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H22 - Final - Génétique > Cours 9 - Mutations et variabilité génomique > Flashcards

Cours 9 - Mutations et variabilité génomique Flashcards

1
Q

Qu’est-ce qu’une mutation

A
  • Elles englobent tous les changements inimaginables de séquence de l’ADN.
  • Elles peuvent être néfastes, bénéfiques ou nulles.
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Q

Nommer 2 effets généraux d’une mutation sur les protéines

A
  • Peut affecter la structure de la protéine

- Peut affecter la régulation de la transcription

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3
Q

Qu’est-ce qui est à la base du polymorphisme

A

les mutations

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4
Q

Nommer 2 types de mutation ponctuelles

A
  • Substitution de nucléotides

- Indels (insertion ou déletion)

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Q

Nommer 4 types de modifications profondes

A
  • Large insertion ou délétion
  • Réarragement chromosomique
  • Amplification génétique
  • Anomalies chromosomiques
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6
Q

Qu’est-ce qu’une substitution

A

Il s’agit du remplacement d’un nucléotide qui implique les mécanismes de réplication de l’ADN:

 - Erreur pendant la réplication
 - Mauvaise association de base azotée
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7
Q

Qu’est-ce qu’une transversion

A

Changement d’une purine pour un pyrimidine ou vis-vers

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8
Q

Qu’est-ce qu’une transition

A

Changement entre 2 purines ou 2 pyrimidines

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9
Q

Nommer une conséquence des indels

A

Ils induisent un changement du cadre de lecture

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10
Q

Nommer une cause fréquente des indels

A

Un glissement de la polymérase lors de la réplication:

- Insertion si le brin polymérisé glisse (amorce)
- Délétion si le brin matrice glisse * * Ils apparaisent lorsque des boucles sont stabilisé par des appariements décalés
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11
Q

Vrai ou Faux
Si une mutation ponctuelle n’est pas réparée, elle sera intégrée au génome de manière permanente dès la réplication suivante

A

Vrai
** Si la mutation à lieu au niveau des cellules germinales ou des cellules germinales primordiales (CGP), elle sera transmise aux prochaines générations **

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12
Q

Nommer 3 effets différents d’une mutation en fonction de sa position

A
  • Mutation dans la séquence codante (traduction)
  • Mutation dans la région régulatrice de l’expression génique (transcription)
  • Mutation dans la stucture de l’ADN
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13
Q

Qu’est-ce qu’un mutant complet

A

Les mutations qui touchent le site actif de la protéine ou en sont proches
=> Probablement perte de la fonction de cette protéine

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14
Q

Qu’est-ce qu’un mutant partiel

A

Les mutations touchant des zones moins essentielles d’une protéine
=> Effet probablement moins néfaste

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15
Q

Nommer 2 types d’erreurs dans la réplication de l’ADN

A
  • Tautomérie

- Glissement de la machinerie de réplication

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16
Q

Nommer 3 types de lésions spontanées

A
  • Dépurination
  • Désamination
  • Endommagement des bases par oxydation ou alkylation
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17
Q

Qu’est-ce qu’un tautomère

A

Ce sont des isomères qui diffèrent par la position de leur atomes/liaisons

18
Q

Nommer une conséquence possible de l’insertion d’un mauvais tautomère

A

Cela peut mener à un mésappariement

=> Susceptible de créer une mutation pendant la réplication (Mutation par transition)

19
Q

Vrai ou Faux

Le mécanisme de glissement réplicatif ajoute n’importe quelle paire de base

A

Faux

Il augmente/ diminue le nombre de répétitions DÉJÀ PRÉSENTES

20
Q

Dans quelle région retrouve-t-on souvent des mutations causées par un glissement de la polymérase

A

Dans les microsatellites

21
Q

Nommer 2 types de modifications chimiques des bases peuvent entraîner des altérations dans la séquence

A
  • Facteurs environnementaux (Radiation, agents mutagènes, agents chimiques)
  • L’action de l’eau (altération hydrolytique)
22
Q

Nommer 2 types d’altérations hydrolytiques

A
  • Désamination

- Dépurination

23
Q

Qu’est-ce qu’une désamination

A

Perte d’un NH3

  • Cytosine => Uracile
  • Cytosine-CH3 (méthylé) => Thymine
24
Q

Quelle est la mutation la plus fréquente dans les lignées germinales et cancéreuses

A

Transition C -> T

    • On les sait grâce au séquençage du génome **
    • Suggère que le taux de désamination de la cytosine est un déterminant important de la vitesse à laquelle le génome perd l’information **
25
Q

Nommer 4 mécanismes d’agents mutagènes

A
  • Alkylation
  • Oxydation
  • Analogue de base
  • Agent intercalant
26
Q

Nommer 2 facteurs environnementaux

A
  • Les substances mutagènes

- Les radiations

27
Q

Qu’est-ce que l’alkylation

A

Ajout d’un groupement chimique sur les bases
=> Mésappariement
Ou
=> PAS d’appariement

28
Q

Qu’est-ce que l’oxydation

A

Ajout d’un O
Ou
Perte d’un H
=> Mésappariement

29
Q

Qu’est-ce qu’un analogue de base

A

Une molécule qui remplace une base

=>L’appariement se fait selon la molécule ajoutée

30
Q

Qu’est-ce qu’un agent intercalant

A

Une molécule qui s’insère entre les bases

=> Intervient dans la réplication/transcription

31
Q

Quelle est la conséquence possible d’un exposition à des rayons UV

A

Comme la lumière de 260nm est fortement absorbé par les bases
=> Fusion photochimique de 2 pyrimidines adjacentes
=> Impossible à apparier
=> Arrêt de la polymérase

32
Q

Quelle est la conséquence possible d’un exposition à des radiations ionisantes

A

Directement:
- S’attaque au sucre et provoque une cassure double-brin de l’ADN

Indirectement:
- Favorise l’apparition des radicaux libres

33
Q

Nommer 3 types de réparation qui profite du brin complémentaire

A
  • L’inversion directe ou ligase
  • La réparation par excision d’une base (BER)
  • La réparation par excision d’un nucléotide (NER)
34
Q

Nommer 2 types de réparation qui profite d’une séquence homologue (Chromatide soeur)

A
  • Recombinaison homologue

- Ligature directe des extrémités (NHEJ)

35
Q

Qu’est-ce qu’un patient mozaïque

A

Porteur de la mutation que dans certaines cellules ou une région de l’organisme

36
Q

De quoi dépend la zone touchée chez un patient mosaïque

A

Du moment dans le développement où la mutation survient

37
Q

Vrai ou Faux

Les mutations chez les cellules somatiques ne seront jamais héréditaire

A

Vrai

Car elles ne touchent pas les cellules destinées à la reproduction

38
Q

Comment se transmet une mutation des cellules germinales

A

Transmission de la mutation par les gamètes

=>Mutations héréditaire

39
Q

Quelles sont les 3 types de conséquence d’une mutation

A
  • Nuisible (Réduit la probabilité de survie / de reproduction)
  • Neutre (Aucun effet)
  • Bénéfique (Accroit la valeur adaptative)
40
Q

Nommer 1 phénomène à la base de l’évolution

A

Le polymorphisme / Les mutations

41
Q

Nommer un facteurs nécessaire à la sélection naturelle

A

La présence d’une variabilité génétique déjà presente pour permettre la sélection
** Il n’y a pas de création à partir de zéro **

H22 - Final - Génétique (6 decks)

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