Cours 8A: Organisation Du Génome Flashcards

1
Q

Le génome est l’ensemble…

A

du matériel génétique d’une espece codé dans son ADN

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Q

le génome d’une espèce est il toujours codé dans de l’ADN ou peut il être codé dans de l’ARN

A

chez certains virus il peut effectivement être codé dans de l’ARN

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3
Q

le génome contient quoi?

A

tous les genes codant des protéines ou correspondant à des ARN structuraux ainsi que des séquences sans gène

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4
Q

quels sont les 2 types de séquences retrouvées dans le génome ainsi que leur transcription et traduction respective

A

codantes (transcrites en ARN messagers et traduites en protéines)
non-codantes (non-transcrites ou transcrites en ARN, mais non-traduites)

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5
Q

le génome fournit

A

toutes les infos dont organisme a besoin pour fonctionner

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6
Q

dans l’organisme vivant, génome est stocké dans

A

longues molécules d’ADN nommées chromosomes

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7
Q

sections d’ADN codant pour les molécules d’ARN et protéines requises par organisme

A

gène

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8
Q

nb de paires de chromosomes humains

A

23

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9
Q

Human Genome Project

A

entreprise de recherche internationale durant laquelle les 23 paires de chromosomes humains entièrement séquencées (1990-2003)

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10
Q

de nos jours, le séquençage du génome humain prend

A

48-72 heures

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11
Q

définition de gène

A

séquence d’ADN qui contient toute info pour produire un ARN menant habituellement à une protéine

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12
Q

le gène est une région du génome portant une ou des caractéristiques ??? de l’organisme

A

héréditaires

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13
Q

type d’ARN produit par un gène

A

ARNm (ARN messager)

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14
Q

combien de gènes dans le génome humain codent pour des protéines

A

30 000

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15
Q

gene qui sont transcrits en ARN mais dont l’ARN n’est pas traduit en protéine

A

ARN non-codant

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16
Q

vrai ou faux, les ARN non-codants ne sont pas fonctionnels et ne sont donc pas impliqués dans les processus cellulaires

A

faux

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17
Q

définition de locus

A

place spécifique sur un chromosome (endroit physique caractérisé par des coordonnées)

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18
Q

le locus est-il variable ou invariable

A

invariable (endroit physique)

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19
Q

définition de allèle

A

version donnée d’un gène
allèles du meme gene peuvent varier d’un individu à l’autre

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20
Q

les allèles permettent d’expliquer la…

A

diversité

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21
Q

chez un individu, chaque gène possède ? allèle

A

2 allèles (une version de gène par chromosome)

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22
Q

vrai ou faux, tout le monde possède les memes locus mais pas tout le monde possede le meme gene

