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H22 - Final - Génétique > Cours 8 - Régulation entre l’ADN et le Phénotype > Flashcards

Cours 8 - Régulation entre l’ADN et le Phénotype Flashcards

1
Q

Vrai ou Faux

L’ADN est composé à environ 25% de séquence codante

A

Faux

Seulement 1.5% du génome code pour des protéines

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Q

L’ADN mitochondriale contient combien de gènes

A

Entre 3 et 67 gènes selon les espèces

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3
Q

Vrai ou Faux

La densité génique augmente avec l’évolution

A

Faux

C’est l’inverse (plus grand génome mais pas plus de gènes)

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4
Q

Nommer 2 impacts de variabilité dans la régulation de la transcription (région non-codante)

A
  • Pénétrance

- Expressivité

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5
Q

Qu’est-ce qu’un SNP

A

Il s’agit d’une point de polymorphisme simple (un nucléotide différent)

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6
Q

Quelle est la différence entre un allèle et un variant

A
  • Un allèle est une variation dans un gène
  • Un variant est une variation dans l’ADN intergénique
    • 95% des SNP sont dans l’ADN intergénique **
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7
Q

Vrai ou Faux

Un individu hétérozygote pour l’allèle mutant démontre une faible expression de l’allèle fonctionnel

A

Faux

Ça va dépendre de la régulation

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8
Q

À quoi sert un marqueur d’expression

A

Voir où la protéine est exprimé (Sa régulation)

** On ne voit pas la protéine en soit **

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9
Q

La polydactylie est du à quoi

A

À un problème de régulation du gène SHH

** La protéine est fonctionnelle (PAS du à un protéine mutée) **

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10
Q

Vrai ou Faux

La zone ZRS est très loin physiquement du gène SHH

A

Faux

Malgré qu’elle se situe à plus d’un milion de paires de bases, elle est proche physiquement (boucle)

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11
Q

Qu’est-ce que la zone ZRS

A
  • Une région conservé au cours de l’évolution qui régule SHH

- Une mutation dans cette région peut causer la polydactylie ou moins de doigts

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12
Q

Vrai ou Faux

Un SNP dans une région à plus d’un million de paires de base d’un gène peut affecter sa régulation

A

Vrai

Ex: ZRS et SHH

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13
Q

Qu’est-ce que l’épigénétique

A

Des changements stables et transmissibles lors de la mitose, causés par l’activation et la désactivation des gènes par une modification de l’accès à l’ADN et aux gènes transcrits.
** Sans altération des séquences de nucléotides **

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14
Q

Comment est influencé l’épigénétique

A

Par des conditions environnementales interne (Âge, sexe, etc) et externe (Ex: famine, température, etc)

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15
Q

Qu’est-ce que l’épigénétique influence

A
  • La pénétrance
  • L’expressivité
    • Modifications essentielles pour l’établissement du destin cellulaire **
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16
Q

Expliquer le processus d’extinction des gènes

A
  • L’ajout de groupement de méthyle DIRECTEMENT sur l’ADN (sur les A ou C) marque la région pour la formation d’hétérochromatine
    => Les groupements méthyles sont conservés pendant la mitose
    => Leur présence active la méthylation sur le brin complémentaire
    ** Pour toujours **
17
Q

Nommer 2 types d’épigénétique

A
  • Le processus d’extinction (Agit sur l’ADN directement)

- Les complexes remodelant (Agit sur les histones)

18
Q

Expliquer le processus des complexes remodelants (2)

A
  • Ajout d’un groupement méthyle sur les histones marque la région pour la formation d’hétérochromatine
  • Ajout d’un groupement actéyle ou phosphate neutralise la charge des histones => Facilite l’accès à l’ADN => Augmente la transcription
    • Modification post-traductionnelle possible => Permet de moduler la condensation **
19
Q

Nommer un exemple de maladie lié à l’épigénétique

A

Syndrôme de X-fragile:
- Îlots CpG
- Sur le chromosome X
=> Induit la méthylation du promoteur du gène FMR1

20
Q

Vrai ou Faux

La méthylation de l’ADN et des modifications post-traductionnelle des histones sont maintenues lors des mitoses

