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Pediatria RN 1p > Cribado Neonatal > Flashcards

Cribado Neonatal Flashcards

1
Q

Cuál es la enfermedad prevenible que causa mas retraso mental en México

A

Hipotiroidismo

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2
Q

Enfermedades que evalúa el cribado neonatal

A

Hipotiroidismo,
hiperplasia suprarrenal congénito
fenilcetonuria
galactosemia
fibrosis quística,
deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa

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3
Q

Norma mexicana que habla sobre la prevención del retraso mental

A

NOM-007-SSA2-2016

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4
Q

Cuando se debe de realizar el tamizaje neonatal?

A

Se debe de realizar entre el tercer y quinto día

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5
Q

En que consiste la prueba del tamiz neonatal ?

A

Se hace una toma de sangre en el talon en la parte proximal a la línea media y esta se coloca ene la hoja de guthie

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6
Q

Cuando y en que casos se debe de tomar una segunda prueba de tamiz neonatal

A

Se hace entre la segunda y la cuarta semana de vida del neonato
Se realiza cuando:
Neonatos prematuros
Son gemelos monocigotos
RN con patología grave durante el nacimiento

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7
Q

Cual es la causa y el tipo mas común de hipotiroidismo?

A

Disgenesia
Presentan ectopia tiroidea (Zona lingual)
Tipo: central (normal/bajo TSH)

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8
Q

En quienes es mas fácil que encontremos hipotiroidismo? (Epidemiologia)

A

1 en 3000 bbs
Mujeres
Asiáticos
Trisomia 21
Cardiopatas congénitos

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9
Q

Con que malformación suele acompañarse el hipotiroidismo?

A

Labio hendido

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10
Q

Enlista los principales datos clínicos de un neonato con hipotiroidismo

A

Macroglosia
Fontanela posterior abierta
Hernia umbilical
Hipoactivo

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11
Q

Quien debe de realizar en diagnóstico y tratamiento oportuno del hipotiroidismo congénito?

A

El médico de primer contacto

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12
Q

Cual es la clasificación anatomica del hipotiroidismo?

A

Se clasifica según donde se encuentre el problema
Primario: tiroides
Central: hipotalamo/adenohipofisis
Periférico: defectos en el transporte o en los receptores.

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13
Q

¿Que consecuencias tiene para el crecimiento y desarrollo del bebé el hipotiroidismo?

A

El crecimiento longitudinal no se ve afectado
El primer mes no hay ganancia de peso (bebé no llega a 450)

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14
Q

El tamiz es suficiente como prueba diagnóstica para cualquiera de las patologías que evalúa?

A

No

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15
Q

Como se confirma diagnóstico de hipotiroidismo después de ser realizado el tamiz?

A

Se toma después de 24 hrs:
TSH Y T4 libre

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16
Q

Tipos de hipotiroidismo en relación al tiempo

A

Transitorio
Permanente

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17
Q

En bebé con ictericia persistente por dos semanas de que podemos sospechar?

A

Hipotiroidismo

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18
Q

Que síntomas presenta el neonato al nacer de hipotiroidismo

A

No presenta

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19
Q

Cual es el estudio de imagen más especifico para saber que la etiología del hipotiroidismo es diagénesia?

A

Gammagrafía

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20
Q

A que se puede deber el hipotiroidismo transitorio?

A

Fármacos antitiroideos, paso de anticuerpos , síndrome de down

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21
Q

A los cuantos días tenemos los resultados del tamiz neonatal

A

Resultado a los 15 días

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22
Q

Como se hace el dx de hipotiroidismo congénito? (Bajo costo + sensible)

A

Medición de TSH con confirmación primaria simultánea de T4 y TSH
TSH: mayor a 40 mU/l

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23
Q

Resultados de TSH y T4 para el Diagnóstico definitivo de hipotiroidismo permanente y que necesita tratamiento urgente

A

TSH mayor a 20 mU/l
T4 menor a 5 Ug/dl

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24
Q

Resultados de TSH que pueden indicarnos un hipotiroidismo transitorio (en un 75%)

A

TSH 20-39 MU/L

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25
Q

¿Por que no se hace la prueba de tamiz al nacer?