A

vrai

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23
Q

information génétique des procaryotes est continu ou discontinue

A

continue

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24
Q

information génétique des eucaryotes est continu ou discontinue

A

discontinue

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25
chez les eucaryotes dont l'info génétique est discontinue, que retrouve-t-on sur leurs genes
exons et introns
26
exons
séquences du gène qui codent pour des parties des protéines
27
introns
séquences du gène qui ne codent pas pour les parties des protéines
28
les introns seront éliminés lors de quel processus
épissage
29
que se passe-t-il durant l'épissage
introns sont éliminés des pré-ARNm, les exons sont liés ensemble afin de donner un ARNm mature
30
définition de transcription
synthèse d'ARN à partir d'ADN
31
définition de traduction
synthèse de protéine à partir de ARN messager
32
vrai ou faux, en général les exons sont plus grand que les introns
faux, introns plus grand!
33
que peut tu dire par rapport au chromosome 22
un des plus petits du génome humain composé de 48x10^6 paires de bases 1,5% du génome humain
34
qu'est-ce qu'un spacer
région du génome ne contenant pas de gène
35
vrai ou faux, les mouches ont plus de gènes que les humains, mais les humains en ont plus que les levures
faux, les levures et les mouches en ont plus que les humains
36
les exons forment seulement ?% du génome humain
1,5-2%
37
les gènes forment à peu près ?% du génome humain
10-20%
38
proportions de séquences répétées vs séquence uniques dans le génome humain
50-50
39
les séquences utiles du génome correspondent aux...
gènes
40
séquences intergéniques du génome humain
80-90% séquences inutiles
41
une large proportion des séquences intergéniques sont en réalité des séquences ?
répétées
42
les séquences utiles contiennent info pour produire quoi?
protéines et certains petits ARN (ARN de transfert, ARN ribosomique, etc.)
43
3 catégories de gène et caractéristique respective
Solitaires: 1 copie dans tout le génome Dupliqués/Divergents: dérivent d'un gène ancestral (ex. gènes des globines) Répétés en tandem: dupliqués (répétés) sur un meme chromosome (ex. gène d'histone)
44
la majorité des gènes sont de type
solitaire
45
gènes dupliqués divergents sont présent combien de fois dans le génome
2 ou plus
46
comment pense-t-on que la famille des globines a été générées
par des cycles répétés de duplication et de mutation
47
quel est l'avantage d'avoir plusieurs copies d'un meme gène sur un chromosome
permet de produire plus de protéines
48
types de séquences inutiles
répétées en tandem répétées dispersées
49
options de séquences répétées en tandem
STR: short tandem repeats (2-6 nucléotides) VNTR: variable number of tandem repeats (10-100 nucléotides)
50
les éléments transposables sont associés à quel type de séquences inutiles
séquences répétées dispersée
51
types d'éléments transposables/mobiles
LINE: long interspersed nuclear element SINE: short interspersed nuclear element
52
dans un meme locus, les STR peuvent être répétées cmb de fois une apres l'autre
5-200 fois
53
cmb de di-nucléotides répétés y a t'il dans le génome humain le nombre de tri, tétra et pentanucléotides répétés est-il plus ou moins important
50000-100000 moins important
54
le nombre de fois qu'un STR ou qu'un VNRT est répété est-il variable selon les individus
oui
55
les STR et les VNRT sont utiles en médecine légale pour quelle raison
DNA fingerprinting
56
cmb de fois les VNRT peuvent être répétées dans un meme locus
10-1500
57
un élément transposable peut être composé de combien de paires de bases
qq centaines à plusieurs milliers
58
synonyme d'élément transposable
transposon
59
qu'est-ce qu'un élément transposable
séquence d'ADN capable de se déplacer de manière autonome dans un génome
60
mécanisme permettant aux tranposons de se déplacer dans le génome
transposition
61
vrai ou faux, il existe des transposons qui se déplacent en tant qu'ADN par un processus de recombinaison
vrai
62
qu'est-ce qu'un rétrotransposon
vestiges d'anciens rétrovirus, sont d'abord transcrit en ARN et ARN ensuite converti en ADN qui va s'installer dans un autre locus du génome
63
les éléments transposables sont capables de transporter quoi et dans quel but
transporter des gènes afin de les insérer à de nouveaux endroits dans le génome
64
chez les bactéries, les éléments transposables sont responsables de...
transmission de la résistance à certains antibiotiques
65
vrai ou faux, les éléments transposables sont dispersées à quelques centaines de copies dans génome humain, soit sur meme chromosome ou sur différents chromosomes
faux, plusieurs millers de copies
66
?% du génome est fait d'éléments transposables et les plus abondants sont ...
42 SINE et LINE
67
les éléments transposables sont considérés comme le véritable moteur de...
évolution et biodiversité
68
concrètement les transposons (en mobilisant avec eux des exons ou des gènes d'une partie du génome à une autre) participent à
créer de nouveaux gènes ou à affecter la régulation du gène
69
les séquences LINE font environ ?% du génome
21%
70
SINE le plus répandu
ALU
71
ALU représente ?% du génome avec ces ? copies
11% 1 500 000 copies
72
seul élément encore actif de facon autonome dans le génome humain (sans besoin de protéines encodées par d'autres transposons pour se déplacer)
LINE-1/L1
73
les séquences LINE sont des
rétrotransposons
74
un nombre élevé de copies de L1 ont été observées chez quels types de patients
schizophrènes
75
L1 peut mener à quelle type de pathologie
carcinomes des cellules épithéliales
76
explique le "shift work sleep disorder"
augmentation du risque de cancer car exposition à la lumière réduite si l'on travaille le shift de nuit ce qui réduit les niveaux de mélatonine (hormone qui réduit instabilité génomique liée à L1)
77
les SINE dépendent de quoi pour leur réplication
rétrotransposons LINE
78
les séquences ALU ont jouées un role important dans évolution du génome humain pour quelle raison
associées à plusieurs maladies humaines (cancer colorectal, cancer du sein, cancer du poumon, cancer d'estomac, hémophilie, neurofibromatose, diabète de type II, alzheimer)
79
qu'est-ce qu'un ORF
open reading frame un cadre ouvert de lecture: séquence qui code pour une protéine
80
CONCEPT À RETENIR qu'est-ce qu'une séquence codante et une séquence non-codante
codante: transcrite en ARN et traduite en protéines non-codante: transcrite ou non en ARN et non-traduite en protéines
81
CONCEPT À RETENIR Quels sont les pourcentages de séquences codantes et non-codantes dans le génome humain
codantes "utiles": 10-20% non-codantes "inutiles": 80-90%
82
CONCEPT À RETENIR Quelles sont les différences entre les génomes bactériens et le génome humain
génome bactérien = continu génome humain = discontinu
83
CONCEPT À RETENIR Qu'est-ce qu'un intron et qu'est-ce qu'un exon
intron: séquence du gène qui ne code pas pour des protéines et qui sera éliminé lors de l'épissage exon: séquence du gène qui code pour une protéine
84
CONCEPT À RETENIR Quelles sont les séquences répétées en tandem
STR et VNRT
85
CONCEPT À RETENIR Quelles sont les séquences répétées dispersées
SINE et LINE
86
CONCEPT À RETENIR Qu'est-ce qu'un élément transposable (transposon)
séquence d'ADN capable de se déplacer de manière autonome dans un génome par transposition
87
CONCEPT À RETENIR Quelles sont les conséquences de transposons dans l'évolution et le fonctionnement cellulaire
plusieurs maladies: schizophrénie, carcinomes sur cellules épithéliales, shift work sleep disorder, cancer colorectal, cancer du sein, cancer des poumons, cancer d'estomac, hémophilie, neurofibromatose, diabète type II, alzheimer résistance des bactéries aux antibiotiques