Departamental 1 Flashcards
En el ____ ocurre la organogénesis.
Periodo fetal
La duración en días, de la gestación, por fecha de última menstruación, es de ____.
280
Es el periodo del desarrollo de máxima susceptibilidad.
Embrionario
Ciencia que estudia al embrión desde la fertilización hasta el nacimiento.
Embriología humana
Proceso del desarrollo embrionario donde se forma el macizo celular y el trofoblasto.
Blastulación
Son características importantes en el proceso morfogenético de la ____.
- Interacción entre tipos celulares mediados por señales
- Uno de los tejidos es competente
- Es el proceso de mayor importancia
Inducción
Periodo del desarrollo donde se aplica la “Ley del Todo o Nada”.
Preembrionario
Estudia el desarrollo desde el plasma germinal hasta la muerte del individuo.
Biología del desarrollo
Ciencia que estudia las anomalías fisiológicas del desarrollo gestacional.
Teratología
El termino de recién nacido (R/N) se considera en el periodo de:
Los primeros 28 días
Es el periodo que comprende las primeras 8 semanas de la vida prenatal y durante este ocurre la organogénesis. Se divide en en etapa presomítica y somítica.
Periodo embrionario
El período ____ abarca desde la novena semana hasta el momento del nacimiento, y durante este acontece el crecimiento y maduración de todos los aparatos y sistemas del cuerpo.
Período fetal
Es el periodo más temprano de la vida extrauterina y cubre aproximadamente el primer año tras el nacimiento.
Lactancia
Los lactantes con 1 mes de edad o menos se denominan recién nacidos o ____.
Neonatos
Durante los fenómenos de inducción, una de las estructuras o tejidos embrionarios se ve obligado a seguir una vía de diferenciación que, de no mediar la acción de otro, no hubiera seguido: se lo denomina ____.
Tejido inducido
La estructura o tejido con capacidad para obligar a otro u otros a diferenciarse en un determinado sentido es denominado ____.
Tejido u órgano inductor
El “tejido inducido”, debe poseer una cierta “____” para reaccionar ante el estímulo del tejido inductor, con una respuesta específica. Poseer la ____ implica tener un cierto grado de diferenciación sin el cual el fenómeno de inducción no se llevaría a cabo.
Competencia
Existen límites de tiempo precisos para que el efecto inductor de una estructura ejerza su acción sobre otra; dicho tiempo está determinado por la adquisición y mantenimiento de la ____ por parte de la estructura a ser inducida.
Competencia
La muerte celular programada se denomina ____.
Apoptosis
El periodo de la biología del del desarrollo humano, compuesto por los periodos preembrionario, embrionario y fetal, es:
Periodo prenatal
El periodo de la biología del desarrollo humano, compuesto por los periodos:
• Perinatal
- C. a las 22 semanas y T. 7 días después del parto*
• Lactancia
- Período + temprano de vida extrauterina
- Los lactantes con 1 mes de edad o menos se denominan recién nacidos o neonatos.
- L- 28 días (primer mes) hasta los 12 meses
- L+ de los 12 hasta los 24 meses
• Infancia
- 2 a 12 años* Preescolar 2 a 6 años. Escolar 6 a 12 años
• Pubertad
- Entre los ocho y 13 años de edad en las niñas, y entre los 9 y 15 años de edad en los niños*.
• Adolescencia
- 10 a los 19 años según la OMS
• Juventud
- 20 a 25 años*
• Adultez
- 25 a los 60años
• Senectud
- Más de 60 años
Posnatal
El periodo ____ está dividido en:
(Ocurre: fecundación, segmentación, implantación, regla del todo o nada)
- Cigoto
- Mórula
- Blastocisto
Periodo preembrionario
El periodo ____ está dividido en:
(Ocurre: organogénesis, máxima susceptibilidad)
- Gástrula
- Néurula
Periodo embrionario
Existe posibilidad de que un ____ o algún otro factor lesivo pueda aparecer, pero que su expresión en forma de trastorno del desarrollo no tenga lugar hasta fases más avanzadas de la embriogénesis.
Teratógeno
Históricamente, se medía la duración del ____ en ML o PM, por lo regular de 28 D y, por lo tanto, la duración era de 10 ML, es decir 280 D o 40 S.
Sin embargo, en realidad, el EMB no empieza justo después de la FUM, sino generalmente 14 D después, cuando el ovocito producido en la mitad del ciclo es fecundado.
A pesar de conocer esta diferencia, por cuestiones prácticas se sigue contando el embarazo desde la FUM.
Embarazo
En términos médicos el parto, es “____” entre las semanas 37 y 42 de embarazo.
Parto a término
Por debajo de las 37 semanas se considera una gestación o parto ____.
Parto pretérmino
Pasada la semana 42 se habla de un embarazo ____.
Embarazo prolongado
La ____ dura 280 días, donde:
- Inmaduro: < 28 semanas
- Pretérmino: 28 - 36 semanas
- Término: 37 - 42 semanas
- Postérmino: ≥ 42 semanas
Gestación
Se llama parto ____ en el que:
- no existe ninguna alteración en su mecanismo del parto por vía vaginal.
- se efectúa correctamente con presentación cefálica del feto.
Parto eutócico
Se llama parto ____ en el que:
• parto con dificultades en que se emplean maniobras, uso de instrumentos obstétricos o que finaliza con una intervención quirúrgica.
Parto distócico
Es un método estandarizado para calcular la fecha probable de parto (FPP) para una gestación normal.
• Se llamó así en honor de Franz Karl Naegele (1778- 1851), el obstetra alemán que la desarrolló e inventó.
Está basada en que la ovulación y la fertilización tienen lugar el día 14 de un ciclo normal de 28 días. Por eso es menos exacto cuando la ovulación tiene lugar antes o después del día 14, y en mujeres con ciclos menstruales irregulares.
FPP = FUM + 7 días - 3 meses + 1 año *
Se considera normal una variación de +/- 10 días
Ejemplo Fecha de última menstruación: 18/07/2019 18+7días=25 7-3meses=4(abril) 2019+1=2020 FPP = 25/04/2020 +/- 10 días*
Regla de Naegele
La mutación del gen ____ produce cáncer ocular.
