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Génétique > Cours 9 > Flashcards

Cours 9 Flashcards

1
Q

Qu’est-ce qu’une mutation et quels sont ses effets (2 généraux) possibles?

A

Tous les changements inimaginables de séquence de l’ADN. Les mutations peuvent être néfastes, bénéfiques ou nulles.
→ Peut affecter la structure de la prot au final (prot se replie diff, son site actif devient inactif) et/ou la régulation de la trans

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2
Q

Quels sont les 2 types de mutations ponctuelles?

A
  • Substitution de nucléotides.
    Pendant la réplication
    Modification de la structure chimique d’un nucléotide déjà présent.
  • Indels : insertion ou délétion d’une paire de nucléotides.
    Garde le même nbre de nt mais on change leur nature
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3
Q

Quels sont les 4 types de modifications profondes?

A
  • Large insertion ou délétion
  • Réarrangement chromosomique : modification de l’organisation de large région d’un chromosome (change l’ordre des gènes)
  • Amplification génétique : répétitions anormales de régions de l’ADN suite à la réplication. Augmente la taille du génome.
  • Anomalies chromosomiques.
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4
Q

Vrai ou faux? Les substitutions impliquent les mécanismes de réplication de l’ADN

A

Vrai, les substitutions sont causées par:
Une erreur est introduite pendant la réplication et n’est pas réparée.
Une modification de la structure chimique d’un nucléotide déjà présent induit une erreur de lecture de la polymérase qui associe la mauvaise base azotée.

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5
Q

Quelles sont les 2 classes de substitutions?

A

La transition d’une pyrimidine à une autre (C à T) ou d’une purine pour une autre (A à G)
La transversion d’une pyrimidine pour une purine (T pour A ou G) ou le contraire

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6
Q

Les indels comprennent quoi?

A

Les Indels comprennent les insertions et les délétions de paires de nucléotides.

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7
Q

Quels sont les effets des indels?

A

Induisent un changement du cadre de lecture.
Toute addition ou délétion de paires de bases qui n’est pas un multiple de 3 modifie le cadre de lecture dans les segments d’ADN qui codent des protéines.
Si ce n’est pas réparé, ceci conduit à de nouveaux acides aminés à partir de ce site mutationnel et parfois à une terminaison prématurée de la chaîne polypeptidique.

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8
Q

Les indels sont causés par quoi?

A

Souvent causé par un glissement de la polymérase lors de la réplication.

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9
Q

Comment les indels sont transmis?

A

Si une base erronée ou un indel n’est pas réparé, la mutation sera intégrée au génome de manière permanente dès la réplication suivante.
Transmis à la prochaine génération de cell
Le polymorphisme sera inscrit dans le génome pour le reste de la vie de la lignée cellulaire et il n’y aura plus de possibilité de réparation par la suite.
Si cette modification a lieu au niveau des cellules germinales ou cellules germinales primordiales (CGP), cette modification sera transmise aux prochaines générations.

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10
Q

Qu’est-ce qui arrive s’il y a une mutation dans la séquence codante?

A

Résultat: une protéine différente dont la forme, l’activité ou l’association à d’autres protéines a été changée.

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11
Q

Qu’est-ce qui arrive s’il y a une mutation dans la séquence régulatrice?

A

Résultat: la protéine n’est pas modifiée, mais elle n’est plus produite au moment adéquat ou n’est plus produite du tout.

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12
Q

Qu’est-ce qui arrive si une mutation change la structure de l’ADN?

A

La réplication et la transcription ne seront pas possibles

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13
Q

Qu’est-ce qu’un mutant complet?

A

Les mutations qui touchent le site actif de la protéine ou en sont proches aboutiront probablement à la perte de fonction de cette protéine.

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14
Q

Qu’est-ce qu’un mutant partiel?

A

Les mutations touchant des zones moins essentielles d’une protéine auront probablement un effet moins néfaste.

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15
Q

Vrai ou faux? Une mutation à deux endroits différents dans un gène causera nécessairement la même maladie

A

Faux. Les maladies dépendent de l’endroit de la mutation

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16
Q

Qu’est-ce qu’une mutation silencieuse?

A

Sans effet sur la séquence en acides aminés

Prot est la même et fctionnelle

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17
Q

Qu’est-ce qu’une substitution faux-sens?

