Deficit Immunitaire

Question 1

SC devant faire évoquer DIH chez enfant ? Chez adulte ?

Answer 1

Enfant :

• plus de 6-8 otites par an chez le moins de 4 ans
• plus de 2-4 par an chez le plus de 4 ans, ou persistance des otites après 5 ans ou 2 sinusites ou 2 pneumonies par an
• mycose cutanéomuqueuse persistante
• infections virales répétées
• diarrhée chronique et perte de poids
• +1 épisodes d’infections invasives (méningite, Sepsis)
• ralentissement de croissance
• fièvre inexpliquée
• manifs auto-immunes
• atcd fam

Adulte :

• plus de 2 otites ou sinusites ou pneumonies par an
• DDB ou bronchites répétées sans cause
• plus de 2 mois d’abt par an
• cancer
• diarrhée, mycoses, infections virales, fièvre inexpliquée, manifs auto-immunes, atcd fam

Question 2

Manifestations cliniques du DICV ?

Answer 2

SC : 
Infections répétées ORL et pulmonaire 
Auto immunité (cytopenie, biermer, thyroïde, connectivite)
Sd lymphoproliferatif
Diarrhées chroniques 
Granulomatose

Question 3

Diagnostic biologique du DICV ?

Answer 3

EPS : hypogammaglobulinémie inf. 8g/L
Dosage pondéral des Ig (enfant)
Recherche d’Ac post vaccinaux et post infectieux (apprécier capacités de prod d’Ac)

Question 4

Déficit immunitaire combiné sévère

Answer 4

Absence de Lt circulant
SC : infections respi et dige des premières semaines de vie ( infections opportunistes, candidose, infections virales chroniques, BCGite)
Hypoplasie des tissus lymphoides (thymus, gg)
Diarrhées chroniques avec RSP

PC : immunophénotypage des Lymphocytes B T NK, dosage pondéral IgG et IgA, IgM
Ttt : enfant dans chb stérile tant que ID puis allogreffe CSH, voire thérapie génique

Question 5

Syndrome d’activation macrophagique

Answer 5

Fièvre, HMG, SMG, cytopénies, hyperferritinémie, firbrinopenie, hyperTG, hypoNa, image hemophagocytose

etios : I lié à un DIH ou II (HSV, CMV, EBV, TB, LES, still, LNH, pyogènes

Question 6

Bilan de 1ère I devant DIH enfant

Answer 6

1- Hg : formule leucocytaire + frottis (corps de Jolly = asplenisme)
2- dosage pondéral des Ig (pas avant 4M)
3- étude sérologies post vaccinales et post infections

Question 7

Bilan de 2nD dans DIH

Answer 7

1- si aN du bilan de 1ère I :
- phenotypage des LT-LB-NK : apprécier la présence et la répartition des pop lymphocytaires et orienter Dgc vers déficit humoral (LB) ou cellulaire (LT)
- prolifération lymphocytaire dans 2nD temps si suspicion DIC et présence de LT (test de transformation lymphoblastique)
2- si pas aN du bilan de 1ère I :
- études fonctions phagocytaires (NBT test): granulomatose septique chronique/ chimiotactisme (défauts adhésion GB)
- explo complément : infections B invasive récurrente (CH50, C3-4/ AP 50)
- dosage sous classe IgG (DIH)/ IgE (Job)/ frottis (corps de Jolly)