Quelle sont les critères du grade 6 de l'échelle de Brook ?
- Ne peut pas apporter les mains à la bouche. Pas de fonction des mains.
- Fin de la capacité fonctionnelle des muscles des MS
29
Vrai ou faux : les père sont porteur de la maladie et c'est pour cette raison que les garçons vont avoir la maladie
faux : mère porteuse qui donne sont X porteur
30
Qui va avoir la maladie?
Homme ou femme?
Homme
31
Quelles sont les déficiences secondaires musculaire ou neuromusculaires?
- Crampes (aberrations de signalisation cellulaire);
- Pseudo-hypertrophie, atrophie (avec évolution de la maladie), faiblesse (bilatérale, progressive)
32
Quelles sont les déficiences secondaires musculosquelettique
Contractures et perte de mobilité articulaire : en lien avec la faiblesse et les compensations que la personne fait et le fait d'être moins actif
33
Quelles sont les déficiences secondaires osseuses
- Déformations du tronc : hyperlordose, scoliose;
- ↑ risque d’ostéoporose, fractures par compression des os longs et des vertèbres.
*Riques augmentent avec la prise de médicaments
34
Quelles sont les déficiences secondaires respiratoires
Déficiences respiratoires
- Faiblesse muscles accessoire de la respiration et déformation de la cage thoracique avec scoliose ou autre
35
Quelles sont les déficiences secondaires cardiaques
- Manque de dystrophine dans les fibres cardiaque → cardiomyopathie → insuffisance cardiaque;
- ± anormalités de rythme cardiaque (variabilité liés à la mutation spécifique du gène DMD ?)
36
Quelles sont les déficiences secondaires intellectuelles
- Parfois une déficience intellectuelle/troubles d’apprentissage non-progressive liée au manque de dystrophine dans certains neurones et cellules gliales. -> faire investigation avec un neuropsy
- En général, le QI est autour de 85. (Léger déficit)
≈ 20 % des garçons ont un QI < 70 (problème important)
- Variabilité reliée à la mutation du gène DMD ?
37
Quelles sont les déficiences secondaires divers
- Fatigue;
- Douleur musculosquelettique (avec le temps): changement et tissus est moins élastique
38
Quelle déficience secondaire n'est pas à cause (de façon directe ou indirecte) de l'absence de la dystrophine? :
-contracture
-douleur musculosquelettique
-fatigue
-scoliose
-toutes ces déficiences secondaires sont à cause (de façon directe ou indirecte) de l'absence de la dystrophine
toutes ces déficiences secondaires sont à cause (de façon directe ou indirecte) de l'absence de la dystrophine
39
Quelles sont les déficiences secondaires en lien avec la posture et patron à la marche (stade II, car marche possible)
La faiblesse dans les extenseurs du tronc, des hanches et des genoux amène une posture et un patron de marche particulier : Le centre de gravité est en arrière des hanches et en avant des genoux pour faciliter l'extension
- Rétraction ceinture scapulaire
- Hyperlordose
- Extension gx
- Légère flexion plantaire
40
Quelles sont les déficiences secondaires en lien avec la posture et patron à la marche (stade III)
- ↑ faiblesse des ceintures scapulaires amène fin d’une bonne rétraction des ceintures scapulaires.
- ↑ de la lordose amène contractures : fléch. de la hanche et ↑FP. Le CDM est encore plus en avant
- ↑ de la base de support amène contractures de muscle tenseur du fascia (bilatéral).
(Sur le bout des pieds, hypertrophie mollet, posture moins stable, augmentation base de support)
41
Devrait on intervenir directement sur la posture d'un patient en stade II (rééducation postural)
Non, car cette posture lui permet d'être encore fonctionnel, ce qu'on peut faire c'est travailler sur les contractures avec un bon programme d'étirement et de l'activité physique
- Ça lui permet d’être encore fonctionnel
- Parfois oui si conséquence exemple arthrose ou autre, mais dans cette situation ca ne marche pas car il y a pas assez de force.
