Definizione Flashcards
Gene
Unità ereditaria che determina un certo carattere
Alleli
Le due forme alternative sotto cui può presentarsi un gene
Genotipo
Costituzione genetica di un individuo
Fenotipo
Proprietà strutturali e funzionali osservabili in un individuo, prodotte dall’interazione tra il genotipo e l’ambiente
Penetranza
Indica la frequenza con cui un gene manifesta i suoi effetti
Espressività
È il grado con cui un determinato genotipo si manifesta a livello fenotipo
Locus
Posizione occupata dal gene
Virus
Organismi subcellulari di dimensioni variabili formati da un solo tipo di acido nucleico, un involucro protettivo (capside) costituito da capsomeri.
Unità di trascrizione
Sequenze che segnalano inizio e fine trascrizione
Policistronico
Ciascun tratto corrisponde ad un gene e ha il proprio segnale di inizio e fine
Codice genetico
È un sistema di regole che spiega come ad una certa sequenza di basi corrisponda una sequenza di amminoacidi nella catena polipeptidica che viene sintetizzata sulla base dell’informazione contenuta su quel tratto di dna
Mutazioni
Una mutazione è un cambiamento improvviso, ereditabile e irreversibile della struttura del materiale genetico
TUMORE O NEOPLASIA
neoformazione locale di tessuto, atipica rispetto al tessuto di origine, che tendenzialmente continua a crescere all’infinito ed è capace di accrescimento autonomo, progressivo (continua ad aumentare), afinalistico poiché non vuole arrivare appunto a produrre una massa che serva a qualche cosa indipendente dell’organismo ospite
Linkage disequilibrium
il fenomeno per cui due alleli a due loci adiacenti segregano insieme più frequentemente di quanto atteso se fossero indipendenti. Fenomeno per cui a livello di popolazione specifiche combinazioni di alleli a due o più loci concatenati tendono a trovarsi insieme sullo stesso cromosoma piu’ frequentemente di quanto ci si attenda per caso.
Medicina delle 4P
Predittiva: con lo studio del genoma umano si possono valutare predisposizioni alle malattie.
- Preventiva: data la predisposizione, si interviene tramite farmaci, buone pratiche per abbassare il rischio di accadimento della malattia.
- Personalizzata: ogni persona è fatta a suo modo, il genoma ci rende unici e le cure vanno personalizzate per ogni paziente.
- Partecipata: il paziente ed il medico devono essere educati assieme alla rivoluzione tecnologica. Deve esserci empatia tra il medico e il paziente, visto soprattutto il pochissimo tempo medio di comunicazione tra i due (7 minuti). Ora che esiste internet, i pazienti tendono ad informarmi in autonomia; Conviene, quindi, avere il paziente dalla propria parte
la teoria cromosomica dell’ereditarietà
I geni sono entità fisiche che si trovano sui cromosomi
L’eredità criss-cross
i maschi presentano il fenotipo materno e le femmine quello paterno.
COMPLESSO SINAPTONEMICO
Si tratta di una struttura proteica che fa attaccare insieme i cromatidi dei cromosomi omologhi e si forma a partire dallo zigotene e durante il pachitene. Al termine di quest’ultimo i cromosomi omologhi si staccano perché il complesso sinaptonemico si rompe permettendo l’allontanamento degli omologhi.
Diploidia
2 alleli per gene e 2 cromosomi per tipo
Episomi
Segmenti di DNA libero o integrato in un cromosoma
Replicone
Unità replicativa del dna degli eucarioti con un proprio punto di origine. I repliconi non vengono duplicati contemporaneamente
Enhancer
Sequenze che stimolano la trascrizione
Cariotipo
Il particolare complemento cromosomico di una specie definito sia come numero che come morfologia dei cromosomi presenti allo stato diploide
Polimorfismo citogenetici
Condizioni, sottili differenze che si possono riscontrare interno di cariotipi e non hanno alcuna interazione con il fenotipo
Polimorfismi genetici- genici
Un gene presenta più forme alleliche ciascuna delle quali non può essere considerata rara poiché ha una frequenza maggiore dell’1-2%
Aploidia
un allele per ogni gene ed un cromosoma per tipo
Geni omeotici
Sono geni che hanno una porzione in comune e una diversa, ciò fa sì che anche la proteina prodotta presenti una regione omeotica e una regione variabile. Le proteine omeotiche, che presentano spesso delle regioni ad elica al loro interno, grazie a questa parte in comune sanno legarsi al DNA e regolarlo, attivando o inattivando i geni
Malattie multifattoriali
malattie non ereditabili in senso mendeliano che hanno una parte di causalità genetica e una parte di causalità differente a volte anche sconosciuta (stiamo parlando di malattie piuttosto comuni come, ad esempio, il diabete mellito)
Malattie monogeniche
malattie definite monogeniche poiché ereditarie in maniera mendeliana; questo significa che se ho una mutazione che cambia la struttura di un gene, come ad esempio cambiare la base in un punto e questo porta alla sintesi di una proteina alterata che a sua volta comporterà una malattia, quest’ultima si comporta come un carattere mendeliano dominante
