Cours 10 - Modifications profondes

Question 1

Vrai ou Faux

Aucune espèce pluricellulaire n’est polyploïde naturellement

Answer 1

Faux

• Plusieurs espèces végétales
• Quelques espèces animales

Question 2

Qu’est-ce que l’aneuploïdie

Answer 2

Modification dans le nombre de chromosomes sur une partie du génome seulement.

Question 3

Nommer la cause de l’aneuploïdie

Answer 3

L’ aneuploïdie résulte de la non-disjonction des chromosomes lors d’une division cellulaire (méiose ou mitose)

Question 4

Nommer 2 types d’aneuploïdie

Answer 4

• L’aneuploïdie par défaut (perte)

- L’aneuploïdie par excès (gain)

Question 5

Dans quelle situation l’aneuploïdie sera mosaïque

Answer 5

Dans le cas où le problème de disjonction est mitotique et arrive après la fécondation

Question 6

Nommer un mécanisme moléculaire de surveillance pour bloquer le cycle de division si une erreur est détectée

Answer 6

Attachement des kinétochores

- Attachement syntélique (Bad)
- Attachement monotélique (Bad)
- Attachement amphitélique (Good)

Question 7

Qu’est-ce que l’attachement syntélique

Answer 7

Les deux kinétochores sont attachés à des microtubules émanant du même centrosome

Question 8

Qu’est-ce que l’attachement monotélique

Answer 8

Un seul kinétochore est attaché aux microtubules

Question 9

Qu’est-ce que l’attachement amphitélique

Answer 9

Les kinétochores sœurs sont attachés à des microtubules émanant de pôles opposés

Question 10

Quel est le résultat de la non-disjonction

Answer 10

La perte (2n - x) ou l’ajout (2n + x) d’un chromosome au génome

Question 11

Lors de la division cellulaire où retrouve-t-on l’ADN le plus susceptible aux dommages

Answer 11

Dans les micronoyaux

** Pourquoi? **

Question 12

Nommer 1 mécanisme de contrôle au problème de dosage

Answer 12

Mécanisme de dégradation contrôlée

- Maintien de l’homéostasie du contenu protéique
- Contrôle de la qualité * * Il peut être surchargé **

Question 13

Qu’est-ce que le syndrôme de Turner

Answer 13

XO

• 98% meurent in utero
• Stérile

Question 14

Nommer 4 exemples aneuploidie par excès

Answer 14

• Trisomie X (XXX)
• Syndrôme de Klinfelter (XXY)
• Syndrôme de Jacob (XYY)
• Trisomie 21

Question 15

Nommer 1 cause associé au phénotype des personnes atteintes de la trisomie 21

Answer 15

Présence de régions sensibles au dosage

** Variabilité génétique associé au niveau du phénotype **

Question 16

Nommer 4 techniqus pour observer la trisomie d’un chromosome

Answer 16

• Caryotype
• Immunocytochimie
• Nombre d’allèles (amplification quantitative: QF-PCR)
• Analyse de séquences paralogues

Question 17

Vrai ou Faux

Les individus peuvent être hétérozygotes par rapport à leur aberration chromosomique

Answer 17

Vrai

Hétérozygotes ou homozygotes

Question 18

Nommer 4 types de duplication

Answer 18

• Intrachromosomique contiguë
• Intrachromosomique non contiguë
• Interchromosomique
• Libre (3)

Question 19

Nommer le principal mécanisme menant à des mutations

Answer 19

Les recombinaison inégales ou non-alléliques

Question 20

Vrai ou Faux

La présence de régions dupliquées peut mener à une recombinaison inégale lors de la prochaine méiose

Answer 20

Vrai

Ils sont à la base de plusieurs évènements évolutifs

Question 21

Vrai ou Faux

Il existe des individus homozygotes pour une délétion

Answer 21

Vrai

La mutation est généralement létale

Question 22

Nommer 2 types de délétion

Answer 22

• Terminale (Sur un bout)

- Segmentaire (À l’Intérieur)

Question 23

Vrai ou Faux

La mitose n’aura pas lieu si un chromosome est plus court que l’autre

Answer 23

Faux

La section en surplus formera une boucle non appariée

Question 24

Nommer 1 maladie associée à une délétion

Answer 24

Le syndrôme du cri-du-chat

Question 25

Nommer 2 types d’inversion

Answer 25

• Simples

- Complexes

Question 26

Combien de bris est nécessaire minimalement pour une inversion

Answer 26

Un minimum de 2 bris dans le chromosome

Question 27

Nommer 2 types de translocations

Answer 27

• Translocation équilibrée (Pas de perte d’info)

- Translocation déséquilibrée (perte/gain d’info)

Question 28

Qu’est-ce qui peut amener à la formation du quadrivalent

Answer 28

Problème de ségrégation lors de la méiose I

Question 29

Nommer 2 maladie causée par une translocation

Answer 29

Plusieurs formes de cancers sont causées par des translocations acquises
=>Chromosome de Philadelphie
=> Trisomie non-libre

Question 30

Qu’est-ce que la trisomie non-libre

Answer 30

Il y a eu une translocation du chromosome 21 vers le 14

** Les individus qui auront 46 chromosomes, mais 3 copies de la paire 21 seront trisomiques **

Question 31

Nommer 4 types de mutations profondes

Answer 31

• Large insertion ou délétion
• Réarrangement chromosomique
• Amplification génétique
• Anomalie numériques des chromosomes

Question 32

Nommer 5 types de modifications dans la structure

Answer 32

Affecte la quantité
- Duplication
- Délétion
- Insertion
Affecte l’ordre
- Inversion
- Translocation

Question 33

Qu’est-ce que l’euploïdie

Answer 33

Modification dans le nombre de chromosomes au niveau du génome entier

Question 34

Vrai ou Faux

L’euploïdie est rare chez les plantes

Answer 34

Faux

Rare chez les animaux mais beaucoup plus fréquent chez les plantes.

Question 35

Qu’est-ce que l’haploïdie

Answer 35

• Peu d’organismes haploïdes existent naturellement
  Exception:
  
  • Certaines algues
  • Quelques mousses
  • Quelques champignons
• Ils ne deviennent diploïdes que dans une courte phase de leur vie (pour la reproduction).
  ** Plusieurs insectes produisent des femelles diploïdes et des mâles haploïdes **

Question 36

Vrai ou Faux

Chez les végétaux, il est possible de produire des individus haploïdes in vitro

Answer 36

Vrai

À l’aide de la culture des anthères ou du pollen