- Ce sont des changements nécessaires
- Évaluer les contractures qui pourraient évoluer et s’assurer d’avoir des bon exercices d’étirements. Permet de ralentir la progression
- Importance de l’activité physique pour être mobile pour être souple
- On peut travailler sur la force
42
Qu'est-ce que le signe de Gowers et comment il se manifeste
- C'est une façon particulière de se lever debout quand atteint de la DMD. Maladie cause faiblesse des muscles proximaux du tronc et hanche
Il y a 8 étapes :
1. Ventre et avant-bras;
2. Avant-bras et genoux;
3. Quatre pattes (mains/genoux);
4. Quatre pattes (mains/pieds);
5. Pousse contre un genou;
6. Pousse contre les genoux;
7. Pousse contre les genoux (suite);
8. Debout.
**Les pousser contre genoux sont pour se redresser le tronc**
voir page 31 du ppt pour image
43
vrai ou faux : un signe de Gowers apparaissant au stade III aide bcp pour le diagnostique
faux : On le sait déjà au stade III (C'est à ce moment que le signe est évident) , mais un signe de Gowers partielle avant le diagnostique dans le stade I aide bcp pour indiquer possiblement la maladie
44
Que signifie un signe de Gowers au stade III
* Faiblesse importante dans les extenseurs;
* Toutes ces stratégies sont nécessaires pour se lever debout.
45
vrai ou faux : si on voit un signe de Gowers partielle avant 5 ans, alors c'est normal et il ne faut pas investiguer davantage
faux : anormal de le voir avant 5 ans, pas sensé utiliser nos mains pour ce lever debout avant 5 ans
46
Qu'est-ce qu'indique un signe de Gowers partielle au stade I
* Extenseurs faibles, mais moins qu’un garçon à stade III;
* Toutes ces stratégies ne sont pas encore nécessaires pour se lever
debout.
* Ce genre de signe de Gowers pourrait être vu avant le diagnostic !
47
Quelles étapes du signe de Gowers sont vu au stade I de la DMD
* Seulement 4 et 5 (se rendre son tronc vertical en poussant seulement contre un genou avec seulement une main);
48
Qu'est-ce que signifie se lever debout sans signe de Gowers
* Aucune faiblesse dans les extenseurs;
* Ces stratégies ne sont pas nécessaires pour se lever debout.
* L'enfant utilise la position accroupi et se lève d'un coup
49
Qu'est-ce que le signe de Gowers signifie :
- L'enfant a probablement un DMD
- L'enfant a ne absence de la dystrophine
- L'enfant a une DMD
- L'enfant a une faiblesse dans les extenseurs du tronc et des MI
L'enfant a une faiblesse dans les extenseurs du tronc et des MI
50
Quelles sont les limitations aux stade I
-Malhabileté motrice, retard dans les capacités motrices;
-Incapacité à faire certaines activités avancées (ex. : sauter).
51
Quelles sont les limitations aux stade II
- Début de limitation de mobilité importante, difficulté à se relever du sol (signe de Gowers);
- Limitation de la vitesse à la marche en lien aux déficiences du patron de marche (dandinement, marche sur la pointe des pieds);
- Peut encore monter les escaliers, cependant.
52
Quelles sont les limitations aux stade III
- De plus en plus de la difficulté à marcher (le fauteuil roulant devient donc nécessaire pour les longues distances, comme dans la communauté);
- De plus en plus de difficulté puis une incapacité à se relever debout à partir de couché ou assis au sol;
- Incapacité à monter les escaliers.
53
Quelles sont les limitations aux stade IV
- La fin de la marche fonctionnelle;
- Capable de maintenir la position assise et la position de la tête;
- Pourrait propulser un fauteuil roulant.
54
Quelles sont les limitations aux stade V
- Limitations de mobilité des MS très apparents;
- De plus en plus besoin de support pour maintenir la position assise et la position de la tête.
55
Quels sont les tests pour prédire la de la perte de marche?