Rb
Fase en la que se lleva a cabo la duplicación del DNA:
S
Proteínas que deben degradarse para evitar la no disyunción.
Cohesinas
La muerte celular ____ se observa en los espacios interdigitales.
Muerte celular limpia
Etapa de mayor crecimiento de la célula.
G1
Serie ordenada de pasos, en la cual una célula aumenta de tamaño, el número de componentes intracelulares (proteínas y organelos), duplica su material genético y finalmente se divide.
Ciclo celular
En esta fase el material genético duplicado es repartido en las células hijas.
Consta de: • Profase • Metafase • Anafase • Telofase • Citocinesis
Fase M
Se condensan los cromosomas, se degrada la membrana nuclear y los centriolos establecen la polaridad del huso acromático.
Profase
Los cromosomas se alinean en la placa ecuatorial.
Metafase
Da inicio la separación de las cromátides hermanas y migran a los polos opuestos de la célula.
Anafase
Los cromosomas llegan a los polos, se descondensan y se constituye la membrana nuclear.
Telofase
Se forma un anillo contráctil de actina y miosina, estrangulando el paquete telofasico, produciendo 2 células hijas cada una con un juego completo de cromosomas 2NC.
Citocinesis
- Células que abandonan el ciclo celular.
- En fase ____ conservan su función metabólica.
- Ante un estímulo adecuado estas células se reincorporan al ciclo celular, entrando a G1.
- Son células altamente especializadas: fibras musculares, neuronas, linfocitos.
G0
La regulación del ciclo celular se divide en la ____ y ____.
Regulación intracelular y regulación extracelular
Regulación ____ del ciclo celular
- Proteínas de dos tipos: activadoras e inhibidoras de otras proteínas.
- Proteínas que permiten el progreso del ciclo: complejos cdk-ciclina.
- Proteínas que las inhiben: CIP y las INK4
• Los complejos cdk-ciclina se componen de dos tipos de proteínas:
- cdk (cinasa dependiente de ciclina), y las ciclinas que pasan por un ciclo de síntesis y degradación.
- Tipos de CDK: son 6, en solo 4 está bien definida su función (cdk1, 2, 4 y 6)
- Tipos de ciclina: A, B, D, E
- La combinación de estos complejos actuarán en tiempos específicos durante el ciclo celular.
Regulación intracelular
Son proteínas ____ de los complejos cdk-ciclinas.
- Proteína INK 4: inhibidoras de las cinasa 4. Esta inhibe complejos cdk4-ciclina D y cdk6-ciclina D, la más caracterizada es P16
- CIP, proteínas inhibidoras de cdks 1, 2, 4 y 6. De estas se conocen las p21, p27 y p53 (considerado gen supresor de tumores).
- p53. La función de estas proteínas es la de impedir la proliferación celular; la pérdida o mutación de estas proteínas llevaría a la pérdida de control sobre el ciclo celular y la incapacidad para detener la proliferación celular.
- p27. Retira a la célula del ciclo celular y la lleva a G0.
Proteínas inhibidoras de los complejos cdk-ciclinas
Son genes ____.
- p53 revisa el DNA
- p21 detiene el ciclo por orden de p53
Genes supresores de tumores.
El control del ____ depende de 4 puntos:
- 1 punto de restricción
- 3 puntos de control
Control del ciclo celular
Punto de restricción
- Se ubica al final de G1
- Complejos cdk4 y cdk6 ciclina D son los complejos responsables de permitir su paso a través de este punto.
- Dichos complejos fosforilan a Rb y liberan a E2F que es un factor de transcripción.
- E2F liberado estimula la síntesis de cdk2 y ciclina E, permitiendo el progreso de G1 a S.
- P16 inhibe a los complejos cdk4,6-ciclina D, cuando las condiciones no son las indicadas.
Punto de restricción
- Retenes en donde se revisa la célula y al medio.
- Ante la presencia de una mutación se activan los sistemas de reparación del material genético.
- De no repararse el DNA por mutaciones se activa la apoptosis.
Puntos de control
- Se ubica después del punto de restricción en G1.
- Funciones: revisar condiciones del medio, crecimiento de la célula, que el material genético esté íntegro.
- p53 y p21 se encargan de inhibir este punto de control.
- p53 se ubica en la célula en condiciones normales; es inestable, ya que se encuentra unida a Mdm2 que actúa como un marcador para que p53 se degrade.
- Ante lesión del DNA, p53 se separa del Mdm2, eleva su concentración, estimulando a p21 e inhibiendo la acción de los complejos cdk2 y ciclina E y deteniendo el ciclo.
- Si p53 muta, se desarrolla cancer.
Primer punto de control
- Se ubica al final de G2
- Los complejos cdk1-ciclina A y ciclina B se han denominado Factor promotor de la Mitosis, y permiten el paso de la célula a través de este punto.
- Revisa: la duplicación del material genético de manera completa y la no presencia de fallas en la duplicación.
- Complejos cdk1-ciclina A y ciclina B inducen el ensamble del huso mitótico y con ello se asegura que los cromosomas se unan a este.
- Se encarga de la condensación del material genético.
- Desensamble de la envoltura nuclear fosfo rolando las láminas nucleares.
- p53 actúa en este punto detectando alteraciones del DNA, activando a CIP p21 que detienen al ciclo.
Segundo punto de control
CIP que ayuda a retirar a la célula del ciclo celular llevándola a G0.
p27
- Se localiza en la fase M entre metafase y anafase.
- Revisa que los cromosomas se hayan unido al huso mitótico.
- APC se activa por cdc 20
- APC ya activo, marca a la securina, y el complejo ubiquitina proteosoma degrada a la securina, se libera la separasa, y esta degrada a las cohesinas presentes entre las cromatidas hermanas.
Tercer punto de control
- Cuando una célula muta o ya no es requerida, muere por ____.
