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Pediatria RN 1p > Cribado Neonatal > Flashcards

Cribado Neonatal Flashcards

1
Q

Cuál es la enfermedad prevenible que causa mas retraso mental en México

A

Hipotiroidismo

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2
Q

Enfermedades que evalúa el cribado neonatal

A

Hipotiroidismo,
hiperplasia suprarrenal congénito
fenilcetonuria
galactosemia
fibrosis quística,
deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa

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3
Q

Norma mexicana que habla sobre la prevención del retraso mental

A

NOM-007-SSA2-2016

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4
Q

Cuando se debe de realizar el tamizaje neonatal?

A

Se debe de realizar entre el tercer y quinto día

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5
Q

En que consiste la prueba del tamiz neonatal ?

A

Se hace una toma de sangre en el talon en la parte proximal a la línea media y esta se coloca ene la hoja de guthie

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6
Q

Cuando y en que casos se debe de tomar una segunda prueba de tamiz neonatal

A

Se hace entre la segunda y la cuarta semana de vida del neonato
Se realiza cuando:
Neonatos prematuros
Son gemelos monocigotos
RN con patología grave durante el nacimiento

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7
Q

Cual es la causa y el tipo mas común de hipotiroidismo?

A

Disgenesia
Presentan ectopia tiroidea (Zona lingual)
Tipo: central (normal/bajo TSH)

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8
Q

En quienes es mas fácil que encontremos hipotiroidismo? (Epidemiologia)

A

1 en 3000 bbs
Mujeres
Asiáticos
Trisomia 21
Cardiopatas congénitos

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9
Q

Con que malformación suele acompañarse el hipotiroidismo?

A

Labio hendido

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10
Q

Enlista los principales datos clínicos de un neonato con hipotiroidismo

A

Macroglosia
Fontanela posterior abierta
Hernia umbilical
Hipoactivo

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11
Q

Quien debe de realizar en diagnóstico y tratamiento oportuno del hipotiroidismo congénito?

A

El médico de primer contacto

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12
Q

Cual es la clasificación anatomica del hipotiroidismo?

A

Se clasifica según donde se encuentre el problema
Primario: tiroides
Central: hipotalamo/adenohipofisis
Periférico: defectos en el transporte o en los receptores.

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13
Q

¿Que consecuencias tiene para el crecimiento y desarrollo del bebé el hipotiroidismo?

A

El crecimiento longitudinal no se ve afectado
El primer mes no hay ganancia de peso (bebé no llega a 450)

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14
Q

El tamiz es suficiente como prueba diagnóstica para cualquiera de las patologías que evalúa?

A

No

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15
Q

Como se confirma diagnóstico de hipotiroidismo después de ser realizado el tamiz?

A

Se toma después de 24 hrs:
TSH Y T4 libre

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16
Q

Tipos de hipotiroidismo en relación al tiempo

A

Transitorio
Permanente

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17
Q

En bebé con ictericia persistente por dos semanas de que podemos sospechar?

A

Hipotiroidismo

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18
Q

Que síntomas presenta el neonato al nacer de hipotiroidismo

A

No presenta

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19
Q

Cual es el estudio de imagen más especifico para saber que la etiología del hipotiroidismo es diagénesia?

A

Gammagrafía

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20
Q

A que se puede deber el hipotiroidismo transitorio?

A

Fármacos antitiroideos, paso de anticuerpos , síndrome de down

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21
Q

A los cuantos días tenemos los resultados del tamiz neonatal

A

Resultado a los 15 días

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22
Q

Como se hace el dx de hipotiroidismo congénito? (Bajo costo + sensible)

A

Medición de TSH con confirmación primaria simultánea de T4 y TSH
TSH: mayor a 40 mU/l

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23
Q

Resultados de TSH y T4 para el Diagnóstico definitivo de hipotiroidismo permanente y que necesita tratamiento urgente

