Cours 2 : la génétique des maladies mentales

Question 1

Quelles sont les gènes impliqués dans la schizophrénie?

Answer 1

Les gènes DISC1 et DISC2

Question 2

Quelle est le gène de la schizophrénie qui a plus de fonction connues entre DISC1 et DISC2

Answer 2

DISC1

Question 3

Quelles elle le locus le plus étudié et associé à la SCZ par des études de GWAS?

Answer 3

Le locus MHC

Question 4

Quelles sont les fonctions communes des 108 locus trouvés comme étant reliés à la SCZ? (4)

Answer 4

1. Récepteur dopamine D2.
2. Neurotranmission glutamatergique
3. Plasticité synaptique (arc,nmdaR)
4. Canaux calciques voltages-dépendant

Question 5

Vrai ou faux : La scz n’est pas dût à des CNVs

Answer 5

Faux, des CNVs de novo impliquant des gènes dans les protéines post-synaptiques ont été identifier dans 5.1% de trio en comparaison avec 2.2% de controles.

Question 6

Pour quoi codent les gènes touchés par les CNVs de novo dans la SCZ (3)

Answer 6

ARC
NMDAR
ERK

Question 7

SCZ:
Les gènes identifiés par le GWAS, études des CNV et séquençage de l’exome entier se convergent sur un ensemble de processus biologiques et des protéines synaptiques bien définis impliqués dans… (3)

Answer 7

la plasticité synaptique, l’apprentissage et la mémoire.

Question 8

V ou F : La DI est causée par une multitudes de gènes à faible pénétrance.

Answer 8

FAUX, chacun des gènes a une haute pénétrance. Ce sont des variants de novo rare mais a pénétrance élevée

Question 9

un grand nombre de gènes atteints dans la DI agissent au sein de cascades qui convergent pour…

Answer 9

moduler la plasticité des synapses

Question 10

V ou F : le syndrome de l’X fragile est une forme de DI

Answer 10

Vrai, c’est une des forme monogénique les plus commune.

Question 11

Completez : La grande majorité des mutation des gènes de la DI sont transmis de facon

Answer 11

autosomique

Question 12

Les mutations des novo a haute pénétrance explique la plupart des cas de DI syndromique. Quelle type de mutation de novo plus précisement? SNVs, CNV? duplication?

Answer 12

Les cnvs

Question 13

Quelle type de mutation de novo peu expliquer la DI non syndromique?

Answer 13

les snv

Question 14

La mutation syngap est impliqué dans quelle maladie?

Answer 14

DI non syndromique. mutation cause un codon d’arrêt tronquant la protéine.

Question 15

Quelle est le rôle de syngap?

Answer 15

permet l’inhibition du traffiquing des rc ampa a la membrane. On se ramasse donc avec trop de rc ampa.

Question 16

Dans la plupart des cas, lorsque l’on fait un séquencage complet du génome, on peu trouver la cause de la DI, si vrai, quelle est la plupart du temps la cause

Answer 16

Vrai, dans la majorité des cas (60%), la cause est un SNV ou CNV de novo dominant.

Question 17

Les risques génétiques sont souvent partagés entre :

Answer 17

la scz
les troubles bipolaires
l’autisme
la DI