- Algunas células que mueren son células sanas, su muerte es un proceso necesario en la morfogénesis (sindactilia)
- La célula muere de forma limpia y ordenada, es decir se condensa y reduce su tamaño, colapsa su citoesqueleto y destruye su membrana nuclear, el DNA se fragmenta, al cambiar su superficie la célula es fagocitada por macrófagos.
Apoptosis
Separación de cromátides hermanas
- Las cromátides hermanas se mantienen unidas por cohesinas, y durante la anafase se activa el ____.
- El ____ se activa por la unión cdc20
- El ____ activado marca a la securina para su degradación que a la vez activa a la separasa.
- La separasa degrada a las cohesinas eliminando las uniones entre las cromátides hermanas.
Complejo Promotor de la Anafase (APC)
- Desencadenada por agresiones.
- La célula se dilata, estalla y libera su contenido; por tanto, causa daño al tejido circundante, e inflamación.
- Se destacan las alteraciones morfológicas del citoplasma frente a las del núcleo.
- Es muerte celular que resulta de un proceso pasivo, accidental.
- Reemplazada por tejido de granulación y formación de una cicatriz.
Necrosis
Subfase de profase I donde se presenta el intercambio de información genética.
Paquiteno
Una célula sexual inicia meiosis con una carga:
2N4C
En la espermatogénesis se concluye la meiosis con:
4 células diferentes
Tipo de división celular propia de los gametos.
Meiosis
Fase de mitosis donde se da la división del centrómero.
Anafase
• Es un proceso de división celular.
• Todas las células somáticas se dividen por ____.
• Es un proceso que consta de 4 fases que son:
Profase, Metafase, Anafase y Telofase (cariocinesis) y la Citocinesis, que es la división citoplásmica.
• La importancia biológica de la ____ es conservar el número cromosómico.
Mitosis
En las células ____ de los humanos, los cromosomas siempre existen en pares, cada uno de ellos se le llama homólogo, así, 46 cromosomas humanos constituyen 23 pares.
En los gametos la cantidad de cromosomas es la mitad.
Células somáticas
Habitualmente designamos:
- ____ = “n”
- ____ = “2n”
En humanos:
“n” = 23 “2n” = 46
- Número de cromosomas y cantidad de ADN.
- Antes de la replicación (duplicación): la célula es 2n: (diada), es el número normal de cromosomas en una célula diploide.
- Antes de que inicie la primera división meiótica, el ADN se ha replicado, la célula inicia: 2n, 4c. En donde 2n es el número de cromosomas y 4c es el doble de la cantidad de ADN (4 cromátidas)
- Haploide
2. Diploide
- La primera división es reduccional: ocurre el apareamiento de los cromosomas homólogos y numerosos entrecruzamientos.
- En la Anafase I se separan los cromosomas homólogos.
- Cada célula hija tiene solo un miembro de cada par de cromosomas homólogos.
- La segunda división es ecuacional.
- En la Anafase II se separan las cromátidas hermanas.
- Al final de la meiosis se obtienen 4 células NC.
Meiosis
Subfase de profase:
- Hilos delgados
- Los cromosomas duplicados se empiezan a condensar
- Los cromosomas se vuelven visibles. Cada cromosoma está hecho de dos cromátidas.
Leptóteno
Subfase de profase:
- Emparejamiento de los cromosomas homólogos llamado sinapsis. 2n,4c.
- Los cromosomas homólogos también son llamados bivalentes o tétradas.
Cigoteno
Subfase de profase:
• Se lleva a cabo el entrecruzamiento entre homólogos o crossing over.
• Complejo formado por un par de cromosomas homólogos:
Bivalente o tétrada
• Complejo sinaptonémico completamente formado.
• Los homólogos de mantienen niñatos a lo largo del complejo sinaptonémico.
• Se observan los nódulos de recombinación: sitios en donde se produce el entrecruzamiento.
• La recombinación se completa al final del paquiteno.
Paquiteno
- Son los sitios en donde ocurrió el entrecruzamiento.
* Se forman por uniones covalentes entre una cromátida de un homólogo y una cromátida del otro homólogo.
Quiasmas
Subfase de profase:
- Diplóteno 2n,4c
- Separación de las cromátidas de los cromosomas homólogos.
- Disolución de los complejos sinaptonémicos, los cromosomas se quedan unidos en sitios llamados quiasmas.
Diploteno
Subfase de profase:
- Se repelen los cromosomas (se mantienen unidos por el quiasma).
- El uso mitótico se ensambla y los cromosomas se preparan para su separación.
- Compactación de cromosomas.
- Desaparece el nucleolo.
- Se rompe la envoltura nuclear.
- Las tétradas se mueven hacia la placa metafásica.
- Los quiasmas mantienen juntos a los homólogos como bivalentes.
Diacinesis
Fase de meiosis:
Como en la mitosis, la membrana nuclear y los nucleolos ya desaparecieron completamente cuando comienza esta fase.
Prometafase I
Fase de meiosis:
Los dos cromosomas homólogos de cada homólogo se encuentran en el plano ecuatorial y se ha formado el huso. Se unen a través de su centrómero a fibras del huso que los jalarán hacia polos opuestos.
Metafase I
Fase de meiosis:
- Los cromosomas homólogos se separan.
- Cada cromosoma homólogo se separa, al separarse los quiasmas.
- Los centrómeros de las cromátides hermanas están fuertemente unidos por la presencia de las cohesinas.
- Cada polo recibe una colección aleatoria de cromosomas maternos y paternos.
Anafase I
Fase de meiosis:
• Esta fase varía en los diferentes organismos, a veces los cromosomas pierden su condensación y se forman las membranas nucleares alrededor de cada uno de los polos, otras veces pasan directamente a la meiosis II.
Telofase I
- División del citoplasma en las células hijas.
* Se obtienen dos células hijas.
Citocinesis
Fase de meiosis:
Los cromosomas se encuentran condensados y con la fórmula: N2C
Profase II
Fase de meiosis:
- Las fibras del huso anclan a los cromosomas. Los centriolos se encuentran en los polos.
- Establecen la polaridad del huso.