A

Vrai

21
Q

Vrai ou Faux

La méthylation de l’ADN et des modifications post-traductionnelle des histones sont maintenues lors de la méïose

A

Faux

La méthylation est retiré lors de la méïose et de la formation de gamètes

22
Q

Vrai ou Faux

Il peut y avoir de l’hérédité transgénérationnel des modifications épigénétiques

A

Faux

  • Il y a un effacement massif des marques épigénétiques
  • Il y a l’apparence d’hérédité transgénérationnelle du au contact entre les cellules de la F1 avec la F2
23
Q

Qu’est-ce que le phénomène de l’empreinte génétique

A

L’empreinte génétique est un phénomène où une des deux copies (soit maternelle ou paternelle) est gardée silencieuse par la méthylation.
** Normalement les mammifères les 2 copies sont exprimées de façon semblable **

24
Q

Qu’est-ce que les maladies d’empreinte

A

Une maladie pour laquelle il y a une pénétrance spécifique selon le parent d’origine.
Ex: - La copie paternelle est silencieuse
=> Les enfants d’un père atteint seront porteur mais sains
=> Les enfants d’une mère atteint seront malade

25
Q

Décrivez le développement des empreintes génomiques

A

1) Effacées dans les cellules primordiales
2) Établies pendant la gamétogenèse
3) Maintenues dans l’embryon

26
Q

Quelle est la cause du syndrôme d’Angelman

A

Causée par la délétion d’une portion du chromosome 15 maternel comprenant un gène important
** Il s’agit d’une maladie d’empreinte transmise seulement par la mère **

27
Q

Qu’est-ce que la compensation de dosage

A

Le processus par lequel l’expression des gènes portés par le chromosome X est quantitativement équivalente chez le mâle et la femelle, suite à l’inactivation des chromosomes X supplémentaires.

28
Q

Pourquoi le processus de compensation de dosage est important

A

Car l’humain est sensible au dosage chromosomique (Cause généralement la mort précoce du foetus)

29
Q

Comment nomme-t-on le chromosome X inactivé chez la femelle

A

Un corpuscule de Barr

30
Q

Vrai ou Faux

L’inactivation d’un chromosome X chez la femelle est aléatoire

A

Vrai (Au début)
Après la première inactivation, l’inactivation est maintenue à travers les divisions cellulaires (Toute la descendance d’une cellule portera le mm chromosome X inactivé

31
Q

À quel stade du développement le deuxième chromosome X des femelles est désactivé

A

Au stade blastocyte

32
Q

Qu’est-ce que XIST (1)

A

Un long ARN non-codant

33
Q

Quel est le rôle de XIST

A

Le chromosome qui l’exprime (paternel ou maternel) sera inactivé

34
Q

Expliquez le mécanisme de XIST

A
  • Il recrute une histone méthyle-transférase (PRC2)
    => Le chromosome devient inaccessible à la machinerie de transcription
    => Il se condense en hétérochromatine
    => Devient le corpuscule de Barr
35
Q

Nommer 2 similarités entre la souris et l’humain pour l’inactivation du chromosome X

A
  • Doit toujours se faire tôt dans le développement

- Reste aléatoire au final.

36
Q

Nommer 1 différence entre la souris et l’humain pour l’inactivation du chromosome X

A

Chez la souris, on observe une première phase où il y a empreinte génétique dans l’inactivation (PAS chez l’humain)

37
Q

Vrai ou Faux

XIST n’est pas exprimé chez les hommes

A

Vrai
** Le niveau d’expression de XIST augmente de manière proportionnelle au nombre de X présent (plus de X, plus de XIST!) **

38
Q

Vrai ou Faux

Le nombre de corpuscule de Barr est égal au nombre de chromosome X chez un individu

A

Faux

Nombre de corpuscule de Barr = (Nombre de chromosome X) - 1

39
Q

Expliquer l’exemple du pelage bicolore des chats

A
  • La couleur du pelage est déterminé par un gène sur le chromosome X
    => Seul les femelles hétérozygotes peuvent être bicolore

H22 - Final - Génétique (6 decks)

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