Cours 5 : Les troubles du spectre de l'autisme

Question 1

Quelle est l’hypothèse concernant l’autisme?

Answer 1

Déficits de l’élagage (pruning) dépendant de l’activité des circuits neuronaux chez les autistes.

Question 2

V ou F : la mutation de TSC1 et TSC2 mène a une augmentation de la synthèse protéique

Answer 2

F, le contraire a été constaté. Une possibilité est que le renforcement de l’activité de mTOR dans la sclérose tubéreuse provoque une augmentation de la phosphorylation de FMRP, qui à son tour supprimer la traduction des ARNm spécifiques.

Question 3

V ou F : avant 12ans, les cerveaux des autistes sont différents des normaux en ce qui a trait la grosseur, la matière grise et la matière blanche.

Answer 3

V

Question 4

V ou F : l’TSA peux etre monogénique ou multigénique

Answer 4

V

Question 5

Avec quelle syndrome est associés chacun de ses gènes (syndrome monogéniques) :

1. Sclérose tubéreuse
2. Syndrome X fragile
3. Syndrome angelman
4. Syndrome de Rett
5. Phealan McDermid

Answer 5

1. TCS1/2
2. FMRP
3. Ube3a
4. MeCP2
5. Shank 1,2,3

Question 6

Quelles sont les pathologies génétiques souvent coomorbide à l’autisme? (5)

Answer 6

1. Syndrome de l’x fragile
2. S de phelan-Mcdermid
3. S de Rett
4. S d’Angelman
5. Sclérose Tubéreuse

Question 7

La mutation TSC1/TSC2 donne une augmentation ou une diminution de mTOR

Answer 7

une perte de TSC1/TSC2 mène a une augmentation de mTOR a cause que TSC1 inhibe mTOR a l’aide de Rhab

Question 8

La rapamycine est inhibiteur de quoi

Answer 8

mTOR

Question 9

V ou F : la connectivité est plus grande pour les cerveaux autistiques

Answer 9

Faux, cela dépend de la région.

Question 10

Les troubles du spectre de l’autisme sont caractérisée par :

Answer 10

1- une interaction sociale et une communication anormales

2- des comportements restreints et répétitifs

Question 11

pour quoi code les gènes TSC1 et TSC2?

Answer 11

des protéines supresseurs de tumeurs.

Question 12

v ou f : La perte de la fonction du gène codant pour la protéine ubiquitine-ligase E3A (UBE3A) dans cette région chromosomique est par elle-même suffisante pour provoquer le syndrome d’Angelman.

Answer 12

v

Question 13

V ou F : la connectivité à longue distance est réduite, tandis que la connectivité de courte portée peut être augmentée chez les patients autistes par rapport aux contrôles.

Answer 13

V

Question 14

Quelles sont les étapes de la transcription lorsque le rc mgluR5 ou celui de TrkB est activée

Answer 14

1. Phosphorylation de TSC1/2
2. Activation de mtor
3. mtor est un activateur de transcription

Question 15

Quelle est l’effet d’une perte de fonction de UBE3A

Answer 15

Perturbation de la fonction UBE3A dans les neurones conduit à une augmentation de l’expression d’ARC et une diminution concomitante du nombre de récepteurs AMPA au niveau des synapses excitatrices.


Question 16

Quelle est l’effet d’une perte de fonction de UBE3A

Answer 16

Perturbation de la fonction UBE3A dans les neurones conduit à une augmentation de l’expression d’ARC et une diminution concomitante du nombre de récepteurs AMPA au niveau des synapses excitatrices. (trop facile d’induire une DLT pas assez facile d’induire une LTP)


Question 17

Quelles sont les syndromes menant des a des problèmes moteur? (2)

Answer 17

1. Angelman

2. Syndrome de rett

Question 18

V ou F : le syndrome de rett touche les filles plus que les garcons

Answer 18

Vrai, c’est un syndrome liée au X alors les males touchés meurent avant deux ans.

Question 19

Par quelle gène est causée le syndrome de Rett?

Answer 19

Par une délétion ou mutation du gène MeCP2

Question 20

V ou F : les garcons ou filles avec une duplication de MECP2 peuvent développer un TSA ou un retard mentale

Answer 20

V

Question 21

Mecp2 facilite ou inhibe la transcription?

Answer 21

Facilite lorsque phosphorylé, donc en réponse a l’activité.