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MMD1042.2 > Cours 8A: Organisation Du Génome > Flashcards

Cours 8A: Organisation Du Génome Flashcards

1
Q

Le génome est l’ensemble…

A

du matériel génétique d’une espece codé dans son ADN

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Q

le génome d’une espèce est il toujours codé dans de l’ADN ou peut il être codé dans de l’ARN

A

chez certains virus il peut effectivement être codé dans de l’ARN

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3
Q

le génome contient quoi?

A

tous les genes codant des protéines ou correspondant à des ARN structuraux ainsi que des séquences sans gène

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4
Q

quels sont les 2 types de séquences retrouvées dans le génome ainsi que leur transcription et traduction respective

A

codantes (transcrites en ARN messagers et traduites en protéines)
non-codantes (non-transcrites ou transcrites en ARN, mais non-traduites)

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5
Q

le génome fournit

A

toutes les infos dont organisme a besoin pour fonctionner

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6
Q

dans l’organisme vivant, génome est stocké dans

A

longues molécules d’ADN nommées chromosomes

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7
Q

sections d’ADN codant pour les molécules d’ARN et protéines requises par organisme

A

gène

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8
Q

nb de paires de chromosomes humains

A

23

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9
Q

Human Genome Project

A

entreprise de recherche internationale durant laquelle les 23 paires de chromosomes humains entièrement séquencées (1990-2003)

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10
Q

de nos jours, le séquençage du génome humain prend

A

48-72 heures

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11
Q

définition de gène

A

séquence d’ADN qui contient toute info pour produire un ARN menant habituellement à une protéine

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12
Q

le gène est une région du génome portant une ou des caractéristiques ??? de l’organisme

A

héréditaires

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13
Q

type d’ARN produit par un gène

A

ARNm (ARN messager)

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14
Q

combien de gènes dans le génome humain codent pour des protéines

A

30 000

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15
Q

gene qui sont transcrits en ARN mais dont l’ARN n’est pas traduit en protéine

A

ARN non-codant

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16
Q

vrai ou faux, les ARN non-codants ne sont pas fonctionnels et ne sont donc pas impliqués dans les processus cellulaires

A

faux

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17
Q

définition de locus

A

place spécifique sur un chromosome (endroit physique caractérisé par des coordonnées)

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18
Q

le locus est-il variable ou invariable

A

invariable (endroit physique)

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19
Q

définition de allèle

A

version donnée d’un gène
allèles du meme gene peuvent varier d’un individu à l’autre

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20
Q

les allèles permettent d’expliquer la…

A

diversité

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21
Q

chez un individu, chaque gène possède ? allèle

A

2 allèles (une version de gène par chromosome)

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22
Q

vrai ou faux, tout le monde possède les memes locus mais pas tout le monde possede le meme gene

A

vrai

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23
Q

information génétique des procaryotes est continu ou discontinue

A

continue

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24
Q

information génétique des eucaryotes est continu ou discontinue

A

discontinue

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25
Q

chez les eucaryotes dont l’info génétique est discontinue, que retrouve-t-on sur leurs genes

A

exons et introns

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26
Q

exons

A

séquences du gène qui codent pour des parties des protéines

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27
Q

introns

A

séquences du gène qui ne codent pas pour les parties des protéines

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28
Q

les introns seront éliminés lors de quel processus

A

épissage

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29
Q

que se passe-t-il durant l’épissage

A

introns sont éliminés des pré-ARNm, les exons sont liés ensemble afin de donner un ARNm mature

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30
Q

définition de transcription

A

synthèse d’ARN à partir d’ADN

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31
Q

définition de traduction

A

synthèse de protéine à partir de ARN messager

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32
Q

vrai ou faux, en général les exons sont plus grand que les introns

A

faux, introns plus grand!

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33
Q

que peut tu dire par rapport au chromosome 22

A

un des plus petits du génome humain
composé de 48x10^6 paires de bases
1,5% du génome humain

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34
Q

qu’est-ce qu’un spacer

A

région du génome ne contenant pas de gène

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35
Q

vrai ou faux, les mouches ont plus de gènes que les humains, mais les humains en ont plus que les levures

A

faux, les levures et les mouches en ont plus que les humains

36
Q

les exons forment seulement ?% du génome humain

A

1,5-2%

37
Q

les gènes forment à peu près ?% du génome humain

A

10-20%

38
Q

proportions de séquences répétées vs séquence uniques dans le génome humain

A

50-50

39
Q

les séquences utiles du génome correspondent aux…

A

gènes

40
Q

séquences intergéniques du génome humain

A

80-90%
séquences inutiles

41
Q

une large proportion des séquences intergéniques sont en réalité des séquences ?

A

répétées

42
Q

les séquences utiles contiennent info pour produire quoi?

A

protéines et certains petits ARN (ARN de transfert, ARN ribosomique, etc.)

43
Q

3 catégories de gène et caractéristique respective

A

Solitaires: 1 copie dans tout le génome
Dupliqués/Divergents: dérivent d’un gène ancestral (ex. gènes des globines)
Répétés en tandem: dupliqués (répétés) sur un meme chromosome (ex. gène d’histone)

44
Q

la majorité des gènes sont de type

A

solitaire

45
Q

gènes dupliqués divergents sont présent combien de fois dans le génome

A

2 ou plus

46
Q

comment pense-t-on que la famille des globines a été générées

A

par des cycles répétés de duplication et de mutation

47
Q

quel est l’avantage d’avoir plusieurs copies d’un meme gène sur un chromosome

A

permet de produire plus de protéines

48
Q

types de séquences inutiles

A

répétées en tandem
répétées dispersées

49
Q

options de séquences répétées en tandem

A

STR: short tandem repeats (2-6 nucléotides)
VNTR: variable number of tandem repeats (10-100 nucléotides)

