Cours 2 - Surcharge et vieillissement Flashcards
Une manifestation de troubles métaboliques?
Accumulation de substances variées (Contituants cellulaires normaux et anormaux = endogènes et exogènes)
Où peut se situer une substance anormale?
Noyau, cytoplasme ou organelles
Définition : diminution du métabolisme cellulaire. Lésions réversibles mais souvent = mort cellulaire ?
Dégénérescence cellulaire
4 mécanismes de dépôts cellulaires ?
1- Métabolisme anormal
2- Repliement ou transport de protéine défectueux
3- Absence d’enzymes
4- Ingestion de substances indigestes
Décrire un métabolisme anormal
Substance endogène normale produite en quantité normale ou augmentée mais sans adaptation du métabolisme, donc s’accumule
Décrire repliement ou transport de protéine défectueux
Substance endogène anormale qui s’accumule car problème de repliement des protéines, de transport et une incapacité de dégrader la protéine anormale
Décrire l’absence d’enzyme
Substance endogène normale s’accumule car défauts dans les enzymes qui sont nécessaires pour dégrader la substance (héréditaire souvent)
Décrire ingestion de substances indigestes
Accumulation de substances exogènes
Vrai ou faux, l’accumulation est réversible si la surcharche peut être contrôlée ou arrêtée ?
Vrai
La stéatose ou dégénérescence graisseuse c’est quoi?
Accumulation anormale de triglycérides dans les cellules parenchymateuses et elle est + fréquente dans le foie (stéatose hépatique)
Comment se présente une stéatose hépatique importante?
Volume augmenté, consistance molle et couleur jaune
Quelle vacuolisation est + fréquente dans les stéatoses hépatiques?
La macrovacuolaire (noyau en périphérie) vs la microvacuolaire (noyau reste en central)
V ou F les lésions de stéatoses sont irréversibles ?
Faux, elles sont réversibles (suffit qu’on arrête l’apport en lipides)
Que peut causer l’accumulation de cholestérol ?
Hypercholestérolémie familiale (xanthomes)
Définir cholestase
Accumulation visible de bile dans le tissu hépatique
V ou F la cholestase est responsable de la couleur verdâtre du foie ?
Vrai
À quoi est du l’ictère ou jaunisse?
Accumulation de bilirubine
Définition d’un pigment?
Substances colorées normales OU anormales qui s’accumulent dans les cellules seulement dans des circonstances particulières
V ou F les pigments peuvent seulement être exogènes ?
Faux, exo et endogènes
Exemple de pigments endo et exo?
Endo = mélanine
Exo = particules de carbone, tatouage
Accumulation de particules de carbone peut mener à quoi?
Anthracose (pigment exogène) : norcissement du tissu pulmonaire
Lipofuscine (pigment endogène) provient de quoi ?
Vieillissement des autophagosomes (tissu des personnes âgées ou patients atteints de malnutrition sévère et de cachexie cancéreuse)
Qu’est-ce que l’hémosidérine ?
Pigment endogène provenant de l’hémoglobine, forme de stockage du fer dans les cellules
Comment s’appelle l’accumulation anormale d’hémosidérine ?
Hémosidérose
V ou F, l’hémosidérose peut être localisée ou diffuse, primitive ou secondaire ?
Vrai
Lors d’une hémosidérose diffuse/généralisée, il y a une augmentation des réserves de fer de l’organisme, le fer en excès s’accumule où?
Macrophages et cellules parenchymateuses
Calcifications pathologiques?
Dépôts tissulaires anormaux de sels de calcium associés à de plus petites quantités de fer, de magnésium, …
Où peuvent se retrouver les dépôts de calicum ?
Intracellulaire, extracellulaire ou aux deux endroits
Comment nomme-t-on les calcifications si la calcémie est normale vs anormale?
Normale : calcification dystrophique (dans tissus lésés, nécrosés, observées dans certaines tumeurs malignes ou bénignes)
Anormale : calcification métastatique (dans les tissus sains, foie, poumons, myocarde, rein, vaisseaux)
L’accumulation protéique intracellulaire résulte de quoi ?
