Désordres hématopoïétique et lymphoprolifératifs Flashcards
Quelle est le point de départ de toute néoplasie originant d’une cellule souche?
Hématopoïèse
2 lignées de l’hématopoïèse
Myéloïde et Lymphoïde
Lignée Myéloïde
- Cellules
- se produit où? (4)
Production de :
Érythrocytes, granulcytes, monocytes, plaquettes
Production se fait surtout : MOELLE OSSEUSE
Aussi foie, rate, ganglions
3 grandes catégories de dysplasie myéloïde
Différencie (Main points)
1- Leucémie aiguë myéloblastique
–> Accumulation de cellules myéloïde immature dans la moelle osseuse
ACCUMULATION IMMATURE
2 - Syndromes myélodysplasiques
–> Production insuffisante de cellules matures par l’hématopoïèse
DÉFAUT DE PRODUCTION
3- Néoplasies myéloprolifératives
–> Augmentation de la production de cellules myéloïdes différentiées
ACCUMULATION MATURE
Vrai ou Faux, la plupart des désordres de la lignée myéloïde ont la possibilité de se transformer
Vrai
Syndromes myélodysplasiques
- C’est quoi
C’est un ensemble de maladie de la moelle osseuse qui sont caractérisé par :
Production insuffisante de cellules souches matures dans la MO
—-> CELLULE DYSPLASIQUE et ACCUMULATION DE BLASTES DANS LA MOELLE OSSEUSE
—> CYTOPÉNIE
BLASTES = cellules anormales
Qui suis je ?
Lorsqu’il y a moins de cellule différenciées saines en circulation
Cytopénie
Les syndromes myélodysplasiques touchent surtout …
Hommes 70 ans
Nomme 4 facteurs de risques d’apparition d’un syndrome myélodysplasique
1- Désordres génétiques
2- Exposition à long terme au benzène, aux produits pétroliers, aux engrais
3- Cigarette
4- Chimio et radiothérapie
Les signes cliniques d’un syndromes myélodysplasiques varient en fonction de quoi
de la lignée cellulaire la plus atteinte
Anémie –> Pâleur, asthénie et fatigue
Neutropénie –> Fièvre et infections
Thrombocytopénie –> Hématome, pétéchies et épistaxis
Néoplasies myéloprolifératives
- C’est quoi
- Maturation
- Complication possible
Surproduction de cellules différenciée mature de plusieurs lignées myéloïdes
Maturation NORMALE
Complication possible = FIBROSE MÉDULLAIRE
C’est quoi : Fibrose médullaire
Complication possible de la néoplasie myéloproliférative
Hématopoïèse extra-médullaire responsable d’une métaplasie myéloïde du FOIE et RATE
Il y a 7 catégories de Néoplasies myéloprolifératives, nomme la catégorie associée à chaque lignée suivante :
1- Lignée granuleuse
2- Lignée granuleuse neutrophile
3- Lignée granuleuse éosiniphile
4- Lignée des mégacaryocyte
5- Lignée érythrocytaire
6- Prolifération associé à une fibrose
- Leucémie myéloïde chronique
- Leucémie neutrophile chronique
- Leucémie éosinophile chronique
- Thrombocytémie essentielle
- POlycythémie vraie
- myélofibrose primaire
Thrombocythémie essentielle
- C’est quoi (2)
- Risque associé
- Sexe et Age
- Complication (3)
Augmentation des mégacaryocytes matures dans la moelle osseuse
Et de plaquettes dans le sang
Risque : thrombose ET saignement
Femmes 50-60ans
COMPLICATIONS:
1- Myélofibrose primaire
2- Leucémie aigue myéloblastique
3- Syndrome myélodysplasique
Symptomatologie d’une Thrombocytose/Thrombocytémie essentielle
Les patient
souvent asymptomatique
Lorsqu’il y a présence de symptomes, ils sont SECONDAIRE et c’est surtout relié à des problèmes de coagulation ou d’hémostase
- Douleur, Enflure, érythème
- Étourdissement, vision floue
- Sang dans les selles
Polycythémie vraie
- C’est quoi
- Quelle autre nom on lui donne
- Sexe et age
- Symptômes + particularité
- Complication
Surproduction de globules rouges (Érythrocytes) –> Maladie de Vaquez
Homme 60ans
Symptomes non spécifiques tel que :
- Érythème cutanée a/n du visage et peau des mains
PARTICULARITÉ SX :
PRURIT AQUAGÉNIQUE
Le patient va avoir des démangeaison déclenché par le contact à l’eau chaude
Complication :
1- Myélofibrose
2- LAM
Nommes et différencie les 2 phases de la polycythémie vraie
Phase polycythémique
- Augmentation du niveau d’hémoglobine
- Augmentation de l’hématocrite (volume cellulaire dans le sang)
ICI Les symptomes sont non spécifique
Phase de transformation en myélofibrose
Accumulation de collagène
- Hématopoïèse ineffficace
- Fibrose de la MO
- Hématopoïèse extra-médullaire avec Splénomégalie ou hépathomégalie
Hypersplénisme : augmentation de l’activité de la rate
Hépathomégalie : Augmentation du volume du foie
Myélofibrose primaire
- C’est quoi
- Sexe age
- Mécanisme
- Conséquence
Une complication associé à
- Thrombocytémie essentiel
- Polycythémie vraie
Hit surtout les homme de 50-70 ans
C’est une prolifération clonale des cellules souches multipotente de la moelle
Provoque —-> Stimulation des fibroblastes de la moelle osseuse et production excessive de COLLAGÈNE
Cause FIBROSE ! (tissu cicatriciel)
Dans la myélofibrose primaire, qu’est-ce qui cause la splénomégalie (augmentation du volume de la rate)?