Prometafase II
Fase de meiosis:
• Alineación de cromosomas a lo largo de la placa ecuatorial. Se dividen los centrómeros de las cromátidas hermanas.
Metafase II
Fase de meiosis:
• Migración de cada cromosoma hacia polos opuestos.
Anafase II
Importancia biológica de la ____. Produce variabilidad genética por:
La recombinación genética o crossing-over y la segregación al azar de los cromosomas homólogos, en las células hijas.
Importancia biológica de la meiosis
La presencia en un mismo individuo de dos o varias dotaciones genéticas diferentes derivadas del mismo cigoto.
Mosaicismo cromosómico
Síndrome que presenta: epicanto, occipucio plano, las mujeres son fértiles, clinodactilia.
Síndrome de Down
De la translocación ____ se sabe que no se pierde información.
Translocación recíproca
La inversión es un ejemplo de alteración ____.
Alteración estructural equilibrada
Clínicamente su llanto se escucha como el llanto del gato.
46,Xy,5p- 46,XX,5p-, O 46,Xy,5p-
La pérdida de uno de los brazos del cromosoma da como resultado.
Cromosoma en anillo
La clasificación de los ____ de acuerdo a la posición del centrómero:
- Metacéntrico
- Submetacéntrico
- Acrocéntrico
Clasificación de los cromosomas de acuerdo a la posición del centrómero.
Son aberraciones cromosómicas de tipo ____:
• Aneuploidias
• Euploidias (poliploidias)
Ganancia de juegos completos (46, 69, 92) de cromosomas (múltiplos del número haploide).
- En abortos y mortinatos
- En células cancerosas
- En leucocitos en casos de leucemia aguda
- En algunos neonatos vivos (muy corta)
Aberraciones cromosómicas numéricas
____:
Cromosoma de más o de menos por la no disyunción.
• Monosomias (1 cromosoma menos)
- Autosómicas
- No viables. Descubiertas en abortos expontaneos.
- Heterocromosómicas
- 45,X Síndrome de Turner
- 45,Y No viable (ausencia de genes de coagulación)
• Trisomias (1 cromosoma más)
- Autosómicas
- 21+ -> Síndrome de Down 47,XX,+21
- 13+ -> Síndrome de Patau 47,XX,+13
- 18+ -> Síndrome de Edwards 47,XX,+18
- 9+
- Heterocromosómicas
- 47,XXX; metahembra
- 47,XXY; klinefelter
- 47,XYY; “súper macho”
Aneuploidias
Son aberraciones cromosómicas de tipo ____:
- Translocación: intercambio genético entre cromosomas heterólogos.
- Delecion o pérdida parcial: pérdida durante la meiosis, de algún cromosoma.
- Duplicación y endorreduplicación genética: por translocación o bien, síntesis excesiva de ADN.
- Inversión: fragmento cromosómico invertido (solo descubierto en la configuración anormal de los quiasmas en la meiosis). Dos tipos: pericéntrica y paracéntrica.
- Isocromosoma: cromosoma construido por 2p o 2q (posiblemente por la separación transversal del centrómero) es un cromosoma anormal en el que se ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado de manera especular, dando lugar a una monosomía parcial debido al brazo perdido, y a una trisomía parcial, debido al brazo duplicado.
- Cromosoma en anillo (por pérdida de un segmento, perdió información). Se forma cuando el extremo de los brazos de uno de los cromosomas se une con el extremo de otro brazo. Cuando se forma el anillo, el extremo del brazo largo y el extremo del brazo corto del cromosoma no se encuentran presentes.
- Microdeleciones
Aberraciones cromosómicas estructurales
Es una aberracion cromosómica de tipo ____:
• Ausencia de un gen específico para la síntesis de una enzima, que es causa de errores metabólicos congénitos.
Aberración cromosómica a nivel genético
Trisomía de los cromosomas
- Femenino
- Aspecto normal, fértil habitualmente, 15%-25% con retraso mental leve.
- Pentasomia
- Aumenta el riesgo con la edad materna.
- Mujeres altas, caderas anchas.
- Mujer fértil.
- Pubertad tardía y menopausia precoz.
47,XXX
Metahembra
Trisomía de los cromosomas
- Masculino
- Testículos pequeños, hialinizados, endurecidos.
- Hialinización de los túbulos seminíferos, aspermatogenia, a menudo altos con extremidades inferiores desproporcionadamente largas.
- Inteligencia menor de lo normal.
- El 40% aproximadamente de estos varones tiene ginecomastia.
- Corpúsculo de barr +
- Oligospermia u azoospermia.
- Pene y escroto pequeños.
- Caracteres sexuales secundarios pobremente desarrollados.
- Longilineos, brazada larga, barbilampiños.
- Vello púbico de implantación feminoide.
- Eunucoides, caderas y pelvis feminoides.
- 60% la X es materna
47,XXY
Síndrome de Klinefelter
Trisomía de los cromosomas
- Masculino
- Apariencia normal, altos por lo general, conducta agresiva a menudo.
- Testículos y genitales con aspecto normal.
- Comportamiento infantil.
47,XYY
Súper macho
- Embriones no viables.
* Carecen de factores de coagulación presentes en X.
45,Y
- Isocromosoma de brazos largos del cromosoma X
- Sobreviven aproximadamente el 1%
- Femenino
- Talla baja
- Cubitus valgus
- Disgenesia gonadal (ovarios en banda, utero infantil).
- Infantilismo: falta de desarrollo de caracteres sexuales secundarios: amenorrea primaria.
- Linfedema, implantación baja de cabello, tórax ancho, telotelia.
- Malformaciones renales.
- Pterygium Colli. Nevos pigmentados, osteoporosis.
- Cardiopatía congénita: coartación de la aorta.
