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Neuropathologies Final > Cours 8 - Démences autre que la MA - Nicole Leclerc > Flashcards

Cours 8 - Démences autre que la MA - Nicole Leclerc Flashcards

1
Q

Qu’est-ce que la démence?

A

Diminution des :

  • Capacités cognitives
  • Changement de comportement
  • Perte de la faculté intellectuelle
  • Changement de personnalité
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2
Q

Qu’est-ce que la démence vasculaire?

A
  • Dysfonctionnement des cellules endothéliales de ces vaisseaux ;
  • Déficits cognitifs liés à des maladies vasculaires : altérations au niveau des petits vaisseaux sanguins qui conduisent à des occlusions (à cause de caillots ou athérosclérose) des artérioles, lacunes, des veinules, capillaires et des changements au niveau de la matière blanche.
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3
Q

Qu’est-ce qu’une lacune?

A

Cavité située dans le parenchyme cérébral profond et vascularisée par une artère perforante.

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4
Q

Qu’est-ce que la démence à corps de Lewy?

A

Dans le cerveau, il y a des inclusions (agrégations) nommées corps de Lewy qui sont formées par la protéine alpha-synucléine.

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5
Q

Démence vasculaire est appelée aussi ?

A

Maladie des petits vaisseaux cérébraux.

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6
Q

Vrai ou Faux : Les démences sont des maladies rares.

A

Vrai.

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7
Q

Vrai ou Faux : Dans la démence vasculaire, les changements sont au niveau de la matière blanche seulement.

A

Faux, matière blanche et grise.

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8
Q

Qu’est-ce que la dégénérescence lobaire fronto-temporale?

A
  • Maladies neurodégénératives progressives / groupe de patients très hétérogènes au niveau clinique et génétique
  • Neurodégénérescence au niveau des lobes frontaux et temporaux (mort neuronale importante)
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9
Q

Quelles sont les 3 démences autres que la MA?

A
  1. Démence vasculaire
  2. Démences à corps de Lewy
  3. Dégénérescence lobaire fronto-temporale
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10
Q

La dégénérescence lobaire fronto-temporale est aussi nommée ?

A

Démences fronto-temporales

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11
Q

Qu’est-ce qui est une des causes les plus communes qui induit des déficits cognitifs?

A

La démence vasculaire.

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12
Q

Dans quel type de démence y a-t-il un % important de patients classés MA qui présentent aussi l’atteinte des vaisseaux?

A

Démence vasculaire.

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13
Q

Démence vasculaire : Que veut-on dire par petits vaisseaux?

A
  • Petites artères
  • Artérioles
  • Veinules
  • Capillaires
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14
Q

Démence vasculaire : Quelles sont les caractéristiques cliniques principales?

A
  • Déficits moteurs, sensorimoteurs, sensoriels
  • Hémiparésie ataxique ou déficit de la marche
  • Dysarthrie (difficulté d’élocution)
  • Ralentissement des fcts cognitives
  • Dépression
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15
Q

Quelle est l’autre forme de maladie des petits vaisseaux autre que la démence vasculaire?

A

Angiopathie amyloïde cérébrale.

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16
Q

En quoi consiste l’angiopathie amyloïde cérébrale?

A

Un dépôt d’amyloïde dans les vaisseaux.

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17
Q

Chez quel type de patients retrouve-t-on l’angiopathie amyloïde cérébrale?

A
  • Observée dans la majorité des patients qui souffrent de la MA ;
  • Chez plus de 50% des personnes âgées de plus de 90 ans.
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18
Q

L’angiopathie amyloïde cérébrale conduit à ?

A
  • Hémorragie lombaire;
  • Dommages au niveau de la matière blanche;
  • Microinfarctus corticaux (cause un manque de vascularisation).
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19
Q

Quels sont les facteurs de risque pour la démence vasculaire et la MA?

A
  • Facteurs de risque pour les maladies cardiaques ;

- Accidents vasculaires cérébraux (hypertension, diabète et hyperlipidémie)

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20
Q

Quel est le problème avec les facteurs de risque pour les maladies cardiaques et les accidents vasculaires cérébraux?

A

Ils pourraient altérer l’hémodynamique vasculaire ce qui pourrait compromettre la fonction des cellules endothéliales.

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21
Q

Hémodynamique vasculaire = ?

