Cours 8 Flashcards
La variabilité de plusieurs traits phénotypique et de maladies dépend de point de polymorphisme simple (SNP). Où trouve-t-on la majorité des SNP liés à des maladies?
La majorité se retrouve dans l’ADN intergénique ou dans des introns. (Régions non-codantes)
Qu’est-ce que l’épigénétique?
Changements stables et transmissibles lors de la mitose, causés par l’activation et la désactivation des gènes. Sans altération des séquences de nucléotides!
Quel ajout au niveau de l’ADN provoque une répression de la transcription (formation d’hétérochromatine)?
Groupement méthyle (CH3).
Quel ajout au niveau de l’ADN permet de neutraliser la charge des histones et de faciliter l’accès à l’ADN (augmentation de la transcription)?
Acétyle ou groupement phosphate.
Quels sont les (3) facteurs intrinsèques qui peuvent altérer les marqueurs épigénétiques?
Hormones, âge et facteurs externes (environnementaux) : nutrition, exercice, polluant (tabac, amiante, métaux lourds…), drogue, température (pour les végétaux), etc.
Qu’est-ce que le phénomène d’empreinte génétique?
L’empreinte génétique est un phénomène où une des deux copies (soit maternelle ou paternelle) est gardée silencieuse par la méthylation.
Qu’est-ce que la compensation de dosage?
Processus par lequel l’expression des gènes portés par le chromosome X est quantitativement équivalente chez le mâle et la femelle, suite à l’inactivation des chromosomes X
À quel stade de l’embryogénèse se fait l’inactivation de l’X chez l’humain?
Au stade du blastocyte.
À quoi correspond le corpuscule de Barr?
Au chromosome X inactivé.
Qu’arrive-t-il à un individu homozygote pour une mutation directement dans le gène SHH?
La perte de fonction de SHH empêche la formation des doigts.
Comment les effets des modifications épigénétiques peuvent sembler se voir sur plusieurs générations (hérédité transgénérationnelle), malgré l’effacement intensif des marques épigénétiques portées par les gamètes?
Les cellules germinales en développement et qui seront à l’origine de la génération F2 sont déjà présentes (et ont donc pu être exposées) au cours du développement embryonnaire de la génération F1.
Quel est l’implication de Sonic hedgehog (SHH) dans la formation des doigts?
SHH crée une zone de polarisation qui déclanche la formation des doigts au bon endroit. La présence et la concentration de la protéine déterminent le positionnement des doigts.
Vrai ou faux : Les sites de polymorphismes dans les régions régulatrices doivent se trouver à une courte distance d’un gène pour l’affecter.
Faux. Ils peuvent se trouver à une bonne distance du gène affecté.
Où se situe le point de polymorphisme (ou mutation) expliquant la polydactylie?
- Je pense pas qu’elle va mettre ça comme question …
Dans l’intron d’un gène à 1000000 bp du gène de SHH.
Quel est l’effet d’un polymorphisme dans une région à faible régulation, sur l’expression de l’allèle fonctionnelle et de l’allèle mutant?
Augmentation de l’expression de l’allèle fonctionnelle et diminution de l’expression de l’allèle mutant.
