Cose in piu

Question 1

Rapporto fenotipico geni complementari

Answer 1

9:7

Question 2

Rapporto fenotipico epistasi

Answer 2

9:3:4

Question 3

Cromosomi submetacentrici

Answer 3

2, 4, 5, 6-12, 18, X

Question 4

Cromosomi metacentrici

Answer 4

1, 3, 16, 19, 20

Question 5

Cis e trans nelle coppie alleliche allo stato eterozigote

Answer 5

Cis: 2 recessive su un omologo 2 dominanti sull’altro
Trans: ciascun omologo presenta un recessivo e un dominante

Question 6

Cosa succede quando il profago è integrato nel cromosoma del batterio

Answer 6

Viene prodotto il repressore che impedisce la funzione dei geni virali responsabili del ciclo litico evitare un ulteriore infezione del batteri da altri virus dello stesso ceppo

Question 7

Citosina deaminata

Answer 7

Uracile

Question 8

5 metil citosina

Answer 8

Timina

Question 9

Enzimi per riparazione dna

Answer 9

Glicosidasi, insertasi, demetilasi, ligasi

Question 10

Catene polipeptidiche rna polimerasi

Answer 10

2 α: catalisi sintesi
β´: Unione polimerasi dna
β: formazione legame fosfodiesterico

Question 11

Tipi di rna polimerasi

Answer 11

I: nel nucleolo, rRNA
II: nel nucleo, mRNA
III: nel nucleo, tRNA e rRNA

Question 12

5 bromouracile

Answer 12

Analogo alla timina: in forma chetonica si lega con adenina, in forma enolica alla guanina

Question 13

2-amminopurina

Answer 13

Analoga adenina e lega sia C che T

Question 14

Non disgiunzione primaria

Answer 14

Non disgiunzione in una cellula con cariotipo normale

Question 15

Non disgiunzione secondaria

Answer 15

Non disgiunzione in una cellula da parte di un individuo polisomico

Question 16

Dapi

Answer 16

Colorazione base per tutti i cromosomi i quali così colorati risultano bluastri.

Question 17

Percentuali citogenetica della sindrome di Down

Answer 17

Primaria 95%
Secondaria per traslocazione Robertsoniana 3,5%
Moasicismo 1%
Trisomia secondaria per traslocazione non robertsoniana per interscambio rare

Question 18

Tentativi di correzione che causano disomia uniparentale

Answer 18

Ripristino della trisomia, ripristino della monosomia, complementazione cromosomica

Question 19

PRE-PRIMING PROTEINS

Answer 19

sono 4 proteine che si attaccano assieme in un tetramero. Il tetramero si posiziona nel luogo di apertura del filamento e serve per segnalare il punto di inizio di sintesi di quest’ultimo.

Question 20

TOPOISOMERASI I e II

Answer 20

evitano il superavvolgimento, interrompendo la continuità di uno o di entrambi i filamenti con la temporanea rottura di un legame fosfodiesterico. La topoisomerasi I interrompe un legame su un solo filamento, mentre la II interrompe un legame su entrambi i filamenti.

Question 21

Struttura del r-RNA

Answer 21

L’r-RNA è un singolo filamento polinucleotidico, che in certi punti ha delle basi azotate una complementare all’altra e quindi si ripiega su sé stesso formando un doppio filamento, anche se non vi è un secondo filamento ma è sempre lo stesso che si ripiega.
Questo elemento del ripiegamento non va ad influire sulla funzione finale del ribosoma.

Question 22

enzimi repressibili

Answer 22

In questo processo gli enzimi in questione servono a sintetizzare l’istidina o il triptofano. gli enzimi sono in grande quantità per sintetizzare istidina se non è presente nel sistema. Se invece aggiungo
l’istidina già pronta, si verifica una caduta di produzione degli enzimi per minimizzare il dispendio energetico della cellula a cui non serve produrre l’amminoacido che è già presente al suo interno. In assenza di istidina/triptofano: sono presenti i geni strutturali (A, B, C, D, E), il regolatore produce un RNA che produce un repressore che però è inattivo e non si lega all’operatore ma riesce invece a legarsi al RNA polimerasi e fa sintetizzare gli enzimi.
In presenza di istidina/triptofano: il gene regolatore produce il repressore che viene attivato dalla presenza dell’amminoacido; i due si legano assieme per formare un complesso che rende il repressore attivo capace quindi di legarsi all’operatore e impedire al RNA polimerasi di legarsi al promotore bloccando in questo modo la sintesi degli enzimi.

Question 23

Chimerismo

Answer 23

può capitare che vengano fecondate due cellule uovo mature ciascuna da uno spermatozoo e potrebbero dare origine o a due gemelli dizigoti, cioè che derivano da due zigoti diversi; oppure le due cellule potrebbero fondersi in un unico embrione normale ma con un contenuto genetico diverso

Question 24

differenza tra polimorfismo e mutazione

Answer 24

Il polimorfismo è una differenza in un punto presente nella popolazione almeno nell’ 1%.
Una mutazione deve essere in un gene che è trascritto e può codificare una proteina e può determinare una patologia.

Question 25

Segni di trisomia 21 nel feto

Answer 25

Nel cromosoma 21 dove ci sono i geni dell’acido ialuronico. In una trisomia c’è un terzo gene in più quindi è possibile la presenza nella vita fetale di un accumulo di acido ialuronico a livello del cordone ombelicale e nella parte posteriore del collo

Question 26

Strumenti diagnostici del genetista clinico

Answer 26

Bisogna fare sempre le domande giuste, l’albero genealogico deve essere fatto sempre, anche il clinico che ha un dubbio di una malattia ereditaria dovrebbe saper fare un albero.
La consanguineità è fondamentale.
Altra cosa importante è valutare l’albero genealogico con le cause di morte e i deceduti, gli aborti spontanei e l’anamnesi gravidica del parto. Controllare le 3 generazioni precedenti sarebbe l’ideale. Il lavoro da fare non è tanto diverso da quello che dovrebbe fare un altro clinico, solo che si ha più tempo.

Question 27

Endonucleasi e esonucleasi

Answer 27

L’endonucleasi taglia in misura specifica il DNA, l’esonucleasi taglia tutto, quindi non sequenze specifiche.

Question 28

Tipi di mutazioni che causano tumori

Answer 28

driver (che danno origine al tumore attivando gli oncogeni o inibendo gli oncosoppressori) e mutazioni secondarie dette passenger (che invece non lo provocano direttamente)

Question 29

Cosa permette proliferazione cellule tumorali

Answer 29

Angiogenesi

Question 30

DEB-test

Answer 30

Test che si effettua con il diepossibutano che facilita la visione di queste rotture.