A

Mouvement du sang à l’intérieur des vaisseaux.

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22
Q

Que cause le dysfonctionnement des cellules endothéliales par la suite?

A

Réduire la réactivité vasomotrice des vaisseaux et entraver l’hémodynamique vasculaire.

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23
Q

Quelle est la conséquence de l’altération de l’hémodynamique vasculaire et du dysfonctionnement des cellules endothéliales?

A

Entraver le couplage neurovasculaire et conduire à une hypoperfusion cérébrale transitoire ou chronique.

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24
Q

Qu’est-ce que le couplage neurovasculaire?

A

Augmentation de l’activité neuronale est liée à une augmentation du flux cérébral sanguin.

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25
Q

Qu’est-ce qu’une hypoperfusion cérébrale transitoire ou chronique?

A

Exacerbation de la maladie des petits vaisseaux = moins de sang dans les régions atteintes.

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26
Q

Qu’est-ce qui est de plus en plus considéré comme un contributeur majeur au déclin cognitif et au processus dégénératif qui conduit à la démence?

A

Hypoperfusion cérébrale.

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27
Q

… (1) corrèle avec la sévérité de la démence et peut également prédire quels individus qui présentent un déficit cognitif léger vont développer une … (2).

A

(1) Réduction de la perfusion cérébrale

(2) Démence

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28
Q

Hypoperfusion cérébrale induit des changements au niveau de la … (1) principalement dans le … (2) qui seraient responsables des déficits cognitifs, de la démence, des changements de personnalité, des problèmes de jugement et diminution des capacités d’organisation.

A

(1) Matière blanche (réduction de myéline)

(2) Lobe frontal

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29
Q

Quels sont les 3 modèles expérimentaux utilisés pour étudier les effets de la perturbation du flux sanguin cérébral?

A
  1. Focal ischaemia transitoire ou permanente (occlusion d’une artère qui irrigue une région spécifique du cerveau)
  2. Global ischaemia transitoire (occlusion transitoire de la carotide)
  3. Hypoperfusion (sténose des carotides = diminue l’apport sanguin au cerveau)
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30
Q

Carotide = ?

A

Alimente tout le flux sanguin du cerveau.

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31
Q

Qu’est-ce qui induit une diminution d’oxygène dans le corps calleux?

A

Hypoperfusion cérébrale.

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32
Q

Vrai ou Faux : Dans les modèles animaux d’hypoperfusion, le niveaux d’oxygène dans la matière blanche est plus bas que dans la matière grise.
Qu’est-ce que cela peut indiquer?

A

Vrai.

Ceci peut indiquer que la matière blanche est prédisposée à des réductions d’oxygène causées par l’hypoperfusion.

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33
Q

Quelles sont les 3 étapes qui conduisent aux déficits cognitifs induits par l’hypoperfusion cérébrale chronique?

A
  1. Hypoxie/changements au niveau de la matière blanche
  2. Inflammation de la microvasculature
  3. Altérations de l’unité neuro-glio-vasculaire
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34
Q

Qu’est-ce que l’hypoxie/changements au niveau de la matière blanche?

A

Hypoperfusion réduit le niveau d’oxygène (hypoxie) dans le tissu cérébral qui conduit au stress oxidatif, des dommages au niveau des cellules endothéliales et des changements au niveau de la matière blanche.

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35
Q

Quels sont les changements au niveau de la matière blanche dans l’étape #1 dans l’hypoperfusion cérébrale chronique?

A
  • Oligodendrocytes très sensibles à l’hypoxie + perte rapide de ces cellules = perte de l’intégrité axone-glie
  • Perte de protéines nodales, paranodales (au niveau/ à côté des noeuds de Ranvier)
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36
Q

Avec quoi est associée l’inflammation de la microvasculature dans l’étape #2 de l’hypoperfusion cérébrale chronique?

A

Avec une activation de la microglie et des astrocytes résultant en la perturbation de l’intégrité axone-glie et du couplage neuro-vasculaire.

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37
Q

Vrai ou Faux : Le couplage neurovasculaire est augmenté par l’hypoperfusion cérébrale.

A

Faux, diminué.

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38
Q

Qu’est-ce que le couplage neurovasculaire?

