CRIBADO NEONATAL Flashcards
1
Q
Enfermedades cribadas en España
A
1.Fenilcetonuria
2. Deficit Acil-CoA de cadena media
3. Deficit Hidróxido-acil-CoA de cadena larga
4. Aciduria glutarica
5. Hipotiroidismo congenito
6. Fibrosis quística
7. Anemia falciforme
2
Q
Fenilalanina elevada durante embarazo causa:
A
Embriofetopatia por fenilcetinuria (PKU)
3
Q
Valores fenilcetonuria (Hiperfenilalanemia)
A
Mayores de 2,5 mg/dL
4
Q
Tratamiento fenilcetonuria
A
- Mantener niveles entre 2 y 6 mg (en adolescentes entre 2 y 10 mg)
- En embarazo mantener a < 6 mg
5
Q
Obtención muestra para cribado neonatal
A
Prueba del talon