- Test de marche de 6 min
- Échelle trasnformé du North Star Ambulatory Assessment
56
Quel est le résultat du test de 6 min de marche pour lequel les patients DMD sont à risque de perdre une partie importante de ses capacités de la marche dans les prochains 12 mois (à partir de 7 ans)
TM6M de < 325 m;
57
Quelle est le score sur l’échelle transformée du « North Star Ambulatory Assessment » pour lequel le patient est à risque de perdre une partie importante de ses capacités de la marche dans les prochains 12 mois (à partir de 7 ans)
Score de ≤ 34 sur l’échelle transformée du « North Star Ambulatory Assessment ».
58
Qu'est-ce que le « North
Star Ambulatory Assessment » évalue ?
c'est un test de capacité motrice, il est très utiliser avec la DMD en physio
59
quelle est l'âge médiane de la perte de la capacité à marcher sans glucocorticoïdes
10 ans
60
quelle est l'âge médiane de la perte de la capacité à marcher avec glucocorticoïdes
13 ans
61
Un garçon de 8 ans avec une DMD a marché 310m pendant le TM6M. Quel serait son pronostic:
- il est à risque de perdre une partie importante de ses capacités à la marche dans les prochains 12 mois
- Il n'est pas à risque de perdre une partie importante de ses capacités à la marche dans les prochains 12 mois
- on ne le sait pas
il est à risque de perdre une partie importante de ses capacités à la marche dans les prochains 12 mois
62
vrai ou faux : Les restrictions varient selon le stade.
vrai
63
vrai ou faux : Avec la progression de la DMD, les enfants/ados/jeunes hommes auront besoin d’équipements spécialisés et d’aide humaine pour l’intégration scolaire et au travail.
vrai
64
Les équipement spécialisé : soutien passif/actif pour les MS cible quel grade de la maladie (échelle de Brooke)
Cible les personnes classées au Grade 4 ou 5 (échelle de Brooke);
65
vrai ou faux : les équipement spécialisé : soutien passif/actif pour les MS permets un niveau de fonctionnement supérieur (au moins Grade 3);
vrai, par contre encore en utilisation expérimentale en ce moement
66
Vrai ou faux : il n'est pas si important de préparer les personnes atteintes de DMD à une vie adulte puisque la plupart ne se rendront pas la
faux : il est important de les préparer à une vie adulte, obligation de préparer la personne pour une vie adulte
67
Quand suspecter une DMD (3)
- Augmentation inexpliquer des transaminases
- Si il y a une histoire de DMD dans la famille
- Si quand il n'y a pas d'histoire de DMD dans la famille, l'enfant ne marche pas à 16-18 mois, présente un signe de Gowers ou marche sur les orteils (tout les âge, mais spécifiquement si en bas de 5 ans
68
Si suspicion de DMD quoi faire
Demander un test pour voir la créatine kinase (voir si augmentation de la créatine kinase = dommage fibre musuclaire donc absence protéine distrophine)
69
Vrai ou faux : Si le premier test de créatine kinase est négatif lors d'une suspicion de DMD, l'enfant demeure à risque d'avoir la DMD
Faux : si créatine kinase pas augmenté, impossible que ce soit la DMD
70
Vrai ou faux : Si le premier test de créatine kinase est positif lors d'une suspicion de DMD, alors l'enfant est automatiquement disgnostiqué DMD
faux : il doit faire un test pour le gène de la DMD pour lequel 70% des garçons vont l'avoir et seront diagnostiquer DMD. L'autres 30% qui n'auront pas un gène connu feront un test séquençage génétique et si une mutation est trouvé ils auront le diagnostique de DMD
71
Vrai ou faux : si le test de créatine kinase est positif , mais le test pour le gène de la DMD est négatif et le séquençage génétique n'a pas trouvé de mutation alors la personne est sûr de ne pas avoir la DMD
faux : si pas de nouvelle mutation trouvé même lors du séquençage génétique alors il faut faire la biopsie d'un muscle et si la dystrophine est absente alors il sera diagnostiqué de la DMD
(Mutation non trouvé = ca peut être une nouvelle mutation ou erreur dans les tests donc faire 3e test avec biopsie)
72
Voir schéma du processus diagnostique page 49 pour imager
73
Que doit on faire si une jeune de 4 ans démontre le signe de Gowers lorsqu'il se lève debout?