A

Communication efficace entre les cellules dans l’unité neuro-glio-vasculaire est nécessaire pour que le diamètre des vaisseaux sanguins soit finement ajusté à l’activité cérébrale afin de maintenir une perfusion cérébrale qui répond à la demande métabolique.

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39
Q

Quels sont les effets de l’hypoperfusion?

A
  • Semble activer des voies liées à l’hypoxie, inflammation et perturbation de la barrière hémato-encéphalique résultant en une détérioration progressive de l’unité neuro-gliale-vasculaire;
  • Aussi augmenter la production de peptide amyloïde lequel peut exacerber les phénomènes.
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40
Q

Quelle est la complexité des maladies des petits vaisseaux sanguins?

A
  1. Pathologie vasculaire
  2. Dysfonction vasculaire
  3. Blessure vasculaire du cerveau
  4. Dysfonction des circuits du cerveau
  5. Problèmes cliniques
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41
Q

Vrai ou Faux : La pathologie vasculaire est plus fréquente chez les patients qui présentent une démence.

A

Vrai.

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42
Q

Corps de Lewy = ?

A

Inclusions/agrégats formés de la protéine alpha-synucléine.

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43
Q

Où est située la protéine alpha-synucléine en condition normale?

A

Localisée au niveau de la terminaison pré-synaptique.

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44
Q

Les démences à corps de Lewy se développent avant l’âge de … (1) et représente de … à … % (2) des démences.

A

(1) 65 ans

(2) 12 à 15%

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45
Q

Les démences à corps de Lewy sont souvent non-diagnostiquées ou diagnostiquées …

A

MA.

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46
Q

Qu’est-ce qui caractérise les démences à corps de Lewy?

A

Hétérogénéité pathologique importante : certains patients sont atypiques, c-à-d qu’ils présentent des plaques d’amyloïde et des enchevêtrements neurofibrillaires en plus des corps de Lewy (profil clinique ressemble beaucoup à celui de la MA)

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47
Q

Vrai ou Faux : Les démences à corps de Lewy sont la démence la plus fréquente pour les gens âgés de moins de 65 ans.

A

Vrai.

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48
Q

Vrai ou Faux : Les démences à corps de Lewy sont plus fréquentes chez les femmes.

A

Faux, chez les hommes.

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49
Q

Vrai ou Faux : Dans les démences à corps de Lewy, les cas mixtes sont fréquents.
Ça explique ?

A

Vrai.

Explique pourquoi plus de la moitié des patients diagnostiqués MA ont une pathologie de corps à Lewy à l’autopsie.

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50
Q

Quelle est la condition que le patient doit présenter dans les démences à corps de Lewy?

A

Présenter un déclin cognitif progressif qui interfère avec sa vie sociale, son travail et/ou avec ses activités quotidiennes.

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51
Q

DàCL : Qu’est-ce qui est souvent notées au début de la maladie?

A

Difficultés spatiales et de perception :

  • Difficulté à assembler casse-têtes;
  • Difficulté à faire des appariements spatiaux;
  • Combiner par grosseur;
  • Discrimination perceptuelle
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52
Q

Qu’est-ce qui est peu affectées dans les DàCL?

A

Mémoire et fonction de nommer des objets

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53
Q

Quels tests permettent de distinguer les DàCL de la MA?

A

Tests de vitesse de traitement de l’information et d’attention divisée et alternée.

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54
Q

Quelles sont les 4 caractéristiques cliniques des DàCL?

A

1 - Fluctuations : altérations spontanées de la cognition, de l’attention et de l’éveil semblables à un délire
2 - Hallucinations visuelles récurrentes : se produisent dans plus de 80% des patients
3 - Parkinsonisme : Observé chez 85% des patients (bradykinésie combinée à des tremblements au repos, ou de la rigidité ou les 2)
4 - Altération du sommeil REM : mvts qui miment ce qui se passe dans les rêves (patient peut se blesser ou blesser la personne dans le même lit)

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55
Q

Vrai ou Faux : Les fluctuations sont seulement observées au début de la maladie dans les DàCL.

A

Vrai.

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56
Q

Vrai ou Faux : Les hallucinations visuelles sont utilisées comme signe clinique pour poser un diagnostic des DàCL.

A

Vrai.

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57
Q

Qu’est-ce qu’un biomarqueur?