- Défauts de transport et de la sécrétion des protéines essentielles = accumulation de protéines du cytosquelette
Dans beaucoup de ces maladies, la pathologie résulte non
seulement de la perte de la ________ des protéines, mais
également du stress du ______ ________ provoqué par les ________ mal repliées, aboutissant à la mort des cellules par _________.
fonction, réticulum endoplasmique, protéines, apoptose
V ou F un déficit en alpha-1 antitrypsine représente la première cause de maladie métabolique chez l’enfant (1/2000) ?
Vrai
L’alpha1-antitrypsine est une glycoprotéine synthétisée principalement par le ____ ? et fait quoi ?
Foie, inhibe les protéines sériques (ex : trypsine, élastase)
Un déficit de l’alpha1-antitrypsine se traduit par ?
Gonflement (emphysème) pulmonaire et une surcharge hépatique : surcharge cholestatique pouvant aboutir à une cirrhose
Quelle est la fonction des lysosomes?
Digestion intracellulaire grâce à des enzymes
V ou F, une maladie lysososmiale peut être induite par toute anomalie génétique mettant en jeu une protéine essentielle de la fonction lysosomiale normale (absence d’enzyme, d’activateur enzymatique, de protéine activatrice du substrat).
Vrai
Qu’est-ce qu’implique en gros une maladie de surcharge ?
Enzyme ne sera pas fonctionnelle et donc A va s’accumuler
et créer une surcharge et une carence de B, entraînera des
symptômes de maladies de surcharges
Décrire glycogénose
Accumulation de glycogène dans les cellules d’un ou plusieurs organes. Déficit héréditaire d’une enzyme impliquée dans la synthèse ou la dégradation du glycogène.
Glycogénose hépatique ?
Réserve du glucose non disponible à cause de l’accumulation de glycogène dans les hépatocytes = hypoglycémie
Glycogénose myopathique ?
Pas de source énergétique disponible à cause de l’accumulation du glycogène = crampes à l’effort
Quelle est la maladie de surcharge lysosomale la plus fréquente et elle est du à quel déficit?
Maladie de Gaucher et déficit enzymatique en glucocérébrosidase
Surcharge dans la maladie de Gaucher est observée où ?
Foie, rate, moelle osseuse, ganglions, amygdales et intestin grêle
Où s’accumulent les glucocérébrosides dans la forme habituelle de la maladie de Gaucher ?
Phagocytes mononucléées
V ou F, l’amylose est une substance protéique physiologique qui se dépose entre les cellules de divers tissus et est responsable d’une variété de manifestations cliniques ?
Faux, pathologique
L’amylose est le résultat d’ … ?
un repliement anormal des protéines
V ou F, l’amylose est une entité biochimique distincte ?
Faux
Composition de la substance amyloide ?
95% de protéines fibrillaires et 5% de glycoprotéines (composant P peu importe le type d’amylose)
Les dépôts amyloide sont intra ou extra cellulaire?
Extra
Quelles atteintes influencent le pronostic de l’amylose généralisée ?
Atteintes rénales et cardiaques
Le dx de l’amylose généralisée repose sur la mise en évidence des dépôts sur une biopsie : ?????
Rectale, salivaire, rénale, musculaire, voire nerveuse
En cas d’amylose généralisée la biopsie _______ ______ permet un diagnostic dans 95% des cas.
Rectale profonde
Le ponostic est le plus souvent bon pour l’amylose généralisée?
Faux, mauvais
Facteurs génétiques qui déterminent le vieillissement?
Télomères et gènes de sénescence
Facteurs non génétiques qui déterminent le vieillissement?
Glycosylation
Stress oxydatif
Lésions à l’ADN
Le veillissement cellulaire est caractérisé pas l’accélération de ________ ?
L’apoptose
Définition sénescence
Diminution de la capacité des cellules à se multiplier
Leur raccourcissement progressif au cours des divisions cellulaires est associé à la sénescence ; à quoi fait-on référence?
