Cose in piu Flashcards
Rapporto fenotipico geni complementari
9:7
Rapporto fenotipico epistasi
9:3:4
Cromosomi submetacentrici
2, 4, 5, 6-12, 18, X
Cromosomi metacentrici
1, 3, 16, 19, 20
Cis e trans nelle coppie alleliche allo stato eterozigote
Cis: 2 recessive su un omologo 2 dominanti sull’altro
Trans: ciascun omologo presenta un recessivo e un dominante
Cosa succede quando il profago è integrato nel cromosoma del batterio
Viene prodotto il repressore che impedisce la funzione dei geni virali responsabili del ciclo litico evitare un ulteriore infezione del batteri da altri virus dello stesso ceppo
Citosina deaminata
Uracile
5 metil citosina
Timina
Enzimi per riparazione dna
Glicosidasi, insertasi, demetilasi, ligasi
Catene polipeptidiche rna polimerasi
2 α: catalisi sintesi
β´: Unione polimerasi dna
β: formazione legame fosfodiesterico
Tipi di rna polimerasi
I: nel nucleolo, rRNA
II: nel nucleo, mRNA
III: nel nucleo, tRNA e rRNA
5 bromouracile
Analogo alla timina: in forma chetonica si lega con adenina, in forma enolica alla guanina
2-amminopurina
Analoga adenina e lega sia C che T
Non disgiunzione primaria
Non disgiunzione in una cellula con cariotipo normale
Non disgiunzione secondaria
Non disgiunzione in una cellula da parte di un individuo polisomico
Dapi
Colorazione base per tutti i cromosomi i quali così colorati risultano bluastri.
Percentuali citogenetica della sindrome di Down
Primaria 95%
Secondaria per traslocazione Robertsoniana 3,5%
Moasicismo 1%
Trisomia secondaria per traslocazione non robertsoniana per interscambio rare
Tentativi di correzione che causano disomia uniparentale
Ripristino della trisomia, ripristino della monosomia, complementazione cromosomica
PRE-PRIMING PROTEINS
sono 4 proteine che si attaccano assieme in un tetramero. Il tetramero si posiziona nel luogo di apertura del filamento e serve per segnalare il punto di inizio di sintesi di quest’ultimo.
TOPOISOMERASI I e II
evitano il superavvolgimento, interrompendo la continuità di uno o di entrambi i filamenti con la temporanea rottura di un legame fosfodiesterico. La topoisomerasi I interrompe un legame su un solo filamento, mentre la II interrompe un legame su entrambi i filamenti.
Struttura del r-RNA
L’r-RNA è un singolo filamento polinucleotidico, che in certi punti ha delle basi azotate una complementare all’altra e quindi si ripiega su sé stesso formando un doppio filamento, anche se non vi è un secondo filamento ma è sempre lo stesso che si ripiega.
Questo elemento del ripiegamento non va ad influire sulla funzione finale del ribosoma.
enzimi repressibili
In questo processo gli enzimi in questione servono a sintetizzare l’istidina o il triptofano. gli enzimi sono in grande quantità per sintetizzare istidina se non è presente nel sistema. Se invece aggiungo
l’istidina già pronta, si verifica una caduta di produzione degli enzimi per minimizzare il dispendio energetico della cellula a cui non serve produrre l’amminoacido che è già presente al suo interno. In assenza di istidina/triptofano: sono presenti i geni strutturali (A, B, C, D, E), il regolatore produce un RNA che produce un repressore che però è inattivo e non si lega all’operatore ma riesce invece a legarsi al RNA polimerasi e fa sintetizzare gli enzimi.
In presenza di istidina/triptofano: il gene regolatore produce il repressore che viene attivato dalla presenza dell’amminoacido; i due si legano assieme per formare un complesso che rende il repressore attivo capace quindi di legarsi all’operatore e impedire al RNA polimerasi di legarsi al promotore bloccando in questo modo la sintesi degli enzimi.
Chimerismo
può capitare che vengano fecondate due cellule uovo mature ciascuna da uno spermatozoo e potrebbero dare origine o a due gemelli dizigoti, cioè che derivano da due zigoti diversi; oppure le due cellule potrebbero fondersi in un unico embrione normale ma con un contenuto genetico diverso
differenza tra polimorfismo e mutazione
Il polimorfismo è una differenza in un punto presente nella popolazione almeno nell’ 1%.
Una mutazione deve essere in un gene che è trascritto e può codificare una proteina e può determinare una patologia.
Segni di trisomia 21 nel feto
Nel cromosoma 21 dove ci sono i geni dell’acido ialuronico. In una trisomia c’è un terzo gene in più quindi è possibile la presenza nella vita fetale di un accumulo di acido ialuronico a livello del cordone ombelicale e nella parte posteriore del collo
Strumenti diagnostici del genetista clinico
Bisogna fare sempre le domande giuste, l’albero genealogico deve essere fatto sempre, anche il clinico che ha un dubbio di una malattia ereditaria dovrebbe saper fare un albero.
La consanguineità è fondamentale.
Altra cosa importante è valutare l’albero genealogico con le cause di morte e i deceduti, gli aborti spontanei e l’anamnesi gravidica del parto. Controllare le 3 generazioni precedenti sarebbe l’ideale. Il lavoro da fare non è tanto diverso da quello che dovrebbe fare un altro clinico, solo che si ha più tempo.
Endonucleasi e esonucleasi
L’endonucleasi taglia in misura specifica il DNA, l’esonucleasi taglia tutto, quindi non sequenze specifiche.
Tipi di mutazioni che causano tumori
driver (che danno origine al tumore attivando gli oncogeni o inibendo gli oncosoppressori) e mutazioni secondarie dette passenger (che invece non lo provocano direttamente)
Cosa permette proliferazione cellule tumorali
Angiogenesi
DEB-test
Test che si effettua con il diepossibutano che facilita la visione di queste rotture.