45,X
Síndrome de Turner
Trisomía de los autosomas
- Masculino, femenino
- 100% R/N cursan con retraso mental
- Reflejo de moro ausente
- Hiperflexibilidad de articulaciones
- Displasia de pelvis
- Baja implantación de pabellones auriculares
- Pliegue simiano
- Hipotonia muscular: boca abierta, lengua acartonada
- Diastasis de rectos
- Perfil aplanado: puente nasal bajo y ancho. Occipucio plano
- Las mujeres son fértiles
- Defectos cardiovasculares: tabique interventricular e interauricular. Persistencia del CA
- Varones infértiles, cursan con criptorquidea
- Talla baja
- Deficiencia mental, braquicefalia, puente nasal plano, fisura palpebral inclinada hacia arriba, prolapso de la lengua, pliegue simiesco, clinodactilia del quinto dedo, anomalías del tubo digestivo.
47,XX,+21 o 47,XY,+21
Trisomía 21 o síndrome de Down
Trisomía de los autosomas
- Relación mujeres / varones 3:1
- Retraso mental y psicomotor
- Cardiopatías. PCA, CIV
- Criptorquidia bilateral
- Micrognacia
- Encabalgamiento puño
- Dolicocefalia
- Luxación de cadera
- Hipertonía muscular generalizada
- Riñón en herradura
- Deficiencia mental, retraso del crecimiento, occipucio prominente, esternón corto, defecto del tabique interventricular, micrognatia, orejas malformadas de implantación baja, dedos flexionados, uñas hipoplásicas, pies en mecedora.
47,XX,+18 o 47,XY,+18
Síndrome de trisomía 18+
Síndrome de Edwards
Trisomía de los autosomas
- Microcefalia, holoprosencefalia
- Labio y paladar hendido
- Cardiopatías: CIV, PCA, dextrocardia
- Catarata, opacidad corneal
- Microftalmia y anoftalmia
- Coloboma del iris
- Criptorquidea, escroto y pene anormales
- Útero bicorne
- Pie en mecedora
- Deficiencia mental, anomalías graves del sistema nervioso central, frente en pendiente, orejas malformadas, defectos en el cuero cabelludo, labio leporino y/o hendidura palatina bilateral, polidactilia postaxial, prominencia posterior de los talones.
47,XX,+13 o 47,XY,+13
Síndrome de trisomía 13+
Síndrome de Patau
- Llanto como maullido del gato
- Crecimiento lento, retardo mental profundo
- Microcefalia
- Hipertelorismo ocular
- Hipotonía muscular
- Peso menor a 2500 g
- Cardiopatías congénitas
- Síndrome de Prader-Willi (paterno) 15q12
- Síndrome de Angelman (materna) 15q12
Cri du chat
46,XX,5p- o 46,XY,5p
Anomalías causadas por genes mutados
- Es la causa hereditaria más frecuente del retraso mental moderado.
- Es un trastorno ligado al X
Síndrome del X frágil
El término ____ se refiere a dos o más líneas germinales.
Mosaicismo
La ____ en días por fecha de fecundación tiene una duración de 280
Gestación
Proceso donde se forman las blastómeras
Segmentación
Las alteraciones ____ pueden originarse en paquiteno.
Alteraciones estructurales
El ____ es una alteración donde existe la pérdida de un brazo.
Isocromosoma
La proteína ____ es la proteína supresora de tumores más conocida.
p53
Es la proteína que permite pasar de G1 a S
p21
Proceso del desarrollo donde se forman las tres capas blastodérmicas.
Gastrulación
Las alteraciones numéricas tienen su origen en:
Compromiso de APC
El ____ induce: formación de los filamentos del huso, condensación del material genético, desensamble de la envoltura nuclear.
Factor Promotor de la Mitosis (MPF)
p21, p27 y p53 son conocidas como ____.
CIP
Proteína que revisa continuamente al DNA y actúa con otra proteína.
p53
A veces los cromosomas fallan en separarse durante la meiosis, este fenómeno se denomina como ____. Como resultado un gameto haploide hijo contiene los dos miembros de un par de cromosomas de un total de 24, mientras el otro gameto haploide contiene sólo 22. Cuando tales gametos se combinan con otros normales del sexo opuesto (con 23 cromosomas), dan como resultado embriones que contienen 47 cromosomas (trisomía de 1 cromosoma) o 45 cromosomas (monosomía de 1 cromosoma).
No disyunción
El término genérico para describir la condición caracterizada por un número anormal de cromosomas es el de ____.
Aneuploidía
Bajo circunstancias, p. ej., fecundación simultánea de dos espermatozoides, fallo del segundo cuerpo polar en separarse del ovocito durante la segunda división meiótica, las células del embrión contienen ahora más de dos múltiplos del numero haploide de cromosomas (____).
Poliploidía
La maduración bioquímica del espermatozoide sucede en:
Epidídimo
Es la célula sexual masculina que entra a meiosis I:
Espermatocito primario
Células que en etapa fetal sintetizan factor inhibidor de los conductos de Müler.
Sertoli
La espermatogénesis se realiza en:
Túbulos seminíferos
La duración del proceso de espermatogénesis es de:
64 - 74 días
- Por estudios se ha determinado que se forman en el epiblasto (2 semana).
- Se observan por primera vez en la región posterior del saco vitelino (3 semana).
- Inician su migración a las gónadas (4 semana).
- Son especificadas por la secreción de BMP-2,B;P-4 y BMP.
- Su pluripotencialidad está dada por: Sox, Nanog y Oct-4 y mantienen su estado indiferenciado.
- Durante su migración se protegen de la apoptosis por Nanos-3, y responden a factores mitogénicos, tales como, el factor inhibidor de la leucemia y el factor de células madre Steel factor (kit ligando).
Células germinales primordiales (CGP)
El proceso de ____ se realiza mediante fases:
• Multiplicación (mitosis). Espermatogonias (células madre) tipo A. Las espermatogonias tipo B abandonan el ciclo mitótico para entrar a meiosis por acción del ácido retinoico.
El proceso de ____ da inicio en la base del epitelio celómico, cada generación se mantiene unida por puentes citoplasmáticos.
