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Pathologie générale > Cours 6 - Génétique et cytogénétique médicales > Flashcards

Cours 6 - Génétique et cytogénétique médicales Flashcards

1
Q

Deux grandes caétgories qui permettent de diviser les pathologies de l’hérédité?

A
  • Anomalie due à une mutation génétique et identifiée par la biochimie et le biologie moléculaire
  • Anomalie est visible morphologiquement et est identifiée par la cytogénétique
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Q

Le génome comporte combien de gènes?

A

20 000 à 25 000 gènes

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3
Q

Les gènes humains n’occuperaient qu’environ
__% de tout notre ADN.

A

2%

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4
Q

Définition de génotype?

A

Ensemble des gènes d’un individu

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5
Q

Définition de phénotype?

A

Ensemble des caractéristiques observables chez un individu

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6
Q

V ou F, un gène égale nécessairement un caractère phénotypique?

A

Faux

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7
Q

Définition locus?

A

Endroit où se situe physiquement un gène sur un chromosome et son homologue

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8
Q

V ou F, un gène = 2 allèles, un maternel et un paternel

A

Vrai

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9
Q

Définition allèle?

A

Une ou l’autre forme d’un gène occupant un locus défini sur une paire chromosomique déterminée

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10
Q

V ou F, une personne porteuse d’un gène anormal peut être phénotypiquement normale pendant une bonne partie de sa vie ?

A

Vrai

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11
Q

V ou F, le phénotype est toujours une indication fidèle du génotype?

A

Faux, pas toujours

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12
Q

V ou F, une maladie héréditaire peut ne pas être congénitale ?

A

Vrai, si elle n’apparait que plus tard dans la vie

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13
Q

V ou F, une maladie congénitale peut être héréditaire seulement ?

A

Faux, héréditaire ou non

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14
Q

Syndrome d’alcoolisation foetale?

A

Maladie congénitale non héréditaire ; retard mental, microcéphalie, anomalies cardiaques, insuffisance rénale et retard de croissance

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15
Q

De quoi est composé un nucléotide?

A

Base azotée, sucre et phosphate

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16
Q

Quelle est l’unité de base d’organisation de la chromatine?

A

Nucléosomes

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17
Q

Plus l’ADN est condensé, moins les gènes pourront être _________.

A

Transcrits

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18
Q

L’acétylation augmente ou diminue l’accessibilité aux gènes? Et la méthylation?

A

Augmente / rend plus ou moins accessible

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19
Q

Qui fait la traduction des ARNm?

A

Ribosomes

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20
Q

Conséquence d’une mutation génique ponctuelle?

A

Anomalie de développement, biochimique, maladie de surcharge/métabolique

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21
Q

Mutation ponctuelle?

A

Substitution d’un nucléotide par un autre

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22
Q

Homozygote vs hétérozygote?

A

Même allèle à l’état double (AA ou aa) vs deux allèles différents (Aa)

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23
Q

Hémizygote?

A

Un seul exemplaire de la paire d’allèles (majorité des gènes présents sur les chromosomes X et Y)

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24
Q

Un gène est du type dominant lorsqu’il s’exprime à l’état __________.

A

Hétérozygote

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25
Q

Il est ________ si, pour se manifester, il faut qu’il existe à l’état double ou homozygote (aa), ou encore qu’il soit seul (hémizygote).

A

Récessif

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26
Q

Codominance

A

Chaque allèle s’exprime de façon complète chez l’hétérozygote (groupe sanguin)

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27
Q

V ou F, les maladies géniques résultant d’une mutation génique concerne la grande majorité des maladies génétiques ?

A

Vrai

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28
Q

Albinisme?

A

Maladie autosomique RÉCESSIVE rare caractérisée par un défaut de synthèse de la mélanine, du pigment de la peau, des poils et de la rétine. Fréquence : 1/40 000

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29
Q

V ou F, dans une maladie récessive autosomique les hommes et femmes ont autant de chances d’être atteints?

