demencias Flashcards
qué es la Demencia
Es el síndrome con deterioro de la memoria, discapacidad en al menos uno de los dominios funciones mentales superiores (afasia, apraxia, agnosia) o disfunción ejecutiva ( planeación, organización, secuenciación o abstracción)
La demencia más común es
enfermedad de Alzheimer(50%)
La segunda demencia más común es
la demencia vascular
- Afecta a personas entre 60-70 años
- Afecta más a hombres que a mujeres
demencias en Población >65 años
Enfermedad de Alzheimer
Demencia vascular
Demencia Mixta
Demencia por cuerpos de Lewy
Enfermedad de Alzheimer
-La característica más importante es la
discapacidad selectiva de memoria
Enfermedad de Alzheimer
-causa
Enfermedad neurodegenerativa de causa desconocida, que afecta primordialmente adultos de edad avanzada
Enfermedad de Alzheimer
-Marcador histopatológico
depósitos de amiloide
Enfermedad de Alzheimer
-Proteína precursora amiloide. Se encuentra en el cromosoma
cromosoma 21
La porción AB4 es la precursora de las placas seniles
Enfermedad de Alzheimer
-Incrementa el riesgo de AD, afectando el aclaramiento de la proteína Aß
proteína E4
-pacientes con la copia de un gen de E4 es 3 veces más la presentación de enfermedad de Alzheimer, que aquellos que no tienen ninguna copia, aquellos que tienen dos copias son 8 veces mas suceptibles a EA
Enfermedad de Alzheimer
-Este se involucra con el origen de enfermedad de alzheimer
APOE
-E2, E3, E4
Enfermedad de Alzheimer
-Neuropatología
Placas neuríticas asociadas con lesión neuronal
Depósito extracelular de péptidos Aβ
Degeneración neurofibrilar
Enfermedad de Alzheimer
-Clasificación neuropatológica
Grado de distribución de placas Aβ
Estadio de distribución de las marañas neurofibrilares
Grado de densidad de placas neuríticas
Enfermedad de Alzheimer
-hallazgos clásicos y patognomónico en patología
- Placas seniles
- Marañas neurofibrilares
- Pérdida neuronal
- —Hipocampo y corteza
- Pérdida de sinapsis (corteza)
- Degeneración granovascular de neuronas
las marañas neurofibrilares esta compuesta de
elemenos de citoesqueleto, proteína tau fosforilada, no son exclusivas de enfermedad de alzheimer tambien se presentan en sindrome de down, demencia pugilistica, DFT, Demencia por parkinson, usualmente se encuentran usualmente en la corteza, hipocampo, sustancia nigra, locus coeruleus
Enfermedad de Alzheimer
-Hipótesis
-Placas amiloides extracelulares
Primariamente compuestas de péptidos Aβque contienen 42 aminoácidos (42Aβ)
-Enfermedad vascular
Factor independiente para demencia vascular, pero también incrementa depósito amiloide y la neurodegeneración.
-Envejecimiento y neurodegeneración
Enfermedad de Alzheimer
-la edad es un FR por
Es el más consistente, especialmente en AD donde se incrementa dos veces el riesgo cada 10 años, a partir de los 60 años
Factores de riesgo genéticos para Deterioro Cognitivo y Demencia
- Inicio temprano. Herencia autosómica dominante, errores en la producción de proteína Aβ
- Inicio tardío. Son factores de susceptibilidad, como Apolipoproteína E (APOE)
que es el Síndrome de riesgo cognitivo motriz
Asociado principalmente a enfermedad no Alzheimer
-Marcha lenta: define como velocidad de marcha >1 DE por debajo al estándar para edad
Factores de riesgo cardiometabólico
para Deterioro Cognitivo y Demencia
-Hipercolesterolemia
-Diabetes Mellitus tipo 2
incrementa 1.5 veces el riesgo de AD
- Hipertensión arterial
- obesidad e IMC
Evidencia clínica en individuos asintomáticos con Enfermedad preclínica de Alzheimer
Corresponden a las primeros 3 estadios de Braak:
- Cambios de personalidad
- Apatía
- Depresión
- Trastornos conductuales
- Deterioro cognitivo leve amnésico y no amnésico (funciones ejecutivas o de lenguaje
hallazgos en laboratorio en individuos asintomáticos con Enfermedad preclínica de Alzheimer
Concentración bajas de amiloides y proteína Tau aumentada
-PET muestra acumulo de amiloide en lóbulos frontales y parietales