- Crecimiento. Las espermatogonias tipo B (2n, 4c) crecen y se transforman en espermatocitos primarios, para entrar en la primera división meiótica. Los espermatocitos secundarios (1n, 2c) realizan la segunda división meiótica y la concluyen con células espermátidas (1n, 1c)
- Maduración. Las espermátidas sufren una maduración morfológica llamada espermiogénesis o espermioteliosis para la formación del espermatozoide.
Espermatogénesis
- En la pubertad da inicio la ____ en los túbulos seminíferos.
- La ____ tiene una duración de 64 días.
- Es continua (diariamente).
- Tiene dos tipos de maduración: morfológica y bioquímica.
- La maduración morfológica se realiza dentro de los túbulos seminíferos.
- La maduración bioquímica se lleva a cabo en el epidídimo (12 días) donde adquiere un factor discapacitante, una capa de glucoproteínas que protege a los receptores de membrana presentes en la cabeza del espermatozoide. En el momento en que los espermatozoides alcanzan la cola del epidídimo ya tienen movimiento y han adquirido su factor discapacitante.
Espermatogénesis
- Se originan del mesodermo esteroidogénico localizado en la región ventromedial del mesonefros.
- De la región craneal de este mesodermo se forman los primordios adrenocorticales.
- De la región caudal de formarán las crestas genitales (5 semana).
- La cresta genital se diferencia de dos poblaciones: epitelio celómico o superficial y mesodermo intermedio.
- Wt-I es uno de los primeros genes necesarios en el desarrollo de la ____.
- SF-I se expresa en la ____ indiferenciada específicamente en las células somáticas y en la corteza suprarrenal.
- Lim-I importante en la formación de las ____.
Gónadas
Características de las ____
- Grandes
- Positivas a fosfatasa alcalina
- Migran a través de movimientos ameboideos, empleando las fibras de fibronectina.
- Migraciones ectópicas conllevan a la formación de teratomas.
- En la 5 semana llegan a la cresta gonadal.
- En la 6 semana los gonocitos mantienen su estado indiferenciado.
- A la séptima semana los gonocitos se diferencian en espermatogonios.
- Las espermatogonias sufren una detención en el proceso de la mitosis. Ácido retinoico es degradado por citocromo p450 y junto con Nanos-2 impiden la entrada a meiosis.
- En la 8 semana las ____ de las mujeres se diferencian en ovogonias y entran en meiosis, por acción de mi ácido retinoico.
- Cuando las ____ llegan a la gónada se desarrollan en gametos masculinos o femeninos dependiendo del medio ambiente de la gónada y no de su propia dotación genética.
Células germinales primordiales (CGP)
• 1.____. 15 millones por cada ml eyaculado o 39 millones en la totalidad de la muestra. Si no se alcanzan esos valores hablamos de 2.____.
- Normospérmico
2. Oligozoospermia
• % de formas normales en un espermiograma normal debe haber igual o más del 4% de espermatozoides normales. Si se encuentra por arriba de este valor se denomina ____.
Teratozoospermia
- La ____ expulsa promedio 200 a 300 millones en aproximadamente 3-5 ml de semen.
- Se compone de:
- 10% de espermatozoides
- 5% secreción de las glándulas bulbouretrales
- 25% secreción prostática
- 60% secreción de las vesículas seminales
Eyaculación
Eyaculado normal en todos los índices
Normozoospermia
Menos de 15 millones de espermatozoides por ml.
Oligozoospermia
Menos de 32% de motilidad progresiva.
Baja movilidad de los espermatozoides, producida por la falta de fructosa.
Astenozoospermia
Menos de 4% de formas normales. Anormalidad en los espermatozoides.
Teratozoospermia
Menos de 1.5 ml de eyaculado.
Hipospermia
Ausencia de espermatozoides.
Azoospermia
Ausencia de eyaculado.
Aspermia
- El proceso de ____ es importante en la transformación de las espermátidas para diferenciar a espermatozoides.
- En este proceso las proteínas, llamadas histonas, presentes en el núcleo, cambian por protaminas, incrementando la compactación del DNA y generando la cabeza del espermatozoide.
Espermiogénesis
No hay movimiento en el espermatozoide por falta de dineína.
Discinesis
Más del 40% de espermatozoides muertos.
Necrozoospermia
Son tipos de ____ con forma anormal:
- Bicéfalos
- Macrocéfalo
- Microcéfalo
Espermatozoides con forma anormal
El gen ____, localizado en el brazo corto del cromosoma Y, es importante para la determinación del testículo.
SRY
La ____ masculina no comienza hasta después de la pubertad.
Meiosis masculina
- Los descendientes de una espermatogonia entran en el ciclo meiótico como 1.____, y tardan varias semanas en concluir la primera división meiótica.
- El resultado de la primera división meiótica es la formación de dos 2.____, que inmediatamente entran en la segunda división meiótica.
- Unas 8 horas después ya ha acabado y se obtienen cuatro 3.____ haploides (1n, 1c) como descendientes de un único espermatocito primario. La duración total de la espermatogénesis humana es de 64 días.
- Espermatocitos primarios
- Espermatocitos secundarios
- Espermátidas
La ____ comienza en los túbulos seminíferos de los testículos tras el inicio de la pubertad. En sentido amplio, el proceso comienza con la proliferación mitótica de las espermatogonias.
Espermatogénesis
Las espermatogonias de tipo ____ representan la población de células madre que mantiene mediante mitosis un número adecuado de espermatogonias a lo largo de toda la vida.
Espermatogonias de tipo A
Las espermatogonias de tipo ____, que están destinadas a abandonar el ciclo mitótico y a entrar en meiosis, se originan a partir de las de tipo A.
Espermatogonias de tipo B
Todas las espermatogonias están retenidas en la base del epitelio seminífero por prolongaciones entrelazadas de las ____, que son unidades muy complejas, de distribución regular a lo largo de la periferia del epitelio seminífero y que ocupan cerca de un 30% de su volumen.
Células de Sertoli
Cuando los descendientes de las espermatogonias de tipo B (llamados ____) completan el estadio de leptotena de la primera división meiótica, atraviesan la barrera de las células de Sertoli desplazándose hacia el interior del túbulo seminífero.
