Distrofias Flashcards
Sobre a Distrofia Retiniana de Início Tardio ( LORD) :
Gene C1QTNF5 (AD) - heterozigose
6a década
Nictalopia e BAV
Atrofia numular periferia - centro
Moteamento do EPR e depósitos drusenoides iniciais
Segmento ant: alongamento zonular e atrofia iriana
Sobre a FAF em Stargardt
Os flecks são hiperauto: agregado de cels EPR ingurgitadas 10x ricas em lipofucsina
No infrared: São Hipoauto e podem ser detectados
Antes do exame FAF
Amaurose Congênita de Lever ACL
Etiologia
• +20 mutações genéticas (70%)
• Maioria autossômica recessiva (AR)
Características
• Reflexo oculodigital
• Resposta pupilar paradoxal
Epidemiologia/Fisiopatogenia
• BAV profunda ou cegueira ao nascer (ou 3ª-4ª décadas)
• Forma não sindrômica de Retinose Pigmentar (RP)
• Associada à ceratocone (29%)
ACL
Fundoscopia
• Moteamento do EPR
• Retinopatia em “sal e pimenta”
ERG (Eletrofisiologia)
• Extinto ao nascimento (75%)
Diagnóstico Diferencial ACL
• Retinose Pigmentar: Extinção escotópica, redução fotópica
• Distrofia de Cones-Bastonetes: Disfunção de cones > bastonetes
• Acromatopsia: Resposta de cones extinta, bastonetes normais
• Cegueira Noturna Estacionária Congênita: ↑ Tempo de adaptação ao escuro, ↓ Resposta de bastonetes
ACL
Tipo: Distúrbio hereditário grave, causa cegueira desde a infância.
• Sintomas:
• Pode ser notado ao nascimento ou na primeira infância.
• Inicialmente retina pode parecer normal.
• Alterações progressivas: atenuação vascular, espículas ósseas periféricas, maculopatia pigmentar, coloboma macular.
Retinose pigmentar : sintomas
• Inicia-se com nictalopia.
• Perda visual progressiva, menos significativa na retina periférica.
• ERG: Resposta escotópica deprimida, resposta fotópica reduzida.
Distrofia de cones e bastonetes
• Tipo: Distrofia com maculopatia em bull’s eye.
• Sintomas:
• Envolvimento dos bastonetes mais evidente no exame eletrofisiológico.
• ERG: Resposta fotópica muito reduzida, bastonetes afetados.
Monocromatismo de bastonetes
Monocromatismo de Bastonetes
• Tipo: Doença autossômica recessiva, mutação CNGA3 e CNGB3.
• Sintomas:
• Cones normais morfologicamente, mas não funcionais.
• Visão ruim ao nascimento (20/200).
• Fotofobia e perda da visão de cores.
• Pode apresentar nistagmo na infância.
• ERG: Fotópico extinto, escotópico normal.