estadios de Braak:
I, II, - ENTORRINALES: sintomas ausentes o leves
III, IV - límbicos: deficit amnésico y cambios sutiles en la personalidad
V, VI - corticales: hay deterioro tambien en región neocortcales, afección en áreas de asociación y áreas primarias
tipo de Herencia en :
- Alzheimer Familiar
- Alzheimer esporádico
- AD
- Poligénica con mecanismos epigenéticos
Mutaciones genéticas
- Alzheimer Familiar
- Alzheimer esporádico
- APP, PSEN-1, PSEN-2
- APOE E4
Presentación clínica
- Alzheimer Familiar
- Alzheimer esporádico
- Temprana (< 60 años); No amnésica de inicio, con presencia de fallas ejecutivas y apraxias tempranas
- Tardía (>60 años); Memoria episódica afectada
Variantes fenotípicas del Alzheimer de:
-Inicio tardío sin agregación familiar
forma esporádica tardía, +frecuente
Variantes fenotípicas del Alzheimer de:
-Inicio tardío con agregación familiar
forma familiar tardía, bastante frecuente
Variantes fenotípicas del Alzheimer de:
-Inicio precoz sin agregación familiar
forma precoz esporádica, rara
Variantes fenotípicas del Alzheimer de:
-Inicio precoz con agregación familiar
forma precoz familiar, casi excepcional
Enfermedad de Alzheimer de Inicio Temprano
-forma familiar
3 ó más miembros de la familia afectados en dos o más generaciones.
Alguno de los cuáles son familiares de primer grado del paciente.
Tratamiento Enfermedad de Alzheimer
-Conductual:
ISRS, Antipsicóticos, Benzodiacepinas
-Enfermedad
—-Inhibidores de la acetilcolinesterasa
Donepezilo
Rivastigmina
Galantamina
—-Normalizador de glutamato
Memantina
La primera causa de la demencia Vascular es
multiinfarto
-más común en H (HTA y FR cardiovascular aumentan el riesgo)
la demencia Vascular Afecta primariamente
vasos de pequeño y mediano calibre.
—Ateroesclorosis o cardioembólico
cuál es la Enfermedad de Bingswanger´s
Una variedad de la enfermedad multinfarto
-tambien conocida como enfermedad ateroesclerotica subcortical
Genes específicos son el notch 3 que causa
formas particulares de demencia vascular como el CADASIL(cerebral autosomal dominant arteriopatia con infartos subcorticales )
diferencia clínica entre a demencia subcotrical vs demencia cortical
subcortical: no hay afasia, calculo preservado, procesos cognitivos lentos, apartico, depresión, disartria, mala cordinación, corea, tics, distonía
- cortica: afasia temprana, , eutímico, no tiene movimientos anormales, excepto el Alzheimer que puede presentar myoclonus
Afección en la demencia vascular
- Émbolos de vasos grandes
- –Progresión Escalonado
- –Presentación clásica de la demencia vascular
Infartos múltiples subcorticales pequeños
—Deterioro insidioso ; involucra sustancia blanca(centros semiovales y regiones periventriculares) ===LEUCOARAIOSIS
—Presentación más común de demencia vascular
tratamiento de la demencia vascular
Disminuir los factores de riesgo vascular
Tratamiento sintomático
Conductual
Inhibidores de acetilcolinesteresa vs Memantina
que es la Demencia por cuerpos de lewy
enfermedad degenerativa similar a enfermedad de Alzheimer, que se acompaña frecuentemente de:
- Alucinaciones
- Parkinsonismo
- Signos extrapiramidales
Es la segunda causa de demencia por enfermedade neurodegenerativa
Demencia por cuerpos de lewy
donde se encuentran los cuerpos de Lewy en la demencia por cuerpos de Lewis
Se encuentran en amígdala, corteza y troncoencefálico
Fisiopatología
Disturbios en los sistemas colinérgico y dopaminérgico
no so específicos
qué es el Sindrome de Capgras y que tipo de demencia lo puede presentar
amnesia reduplicativa
- Demencia por cuerpos de lewy
En enfermedad de parkinson los cuerpos de lewy se encuentran en
troncoencefalico y sustancia nigra
patología corporal de Lewy contiene una acumulación anormal de
α-synuclein
Criterios clínicos para el diagnóstico de DCL
El paciente debe tener suficiente deterioro cognitivo para interferir funcionamiento laboral o social.