L’hématopoïèse extra-medullaire
2 conséquences associé à la fibrose de la moelle osseuse (Myélofibrose primaire)
En raison de l’apposition excessive de TC fibreux, la moelle osseuse ne sera plus capable de fonctionner correctement ==> Myélofibrose
1- Pancytopénie secondaire
–> Fibrose dans la MO emprêche production de cell médullaires
2- Hématopoïèse extra-medullaire causant splénomégalie
–> Comme prod MO diminué, alors le corps cherche à produire des cellules sanguines ailleurs comme dans le foie et la rate
Vrai ou Faux, les symptomes cliniques de pantocytopénie sont associé à la fatigue, faiblesse, pâleur et un essouflement
VRai
Qui suis-je?
Néoplasie maligne de la moelle osseuse caractérisée par une prolifération anarchique de la lignée myéloïde/lymphoïde
Leucémie
Dans une leucémie, que font les cellules malignes?
Les cellules malignes :
1- remplaceent celle de la MO
2- Infiltrent secondairement d’autres tissus/organes (ganglions, rate, foie)
Hématopoïèse normale (3 stades)
1- Formation de cellules souche multipotente
Ces cellules sont capables de s’auto-renouveler sans se différencier
2- Formation de cellules progénitrices myéloïde et lymphoïde (via cellule souche multipotente)
3- Différenciation des cellules progénitrices en une cellule spécifique
Après la maturation, les cellules matures passent de la MO vers le sang
2 fonctions des cellules souches multipotentes
- capable de donner naissance à n’importe qu’elle autre cellules sanguines
- Auto-renouvelables (sans se différencier)
Différencie les cellules tirées des lignée progénitrice Myéloide et Lymphoïde
Myéloïde
- Megacaryocyte
- Érythrocyte
- Granulocyte
- Mastocyte
Lymphoïde
- Grand Lymphocyte (NK)
- Petit Lymphocyte (T et B)
4 granulocytes
Basophile
Neutrophile
Eosinophile
Monocyte/macrophage
3 critères pour identifier une cellule néoplasique dans un dagnostique final
- Sa position dans la hiéarchie
- Sa capacité à s’auto-renouveler
- Sa capacité à se différencier
Quels sont les manifestations clinique d’une leucémie ? (2)
1- Neutropénie, Anémie, thrombocytopénie
(Ou combo des trois = pancytopénie)
2- Hépathomégalie, Splénomégalie, Lymphadénopathies
Les leucémies sont classifié selon … (2)
1- Origine histologique (type de cellules affectée)
2- L’évolution clinique (aigue ou chronique jpense)
Aigue = Évolution rapide et fulgurante, souvent patient a des symtomes de grippe
Chronique = Évolution incidieuse, pas de symptomes ou les symptomes apparaissent plus tard
Vrai ou Faux, les signes et symptomes de la leucémie sont non-spécifique
Vrai
Qu’est-ce qu’une pancytopénie ?