A

Souvent présent ou qui peut être observé en début de maladie ou qui peuvent persister dans le temps ou une combinaison de ce biomarqueur.

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58
Q

Vrai ou Faux : Un diagnostic de DàCL peut être seulement basé sur les biomarqueurs.

A

Faux, il ne peut pas.

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59
Q

Quels sont les 3 biomarqueurs pour les DàCL?

A

1 - Réduction de l’absorption de DAT (transporteur de dopamine) dans les ganglions de la base par imagerie cérébrale (SPECT ou PET)
2 - Réduction de l’absorption de MIBG (analogue de la norépinéphrine) détectée par sciintigraphie myocardiale
3 - Polysomnographie pour confirmer que le sommeil REM est sans atonie

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60
Q

Que permet le biomarqueur « Réduction de l’absorption de DAT (transporteur de dopamine) dans les ganglions de la base par imagerie cérébrale (SPECT ou PET) »?

A

Distinguer les DàCL de la MA.

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61
Q

Que permet le biomarqueur « Réduction de l’absorption de MIBG (analogue de la norépinéphrine) détectée par sciintigraphie myocardiale »?

A

Quantifie l’innervation cardiaque sympathique post-ganglionique laquelle est réduite dans la DàCL.

62
Q

Que permet le biomarqueur « Polysomnographie pour confirmer que le sommeil REM est sans atonie »?

A

Prédicteur très puissant d’une pathologie à corps de Lewy surtout si la personne présente une démence - probabilité >/ 90%

63
Q

Vrai ou Faux : Une atrophie très importante est présente dans les DàCL.

A

Faux, dans MA.

Petite atrophie dans DàCL.

64
Q

Vrai ou Faux : Une diminution importante de l’innervation sympathique au niveau du coeur dans les DàCL.

A

Vrai.

65
Q

Vrai ou Faux : On retrouve beaucoup d’activité musculaire pendant le sommeil REM chez les patients DàCL.

A

Vrai.

66
Q

Quels sont les 2 biomarqueurs qui aident au diagnostic de DàCL, mais qui sont non spécifiques à cette démence?

A

1 - Préservation du lobe temporal par CT/MRI scan : patients qui souffrent de la MA présentent une atrophie / patients qui souffrent de DàCL ont peu d’atrophie
2 - Imagerie par PET de Ab : augmentation de Ab dans > 50% des patients qui souffrent de DàCL, limite son utilisation pour la distinguer de la MA

67
Q

Vrai ou Faux : Il n’y a pas de biomarqueurs génétiques dans la DàCL.

A

Vrai.

68
Q

Il y a peu de développement des biomarqueurs … (1), dans le … (2) et le … (3).

A

(1) Génétiques
(2) Liquide cérébro-spinal
(3) Sang

69
Q

Vrai ou Faux : La présence d’alpha-synucléine dans le liquide cérébrospinal est un bon biomarqueur pour la DàCL.

A

Faux, n’est pas un bon biomarqueur.

70
Q

Vrai ou Faux : La présence de Ab, tau et phospho-tau est un bon biomarqueur pour la DàCL.

A

Vrai.

71
Q

Quels sont les prédicteurs de la présence des DàCL et du déclin cognitif?

A

La présence de Ab, tau et phospho-tau.

72
Q

Quelles mutations peuvent servir de biomarqueur génétique dans la DàCL?

Quel est le problème avec ce biomarqueur?

A

Mutations dans le gène qui code pour la GBA sont surreprésentées chez les patients atteints de DàCL.

La plupart des patients ne présentent pas ces mutations.

73
Q

GBA = ?

A

Enzyme qui clive la glucocerebroside en glucose et céramide.

74
Q

Quelles sont les 2 catégories de thérapies pour les DàCL?

A

1 - Interventions non-pharmacologiques

2 - Interventions pharmacologiques

75
Q

Que retrouve-t-on dans les interventions non-pharmacologiques de la DàCL?

A

1 - Thérapies dopaminergiques (L-DOPA)
2 - Thérapies anti-cholinergiques
3 - Exercices (moteurs / cognitifs)
4 - Éduquer les aidants et les entraîner à contrôler les symptômes psychiatriques (agitation, psychose)

76
Q

Quels sont les effets indésirables des interventions non-pharmacologiques de la DàCL?