A

TSH mayor a 20 mU/l
T4 menor a 5 Ug/dl

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24
Q

Resultados de TSH que pueden indicarnos un hipotiroidismo transitorio (en un 75%)

A

TSH 20-39 MU/L

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25
¿Por que no se hace la prueba de tamiz al nacer?
Debido a que durante los primeros 30 min-60 min hay un pico de secreción de TSH (hasta 60-80 mU/L)
26
Cuando se debe de suspender el tratamiento en px que tienen etiología dudosa de hipotiroidismo?
La elevación de TSH es moderada. A los 3 años y se tiene que reevaluar antes de suspenderlo .
27
Cuando se inicia Tratamiento para hipotiroidismo neonatal
Durante las dos primeras semanas de nacimiento
28
Cuando se debe de iniciar tratamiento urgente para hipotiroidismo sin esperar valoración de especialista ni prueba confirmatoria
TSH Mayor 40 Menos de 40 puede esperar
29
Cual es el tratamiento para hipotiroidismo? Menciona por kg de peso y por día aprox
Levotiroxina (10-15 mcg/kg/dia) Dosis diaria aprox: 50 mcg diarios
30
Que interfiere con la absorción de levotiroxina?
Hierro, soya, fibra, calcio, hidróxido de aluminio
31
Objetivo del tratamiento del hipotiroidismo
Normalización de forma rápida de T4 libre o total y de TSH (en primera semana) Desarrollo Neuro sensorial normal
32
Bajo que tipo de herencia es heredable el hipotiroidismo?
Transmisión autosomica recesiva
33
Diagnóstico prenatal de galactosemia
Se realiza en la semana 11 Se toma muestra de ADN del corion del embrión
34
En que neonatos se debe de sospechar de galactosemia?
Neonatos con síndrome colestasico neonatal
35
Cuando es común que se inicie la galactosemia y con que manifestaciones clínicas?
Después de iniciar la alimentación del bebe Ictericia prolongada del RN
36
Manifestaciones clínicas de galactosemia
Pobre succión, vomito, falla de crecimiento, diarrea, letárgia, hepatomegalia, sangrado, acidosis tubular renal
37
Tratamiento de galactosemia
Se recomienda el consumo de leche de soya que contenga caseína y muy poca galactosemia
38
Complicaciones de la galactosemia (A corto plazo y a largo plazo)
Mortal Sociales, cognitivas, reproductivas
39
Que variantes de galactosemia pueden presentar síndrome de toxicidad por galactosa en periodo neonatal?
Variantes negro y Duarte
40
Que órgano se afecta principalmente en galactosemia?
Hígado
41
Que es la galactosemia?
Trastorno hereditario. Del metabolismo de la galactosa causado por actividad deficiente de una de las cuatro enzimas de la via de Leloir
42
Diagnóstico definitivo de galactosemia
Demostración de deficiencia enzimática (2.5 nmol/h/mg hb) Identificación de la mutación patógena
43
En que pacientes podemos encontrar fibrosis quística?
Neonatos caucásicos
44
Que proteína se ve afectada en fibrosis quística ?
CFTR
45
Síntomas de fibrosis quística
Diarrea crónica Retraso del desarrollo pondoestatural Hepatomegalia Deshidratación hiponatremica Ictericia prolongada Hermanos con FQ Edema Síntomas respiratorios recurrentes
46
Tratamiento de fibrosis quística
Mantener vía aérea libre de secreciones Prevenir infecciones de via area Mantener buen estado nutricio
47
Hasta que edad llegan a vivir los px con fibrosis quística
41 años
48
A que cromosoma está ligada la deficiencia de Glu-6-fosfato
Ligado a cromosoma X
49
Trastorno del metabolismo mas común del eritrocito
Deficiencia de Glu-6-Fosfato
50
A que personas afectan mas la deficiencia de Glu-6-Fosfato
Afecta mas a hombres A hombres sufren mas la hemólisis Raza negra Costa mediterránea