- Poser des questions sur l'acquisition de la marche
- Poser des questions sur l'histoire familiale
- Référer med prn
74
Est-il possible d'identifier la DMD en prénatal
oui : Tests génétiques à partir d’une analyse du tissue/liquide autour de fétus qui comporte son ADN.
2 tests : Prélèvement de villosités choriales *à partir du vagin* (11e à 14e semaines) et Amniocentèse *piqûre ventre* (15e à 20e semaines)
75
quand serait-il plus pertinent pour une femme enceinte de passer des tests sur son foetus pour voir si atteint de la DMD et qu'est-ce qu'un test positif peut amener à la famille
Pourrait être fait lorsque la femme enceinte est porteuse connue.
Résultats positifs pourraient amener à des décisions difficiles. Montrer de l'empathie en tant que physio
76
Comment dépister en néonatal
Test sanguin de créatine kinase et Test(s) génétique(s) si nécessaire
77
Vrai ou faux : Les tests sanguin de créatine kinase sont fait de façon systématique en néonatal
Faux : pas fait de façon systématique, mais pourrait changer à l’avenir si les nouveaux médicaments sont vus comme plus efficaces lorsque commencés à Stade I (avant les signes évidents)
78
Quels sont les interventions médicales possible lors de DMD
MÉDICAMENTS : 2 objectifs
CHIRURGIES : chirurgies orthopédiques chez les marcheurs/non-marcheurs.
DIVERS : ventilation assistée
79
Quelles sont les 2 objectifs des médicaments pour la DMD
1. Ciblant des conséquences d’un manque de dystrophine
2. Visant à la restauration la production de dystrophine;
80
Quels sont les médicaments ciblant des conséquences d’un manque de dystrophine
* Glucocorticoïdes;
* Médicaments cardiaques.
81
Quels sont les médicaments visant à la restauration la production de dystrophine;
* Médicaments ciblant des mutations génétiques;
* Thérapies génétiques;
82
Quels sont les effets cible des glucocorticoïdes
Diminuer le processus inflammatoire afin de ralentir la progression de la faiblesse musculaire dans le but de :
1. Prolonger la capacité à marcher
de 2-3 ans;
2. Retarder la progression d’une
scoliose;
3. Retarder la perte du
fonctionnement des MS;
4. Retarder la perte du
fonctionnement cardiorespiratoire.
83
Quelle est le début/cessation des glucocorticoïdes
- Commencer lors de la période du plafonnement des capacités ambulatoires. **On commence pas trop jeune car effet secondaire importants**
- Bienfaits évidents ≈ 6 mois après avoir débuté le médicament.
- Cessation du médicament = disparition des bienfaits.
84
Quelles sont les effets secondaires des glucocorticoïdes
1. Retard de croissance et de puberté;
2. Obésité,
3. Déminéralisation osseuse avec
↑ risque des fractures;
4. Changements de comportement
(↑ crises de colère, ↓contrôle des émotions, hyperactif).
85
Vrai ou faux (important) : les problèmes cardiaques importants au stade V sont une causes importante de la mortalité
vrai
86
Quelles sont les particularités des médicaments cardiaques
* La surveillance avec le diagnostic
* Commence > 10 ans, selon les symptômes
* Problèmes cardiaques importants à Stade V : cause importante de la mortalité.
87
Quelles sont les particularité des médicaments ciblant les mutations génétiques
* Nouveaux médicaments ciblant les mutations génétiques spécifiques afin d’établir la production de la dystrophine fonctionnelle (un médicaments par mutations donc il y en a vrm bcp)
* Pourrait ralentir la progression de la maladie, au moins à court terme (ex. retard la perte de la marche par deux ans de plus);
* On attend les résultats des études plus définitives;
* Usage expérimental au Canada pour le moment.