A
  • Affectent la cognition
  • Confusion
  • Psychose
77
Q

Que retrouve-t-on dans les interventions pharmacologiques de la DàCL?

A
  • Symptômes cognitifs : rivastigmine et donepezil
  • Symptômes neuropsychiatriques : anti-cholinestérase
  • Symptômes moteurs : L-DOPA
78
Q

Donepezil = ?

A

Anti-cholinestérase utilisée pour les patients MA.

79
Q

L’anti-cholinestérase peut réduire … (1) et améliorer les … (2).

A

(1) Apathie

(2) Hallucinations visuelles

80
Q

Vrai ou Faux : Les patients DàCL répondent mieux à la L-DOPA que les patients Parkinson.

A

Faux, c’est l’inverse.

81
Q

Quels sont les différents phénotypes dans les démences fronto-temporales?

A

1 - Variante du comportement (bvFTD)
2 - Aphasie primaire progressive (PPA) qui inclut :
- Variantes agrammaticales/nonfluentes (avPPA)
- Variantes sémantiques (svPPA)

82
Q

Les variantes de PPA peuvent avoir des chevauchements avec des … (1) et la … (2).

A

(1) Maladies de Parkinson atypiques (syndrome corticobasal et paralysie supranucléaire progressive)
(2) SLA

83
Q

Vrai ou Faux : Il y a aucun traitement pour prévenir la progression de la maladie dans les DFT.

A

Vrai.

Seulement pour atténuer les symptômes.

84
Q

Vrai ou Faux : Les DFT sont des maladies très aggressives.

A

Vrai.

En 5 ans, tu peux avoir perdu 50% de la matière grise et décéder.

85
Q

Selon les critères neuropathologiques, combien y a-t-il de classes de DFT?

Quelles sont-elles?

A

2 classes :
1 - FTD-Tau (inclusions qui contiennent tau)
2 - FTD-TDP (inclusions qui contiennent TDP-43)

86
Q

TDP-43 = ?

A

Protéine qui lie ADN et ARN.

87
Q

Vrai ou Faux : Il n’est pas rare de voir les 2 classes de DFT en même temps.

A

Faux, très très rare.

88
Q

La DFT est la … (1) démence la plus commune qui se développe chez les individus âgés de moins de … (2) ans après la … (3).

A

(1) 2e
(2) 65 ans
(3) DàCL

89
Q

Vrai ou Faux : Les DFT représentent 5-15% des cas de démences.

A

Vrai.

90
Q

Vrai ou Faux : Dans les DFT, les hommes sont plus atteints que les femmes.

A

Faux, les hommes et les femmes sont atteints de façon égale.

91
Q

Vrai ou Faux : Les DFT sont très héréditaires.

A

Vrai.

Avec 30-50% ayant une histoire familiale et 10-20% qui démontre une cause génétique autosomique dominante.

92
Q

Comment se manifeste bvFTD (behavior FTD)?

A
  • Déclin progressif des habilités sociales ;

- Difficultés avec la planification et la réflexion de niveau élevé.

93
Q

Par quoi sont causées les difficultés avec la planification et la réflexion de niveau élevé?

A

Par :

  • Perte des fonctions d’exécution;
  • Changements progressifs de personnalité;
  • Manque de perspicacité;
  • Désinhibition;
  • Aphatie;
  • Frénésie alimentaire;
  • Comportements obsessif-compulsifs.
94
Q

Les patients bvFTD conservent d’autres aspects cognitifs aux stades … (1) de la maladie. Exemple : la … (2).

A

(1) Précoces

(2) Mémoire épisodique

95
Q

Comment sont caractérisés les PPAs (aphasie primaire progressive)?

A

Par des déficits de langage isolés pendant la phase initiale de la maladie.

96
Q

Comment sont caractérisés les avPPA (variante agrammaticale)?

A

Patients présentent un langage non-fluent : agrammatisme.

97
Q

Qu’est-ce que l’agrammatisme?

A
  • Phrases courtes;
  • Changements de l’ordre des mots et de la structure des phrases;
  • Apraxie de la parole.
98
Q

Qu’est-ce que l’apraxie de la parole?

A

Patient ne peut programmer ou planifier les aspects moteurs de la parole :

  • Parole lente;
  • Prosodie anormale;
  • Ajouts;
  • Répétitions.
99
Q

Que révèle l’imagerie cérébrale chez les patients avPPA?