A

Vrai, car l’allèle anormal est situé sur un autosome

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30
Q

V ou F, dans une maladie récessive autosomique, les ascendants et les descendants d’une personne atteinte sont généralement anormaux?

A

Faux, normaux car ils sont hétérozygotes

31
Q

V ou F, dans une maladie dominante autosomique, le caractère est présent à toutes les générations, sans en sauter une?

A

Vrai

32
Q

Concernant l’hérédité dominante autosomique, par qui le caractère est-il transmis et à qui?

A

Le caractère est transmis par une personne atteinte (homme ou femme) à la moitié de ses enfants.

33
Q

V ou F, les individus normaux transmettent le caractère à leurs enfants? concernant l’hérédité dominante autosomique

A

Faux

34
Q

V ou F, le caractère est transmis par une personne atteinte (homme ou femme) à la moitié de ses
enfants?

A

Vrai

35
Q

Nanisme description?

A

Mutation génique qui engendre une croissance et un développement anormal des os longs. Maladie autosomique DOMINANTE

36
Q

La maladie de Marfan est dominante ou récessive?

A

Mutation autosomale dominante

37
Q

V ou F, l’hérédité récessive liée au X atteints seulement les hommes?

A

Vrai

38
Q

La moitié des garçons sont ________ et la moitié des filles sont ________. (concernant l’hérédité récessive liée au X)

A

Atteints, porteuses

39
Q

La majorité des gènes situés sur le chromosome X sont ________.
(concernant l’hérédité récessive liée au X)

A

Récessifs

40
Q

Dystrophie musculaire de Duchenne, description?

A

Maladie causée par mutation du gène de la dystrophine, hypertrophie des mollets. Maladie RÉCESSIVE liée au X

41
Q

V ou F, le caractère est présent à toutes les générations? (concernant l’hérédité dominante liée au X)

A

Vrai

42
Q

Quelle caractéristique distingue l’hérédité dominante liée à l’ X de l’hérédité dominante autosomique?

A

Les hommes transmettent l’affection à toutes leurs filles et à aucun de leurs garçons.

43
Q

V ou F, les individus normaux ne transmettent pas le caractère à leurs enfants. (concernant l’hérédité dominante liée au X)

A

Vrai

44
Q

À qui les femmes transmettent l’affection (concernant l’hérédité dominante liée au X)

A

À la moitié de leurs garçons et la moitié de leurs filles.

45
Q

V ou F, il existe beaucoup d’affections chez l’humain où un allèle anormal est transmis suivant le mode dominant lié au X.

A

Faux, très peu

46
Q

Le rachitisme (résistant à la vitamine D
Hypocalcémie et courte taille) est transmis comment?

A

L’hérédité dominante liée au X

47
Q

L’hypertrichose des oreilles est un hérédité liée au __?

A

Y, seuls les hommes sont atteints

48
Q

Lorsqu’un gène est soumis à _________, une seule des deux copies du gène est active (expression ____________)

A

Empreinte, monoalléique

49
Q

Avantage sélectif?

A

Caractère héréditaire ou acquis secondaire à une mutation.
Initialement pour « échapper » au prédateur mais aussi une anomalie monogénique (changement d’une paire de bases qui entraine une hémoglobine anormale)

50
Q

Une anomalie chromosomique implique un ________ nombre de gènes et produit plusieurs _____________ ou malfonctionnements

A

Grand, malformations

51
Q

Cytogénétique?

A

Partie de la génétique qui s’occupe de l’hérédité a/n cellulaire et plus particulièrement a/n des chromosomes

52
Q

Comment appelle-t-on une formule chromosomique caractéristique? (arrangement des chromosomes homologues ou apparentés, suivant sa taille et sa forme; dans un caryotype les chromosomes sont numérotés d’après une classification internationale)

A

Caryotype

53
Q

Les gamètes ou cellules germinales possèdent un
nombre ____________de chromosomes (__ chromosomes)

A

Haploides, 23

54
Q

Les autres cellules, dites somatiques, ont un nombre
_________ de chromosomes (__) dont :
- ___ paires de chromosomes sont des autosomes et
- une paire de chromosomes _______ sont des gonosomes.