Espermatocitos primarios
Las prolongaciones de las células de Sertoli están estrechamente unidas y forman una barrera inmunológica (____) entre las células espermáticas en formación y el resto del cuerpo, incluidas las espermatogonias.
Barrera hematotesticular
Los descendientes de las espermatogonias de tipo B, que han entrado en la primera división meiótica, son los ____.
Espermatocitos primarios
Son proteínas pequeñas, ricas en arginina y cisteína, que sustituyen a las histonas nucleares ricas en lisinas y permiten el alto grado de compactación de la cromatina nuclear necesario durante las fases finales de la formación de los espermatozoides.
Protaminas
Tras completar la primera división meiótica, el espermatocito primario da lugar a 2 ____, que se mantienen conectados mediante un puente citoplasmático. Dichos espermatocitos entran en la segunda división meiótica inmediatamente. Esta fase de la meiosis es muy rápida y se completa habitualmente en unas 8 horas.
Espermatocitos secundarios
Cada espermatocito secundario produce 2 gametos haploides inmaduros, las ____. Aquellas espermátidas obtenidas a partir del mismo espermatocito primario permanecen conectadas entre ellas y también aproximadamente a otras 100 espermátidas.
Espermátidas
Las espermátidas sufren una serie de profundos cambios que les hacen pasar de ser células de aspecto relativamente común a espermatozoides altamente especializados. El proceso de transformación de espermátidas a espermatozoides se denomina ____ o metamorfosis espermátida.
Espermiogénesis
Durante la ____ se producen varios tipos de cambios importantes:
- La reducción progresiva del tamaño del núcleo y la tremenda condensación del material cromosómico asociada a la sustitución de las histonas por las protaminas.
- Una profunda reorganización del citoplasma. Éste se aleja del núcleo, pero una condensación del aparato de Golgi en el extremo apical del núcleo da lugar finalmente al acrosoma. Se trata de una estructura llena de enzimas que desempeña una función crucial en el proceso de fecundación.
- En el extremo opuesto al núcleo crece un flagelo prominente a partir de la región centriolar.
- Las mitocondrias se disponen en espiral alrededor de la porción proximal del flagelo.
- Durante la ____, la membrana plasmática de la cabeza del espermatozoide se divide en varios dominios moleculares antigénicamente distintos.
Cambios importantes en la espermiogénesis
A medida que continúa la espermiogénesis, el resto del citoplasma (____) se separa del núcleo y es eliminado a lo largo de la cola en desarrollo de la célula espermática. Los ____ son fagocitados por las células de Sertoli.
Cuerpos residuales
Tras la espermiogénesis (unos 64 días después del inicio de la espermatogénesis) el ____ es una célula muy especializada, bien adaptada para el movimiento y la cesión de su ADN al óvulo. La célula espermática consta de lo siguiente:
- Una cabeza (de 2 a 3 mm de ancho y de 4 a 5 mm de longitud), que contiene el núcleo y el acrosoma.
- Una pieza intermedia, que se compone de los centriolos, la parte proximal del flagelo y la hélice mitocondrial.
- Y la cola (de unos 50 mm de longitud), que consiste en un flagelo muy especializado.
Constitución del espermatozoide
La ____ se produce en los testículos e implica oleadas sucesivas de mitosis de las espermatogonias, la meiosis de los espermatocitos primarios y secundarios y la maduración final (espermiogénesis) de las espermátidas posmeióticas en espermatozoides. La maduración funcional de los espermatozoides se produce en el epidídimo.
Espermatogénesis
En el varón, la LH estimula a las células de 1.____ para producir testosterona, y la FSH actúa sobre las células de 2.____, que favorecen la espermatogénesis. Tanto en el varón como en la mujer, la retroalimentación inhibidora disminuye la producción de hormonas hipofisarias.
- Células de Leydig
2. Células de Sertoli
Sitio donde concluye la ovogénesis.
Ampolla
Célula que presenta receptores para FSH.
Foliculares
Al concluir la meiosis II en la ovogénesis, se obtiene:
Un ovocito y tres cuerpos polares
Etapa del desarrollo en que da inicio la ovogénesis:
Etapa fetal
Subfase de meiosis I donde se efectúa el primer arresto meiótico.
Diploteno
Fases de la ____
- Fase de multiplicación: en etapa fetal, las ovogonias *(2n-2c 4C) se multiplican por mitosis (2,000,000 al nacer).
- Fase de maduración: en etapa fetal las ovogonias entran a meiosis I como ovocitos primarios (2n, 4c) y sufren el primer arresto meiótico en profase I, subfase de diploteno, periodo dictiado (7 a 9 mes fetal). En su arresto el ovocito se prepara almacenando materiales para las etapas iniciales del desarrollo (gránulos corticales para la fecundación).
- El proceso se mantiene detenido hasta la pubertad o puede continuar hasta la menopausia.
- El primer arresto meiótico es debido al incremento de las concentraciones de AMPc en el citoplasma del ovocito primario (AMPc es secretado por células foliculares y del ovocito). Las altas concentraciones de AMPc inactivan al factor promotor de la maduración MPF.
- Una gran parte del proceso de ovogénesis se efectúa en los ovarios, sin embargo el proceso concluye en en la tuba uterina (ampolla). Solo si es fecundado, se libera del II arresto meiótico y concluye su maduración.
- La ovogénesis es un proceso cíclico (cada 28 días).
- La ovulación se presenta +(-) el día 14 de un ciclo ovárico. Solo 400 ovocitos se llegan a ovular.
Fases de la ovogénesis
El 1.____ es liberado del I arresto meiótico aproximadamente entre 10-12 horas previas a la ovulación, habiendo concluido su primera división meiótica y dando inicio a la segunda división meiótica como 2.____ (1n, 2c) que se detiene en el segundo arresto meiótico en metafase II por p37 moss.
- Ovocito primario
2. Ovocito secundario
La ____ se presenta con el incremento importante de LH
Ovulación
La liberación del ____ es debido a que las células foliculares retraen sus uniones nexo y los niveles de transferencia de AMPc disminuyen y con ello se activa el Factor Promotor de la Meiosis (MPF).