A

Modification de la protéine finale

Ne change pas nécessairement la taille de la prot mais change un aa dans la prot

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18
Q

Qu’est-ce qu’une substitution non-sens?

A

Création d’un codon-stop

Prot sera + courte

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19
Q

Qu’est-ce qu’une mutation faux-sens conservative? Donner un exemple

A

Due à une substitution qui est sans effet sur la fonction de la protéine.
Ex. : un acide aminé hydrophile changé pour un autre acide aminé hydrophile également. Valeur adaptative neutre.

20
Q

Qu’est-ce qu’une mutation faux-sens non conservative? Donner un exemple

A

La substitution d’une paire de nucléotides entraîne la mise en place d’un acide aminé fonctionnellement différent
Ex. substitution de CAT à CCT, ce qui change l’histidine (basique) pour la proline (non-polaire). Généralement néfaste, mais peut être bénéfique…
Prot ne peut pas se replier de la bonne façon donc affecte la fction

21
Q

Quels sont les effets d’un décalage du cadre de lecture provoquant un long faux-sens?

A

Protéine finale différente, modification des acides aminés

Pas juste 1 aa est changé, tous les aa sont changés donc la prot est complètement diff

22
Q

Quels sont les effets d’un décalage du cadre de lecture provoquant un non-sens immédiat?

A

Création d’un codon stop

23
Q

Quels sont les effets d’un décalage du cadre de lecture restreint?

A

Ajout ou perte d’un codon, mais le reste de la protéine finale reste le même. Mutation se fait par gr de 3
Ajoute ou enlève 3 bases donc perd ou ajoute 1 aa mais le reste de la prot est inchangée, impacts un peu moins importants

24
Q

Qu’est-ce qu’il arrive s’il y a une mutation dans la séquence régulatrice?

A

Mutation dans la s régulatrice affecte la capacité de des facteurs de transcription de s’attacher donc la prot pourrait même ne pas être produite

25
Q

Qu’est-ce qu’il arrive s’il y a une mutation dans la région promotrice?

A

Mutation dans la région promotrice, la pol ne pourra pas s’attacher et la prot ne sera pas produite

26
Q

Qu’est-ce qu’il arrive s’il y a une mutation dans les régions 3’ ou 5’ UTR?

A

Mutation dans 5’ ou 3’ UTR, affecte la trad et la prot pourait ne pas être produite ou affecte la stabilité de l’ARN

27
Q

Qu’est-ce qu’il arrive s’il y a une mutation dans un intron?

A

Mutation dans intron, si on ne peut plus reconnaître que c’est un intron, affecte le cadre de lecture ou ajoute une longue s à la prot donc elle ne serait pas fctionnelle

28
Q

Les mutations spontanées impliquent quoi? (2)

A

Les mutations spontanées impliquent les mécanismes de réplication de l’ADN :

  • -> une erreur est introduite pendant la réplication et qui n’est pas réparée.
  • -> une modification de la structure chimique d’un nucléotide déjà présent induit une erreur de lecture de la polymérase qui associe la mauvaise base azotée.
29
Q

Quelles sont les 2 causes des erreurs de la réplication?

A

Tautomérie

Glissement de la machinerie de réplication (décalage du cadre de lecture) (microsatellites)

30
Q

Quels sont les 4 types de lésions spontanés?

A

Dépurination
Désamination
Endommagement des bases par oxydation ou alkylation

31
Q

Qu’est-ce que la tautomérie?

A

Chacune des bases de l’ADN peut exister sous plusieurs formes alternatives, appelées tautomères. Ce sont des isomères qui diffèrent par la position de leurs atomes, ainsi que par les liaisons de ces atomes.
L’insertion d’un mauvais tautomère d’une base standard peut mener à un mésappariement, susceptible de créer une mutation au cours de la réplication de l’ADN.

32
Q

Comment se produit le mécanisme de glissement?

A

Des indels apparaissent lorsque des boucles formées dans des régions simple-brin sont stabilisées par un “appariement décalé” de séquences répétées au cours de la réplication.
→ Augmente ou diminue le nombre des répétitions présentes.

33
Q

Quels sont 2 causes des modifications chimiques des bases?