88
Deux exemples de médicaments ciblant les mutations génétiques
-Eteplirsen
-Ataluren
89
Comment fonctionne l'Eteplirsen
* Cible une mutation présente dans 13 % de la population DMD (grande partie de la population)
* Agit comme un pont pour sauter un endroit problèmatique du codage génétique (exon 51 du
gène DMD);
* Création de la dystrophine plus courte mais fonctionnelle;
* Recherche actuelle sur le système de livraison du médicament aux muscles.
90
Comment fonctionne l'Ataluren
* Cible une mutation présente dans 11% de la population DMD.
* Force la cellule à ne pas tenir compte du signal génétique aberrant pour un arrêt prématuré de la production de la dystrophine.
91
Comment fonctionne les thérapies génétiques
* On introduit dans les fibres musculaires le juste codage génétique pour fabriquer la protéine dystrophine;
* Pourrait être efficace, peu importe la mutation;
* La taille du vecteur limite la taille du gène pouvant être introduit et donc la longueur de dystrophine produite (une des limites de ce traitement = codage très long)
* Pas une guérison, des effets pourraient être temporaires (10 ans ?)
* Essais cliniques en cours.
92
Chirurgies orthopédiques chez les marcheurs objectifs?
Améliorer la capacité à marcher
93
à quelle partie du corps et pour corriger quoi sera fait la chirurgies orthopédiques chez les marcheurs
Aux pieds et chevilles pour corriger un équin varus important
94
quelle sont les préalables aux chirurgies orthopédiques chez les marcheurs
Contractures importantes des fléchisseurs plantaires
ET
bonne force dans les extenseurs des genoux et hanches
***assez rare que les 2 arrivent car normalement les extenseurs sont déjà faible lorsque les contractures arrivent
95
Chirurgies orthopédiques chez les non-marcheurs 2 options lesquels?
* Aux pieds et chevilles pour corriger un équin varus important qui amène aux problèmes de porter les souliers, des difficultés de positionnement dans le FR, si le client le demande.
* Considération d’une fusion spinale avec une scoliose > 20°, fait bcp pour éviter les grande déformations de la cage thoracique
96
vrai ou faux : Les problèmes respiratoires sont des causes importantes de la mortalité
vrai
97
vrai ou faux : il n'est pas nécessaire de faire un suivi de la fonction respiratoire
faux : Suivi étroit de la fonction respiratoire;
98
quand arrivent la ventilation assistée et quelles systèmes est privilégiés
- Ventilation assistée à la nuit vers la fin du stade IV et au jour au stade V
- Systèmes non-invasifs privilégiés.
99
Comment à évoluer l'espérance de vie de la maladie en lien avec les changements liés aux interventions médicales?
- Quand pas de traitement = maladie de l'enfance et adolescence, mort vers 20 ans
- Avec ventilation = devenue une maladie des jeunes adultes
- Avec stéroïde et ventilation = les stéroïdes ont un impact sur les capacité à la marche et l'espérance de vie avec la ventilation à augmenté à 31,8 ans
100
exemples de contextes des services de physiothérapie
-première ligne = avant le diagnostic
-hôpital et CR = En équipe interdisciplinaire (programme/clinique spécialisé); Avant/après certaines interventions médicales (ex. chirurgies orthopédiques, glucocorticoïdes); À travers la vie après le diagnostic.
-CPE, école, programme de récréation = Ex. Consultation pour favoriser l’intégration.
101
vrai ou faux : le physio fait le diagnpstic de DMD
Faux : * Médecin fait le diagnostic;
* Physiothérapeute impliqué dans le dépistage.
102
points clés :
* Interventions médicales pertinentes;
- Medicaments: Glucocorticoïdes, Ataluren et Eteplirsen, Thérapies géniques, Médicaments cardiaques.
- Chirurgie orthopédique et spinale.
- Ventilation assistée.
* Plusieurs contextes de travail pour un physiothérapeute : souvent en programme spécialisés
