Diagnostic étiologique: Causes très rare

Question 1

Citer les causes très rares:

Answer 1

. Maladie de Wilson
. Déficit en alpha-1 antitrypsine
. Mucoviscidose

Question 2

Maladie de Wilson:

Answer 2

. céruloplasmine abaissée

. anneau de Kayser-Fleischer

. Cuprurie élevée

. test génétique

Question 3

Déficit en alpha-1 antitrypsine:

Answer 3

. taux d’alpha1-antitrypsine effondrée

. anomalies pulmonaires associées