Télomères
Quelle est la double fonction des télomères?
- Empêcher l’attaque des extrémités 3’ et 5’ des chromosomes par des exonucléases
- Empêcher extrémités d’être identifiées comme des cassures double-brin et d’être réparées
Si les télomères sont trop petits = ?
Altération de l’ADN = instabilité génétique
V ou F, la longueur des télomères est proportionnelle à la longueur de la vie ?
Vrai
À quoi est due l’oxydation des constituants de notre organisme ?
Un excès de radicaux libres provenant de l’oxygène
V ou F, le processus d’oxydation peut endommager n’importe quelle partie de la cellule et des mutations de l’ADN peuvent être provoquées ?
Vrai
V ou F, la restriction calorique n’intervient pas sur le vieillissement ?
Faux, si on mange moins = moins de consommation d’oxygène = baisse de la production de radicaux libres = baisse de l’oxydation
Nommer de bons antioxydants.
Vitamines A, C et E
Glycolysation = glucose ou fructose qui se lie à différentes protéines ce qui modifie leur structure = quoi?
Altération des activités enzymatiques (surtout les ANTIOXYDANTES)
V ou F , les radicaux libres accélèrent la glycosylation et cette dernière peut engendrer des radicaux libres ?
Vrai
Lésions à l’ADN possible?
Stress oxydant, glycosylation, télomérase
Quel est le pigment du vieillissement et de quoi il résulte et où il se retrouve ?
Lipofuscine, de la dégradation des organites cellulaires et est retrouvé principalement dans le cerveau et le myocarde chez les vieux
Lésions à l’ADN –> réparation –> déséquilibre entre lésions et réparation –> mutation
Oui
Vieillissement pathologique ; Progeria, c’est quoi?
Maladie génétique rare –> vieillissement prématuré débutant dès la période néonatale, due à la mutation de novo (non héréditaire)
Mortalité précoce de la maladie Progeria (12-13 ans) est due par quoi ?
Athérosclérose ou AVC
Mutation du gène LMNA –> production protéine tronquée ; progérine –> accumulation dans la membrane du noyau
–> entraine déformation et dysfonctions
Oui
Syndrome de Werner c’est quoi ?
Vieillissement précoce, rare, + fréquent où le taux de consanguinité est élevé
Signe le + constant ?
Cataracte bilatérale
Effets vieillissement sur tissus épithélial et conjonctif?
- Fragilise, s’amincit, fragilité capillaire, réduction de l’irrigation sanguine
- Collagène et élastine augmente en volume et en nombre et perdent élasticité, extensibilité et flexibilité
Vieillissement de la peau, effets ?
Rides, translucidité, fragilité de la peau, diminution propritétés isolantes, photoaging, ralentissement de la cicatrisation
Changements a/n de la cage thoracique?
- Augmentation du diamètre antéro-post et diminution hauteur
- Rigidité paroi thx
- Diminution force des muscles de la respiration
V ou F, diminution du volume aérien non mobilisable en fin d’expiration?
Faux, augmentation
V ou F, + susceptible aux infections respiratoires avec le vieillissement ?
Vrai
Décrire artériosclérose.
Réduction de l’élasticité;
Accumulation de lipides;
Augmentation du collagène sur les parois des artérioles.
Autres effets sur système cardiovasculaire?
HTA, trouble du rythme, diminution de l’efficacité
V ou F , les capacités de concentration et de
dilution des urines diminuent progressivement ?
Vrai
V ou F, au cours du vieillissement, il se produit une perte du nombre de néphrons fonctionnels (variable d’un
individu à l’autre), induisant une réduction de la
filtration glomérulaire et des capacités d’élimination
du rein ?
Vrai
Appareil génito-urinaire femme vs homme ?
diapo 106
V ou F, raréfaction de la substance grise ?
Faux, substance blanche
Presbytie gêne la lecture de loin ou de proche?
de proche
Presbyaccousie?
Pert progressive de l’audition
Voir diaporama
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