A

Diploide, 46, 22, sexuels

55
Q

La polyploïdie comporte l’addition __________ d’un ou de
plusieurs compléments __________ (69 chromosomes = triploidie)

A

Anormale, haploides

56
Q

L’____________ porte sur une seule paire de chromosomes homologues dont le nombre est augmenté ou diminué (anomalie de nombre).

A

Aneuploidie

57
Q

Monosomie et trisomie?

A

Un chromosome au lieu de deux (45,X), trois chromosomes au lieu d’une paire (47,XY,+21)

58
Q

Le premier pré requis à l’analyse cytogénétique
caryotypique est d’obtenir des ________ en _________

A

Cellules en division

59
Q

3 grandes catégories de cellules en division?

A

Division spontanée et fréquente
Division spontanée mais moins fréquente
Cellules qui normalement ne se divisent pas

60
Q

Limites du caryotype?

A

Résolution : 5
Caractérisation des anomalies = difficile
Nécessite d’obtenir des mitoses

61
Q

Hybridation in situ fluorescente ou FISH?

A

Repose sur propriétés de dénaturation et renaturation de l’ADN
Sonde moléculaire : sur chromosomes en mitose ou noyaux interphasiques (lecture avec fluorescence)

62
Q

Applications cliniques du FISH?

A

Diagnostic de trisomie 13, 18 et 21
Translocations en oncologie sur empreintes et/ou sur coupes tissulaires

63
Q

Limites du FISH?

A

Sondes spécifiques
Peintures : résolution 1.5Mb pour détecter translocations , si insertion = ne peuvent déterminer la région chromosomique impliquée

64
Q

Hybridation génomique comparative sur métaphase, ratio?

A

0.5 = délétion, 1.5 = gain (trisomie), 1 = nombre identique de molécules d’ADN d’un patient et d’un témoin

65
Q

Hybridation génomique comparative sur réseau d’ADN CGH array?

A

Technique de CGH sur des lames où sont fixés des fragments d’ADN/séquences génomiques ou sondes

66
Q

Applications cliniques CGH?

A

Pour les pathologies acquises, en onco
Technique de référence pour les anomalies constitutionnelles de type déséquilibres génomiques

67
Q

Limites CGH?

A

Mutations géniques
Ne détecte pas les anomalies équilibrées (translocations ou inversions)
Ne détecte pas les anomalies déséquilibrées

68
Q

SNP array, particularité?

A

Permet de dire si c’est homo ou hétérozygote

69
Q

Quand faire de la cytogénétique?

A

Conseil génétique et diagnostic prénatal
Retard mentaux familiaux
Problèmes d’avortements répétés
Problèmes d’infertilité
Cancers

70
Q

La trisomie 21?

A

1/350
Grosse langue
Pli palmaire médian unique
Hypotonie générale
Retard développement physique et mental
Malformations cardiaques fréquentes
Incidence augmente avec l’âge maternelle
47,XX,21+ ou 47,XY,21+

71
Q

La trisomie 18 (Syndrome d’Edwards)?

A

1/6000
Petit poids à la naissance
Retard mental
Hypertonicité
Mains botes
Mort précoce souvent
Dysmorphie cranio-faciale

72
Q

Syndrome de Turner?

A

1/2500
Phénotype féminin
Quotient intellectuel normal ou légèrement abaissé
Taille + petite
Faible développement des caractères sexuels
Infertilité
45,X

73
Q

Syndrome de Klinefelter?

A

Phénotype masculin
Grande taille
Développement des caractères sexuels en-dessous de la moyenne
Infertilité
Testicules petits
47,XXY

74
Q

Également, un même gène peut avoir plusieurs effets (_________), plusieurs gènes peuvent avoir le même effet (__________ génique),
des agents du milieu peuvent simuler les effets d’un gène (__________).

A

Pléiotropisme
Hétérogénéité
Phénocopie

Pathologie générale (5 decks)

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