A 
Facteurs environnementaux (radiations, les agents mutagènes, agents chimiques…)
L’action de l’eau (altérations hydrolytiques)
34
Q

Quelles sont les 2 altérations hydrolytiques?

A
  • La désamination (perte d’un NH3)
  • La dépurination (coupure du lien glycosidique reliant purine-sucre)
    Résultat: un site apurique (AP) (b); Coupe liaison entre purine et désoxyribose donc la pol ne peut rien fair
35
Q

Quels sont les diff mécanismes mutagènes induits par des facteurs environnementaux? (6)

A 
Alkylation
Oxydation
Analogue de base
Agent intercalant
Les rayons UV
Les radiations ionisantes (rayons γ et X)
36
Q

Qu’est-ce que l’alkylation?

A

Ajout de gr. chimiques sur les bases.

Résultat: mésappariement ou pas d’appariement.

37
Q

Qu’est-ce que l’oxydation?

A

Ajout d’un “O” ou perte d’un “H”.

Résultat: un mésappariement.

38
Q

Qu’est-ce qu’un analogue de base?

A

Une autre molécule remplace une base et l’appariement se fait selon la molécule ajoutée. Exemple : 5-Bromouracil; Prend le même espace qu’une base mais ne fait pas les mêmes liens

39
Q

Qu’est-ce qu’un agent intercalant?

A

Une molécule s’insère entre les bases (intervient dans réplication/transcription). Exemple : bromure d’éthidium; Soit que la pol reste pris et ne peut pas répliquer ou peut répliquer mais fait mésappariement

40
Q

Quel est l’effet des rayons UV?

A

La lumière proche de 260 nm (ondes) est fortement absorbée par les bases. Cela cause la fusion photochimique de deux pyrimidines (souvent 2 T) adjacentes sur le même brin (formation d’anneau cyclobutane entre T et T; 2 bases voisines se lient par des liens covalents). Ces dimères sont impossibles à apparier et provoquent l’arrêt de la polymérase (fait une bosse dans l’ADN et la pol ne peut pas passer)

41
Q

Quels sont les 2 effets des rayons ionisants?

A
  • Directement, en s’attaquant au sucre (désoxyribose) – cassure double brin de l’ADN (DSB), Si on ne répare pas la cassure db tout de suite, la cell rentre en apoptose
  • Indirectement en favorisant l’apparition des radicaux libres (agents oxydants: O2-, H2O2, OH•). Qui produiront + de mutations (aug taux de mutations)
42
Q

Qu’est-ce qui arrive s’il y a une mutation dans des cell somatiques?

A

Dans la cellule somatique: affecte l’individu, en partie ou complètement. Ne touchent pas les cellules destinées à la reproduction, elles ne seront donc jamais héréditaires.
L’individu peut être une mosaïque : une portion de ses cellules porteront la mutation seulement et le reste du corps est sain
Si la mutation se prod dans une cell somatique tôt dans le dév, toutes les cell qui proviennent de cette cell seront mutées

43
Q

Qu’est-ce qui arrive si la mutation est dans une cell germinale?

A

Dans la cellule germinale: affectent les cellules de la lignée germinale. Ces mutations sont transmises par les gamètes et apparaîtront dans la descendance (ces mutations sont héréditaires).
Toutes les cellules de l’enfant se développant de ce gamète porteront la mutations.

44
Q

Quels sont les trois types de conséquences sur la valeur adaptative des mutations?

A
  1. Peuvent être nuisibles (réduisant la probabilité de survie et de reproduction de leurs porteurs).
  2. Peuvent n’avoir aucun effet sur la valeur adaptative et maintenir constante les probabilités de survie et de reproduction (mutations neutres).
  3. Peuvent accroître la valeur adaptative en augmentant l’efficacité ou en élargissant la gamme des conditions environnementales dans lesquelles l’espèce peut vivre, ou en permettant à l’organisme de s’adapter aux changements dans l’environnement.
45
Q

Vrai ou faux? Les mutations peuvent être créés à partir de 0?

A

Faux. Les mutations nécessitent une variabilité génétique déjà présente dans la population pour permettre la sélection de caractères favorables.
Il n’y a pas de création à partir de zéro.

Génétique (12 decks)

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