A
  • Atrophie de la région postérieure et inférieure du lobe frontal gauche;
  • Atrophie dans la partie supérieure du lobe temporal gauche associé à une atrophie insulaire.
100
Q

Comment sont caractérisés les svPPA (variante sémantique)?

A
  • Parole spontanée est fluente;
  • Anomie;
  • Difficulté à comprendre les mots.
101
Q

Anomie = ?

A

Pas capable de mettre un nom sur un objet.

102
Q

Vrai ou Faux : Un des symptômes les plus précoces dans la svPPA est la compréhension très réduite des mots.

A

Vrai.

103
Q

Que cause la compréhension très réduite des mots dans la svPPA?

A

Des problèmes avec l’écriture et la lecture qui conduisent à une dyslexie de surface ou une dysgraphie de surface.

104
Q

Quels sont les aspects cognitifs épargnés dans la svPPA?

A
  • Mémoire topographique et épisodique

- Fonctions exécutives non-verbales

105
Q

Quelle est la condition pour que la DFT devienne une maladie Parkinson atypique?

A

Lorsque les caractéristiques extrapyramidales sont les plaintes majeures en début de maladie.

106
Q

Quelles sont les 2 catégories de maladie Parkinson atypique?

A

1 - Paralysie supranucléaire progressive (PSP)

2 - Dégénérescence cortico-basale (CBD)

107
Q

PSP est caractérisée par ?

A
  • Perturbation des mvts oculo-moteurs
  • Instabilité de la posture
  • Chutes fréquentes
108
Q

CBD présente un … (1) et des manifestations … (2) et … (3) telles que la myoclonie et dystonie.

A

(1) Syndrome parkinsonien asymétrique
(2) Motrices
(3) Non-motrices

109
Q

Vrai ou Faux : Plusieurs cas de FTD ont une histoire familiale de démence ou de maladies psychiatriques avec un modèle héréditaire dominant.

A

Vrai.

110
Q

Vrai ou Faux : Il y a une corrélation claire génotype-phénotype dans les DFT.

A

Faux.

111
Q

Quel a été le premier gène a être associé à une FTD héréditaire?

A

Gène MAPT qui code pour la protéine tau.

112
Q

Tau = ?

A

Protéine liée aux MT axonaux.

113
Q

Que cause les mutations dans le gène MAPT?

A

Entraînent une accumulation de tau dans les neurones atteints et sa redistribution dans le compartiment somato-dendritique.

114
Q

De quoi sont responsables les 50 mutations de MAPT?

A

1 - 5-10% de tous les cas de FTD;

2 - 5 à 20% des cas familiaux.

115
Q

Vrai ou Faux : Les mutations MAPT sont introniques seulement.

A

Faux, introniques et exoniques.

116
Q

Les mutations exoniques de MAPT affectent … (1), ce qui cause une augmentation des … (2) avec … (3) domaines de liaison aux MT.

A

(1) L’épissage alternatif de l’exon 10
(2) Isoformes de tau
(3) 4

117
Q

Que causent les mutations faux-sens de MAPT?

A

Elles diminuent la liaison de tau aux MT.

118
Q

Quel a été le premier cas diagnostiqué FTD?

A

FTD avec parkinsonisme (FTDP-17).

119
Q

FTDP-17 = ?

A

Démence fronto-temporale avec parkinsonisme liée au chromosome 17.

120
Q

Vrai ou Faux : Il est possible d’avoir des inclusions de tau sans avoir de mutations dans tau.

A

Vrai.

121
Q

Il existe … (1) isoformes de tau : 3 isoformes avec … (2) domaines de liaison aux MT et … (3) isoformes avec 3 domaines de liaison aux MT.

A

(1) 6
(2) 4
(3) 3

122
Q

Vrai ou Faux : Il y a plus d’isoformes avec 4 domaines de liaison aux MT que d’isoformes avec 3 domaines de liaison aux MT.

A

Vrai.

123
Q

Le 2e domaine de liaison aux MT des isoformes de tau est associé à ?

A

L’exon 10.

124
Q

Où sont situées les mutations de tau associées à une DFT?

A

Près des domaines de liaison.

125
Q

Quelle est la différence d’orientation dans les filaments composés de la protéine tau entre la MA et les DFT?

