Cours 10 - Modifications profondes Flashcards
Vrai ou Faux
Aucune espèce pluricellulaire n’est polyploïde naturellement
Faux
- Plusieurs espèces végétales
- Quelques espèces animales
Qu’est-ce que l’aneuploïdie
Modification dans le nombre de chromosomes sur une partie du génome seulement.
Nommer la cause de l’aneuploïdie
L’ aneuploïdie résulte de la non-disjonction des chromosomes lors d’une division cellulaire (méiose ou mitose)
Nommer 2 types d’aneuploïdie
- L’aneuploïdie par défaut (perte)
- L’aneuploïdie par excès (gain)
Dans quelle situation l’aneuploïdie sera mosaïque
Dans le cas où le problème de disjonction est mitotique et arrive après la fécondation
Nommer un mécanisme moléculaire de surveillance pour bloquer le cycle de division si une erreur est détectée
Attachement des kinétochores
- Attachement syntélique (Bad) - Attachement monotélique (Bad) - Attachement amphitélique (Good)
Qu’est-ce que l’attachement syntélique
Les deux kinétochores sont attachés à des microtubules émanant du même centrosome
Qu’est-ce que l’attachement monotélique
Un seul kinétochore est attaché aux microtubules
Qu’est-ce que l’attachement amphitélique
Les kinétochores sœurs sont attachés à des microtubules émanant de pôles opposés
Quel est le résultat de la non-disjonction
La perte (2n - x) ou l’ajout (2n + x) d’un chromosome au génome
Lors de la division cellulaire où retrouve-t-on l’ADN le plus susceptible aux dommages
Dans les micronoyaux
** Pourquoi? **
Nommer 1 mécanisme de contrôle au problème de dosage
Mécanisme de dégradation contrôlée
- Maintien de l’homéostasie du contenu protéique - Contrôle de la qualité * * Il peut être surchargé **
Qu’est-ce que le syndrôme de Turner
XO
- 98% meurent in utero
- Stérile
Nommer 4 exemples aneuploidie par excès
- Trisomie X (XXX)
- Syndrôme de Klinfelter (XXY)
- Syndrôme de Jacob (XYY)
- Trisomie 21
Nommer 1 cause associé au phénotype des personnes atteintes de la trisomie 21
Présence de régions sensibles au dosage
** Variabilité génétique associé au niveau du phénotype **
Nommer 4 techniqus pour observer la trisomie d’un chromosome
- Caryotype
- Immunocytochimie
- Nombre d’allèles (amplification quantitative: QF-PCR)
- Analyse de séquences paralogues
Vrai ou Faux
Les individus peuvent être hétérozygotes par rapport à leur aberration chromosomique
Vrai
Hétérozygotes ou homozygotes
Nommer 4 types de duplication
- Intrachromosomique contiguë
- Intrachromosomique non contiguë
- Interchromosomique
- Libre (3)
Nommer le principal mécanisme menant à des mutations
Les recombinaison inégales ou non-alléliques
Vrai ou Faux
La présence de régions dupliquées peut mener à une recombinaison inégale lors de la prochaine méiose
Vrai
Ils sont à la base de plusieurs évènements évolutifs
Vrai ou Faux
Il existe des individus homozygotes pour une délétion
Vrai
La mutation est généralement létale
Nommer 2 types de délétion
- Terminale (Sur un bout)
- Segmentaire (À l’Intérieur)
Vrai ou Faux
La mitose n’aura pas lieu si un chromosome est plus court que l’autre
Faux
La section en surplus formera une boucle non appariée
Nommer 1 maladie associée à une délétion
Le syndrôme du cri-du-chat
Nommer 2 types d’inversion
- Simples
- Complexes
Combien de bris est nécessaire minimalement pour une inversion
Un minimum de 2 bris dans le chromosome
Nommer 2 types de translocations
- Translocation équilibrée (Pas de perte d’info)
- Translocation déséquilibrée (perte/gain d’info)
Qu’est-ce qui peut amener à la formation du quadrivalent
Problème de ségrégation lors de la méiose I
Nommer 2 maladie causée par une translocation
Plusieurs formes de cancers sont causées par des translocations acquises
=>Chromosome de Philadelphie
=> Trisomie non-libre
Qu’est-ce que la trisomie non-libre
Il y a eu une translocation du chromosome 21 vers le 14
** Les individus qui auront 46 chromosomes, mais 3 copies de la paire 21 seront trisomiques **
Nommer 4 types de mutations profondes
- Large insertion ou délétion
- Réarrangement chromosomique
- Amplification génétique
- Anomalie numériques des chromosomes
Nommer 5 types de modifications dans la structure
Affecte la quantité - Duplication - Délétion - Insertion Affecte l’ordre - Inversion - Translocation
Qu’est-ce que l’euploïdie
Modification dans le nombre de chromosomes au niveau du génome entier
Vrai ou Faux
L’euploïdie est rare chez les plantes
Faux
Rare chez les animaux mais beaucoup plus fréquent chez les plantes.
Qu’est-ce que l’haploïdie
- Peu d’organismes haploïdes existent naturellement
Exception:- Certaines algues
- Quelques mousses
- Quelques champignons
- Ils ne deviennent diploïdes que dans une courte phase de leur vie (pour la reproduction).
** Plusieurs insectes produisent des femelles diploïdes et des mâles haploïdes **
Vrai ou Faux
Chez les végétaux, il est possible de produire des individus haploïdes in vitro
Vrai
À l’aide de la culture des anthères ou du pollen
