Cytogénétique

Question 1

SMD

Facteurs de mauvais pronostic

Answer 1

Mutations : TP53, RUNX1, NRAS, TP53, EZH2, ETV6, ASXL1
monosomie -7 ou del(7q)
inv(3)/t(3q)/del(3q)
Karyo complexe >/= 3 anormalies

Question 2

SMD

Facteurs de bon pronostic

Answer 2

Mutation SF3B1
Karyo normal
Del5q (*LENALIDOMIDE*)
Del20q
Del11q
Del12p
-y

Question 3

LMA

Risque favorable

Answer 3

CBF : inv(16), t(16;16), t(8;21)
APL : t(15;17)
NPM1 muté (sans FLT3-ITD)
NPM1 muté (avec FLT3-ITD low)
CEBPa muté biallélique

Question 4

LMA

Risque intermédiaire

Answer 4

Cytogénétique poubelle (celle qui reste)
t(9;11), trisomie 8
NPM1 muté + FLT3-ITD high
NPM1 WT (sans FLT3 ITD)
NPM1 WT + FLT3-ITD low

Question 5

LMA

Risque défavorable/adverse

Answer 5

Karyo complexe (>/= 3 anomalies)
Karyo monosomal (-5, -7, 5q-, -17p)
Anormalités 11q23 (MLL gene) - SAUF t(9;11)
Inv(3)
t(3;3), t(6;9)
t(9;22) = BRC-ABL1
NPM1 WT + FLT3-ITD high
TP53 muté
RUNX1 muté
ASXL1 muté

Question 6

LLA

Bon risque

Answer 6

Hyperdiploidie (51-65 chromosomes : ++ triso 4-10-17)
t(12;21)(p13;q22)
ETV6-RUNX1
Bonus:
- WBC < 30
- SNC nég
- Moins de 35 ans
- Thymic T-cell

Question 7

LLA

Mauvais risque

Answer 7

Hypodiploidie (< 44 chromosomes)
KMT2A rearranged (t(4;11), t(v14q32)
Karyo complexe (5 ou + anomalies)
iAMP21
BCR-ABL1 t(9;22)
Ph-like
IKZF1 muté
CDNK2A/B muté
Bonus :
- B cell : > 30 WBC / T cell : >100 WBC
- SNC pos
- Plus de 35 ans
- Early t-cell precursor
- Pro-B cell

Question 8

LLC

Bon pronostic

Answer 8

IGHV muté
Del13q
Bonus :
Taux B2-microglobuline bas (< 5 mg/L)

Question 9

LLC

Mauvais pronostic

Answer 9

IGHV non-muté = < 2% (pourra muter par après!)
CD38 > 30% (short PFS, utilisé dans études)
ZAP-70 > 20% (short PFS, utilisé dans études)
CD49d > 30% (lymphadénopathies, prog)
Del11q répond à la chimio R-FC
TP53 muté - Del17p ULTRA HIGH RISK

Question 10

LMC

Bon pronostic

Answer 10

t(9;22) = BCR-ABL (95% des patients)

Question 11

Wilms (ped)

Risque standard et high risk

Answer 11

LOH chromosomes 1q + 16q >= 2 ans (std)

LOH chromosomes 1q + 16q +st III-IV tumor infiltration (high)

Question 12

Sarcome Ewing

Answer 12

t(11;22) = EWS-FLI1 gene fusion

Question 13

MM haut risque

Answer 13

ISS-3 :
Del 17p
t(4;14)
t(14;16)

Autres
Del 13q
Gain 1q/Del1p
t(14;20)