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Distrofia muscular Flashcards

1
Q

¿Qué es la distrofia muscular?

A

Alteración genética que ataca al músculo (esquelético, liso, cardíaco)

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Q

¿Cuáles son las consecuencias de la Distrofia Muscular?

A

Debilidad y perdida progresiva de masa muscular

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Q

¿En que edades aparece la distrofia muscular?

A

en edades tempranas

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4
Q

Causas de la distrofia muscular

A
  1. Alteración de la secuencia genética
  2. Alteración en la síntesis de proteínas
  3. Alteraciones en la estructura muscular y placa motora
  4. Hereditario = Mujer portadora
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5
Q

Alteraciones de la distrofia muscular

A
  1. Cognitivas
  2. Alteración en músculo liso y cardiaco
  3. Huesos débiles y frágiles
  4. Debilidad en diafragma
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6
Q

Características de las alteraciones cognitivas

A
  1. Lenguaje
  2. Integración de la información
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7
Q

Características de las alteraciones en músculo liso y cardíaco

A
  1. Mala función del corazón
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8
Q

Características de las alteraciones en huesos

A
  1. Frágiles y débiles
  2. Sin masa muscular nada los estimula
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9
Q

Características de las alteraciones en diafragma

A
  1. A los 3 años se necesita ventilador
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10
Q

¿Cuáles son los tipos de distrofia muscular?

A
  1. Duchenne
  2. Becker
  3. Miotónica
  4. Fascio-escápulo humeral
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11
Q

Características de la distrofia muscular de Duchenne

A
  1. Atrofia muscular progresiva
  2. Niños varones
  3. Ausencia de proteína sarcomérica
  4. De las más agresivas
  5. Arritmias cardíacas
  6. Marcha gowers
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12
Q

¿Qué pasa con los músculos en el síndrome de gowers en la DM de Duchenne?

A

No hay fuerza en los músculos del raquis

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13
Q

¿Cómo es el diagnóstico de la DM Duchenne?

A
  1. Cuadro clínico
  2. Antecedentes familiares
  3. Estudios de laboratorio
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14
Q

¿Cómo es el tratamiento de la DM de Duchenne?

A
  1. Fisioterapia
  2. Ortesis
  3. Corticoesteroides
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15
Q

¿Cuál es la esperanza de vida de px con DM de Duchenne?

A

10-20 años

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16
Q

¿Dónde se presenta la DM de Becker?

A

En el cromosoma X (Banda xp21-brazo corto)

17
Q

¿Para qué sirve la distrofina?

A

Proteína sarcolémica de estabilización de la membrana en contracción

18
Q

¿Cuáles son las fases de la DM de Becker?

A
  1. Temprana
  2. Intermedia
  3. Tardía
19
Q

Características de la etapa temprana en Becker

A
  1. Lentitud en marcha
  2. Lentitud en lenguaje
  3. Lentitud en desarrollo
20
Q

Características de la etapa intermedia en Becker

A
  1. Dificultad para caminar
  2. Caídas frecuentes
  3. Marcha en puntas
  4. Pseudohipertrofia de los gemelos
21
Q

Características de la etapa tardía en Becker

A
  1. Debilidad en miembros superiores
  2. Insuficiencia cardíaca
  3. Contracciones articulares
22
Q

¿Cuáles son los tipos de DM Miótonica que existen?

A
  1. Tipo I (Más común)
  2. Tipo II
23
Q

¿En qué consiste la DM Miótonica?

A

Expansión de la repetición inestable del trinucleótido CTG en el gen DMKP

24
Q

¿En que rango de edades se da la DM Miótonica?

A

Entre 0 y 40 años aproximadamente
Congénita

25
¿A qué niveles afecta la DM miotónica?
1. Nivel muscular 2. Nivel del SNC 3. Nivel cardio-respiratorio
26
¿Cuáles son las características especificas a nivel muscular de la DM Miótonica?
1.Atrofia y debilidad en MI y pies con miotonia 2. Caídas 3. Lenguaje mal articulado 4. Dificultad para masticar
27
¿Cuáles son las características especificas a nivel SNC de la DM Miótonica?
1. Cansancio 2. Depresión 3. Cambios de personalidad
28
¿Cuáles son las características especificas a nivel Cardio Respiratorio de la DM Miótonica?
1. Taquicardias 2. Trastorno del sueño
29
¿Cómo se hace el tratamiento de DM Miotónica?
Fármacos como mexiletina y antipilepticos
30
¿En qué consiste la DM Fascio-escapulo humeral?
1. Trastorno autosómico dominante por mutación en cromosoma 2. Disminución de microsatélites en gen D4Z4 3. Disminución de la metilación de ADN
31
¿A qué niveles se da la DM Fascio-escapulo humeral?
1. Muscular 2. Cardíaco 3. Cognitivo
32
¿Qué afectaciones especificas tiene la DM Fascio-escapulo humeral a nivel muscular?
1. Asimetría corporal notoria 2. Debilidad en brazo 3. Deformaciones en columna 4. Afección de músculos respiratorios
33
¿Qué afectaciones especificas tiene la DM Fascio-escapulo humeral a nivel cardíaco?
1. Arritmias
34
¿Qué afectaciones especificas tiene la DM Fascio-escapulo humeral a nivel cognitivo?
1. Retraso mental 2. Afecciones visuales y auditivas
35
¿Cuál es el tratamiento para una DM fascio escapulo-humeral?
Fisioterapia Artrodesis de la escápula al tórax

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