A

Debido a que durante los primeros 30 min-60 min hay un pico de secreción de TSH (hasta 60-80 mU/L)

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26
Q

Cuando se debe de suspender el tratamiento en px que tienen etiología dudosa de hipotiroidismo?

A

La elevación de TSH es moderada.
A los 3 años y se tiene que reevaluar antes de suspenderlo .

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27
Q

Cuando se inicia Tratamiento para hipotiroidismo neonatal

A

Durante las dos primeras semanas de nacimiento

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28
Q

Cuando se debe de iniciar tratamiento urgente para hipotiroidismo sin esperar valoración de especialista ni prueba confirmatoria

A

TSH Mayor 40
Menos de 40 puede esperar

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29
Q

Cual es el tratamiento para hipotiroidismo? Menciona por kg de peso y por día aprox

A

Levotiroxina (10-15 mcg/kg/dia)
Dosis diaria aprox: 50 mcg diarios

30
Q

Que interfiere con la absorción de levotiroxina?

A

Hierro, soya, fibra, calcio, hidróxido de aluminio

31
Q

Objetivo del tratamiento del hipotiroidismo

A

Normalización de forma rápida de T4 libre o total y de TSH (en primera semana)
Desarrollo Neuro sensorial normal

32
Q

Bajo que tipo de herencia es heredable el hipotiroidismo?

A

Transmisión autosomica recesiva

33
Q

Diagnóstico prenatal de galactosemia

A

Se realiza en la semana 11
Se toma muestra de ADN del corion del embrión

34
Q

En que neonatos se debe de sospechar de galactosemia?

A

Neonatos con síndrome colestasico neonatal

35
Q

Cuando es común que se inicie la galactosemia y con que manifestaciones clínicas?

A

Después de iniciar la alimentación del bebe
Ictericia prolongada del RN

36
Q

Manifestaciones clínicas de galactosemia

A

Pobre succión, vomito, falla de crecimiento, diarrea, letárgia, hepatomegalia, sangrado, acidosis tubular renal

37
Q

Tratamiento de galactosemia

A

Se recomienda el consumo de leche de soya que contenga caseína y muy poca galactosemia

38
Q

Complicaciones de la galactosemia
(A corto plazo y a largo plazo)

A

Mortal
Sociales, cognitivas, reproductivas

39
Q

Que variantes de galactosemia pueden presentar síndrome de toxicidad por galactosa en periodo neonatal?

A

Variantes negro y Duarte

40
Q

Que órgano se afecta principalmente en galactosemia?

A

Hígado

41
Q

Que es la galactosemia?

A

Trastorno hereditario. Del metabolismo de la galactosa causado por actividad deficiente de una de las cuatro enzimas de la via de Leloir

42
Q

Diagnóstico definitivo de galactosemia

A

Demostración de deficiencia enzimática (2.5 nmol/h/mg hb)
Identificación de la mutación patógena

43
Q

En que pacientes podemos encontrar fibrosis quística?

A

Neonatos caucásicos

44
Q

Que proteína se ve afectada en fibrosis quística ?

A

CFTR

45
Q

Síntomas de fibrosis quística

A

Diarrea crónica
Retraso del desarrollo pondoestatural
Hepatomegalia
Deshidratación hiponatremica
Ictericia prolongada
Hermanos con FQ
Edema
Síntomas respiratorios recurrentes

46
Q

Tratamiento de fibrosis quística

A

Mantener vía aérea libre de secreciones
Prevenir infecciones de via area
Mantener buen estado nutricio

47
Q

Hasta que edad llegan a vivir los px con fibrosis quística

A

41 años

48
Q

A que cromosoma está ligada la deficiencia de Glu-6-fosfato

A

Ligado a cromosoma X

49
Q

Trastorno del metabolismo mas común del eritrocito

A

Deficiencia de Glu-6-Fosfato

50
Q

A que personas afectan mas la deficiencia de Glu-6-Fosfato

A

Afecta mas a hombres
A hombres sufren mas la hemólisis
Raza negra
Costa mediterránea

51
Q

Síntomas de px con deficiencia Glu-6-Fosfato

A

Px con anemia su clínica o severa (normocitica o normocromica)
Hiperbilirrubinemia (Sin modificaciones enzimáticas hepaticas)
Incremento de lactado deshidrogenasa

52
Q

Cual es el pronostico de px con deficiencia Glu-6-Fosfato?