DCL probable, dos o más de los síntomas nucleares
DCL posible, un síntoma nuclear
Criterios clínicos para el diagnóstico de DCL
-Síntomas nucleares
Fluctuaciones del alerta o atención
Alucinaciones visuales recurrentes
Parkinsonismo
Rueda dentada, bradicinesia, temblor de reposo
Criterios clínicos para el diagnóstico de DCL
-Características de apoyo
Caídas repetetivas Síncope Sensibilidad a neurolépticos Delirios sistematizados Alucinaciones en otras modalidades
Diagnóstico definitivo para la DCL
Es histopatológico
Cuerpos de Lewy
Amígdala, troncoencefálico y corteza
Imagen
RMN- Atrofia cortico-subcortical
Frontotemporal, insular
PET- hipoperfusión corteza occipitotemporal
Tratamiento para la DCL
Cognitivo
-Memantina
Manejo conductual -Trastorno conductual del sueño REM ---Clonazepam y /o Tricíclicos ---Agresividad/ Violencia Quetiapina
localización de daño en la Enfermedad de Pick
atrofia frontotemporal
Constituye el 5% de las demencias irreversibles
+Común en hombres
Familiares de primer grado afectados
característica general de la Enfermedad de Pick
Existen cambios tempranos de conducta y comportamiento
Presentan antes de los 75 años
cuáles son las Demencia fronto temporal
Enfermedad de Pick
Degeneración lobar frontotemporal
Afasia progresiva primaria
Demencia semántica
Factores de riesgo genético y epidemiológico para la EP
Se presentan antes de los 65 años
- -Causa de demencia más frecuente en este grupo de edad
- -25-50% de los pc tienen un familiar de primer grado afectado
Que es el síndrome de kluver bucy
hipersexualidad, hiperoralidad, placidez)
algunos px con EP la pueden presentar
Factores de riesgo para la EP y DFT
un aumento en la presencia de APOE4 en la E. de Pick
-TCE, enfermedad tiroidea auemntan el riesgo de DFT
NEUROPATOLOGIA de la DFT
- presencia de inclusiones Tau ( 1 solo gen y 6 isoformas)
- la presencia de inclusiones Ubiquitina (+)
En base a la inclusión de Tau, la DLFT puede ser:
- Taupatia (3R – en la E. de Pick, 4R- en CBD, PSP, y las 6 isoformas en E. de Alzheimer)
- No Taupatia
Neuropatológicamente la demencia frontotemporal puede ser dividida en tres grandes subgrupos patológicos :
- DLFT- Tau (+) τ
- DLFT – Ubiquitina (+) TDP-43
- DLFT – sin histopatología distintiva (ldh)
El síntoma mas común y temprano en la DFT es
una disminución en el comportamiento social e interpersonal
el estado premórbido del paciente con DFT, incluyen sintomas como:
- disminución en el tacto social y «modales»,
- violación del espacio interpersonal,
- tocamientos inapropiados,
- actos de desinhibición física o verbal,
- comentarios o conductas sexuales
Un criterio importante para la DFT es
falta de interés en su higiene y aliño personal
después del estado premórbido en la DFT, llega un periodo de
- de volverse impulsivos, desinhibidos, con vagabundeo y aumento en la actividad motora y verbal
- Posteriormente se vuelven inactivos con disminución en la espontaneidad, perdida de interés y apatía
Los paciente con DFT experimentan un cambio emocional, como
- un aplanamiento afectivo temprano incluyendo la perdida de emociones básicas (felicidad, tristeza, temor o enojo)
- Hay perdida del sentimiento de pena
- Carecen de simpatía, empatía o de calidez emocional y no se dan cuenta de los sentimientos de los demás ( sobre todo enojo y tristeza en afectación del lóbulo temporal derecho )
- Carecen de «teoría de la mente»
- Indiferentes
- Pueden presentar depresión, manía, irritabilidad, enojo y labilidad emocional
Los pacientes con DFT presentan déficit en
el insight, pensamiento abstracto, planeación y en la resolución de problemas ( síndrome frontal disejecutivo )
