CRIBADO NEONATAL

Question 1

Enfermedades cribadas en España

Answer 1

1.Fenilcetonuria
2. Deficit Acil-CoA de cadena media
3. Deficit Hidróxido-acil-CoA de cadena larga
4. Aciduria glutarica
5. Hipotiroidismo congenito
6. Fibrosis quística
7. Anemia falciforme

Question 2

Fenilalanina elevada durante embarazo causa:

Answer 2

Embriofetopatia por fenilcetinuria (PKU)

Question 3

Valores fenilcetonuria (Hiperfenilalanemia)

Answer 3

Mayores de 2,5 mg/dL

Question 4

Tratamiento fenilcetonuria

Answer 4

• Mantener niveles entre 2 y 6 mg (en adolescentes entre 2 y 10 mg)
• En embarazo mantener a < 6 mg

Question 5

Obtención muestra para cribado neonatal

Answer 5

Prueba del talon