Distrofia muscular Flashcards
¿Qué es la distrofia muscular?
Alteración genética que ataca al músculo (esquelético, liso, cardíaco)
¿Cuáles son las consecuencias de la Distrofia Muscular?
Debilidad y perdida progresiva de masa muscular
¿En que edades aparece la distrofia muscular?
en edades tempranas
Causas de la distrofia muscular
- Alteración de la secuencia genética
- Alteración en la síntesis de proteínas
- Alteraciones en la estructura muscular y placa motora
- Hereditario = Mujer portadora
Alteraciones de la distrofia muscular
- Cognitivas
- Alteración en músculo liso y cardiaco
- Huesos débiles y frágiles
- Debilidad en diafragma
Características de las alteraciones cognitivas
- Lenguaje
- Integración de la información
Características de las alteraciones en músculo liso y cardíaco
- Mala función del corazón
Características de las alteraciones en huesos
- Frágiles y débiles
- Sin masa muscular nada los estimula
Características de las alteraciones en diafragma
- A los 3 años se necesita ventilador
¿Cuáles son los tipos de distrofia muscular?
- Duchenne
- Becker
- Miotónica
- Fascio-escápulo humeral
Características de la distrofia muscular de Duchenne
- Atrofia muscular progresiva
- Niños varones
- Ausencia de proteína sarcomérica
- De las más agresivas
- Arritmias cardíacas
- Marcha gowers
¿Qué pasa con los músculos en el síndrome de gowers en la DM de Duchenne?
No hay fuerza en los músculos del raquis
¿Cómo es el diagnóstico de la DM Duchenne?
- Cuadro clínico
- Antecedentes familiares
- Estudios de laboratorio
¿Cómo es el tratamiento de la DM de Duchenne?
- Fisioterapia
- Ortesis
- Corticoesteroides
¿Cuál es la esperanza de vida de px con DM de Duchenne?
10-20 años
¿Dónde se presenta la DM de Becker?
En el cromosoma X (Banda xp21-brazo corto)
¿Para qué sirve la distrofina?
Proteína sarcolémica de estabilización de la membrana en contracción
¿Cuáles son las fases de la DM de Becker?
- Temprana
- Intermedia
- Tardía
Características de la etapa temprana en Becker
- Lentitud en marcha
- Lentitud en lenguaje
- Lentitud en desarrollo
Características de la etapa intermedia en Becker
- Dificultad para caminar
- Caídas frecuentes
- Marcha en puntas
- Pseudohipertrofia de los gemelos
Características de la etapa tardía en Becker
- Debilidad en miembros superiores
- Insuficiencia cardíaca
- Contracciones articulares
¿Cuáles son los tipos de DM Miótonica que existen?
- Tipo I (Más común)
- Tipo II
¿En qué consiste la DM Miótonica?
Expansión de la repetición inestable del trinucleótido CTG en el gen DMKP
¿En que rango de edades se da la DM Miótonica?
Entre 0 y 40 años aproximadamente
Congénita
¿A qué niveles afecta la DM miotónica?
- Nivel muscular
- Nivel del SNC
- Nivel cardio-respiratorio
¿Cuáles son las características especificas a nivel muscular de la DM Miótonica?
1.Atrofia y debilidad en MI y pies con miotonia
2. Caídas
3. Lenguaje mal articulado
4. Dificultad para masticar
¿Cuáles son las características especificas a nivel SNC de la DM Miótonica?
- Cansancio
- Depresión
- Cambios de personalidad
¿Cuáles son las características especificas a nivel Cardio Respiratorio de la DM Miótonica?
- Taquicardias
- Trastorno del sueño
¿Cómo se hace el tratamiento de DM Miotónica?
Fármacos como mexiletina y antipilepticos
¿En qué consiste la DM Fascio-escapulo humeral?
- Trastorno autosómico dominante por mutación en cromosoma
- Disminución de microsatélites en gen D4Z4
- Disminución de la metilación de ADN
¿A qué niveles se da la DM Fascio-escapulo humeral?
- Muscular
- Cardíaco
- Cognitivo
¿Qué afectaciones especificas tiene la DM Fascio-escapulo humeral a nivel muscular?
- Asimetría corporal notoria
- Debilidad en brazo
- Deformaciones en columna
- Afección de músculos respiratorios
¿Qué afectaciones especificas tiene la DM Fascio-escapulo humeral a nivel cardíaco?
- Arritmias
¿Qué afectaciones especificas tiene la DM Fascio-escapulo humeral a nivel cognitivo?
- Retraso mental
- Afecciones visuales y auditivas
¿Cuál es el tratamiento para una DM fascio escapulo-humeral?
Fisioterapia
Artrodesis de la escápula al tórax