A
  • MA : Filaments forment des hélices (PHF)

- DFT : Filaments plutôt parallèles (straight)

126
Q

Vrai ou Faux : Les mutations du gène Granulin (GRN) ont été identifiées comme une FTD AD.

A

Vrai.

127
Q

Granulin (GRN) = ?

A

Code pour la protéine progranuline, glycoprotéine sécrétée et clivée en peptides qui se retrouvent dans le cerveau et le sérum.

128
Q

Quels sont les rôles des peptides clivés par GRN?

A

Rôles dans les maladies inflammatoires, diabète et obésité.

129
Q

Vrai ou Faux : Les mutations du gène GRN sont principalement faux-sens.

A

Vrai.

130
Q

Quel est l’effet des mutations de GRN qui affectent l’épissage de la progranuline?

A

Conduisent à la perte d’un allèle du gène résultant en une haploinsuffisance fonctionnelle.

131
Q

Vrai ou Faux : Le niveau de progranuline est un mauvais biomarqueur.

A

Faux, excellent biomarqueur.

Son niveau est diminué de près de 50% dans le sérum des patients qui ont une mutation.

132
Q

Les patients qui ont une mutation de GRN présentent des …?

A

Accumulations anormales de TDP-43 dans les neurones atteints (FTD-TDP).

133
Q

Quelles sont les présentations cliniques les plus fréquentes des FTD?

A
  • bvFTD

- AvPPA

134
Q

Qu’est-ce qui est responsable de 11.2% de tous les cas de FTD et de 12.8 à 25.6% des cas familiaux?

A

Les mutations de GRN.

135
Q

Quelle est la particularité des mutations du gène C9orf72 dans les DFT?

A

C9orf72 avec une répétition hexanucléotide expansée.

136
Q

Vrai ou Faux : Il existe une corrélation directe entre le nombre de répétitions dans C9orf72 et la sévérité de la maladie.

A

Faux, pas de corrélation directe.

137
Q

Quels sont les phénotypes cliniques des mutations dans C9orf72?

A
  • FTD

- MND/ALS

138
Q

Les mutations dans C9orf72 sont responsables de … (1) de tous les cas de FTD et … (2) des cas familiaux.

A

(1) 6%

(2) 21%

139
Q

Quels sont tous les gènes associés aux DFT?

A
  • MAPT
  • GRN
  • C9orf72
  • VCP
  • CHMP2B
  • FUS
  • TARDBP
140
Q

Dans quel gène associé aux FTD retrouve-t-on le plus de mutations?

A

GRN (79 mutations)

141
Q

Vrai ou Faux : Les FTDs sont classées selon le type d’inclusions/agrégats de protéines qui est présent.

A

Vrai.

142
Q

40% des patients présentent des inclusions qui contiennent …

A

Tau

143
Q

Au moins … des cas ne présentent pas d’inclusions qui contiennent tau.

A

50%

144
Q

Que présentent les cas qui ne présentent pas d’inclusions qui contiennent tau?

A

Ils présentent des inclusions qui contiennent la protéine ubiquitine (FTLD-U).

145
Q

La majorité des cas qui présentent des inclusions qui contiennent la protéine ubiquitine sont associés avec des ?

A

Accumulations de TDP-43.

146
Q

Comment sont nommés les cas qui présentent des inclusions qui contiennent la protéine ubiquitine?

A

FTLD-TDP

147
Q

Que présentent les cas négatifs à tau et TDP-43?

A

Présentent des accumulations de la protéine Fus.

148
Q

Vrai ou Faux : Les cas qui présentent des accumulations de la protéine Fus représentent moins de 5% des cas qui contiennent des inclusions d’ubiquitine.

A

Faux, 5 à 10%.

149
Q

Vrai ou Faux : Beaucoup de traitements pour essayer de contrôler les problèmes de comportement font partie des thérapies pour les DFT.

A

Vrai.

150
Q

Vrai ou Faux : Les thérapies utilisées pour les DFT sont efficaces.

A

Faux, peu de traitements efficaces.

151
Q

Quel est l’essai clinique en cours pour les FTD?

A
  1. Tau se transmet d’un neurone à l’autre;
  2. Injection d’anticorps contre tau pour séquestrer la tau extracellulaire;
  3. Empêche sa propagation

Neuropathologies Final (5 decks)

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