A

Algunos son asintomáticos
Vida casi normal
No tienen mal pronostico

53
Q

Tratamiento de deficiencia Glu-6-Fosfato

A

Se evita fármacos pro-hemólisis
Fototerapia
Transfusión sanguínea
Acadio fólico en anemia leve

54
Q

Alimento que no se debe de dar en px con deficiencia de Glu-6-Fosfato

A

Habas

55
Q

Como se ve un frotis sanguíneo periférico de una persona con deficiencia de Glu-6-Fosfato?

A

Se muestran cuerpos de Heinz (Acumulación de Hb desnaturalizada en el interior de eritrocitos)
Mordeduras en la periferia del eritrocito

56
Q

Como se diagnostica deficiencia de Glu-6-Fosfato?

A

Frotis sanguíneo y análisis de 6GDP

57
Q

Que es la fenilcetourinaria?

A

Son condiciones que caracterizan por nivel sanguíneo de fenilalanina mayor a 2 mg/dl
Debido a la deficiencia de la enzima FA hidroxilasa
Disminuye la producción de tirosina

58
Q

Que sintomatología da la fenilcetourinaria?

A

Convulsiones
Eczema
Olor a humedad
Agresividad
Rasgos autistas

59
Q

Alimentos no permitidos en la enfermedad de fenilcetourinaria

A

Derivados de animales, lácteos, aspartamo, frutos secos,

60
Q

Pronostico de la enfermedad de fenilcetourinaria?

A

Buen pronostico con control de dieta

61
Q

Enfermedad que engloba los trastornos hereditarios de la esteriodogenesis suprarrenal del cortisol

A

Hiperplasia suprarrenal congénito

62
Q

Como se hereda la hiperplasia suprarrenal?

A

autonómico recesivos

63
Q

Como se presenta la forma clásica de la hiperplasia suprarrenal congénita?

A

Ya existe la enfermedad desde intrautero
Se puede ver por características en genitales:
-hipertrofia del clitoris (Hace que se confunda el sexo)
-macrogenitosomía

64
Q

Que provoca en la hiperplasia suprarrenal congénita afectaciones en el desarrollo neurologico en la etapa neonatal?(presentacion clasica)

A

La hiponatremia severa
Hipoglucemia

65
Q

Cuando puede aparecer la crisis de perdida salina en hiperplasia suprarrenal congénita ? (Presentación clásica)

A

Segunda semana

66
Q

Como se presenta hiperplasia suprarrenal congénita en la forma no clásica?

A

Aparición posnatal
Síntomas de la infancia (aceleración de la pubertad, irregularidades menstruales, edad ósea modificada, piel grasa con acne)

67
Q

Diagnóstico hormonal de hiperplasia suprarrenal congénita …

A

En sangre capilar pasadas las 48 hrs :Déficit de 21-hidroxilasa (21-OH)
Se Demuestra por medio de: niveles plasmáticos elevados de 17-OHP generalmente por encima de 10mg/ml a las 48 hrs de vida
En clásica puede tener valores superiores a 30-100
-Pérdidas de sal
-renina plasmática alta

68
Q

Que se debe de prevenir en hiperplasia suprarrenal?

A

Crisis de hiponatremia super mortales
Incorrecta asignación de sexo en niña con genitales virilizados
Dx para prevenir híperandrogenizacion en infancia y evitar talla baja

69
Q

Tratamiento de hiperplasia suprarrenal congénita clásico y no clásico

A

Glucocorticoides: hidrocortisona
Perdida salina via endovenosa en neonatos: 50-75 mg/m/dia
Salina en px estable neonato: 25mg/m/ dia oral

70
Q

Cuando podríamos hacer un falso diagnóstico positivo de hiperplasia suprarrenal congénita en el neonato?

A

Cuando es un bebe prematuro y es dentro de las 48 hrs

Así como un bebe que sufrió estres durante y en las horas cercanas al parto

Pediatria RN 1p (7 decks)

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