Cours 6: Maladie génétique Flashcards
Cytogénétique étudie vs génique?
Chromosome pour cytogénique alors que génique = le gène en soi
On considère actuellement qu’entre le tiers et la moitié des enfantshospitalisés le sont pour des problèmes génétiques
:)
Les gènes occupent quelle portion d’ADN?
Environ 2%
Un gène n’égale pas nécessairement un caractère
phénotypique. Pourquoi?
Parce que l’environnement, les interactions multiples entre les gènes affectent l’expression d’un gène et donc le phénotype.
Donc…
Il faut se rappeler que le phénotype n’est pas toujours
une indication fidèle du génotype. Les étapes du développement peuvent produire des effets différents pour un même gène.
Qu’est-ce qu’une allèle? Combien par gène?
Deux allèles par gène (1 père, 1 mère), ces deux allèles sont au même locus.
L’allèle représente une des possibilités d’expression du gène
Une personne porteuse d’un gène anormal va voir une expression du gène à quel moment?
Variable, certains phénotypes s’expriment à un certain temps. Certaines maladies héréditaires sont congénitales, d’autres non
Également, un même gène peut avoir plusieurs effets (pléiotropisme),
plusieurs gènes peuvent avoir le même effet (hétérogénéité génique),
des agents du milieu peuvent simuler les effets d’un gène (phénocopie).
Refaire le brainscape avec question
Différencier effet de l’environnement vs génétique?
Jumeaux identiques dans deux milieux différents
Chromatine =
Nucléosome?
Chromatine = condensation de l’ADN
Nucléosome est l’unité de base de la chromatine, constitué d’un segment d’ADN et d’un complexe d’histone
Quels sont les deux types de modifications génétiques des histones (épigénétique)?
Acétylation: Ajout d’un groupe acétyl qui modifie la condensation faite par les histones et rend le segment plus accessible
Méthylation: Rajout d’un groupement méthyl qui modifie l’accessibilité au gène en modifiant la condensation
Drépanocytose?
Maladie où un défaut de repliement de la protéine Beta hémoglobine créé une déformation en faucille du globule rouge.
Lors d’une mutation (mauvaise transcription), quelles sont les avenirs possibles de la protéine?
Modification d’expression (surexpression ou sous-expression)
Arrêt de traduction ou la maturation: Protéine tronquée menant à un gain ou une perte de fonction
Changement d’un AA menant à un gain ou une perte de fonction
Hétérozygote vs homozygote vs hémizygote?
Homo = deux allèles identiques sur un même gène, récessif s'exprime Hétéro = deux allèles différents, dominant s'exprime lorsque hétérozygote Hémi = Individu qui possède un seul allèle (chez l'homme, la majorité des gènes sur Y vs X)