50
Q

les éléments transposables sont associés à quel type de séquences inutiles

A

séquences répétées dispersée

51
Q

types d’éléments transposables/mobiles

A

LINE: long interspersed nuclear element
SINE: short interspersed nuclear element

52
Q

dans un meme locus, les STR peuvent être répétées cmb de fois une apres l’autre

A

5-200 fois

53
Q

cmb de di-nucléotides répétés y a t’il dans le génome humain
le nombre de tri, tétra et pentanucléotides répétés est-il plus ou moins important

A

50000-100000
moins important

54
Q

le nombre de fois qu’un STR ou qu’un VNRT est répété est-il variable selon les individus

A

oui

55
Q

les STR et les VNRT sont utiles en médecine légale pour quelle raison

A

DNA fingerprinting

56
Q

cmb de fois les VNRT peuvent être répétées dans un meme locus

A

10-1500

57
Q

un élément transposable peut être composé de combien de paires de bases

A

qq centaines à plusieurs milliers

58
Q

synonyme d’élément transposable

A

transposon

59
Q

qu’est-ce qu’un élément transposable

A

séquence d’ADN capable de se déplacer de manière autonome dans un génome

60
Q

mécanisme permettant aux tranposons de se déplacer dans le génome

A

transposition

61
Q

vrai ou faux, il existe des transposons qui se déplacent en tant qu’ADN par un processus de recombinaison

A

vrai

62
Q

qu’est-ce qu’un rétrotransposon

A

vestiges d’anciens rétrovirus, sont d’abord transcrit en ARN et ARN ensuite converti en ADN qui va s’installer dans un autre locus du génome

63
Q

les éléments transposables sont capables de transporter quoi et dans quel but

A

transporter des gènes afin de les insérer à de nouveaux endroits dans le génome

64
Q

chez les bactéries, les éléments transposables sont responsables de…

A

transmission de la résistance à certains antibiotiques

65
Q

vrai ou faux, les éléments transposables sont dispersées à quelques centaines de copies dans génome humain, soit sur meme chromosome ou sur différents chromosomes

A

faux, plusieurs millers de copies

66
Q

?% du génome est fait d’éléments transposables et les plus abondants sont …

A

42
SINE et LINE

67
Q

les éléments transposables sont considérés comme le véritable moteur de…

A

évolution et biodiversité

68
Q

concrètement les transposons (en mobilisant avec eux des exons ou des gènes d’une partie du génome à une autre) participent à

A

créer de nouveaux gènes ou à affecter la régulation du gène

69
Q

les séquences LINE font environ ?% du génome

A

21%

70
Q

SINE le plus répandu

A

ALU

71
Q

ALU représente ?% du génome avec ces ? copies

A

11%
1 500 000 copies

72
Q

seul élément encore actif de facon autonome dans le génome humain (sans besoin de protéines encodées par d’autres transposons pour se déplacer)

A

LINE-1/L1

73
Q

les séquences LINE sont des

A

rétrotransposons

74
Q

un nombre élevé de copies de L1 ont été observées chez quels types de patients

A

schizophrènes

75
Q

L1 peut mener à quelle type de pathologie

A

carcinomes des cellules épithéliales

76
Q

explique le “shift work sleep disorder”

A

augmentation du risque de cancer car exposition à la lumière réduite si l’on travaille le shift de nuit ce qui réduit les niveaux de mélatonine (hormone qui réduit instabilité génomique liée à L1)

77
Q

les SINE dépendent de quoi pour leur réplication

A

rétrotransposons LINE

78
Q

les séquences ALU ont jouées un role important dans évolution du génome humain pour quelle raison

A

associées à plusieurs maladies humaines (cancer colorectal, cancer du sein, cancer du poumon, cancer d’estomac, hémophilie, neurofibromatose, diabète de type II, alzheimer)

79
Q

qu’est-ce qu’un ORF

A

open reading frame
un cadre ouvert de lecture: séquence qui code pour une protéine

80
Q

CONCEPT À RETENIR
qu’est-ce qu’une séquence codante et une séquence non-codante

A

codante: transcrite en ARN et traduite en protéines
non-codante: transcrite ou non en ARN et non-traduite en protéines

81
Q

CONCEPT À RETENIR
Quels sont les pourcentages de séquences codantes et non-codantes dans le génome humain

A

codantes “utiles”: 10-20%
non-codantes “inutiles”: 80-90%

82
Q

CONCEPT À RETENIR
Quelles sont les différences entre les génomes bactériens et le génome humain

A

génome bactérien = continu
génome humain = discontinu

83
Q

CONCEPT À RETENIR
Qu’est-ce qu’un intron et qu’est-ce qu’un exon

A

intron: séquence du gène qui ne code pas pour des protéines et qui sera éliminé lors de l’épissage
exon: séquence du gène qui code pour une protéine

84
Q

CONCEPT À RETENIR
Quelles sont les séquences répétées en tandem

A

STR et VNRT

85
Q

CONCEPT À RETENIR
Quelles sont les séquences répétées dispersées

A

SINE et LINE

86
Q

CONCEPT À RETENIR
Qu’est-ce qu’un élément transposable (transposon)

A

séquence d’ADN capable de se déplacer de manière autonome dans un génome par transposition

87
Q

CONCEPT À RETENIR
Quelles sont les conséquences de transposons dans l’évolution et le fonctionnement cellulaire

A

plusieurs maladies: schizophrénie, carcinomes sur cellules épithéliales, shift work sleep disorder, cancer colorectal, cancer du sein, cancer des poumons, cancer d’estomac, hémophilie, neurofibromatose, diabète type II, alzheimer

résistance des bactéries aux antibiotiques

MMD1042.2 (10 decks)

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