Cribado Neonatal Flashcards
Cuál es la enfermedad prevenible que causa mas retraso mental en México
Hipotiroidismo
Enfermedades que evalúa el cribado neonatal
Hipotiroidismo,
hiperplasia suprarrenal congénito
fenilcetonuria
galactosemia
fibrosis quística,
deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa
Norma mexicana que habla sobre la prevención del retraso mental
NOM-007-SSA2-2016
Cuando se debe de realizar el tamizaje neonatal?
Se debe de realizar entre el tercer y quinto día
En que consiste la prueba del tamiz neonatal ?
Se hace una toma de sangre en el talon en la parte proximal a la línea media y esta se coloca ene la hoja de guthie
Cuando y en que casos se debe de tomar una segunda prueba de tamiz neonatal
Se hace entre la segunda y la cuarta semana de vida del neonato
Se realiza cuando:
Neonatos prematuros
Son gemelos monocigotos
RN con patología grave durante el nacimiento
Cual es la causa y el tipo mas común de hipotiroidismo?
Disgenesia
Presentan ectopia tiroidea (Zona lingual)
Tipo: central (normal/bajo TSH)
En quienes es mas fácil que encontremos hipotiroidismo? (Epidemiologia)
1 en 3000 bbs
Mujeres
Asiáticos
Trisomia 21
Cardiopatas congénitos
Con que malformación suele acompañarse el hipotiroidismo?
Labio hendido
Enlista los principales datos clínicos de un neonato con hipotiroidismo
Macroglosia
Fontanela posterior abierta
Hernia umbilical
Hipoactivo
Quien debe de realizar en diagnóstico y tratamiento oportuno del hipotiroidismo congénito?
El médico de primer contacto
Cual es la clasificación anatomica del hipotiroidismo?
Se clasifica según donde se encuentre el problema
Primario: tiroides
Central: hipotalamo/adenohipofisis
Periférico: defectos en el transporte o en los receptores.
¿Que consecuencias tiene para el crecimiento y desarrollo del bebé el hipotiroidismo?
El crecimiento longitudinal no se ve afectado
El primer mes no hay ganancia de peso (bebé no llega a 450)
El tamiz es suficiente como prueba diagnóstica para cualquiera de las patologías que evalúa?
No
Como se confirma diagnóstico de hipotiroidismo después de ser realizado el tamiz?
Se toma después de 24 hrs:
TSH Y T4 libre
Tipos de hipotiroidismo en relación al tiempo
Transitorio
Permanente
En bebé con ictericia persistente por dos semanas de que podemos sospechar?
Hipotiroidismo
Que síntomas presenta el neonato al nacer de hipotiroidismo
No presenta
Cual es el estudio de imagen más especifico para saber que la etiología del hipotiroidismo es diagénesia?
Gammagrafía
A que se puede deber el hipotiroidismo transitorio?
Fármacos antitiroideos, paso de anticuerpos , síndrome de down
A los cuantos días tenemos los resultados del tamiz neonatal
Resultado a los 15 días
Como se hace el dx de hipotiroidismo congénito? (Bajo costo + sensible)
Medición de TSH con confirmación primaria simultánea de T4 y TSH
TSH: mayor a 40 mU/l
Resultados de TSH y T4 para el Diagnóstico definitivo de hipotiroidismo permanente y que necesita tratamiento urgente
TSH mayor a 20 mU/l
T4 menor a 5 Ug/dl
Resultados de TSH que pueden indicarnos un hipotiroidismo transitorio (en un 75%)
TSH 20-39 MU/L
¿Por que no se hace la prueba de tamiz al nacer?
Debido a que durante los primeros 30 min-60 min hay un pico de secreción de TSH (hasta 60-80 mU/L)
Cuando se debe de suspender el tratamiento en px que tienen etiología dudosa de hipotiroidismo?
La elevación de TSH es moderada.
A los 3 años y se tiene que reevaluar antes de suspenderlo .
Cuando se inicia Tratamiento para hipotiroidismo neonatal
Durante las dos primeras semanas de nacimiento
Cuando se debe de iniciar tratamiento urgente para hipotiroidismo sin esperar valoración de especialista ni prueba confirmatoria
TSH Mayor 40
Menos de 40 puede esperar
Cual es el tratamiento para hipotiroidismo? Menciona por kg de peso y por día aprox
Levotiroxina (10-15 mcg/kg/dia)
Dosis diaria aprox: 50 mcg diarios
Que interfiere con la absorción de levotiroxina?
Hierro, soya, fibra, calcio, hidróxido de aluminio
Objetivo del tratamiento del hipotiroidismo
Normalización de forma rápida de T4 libre o total y de TSH (en primera semana)
Desarrollo Neuro sensorial normal
Bajo que tipo de herencia es heredable el hipotiroidismo?
Transmisión autosomica recesiva
Diagnóstico prenatal de galactosemia
Se realiza en la semana 11
Se toma muestra de ADN del corion del embrión
En que neonatos se debe de sospechar de galactosemia?
Neonatos con síndrome colestasico neonatal
Cuando es común que se inicie la galactosemia y con que manifestaciones clínicas?
Después de iniciar la alimentación del bebe
Ictericia prolongada del RN
Manifestaciones clínicas de galactosemia
Pobre succión, vomito, falla de crecimiento, diarrea, letárgia, hepatomegalia, sangrado, acidosis tubular renal
Tratamiento de galactosemia
Se recomienda el consumo de leche de soya que contenga caseína y muy poca galactosemia
Complicaciones de la galactosemia
(A corto plazo y a largo plazo)
Mortal
Sociales, cognitivas, reproductivas
Que variantes de galactosemia pueden presentar síndrome de toxicidad por galactosa en periodo neonatal?