Los pacientes con DFT presentan Una anormalidad en la conducta ejecutiva que es
la incapacidad para reconocer las consecuencias de su comportamiento
el juicio esta alterado
en cuanto a las FUNCIONES EJECUTIVAS de los pacientes con DFT, presentan
- disfunción laboral debido a problemas en la organización, planeación, automonitoreo y en la flexibilidad mental
- ecolalia
en cuanto al lenguaje de los pacientes con DFT, presentan
- tendencia a disminuir el lenguaje hablado hasta llegar al mutismo
- afasia progresiva
- “discurso vacio” , anomias semánticas y para verbos
en cuanto a la memoria de los pacientes con DFT, presentan
no están amnésicos
Presentan mejor recuerdo libre, recuerdo con claves y reconocimiento que los pacientes con Alzheimer
-Con el curso de la enfermedad, la memoria se ve comprometida
en la DFT los estadios iniciales e intermedios, los signos neurológicos están
ausentes o solamente presentan reflejos primitivos (prensión palmar, hocico, búsqueda y chupeteo)
características de la Demencia Frontotemporal variante frontal (DFT)
Sx clínico más frecuente
Característica: cambio insidioso en la personalidad acentuándose ciertos rasgos de su carácter
Síndromes prefrontales
Pérdida progresiva de la capacidad para la expresión del lenguaje con ecolalia, perseveración y alteración tanto de la nominación como de la escritura
Preservación de la memoria hasta etapas más avanzadas
características de la Demencia Semántica
-Déficit en NOMINACIÓN Y COMPRENSIÓN
Parafasias semánticas
-Desintegración de la base de conocimientos
que sostienen el lenguaje
- Incapacidad para reconocer objetos, hechos, palabras o su significado
- Aspectos fonológicos y sintácticos permanecen intactos –> lenguaje espontáneo fluente pero con escaso contenido informativo
-Déficit en NOMINACIÓN Y COMPRENSIÓN
Parafasias semánticas
características de la Afasia Progresiva Primaria
Afasia progresiva no fluente (+ común)
Cognición conservada (buena memoria y comportamiento) , deterioro gradual y relativamente aislado del lenguaje HABLADO (x 2 años) -AGRAMATISMO
- Ligado a cromosoma 17
- Sobrevida 1-15 años, afecta + a H
- 50-75% evolucionan a deterioro global
Diferenciación entre Demencia Frontotemporal (DFT) y la enfermedad de Alzheimer (AE) -inicio -lenguaje -visuospacialidad -memoria -conducta -neurológicos -EEG -Patológica
DFT: cambios de personalidad o desajuste social, leguaje perseverativo, visual conservada, memoria variable, conductas inapropiadas, refejos arcaicos, EEG normal, son celulas inflamadas, CP o DEGENERACION NOTONEURONA
EA: perdida de la memoria, desorientación espacial, anomia, visualespacial alterada y memoria muy afectada, conducta apropiada, mioclonías, sg piramidales, EEG lento, hay placas seniles, ovillos neurofibrilares, muerte neuronal
CRITERIOS DIAGNOSTICOS de la Afasia Progresiva Primaria
-Características Principales
Inicio insidioso y progresión gradual
Lenguaje no fluente con al menos un de los sigs: agramatismo, parafasias fonológicas, anomia
CRITERIOS DIAGNOSTICOS de la Afasia Progresiva Primaria
-Criterios de Apoyo
- Lenguaje y habla : apraxia oral y tartamudeo
- Repetición deteriorada
- Alexia/Agrafia
- Preservación temprana del significado de las palabras,
- mutismo tardío
El termino adecuado (tigre) puede sustituirse por un genérico (animal) o relacionado semánticamente (gato)
este es un ejemplo de
DEMENCIA SEMANTICA
TRATAMIENTO de la DEMENCIA SEMANTICA
Tratamiento conductual
- ISRS
- Benzodiacepinas
- Antipsicóticos
- Estabilizadores del estado de ánimo
*INHIBIDORES DE LA ACETILCOLINESTERESA
EMPEORAN LOS SINTOMAS