Primer arresto meiótico
Las ____ se originan del: epitelio celómico y tiene receptores para FSH.
Células foliculares
Las células de la teca interna y teca externa se forman del ____.
Mesodermo intermedio
Las células ____, los primeros precursores reconocibles de los gametos, se originan fuera de las gónadas y migran a ellas durante los primeros estadios del desarrollo embrionario.
Las ____ salen del saco vitelino y se dirigen hacia el epitelio del intestino primitivo posterior, y después migran* a través del mesenterio dorsal hasta alcanzar los primordios gonadales.
Células germinales primordiales
Las células germinales primordiales extraviadas que se alojan en lugares extragonadales suelen morir, pero si sobreviven pueden desarrollarse y formar ____.
Teratomas
Las ____, nombre que reciben las células germinales mitóticamente activas en la mujer, atraviesan un período de intensa actividad mitótica en el ovario embrionario desde el segundo hasta el quinto mes de gestación.
Ovogonias
Una gran cantidad de ovogonias sufre un proceso de degeneración natural llamado ____. La ____ de las células germinales será un fenómeno continuo en el panorama histológico del ovario humano hasta la menopausia.
Atresia
Las ____, que son el equivalente masculino de las ovogonias, siguen un patrón de proliferación mitótica muy diferente al patrón femenino. La mitosis también comienza pronto en los testículos embrionarios, pero al contrario que las células germinales femeninas, las masculinas mantienen la capacidad de dividirse a lo largo de toda la vida posnatal.
Los túbulos seminíferos testiculares están revestidos de una población germinal de ____.
Espermatogonias
En la primera división meiótica, con frecuencia llamada división ____, una profase prolongada da lugar al apareamiento de los cromosomas homólogos y a frecuentes entrecruzamientos, con lo que se logra el intercambio de segmentos entre los dos miembros de cada pareja de cromosomas.
División reduccional
La ____, que ayuda a mantener juntas las cromátidas hermanas durante la división.
Cohesina
La ____, es importante en la compactación de los cromosomas, lo cual es necesario para que ocurran tanto la división mitótica como la meiótica.
Condensina
Durante la metafase de la primera división meiótica, las parejas de cromosomas (tétradas) se alinean en la placa metafásica (____) de forma que, en la anafase I, un cromosoma de un par homólogo se desplaza hacia un polo del huso y el otro se dirige hacia el polo opuesto. Esto representa una de las principales diferencias entre una división meiótica y otra mitótica.
Ecuatorial
La segunda división meiótica, llamada ____, es similar a una división mitótica ordinaria, excepto porque antes de la división la célula es haploide (1n, 2c). Cuando los cromosomas se alinean a lo largo de la placa ecuatorial en la metafase II, los centrómeros situados entre las cromátidas hermanas se dividen, lo cual permite que las correspondientes de cada cromosoma migren hacia los polos opuestos del huso durante la anafase II. Cada célula hija de la segunda división meiótica es realmente haploide (1n, 1c).
División ecuacional
Cuando las ovogonias comienzan la primera división meiótica en el período fetal avanzado se denominan ____.
Ovocitos primarios
Con la conclusión de la primera división meiótica poco antes de la ovulación se producen dos células hijas desiguales. Una es grande y se denomina ovocito secundario, y la otra es pequeña y se denomina ____.
Primer cuerpo polar
El óvulo, junto con las células que lo rodean, se denomina ____. La maduración del óvulo está íntimamente unida a la formación de su cubierta celular.
Folículo
En el embrión las ovogonias están desnudas, pero tras el inicio de la meiosis, las células del ovario rodean en parte a los ovocitos primarios para formar los ____.
Folículos primordiales
En el nacimiento, los ovocitos primarios quedan revestidos por una o dos capas completas de células foliculares (de la granulosa), y el complejo constituido por ambos elementos se denomina ____.
Folículo primario
Las altas concentraciones de ____ en el interior del ovocito inactivan el factor promotor de maduración (MPF), el cual en última instancia conducirá al ovocito a abandonar el bloqueo meiótico, con lo que se conseguirá completar la primera división meiótica.
AMPc
A medida que se configura el folículo primario aparece una membrana prominente, translúcida y acelular entre el ovocito primario y las células foliculares que lo envuelven, llamada ____.
Zona pelúcida
Un ovocito con más de una capa de células granulosas es un ____.
Folículo secundario
Una membrana basal llamada ____ rodea las células epiteliales de la granulosa del folículo secundario. La ____ supone una barrera para los capilares y, por ello, tanto el ovocito como las células de la granulosa dependen de la difusión de oxígeno y nutrientes para su supervivencia.
Membrana granulosa
Un grupo adicional de cubiertas celulares derivadas del tejido conjuntivo ovárico (____) comienza a formarse alrededor del folículo en desarrollo una vez que las células de la granulosa en torno a él han alcanzado un grosor de dos o tres capas.
Estroma
Denominada inicialmente teca folicular, esta cubierta se diferencia más tarde en dos capas: una 1.____ muy vascularizada y glandular y una cápsula externa más parecida al tejido conjuntivo, llamada 2.____.
- Teca interna
2. Teca externa
Las primeras células de la teca parecen secretar un ____, que estimula la proliferación de vasos sanguíneos en dicha capa. Este aporte nutritivo facilita el crecimiento del folículo.
Factor de angiogénesis
El desarrollo inicial del folículo se produce sin una influencia hormonal significativa, pero según se acerca la pubertad, la maduración folicular ulterior requiere la acción de la gonadotropina hipofisaria ____ sobre las células de la granulosa, que en este momento ya expresan receptores de membrana para la FSH.
Hormona foliculoestimulante (FSH)
Tras la unión de la FSH transportada por la sangre a sus receptores, las células de la granulosa estimuladas producen pequeñas cantidades de ____.
Estrógenos
La señal más clara del desarrollo posterior de algunos folículos es la presencia de un ____, que es una cavidad llena de líquido llamado líquido folicular.
Antro