Variantes negro y Duarte
Que órgano se afecta principalmente en galactosemia?
Hígado
Que es la galactosemia?
Trastorno hereditario. Del metabolismo de la galactosa causado por actividad deficiente de una de las cuatro enzimas de la via de Leloir
Diagnóstico definitivo de galactosemia
Demostración de deficiencia enzimática (2.5 nmol/h/mg hb)
Identificación de la mutación patógena
En que pacientes podemos encontrar fibrosis quística?
Neonatos caucásicos
Que proteína se ve afectada en fibrosis quística ?
CFTR
Síntomas de fibrosis quística
Diarrea crónica
Retraso del desarrollo pondoestatural
Hepatomegalia
Deshidratación hiponatremica
Ictericia prolongada
Hermanos con FQ
Edema
Síntomas respiratorios recurrentes
Tratamiento de fibrosis quística
Mantener vía aérea libre de secreciones
Prevenir infecciones de via area
Mantener buen estado nutricio
Hasta que edad llegan a vivir los px con fibrosis quística
41 años
A que cromosoma está ligada la deficiencia de Glu-6-fosfato
Ligado a cromosoma X
Trastorno del metabolismo mas común del eritrocito
Deficiencia de Glu-6-Fosfato
A que personas afectan mas la deficiencia de Glu-6-Fosfato
Afecta mas a hombres
A hombres sufren mas la hemólisis
Raza negra
Costa mediterránea
Síntomas de px con deficiencia Glu-6-Fosfato
Px con anemia su clínica o severa (normocitica o normocromica)
Hiperbilirrubinemia (Sin modificaciones enzimáticas hepaticas)
Incremento de lactado deshidrogenasa
Cual es el pronostico de px con deficiencia Glu-6-Fosfato?
Algunos son asintomáticos
Vida casi normal
No tienen mal pronostico
Tratamiento de deficiencia Glu-6-Fosfato
Se evita fármacos pro-hemólisis
Fototerapia
Transfusión sanguínea
Acadio fólico en anemia leve
Alimento que no se debe de dar en px con deficiencia de Glu-6-Fosfato
Habas
Como se ve un frotis sanguíneo periférico de una persona con deficiencia de Glu-6-Fosfato?
Se muestran cuerpos de Heinz (Acumulación de Hb desnaturalizada en el interior de eritrocitos)
Mordeduras en la periferia del eritrocito
Como se diagnostica deficiencia de Glu-6-Fosfato?
Frotis sanguíneo y análisis de 6GDP
Que es la fenilcetourinaria?
Son condiciones que caracterizan por nivel sanguíneo de fenilalanina mayor a 2 mg/dl
Debido a la deficiencia de la enzima FA hidroxilasa
Disminuye la producción de tirosina
Que sintomatología da la fenilcetourinaria?
Convulsiones
Eczema
Olor a humedad
Agresividad
Rasgos autistas
Alimentos no permitidos en la enfermedad de fenilcetourinaria
Derivados de animales, lácteos, aspartamo, frutos secos,
Pronostico de la enfermedad de fenilcetourinaria?
Buen pronostico con control de dieta
Enfermedad que engloba los trastornos hereditarios de la esteriodogenesis suprarrenal del cortisol
Hiperplasia suprarrenal congénito
Como se hereda la hiperplasia suprarrenal?
autonómico recesivos
Como se presenta la forma clásica de la hiperplasia suprarrenal congénita?
Ya existe la enfermedad desde intrautero
Se puede ver por características en genitales:
-hipertrofia del clitoris (Hace que se confunda el sexo)
-macrogenitosomía
Que provoca en la hiperplasia suprarrenal congénita afectaciones en el desarrollo neurologico en la etapa neonatal?(presentacion clasica)
La hiponatremia severa
Hipoglucemia
Cuando puede aparecer la crisis de perdida salina en hiperplasia suprarrenal congénita ? (Presentación clásica)
Segunda semana
Como se presenta hiperplasia suprarrenal congénita en la forma no clásica?
Aparición posnatal
Síntomas de la infancia (aceleración de la pubertad, irregularidades menstruales, edad ósea modificada, piel grasa con acne)
Diagnóstico hormonal de hiperplasia suprarrenal congénita …
En sangre capilar pasadas las 48 hrs :Déficit de 21-hidroxilasa (21-OH)
Se Demuestra por medio de: niveles plasmáticos elevados de 17-OHP generalmente por encima de 10mg/ml a las 48 hrs de vida
En clásica puede tener valores superiores a 30-100
-Pérdidas de sal
-renina plasmática alta
Que se debe de prevenir en hiperplasia suprarrenal?
Crisis de hiponatremia super mortales
Incorrecta asignación de sexo en niña con genitales virilizados
Dx para prevenir híperandrogenizacion en infancia y evitar talla baja
Tratamiento de hiperplasia suprarrenal congénita clásico y no clásico
Glucocorticoides: hidrocortisona
Perdida salina via endovenosa en neonatos: 50-75 mg/m/dia
Salina en px estable neonato: 25mg/m/ dia oral
Cuando podríamos hacer un falso diagnóstico positivo de hiperplasia suprarrenal congénita en el neonato?
Cuando es un bebe prematuro y es dentro de las 48 hrs
Así como un bebe que sufrió estres durante y en las horas cercanas al parto