C’est la combinaison de neutropénie, anémie et thrombocytopénie
se caractérise par une diminution des cellules sanguines fonctionnelle dans le sang
2 types d’affections que subissent les chromosomes lors d’une mutation
Modification du nombre
Modification de la structure
Quelle modification de structure (mutation génétique) sont les plus impliqué dans les lymphomes et les leucémies ? (2)
1- Inversion
2- Translocation
Quel chromosome est surtout affecté par la translocation (mutation génétique) dans la LEUCÉMIE MYÉLOÏDE CHRONIQUE
Chromosome Philadelphie (Ph)
Qui suis-je
Une étude des marqueurs précis (antigène) à la surface des cellules permettant de détecter la signature d’une maladie
Immunophénotypage
Immunophénotypage permet de caractériser les leucocytes (Myléoïde et lymphoïdes)
Nomme 4 info qu’on peut tirer
1- La lignée (myéloide ou lymphoide)
2- Le caractère pathologique
3- Degrè de maturité
4- degrès d’activation
3 technique qu’on peut utiliser au laboratoire pour décrire le type de leucémie
Immunophénotypage
- Ac/Ag = Signature de la maladie
Immunohistochimie
- On utilise différente coloration qui vont s’attacher à des antigène spécifique
- Dépendemment de la coloration qu’on obtient ca va orienter le diagnostique
Cytométrie de flux
Anticorps monoclonaux combiné à des fluorochrome dirigé contre des structure cellulaire spécifique
Caractérise précisemment le type de population des marqueurs en suspension et ca donne un diagnotique plus spécifique
Comment on appelle l’étude des chromosome
Étude cytogénétique
- On check la taille, la pair et la position du centromère
Qui suis-je
Une technique qui permet d’analyser de facon spécifique au moyen d’une sonde à marqueur fluorescent les abbération chromosomique dans le noyau
FISH : Hybridation in situ en fluorescence
(Étude cytogénétique)
Nomme et explique une technique d’étude moléculaire
Avec une amorce d’ADN on peut répliquer un gène spécifique pour identifier sa présence dans un échantillon
Comment on appelle l’étude d’un prélèvement des cellules de la moelle épinière
Un Myélogramme
On est capable d’étudier par la suite la morphologie des cellules et identifier celle qui sont anormale à travers Immunophénotypage
À quoi ressemble un myélogramme affecté par la leucémie? (3)
1- Infiltration diffuse
2- Cellule présente d’origine myéloïde ou lymphoïde
3- Destruction tissulaire par des cellules pauvrement différencié
4 types de leucémie
1- Leucémie aigue myéloblastique (LAM)
2- Leucémie myéloïde chronique
3- Leucémie aigue lymphoblastique
4- Leucémie lymphoïde chronique
Qui suis-je
La leucémie la plus courante chez l’adulte
Leucémie aigue myéloblastique (LAM)
Leucémie aigue myéloblastique
- Types de cellules
- Évolution
- Sexe age
- Facteur de risque
Cellules myéloïdes anormales
Évolution rapide
Homme 65 ans
- Génétique
- Tabac
- Radiothérapie, Chimio
- Benzène, Formaldhéhyde
- Néoplasie myéloïde
- ATCD de troubles sanguins
Leucémie myéloïde chronique
- Type de cellule
- Évolution
- Sexe age
- Facteur de risque
- tests (2)
Cellule myéloïde anormale
Évolution LENTE
Homme de 65 ans (RARE de fou)
- Radiothérapie
- Formaldéhyde
- Chromosome philadelphie (Ph) (95%)
Identifiable via technique FISH ou PCR
Quelle forme de leucémie est causé par la mutation du chromosome Ph (2)
1- Leucémie myéloïde chronique (95%)
2- Leucémie aigue lymphoblastique (25%)
Différencier les 3 phases de la leucémie myéloïde chronique
Phase chronique
- moins de 15 % des cellule du sang et de la moelle osseuse sont immature
- Le patient généralement asymptomatique et réagit bien au traitement
Phase blastique
Phase accéléré ou >15 % des cellules du sang et de la moelle sont immature
Crise blastique
Encore plus accéléré
La LMC agit comme une leucémie aigue (30 % et + sont des BLASTES)
Leucémie aigue lymphoblastique
- Cellule
- Évolution
- Sexe et age
- Facteurs de risque
- Pronostic
Cellule souche lymphoide anormale
Évolution RAPIDE
ENFANT ++ surtout les garcons
Chez les adulte c’est surtout associé à la mutation du Chromosome Ph (25% des cas)
Facteurs de risque :
- Radiation, Produit chimique, Pesticide
- VIH et EPSTEIN BARR
Pronostic très bon pour les enfants, moins bon pour les adultes
Quelle forme de leucémie est la moins courante
leucémie aiguë lymphoblastique
Vrai ou Faux, la plupart des leucémie aigue lymphoblastique implique les Lymphocyte T
FAUX, lymphocyte B !!! (85%)
Lymph T = 15%
Qui suis-je
Une forme de leucémie qui n’est pas vraiment une leucémie mais plutot un lymphome
La leucémie lymphoide chronique
Leucémie lymphoïde chronique
- Particularité
- Cellules
- Évolution
- Sexe age
- Complication/Risque
C’est un lymphome
Cellule souche lymphoide anormale
Évolution LENTE
Homme de 70 ans
Risque de se transformer en Lymphome diffus à grande cellules B (95%) –> SYNDROME DE RICHTER
c’est quoi un lymphome
C’est une néoplasie maligne qui dérive des lymphocyte T ou B
V/F TOUS les lymphomes sont d’origine monoclonal
Vrai,
pour ce cours là on va se dire que c’est vrai, mais en vrai y a des exceptions
*
Lymphome
- Diagnostic (2)
- Origine cellulaire
- Facteur de risque principal (2)
Le diagnostic se fait de :
- par l’étude histologique (1) d’un tissu ganglionnaire et parfois meme extra-ganglionnaire
- par Cytométrie de Flux (2)
SOUVENT origine du lymphocyte B (85%)
Facteur de risque principal :
1- PATIENT IMMUNODÉPRIMÉ
2- PATIENT AVEC MALADIE AUTO-IMMUNE
(perte de vigilance/tolérance)
Perte de vigilance = Risque d’infection qui peuvent causer des lymphomes
Perte de tolérance : Le système immmunitaire attaque ses propres cellules et ca peut aussi causer des lymphomes