51
Síntomas de px con deficiencia Glu-6-Fosfato
Px con anemia su clínica o severa (normocitica o normocromica) Hiperbilirrubinemia (Sin modificaciones enzimáticas hepaticas) Incremento de lactado deshidrogenasa
52
Cual es el pronostico de px con deficiencia Glu-6-Fosfato?
Algunos son asintomáticos Vida casi normal No tienen mal pronostico
53
Tratamiento de deficiencia Glu-6-Fosfato
Se evita fármacos pro-hemólisis Fototerapia Transfusión sanguínea Acadio fólico en anemia leve
54
Alimento que no se debe de dar en px con deficiencia de Glu-6-Fosfato
Habas
55
Como se ve un frotis sanguíneo periférico de una persona con deficiencia de Glu-6-Fosfato?
Se muestran cuerpos de Heinz (Acumulación de Hb desnaturalizada en el interior de eritrocitos) Mordeduras en la periferia del eritrocito
56
Como se diagnostica deficiencia de Glu-6-Fosfato?
Frotis sanguíneo y análisis de 6GDP
57
Que es la fenilcetourinaria?
Son condiciones que caracterizan por nivel sanguíneo de fenilalanina mayor a 2 mg/dl Debido a la deficiencia de la enzima FA hidroxilasa Disminuye la producción de tirosina
58
Que sintomatología da la fenilcetourinaria?
Convulsiones Eczema Olor a humedad Agresividad Rasgos autistas
59
Alimentos no permitidos en la enfermedad de fenilcetourinaria
Derivados de animales, lácteos, aspartamo, frutos secos,
60
Pronostico de la enfermedad de fenilcetourinaria?
Buen pronostico con control de dieta
61
Enfermedad que engloba los trastornos hereditarios de la esteriodogenesis suprarrenal del cortisol
Hiperplasia suprarrenal congénito
62
Como se hereda la hiperplasia suprarrenal?
autonómico recesivos
63
Como se presenta la forma clásica de la hiperplasia suprarrenal congénita?
Ya existe la enfermedad desde intrautero Se puede ver por características en genitales: -hipertrofia del clitoris (Hace que se confunda el sexo) -macrogenitosomía
64
Que provoca en la hiperplasia suprarrenal congénita afectaciones en el desarrollo neurologico en la etapa neonatal?(presentacion clasica)
La hiponatremia severa Hipoglucemia
65
Cuando puede aparecer la crisis de perdida salina en hiperplasia suprarrenal congénita ? (Presentación clásica)
Segunda semana
66
Como se presenta hiperplasia suprarrenal congénita en la forma no clásica?
Aparición posnatal Síntomas de la infancia (aceleración de la pubertad, irregularidades menstruales, edad ósea modificada, piel grasa con acne)
67
Diagnóstico hormonal de hiperplasia suprarrenal congénita …
En sangre capilar pasadas las 48 hrs :Déficit de 21-hidroxilasa (21-OH) Se Demuestra por medio de: niveles plasmáticos elevados de 17-OHP generalmente por encima de 10mg/ml a las 48 hrs de vida En clásica puede tener valores superiores a 30-100 -Pérdidas de sal -renina plasmática alta
68
Que se debe de prevenir en hiperplasia suprarrenal?
Crisis de hiponatremia super mortales Incorrecta asignación de sexo en niña con genitales virilizados Dx para prevenir híperandrogenizacion en infancia y evitar talla baja
69
Tratamiento de hiperplasia suprarrenal congénita clásico y no clásico
Glucocorticoides: hidrocortisona Perdida salina via endovenosa en neonatos: 50-75 mg/m/dia Salina en px estable neonato: 25mg/m/ dia oral
70
Cuando podríamos hacer un falso diagnóstico positivo de hiperplasia suprarrenal congénita en el neonato?
Cuando es un bebe prematuro y es dentro de las 48 hrs Así como un bebe que sufrió estres durante y en las horas cercanas al parto

Pediatria RN 1p (7 decks)

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