Cours 4 : La déficience intellectuelle

Question 1

quelles sont les trois causes de DI les plus communes dans notre pays?

Answer 1

1. Down
2. Alcoolisme foetal
3. microdélétion 22q11

Question 2

Pourquoi on ferait des test de elevated T-plus chez la souris autistique?

Answer 2

c’est un controle pour s’assurer que les souris n’on pas d’anxiété qui pourrait biaisé nos test de novel-object recognition.

Question 3

Quelle est le problème du syndrome de l’X fragile?

Answer 3

Gène FMRP1 devenu silencieux a cause de trop de repetition de CGG.

Question 4

Quelle est la fonction du gène FMRP1?

Answer 4

il lie les arnm des protéines et empeche la transcription au niveau des synapse des épines dendrituqes.

Question 5

Normalement, par quoi est inhiber le gène FMRP1?

Answer 5

par le PP2A.

Question 6

Quelles sont les trois voies activés par les récepteur mGLuR du glutamate?

Answer 6

(a) la voie PLC / calcium-calmoduline
(b) la voie mTOR
(c) la voie ERK

Question 7

V ou F : l’activation du mGluR active le FMRP1

Answer 7

Faux, cela provoque la déphosphorylation de fmrp1 par la pp2a qui permet alors la translation.

Question 8

Comment on peu réduire la synthèse excessive de protéine dans l’hippocampe chez le FMRP1-KO? Quelle sera l’autre effet de l’utilisation de ce médoc

Answer 8

En utilisant des inhibiteur de gluR5 (MPEP). Cela va aussi réduire le nombre d’épine dendritques dans le cortex et l’hippocampe et le nombre de convulsion.

Question 9

Mutations de novo dans le retard mental: le gène _____

Answer 9

synGAP

Question 10

Quelle est la fonction de la protéine syngap?

Answer 10

Le syngap inhibe la voie ras lorsque activé par les rc nmda. Donc sans syngap, on a trop de récepteur ampa a la membrane.

Question 11

V ou F : a cause de la perte de fonction syngap+/-, on a trop d’excitation dans l’hippocampe chez les souris jeune mais pas les souris adutle

Answer 11

Vrai, ceci est slmt observable chez les souris 14-16 et est dut a un trop grand nombre de ampaR par rapport au nmdaR

Question 12

V ou F : La taille des épines dendritiques est augmentée dans les souris SynGAP1+/- après la deuxième semaine postnatale

Answer 12

Vrai et le problème est que les épines qui sont plus grande sont moin plastique.

Question 13

Est-ce que c’est possible de guérir les déficits cognitifs en augmentant l’expression de syngap1?

Answer 13

non, on l’a tester et l’augmentation de l’expression syngap1 chez la souri n’a pas d’effet sur la cognition et le comportement.

Question 14

V ou F : ras est hyperactivé chez les souris heterozygote mutante pour le gène syngap

Answer 14

VRAI.

Question 15

Vers quelle age le gaba passe d’excitateur a inhibiteur au cours du développement?

Answer 15

entre 10 et 15 ans d’age.

Question 16

Completez : Lorsque les agonistes (isoguvacine) du récepteur GABA-A sont ajoutés, la fréquence de potentiel d’action _____ à P8

Answer 16

augmente

Question 17

Completez : Normalement, pendant le développement, la concentration intracellulaire de chlorure _____

Answer 17

diminue. (a cause que on commence a exprimer le cotranspoteur KCC2.

Question 18

Chez les souris TS65Dn, le potentiel de repos de la membrane est :

Answer 18

moin négatif.

Question 19

Completez : Le traitement systémique avec ____ restaure les fonctions cognitives chez la souris TS65Dn

Answer 19

bumétanide, un bloquer de nkcc1

Question 20

V ou F : le tx au bumétanide n’a pas d’effet chez le WT de TS65Dn

Answer 20

vrai

Question 21

V ou F : le bumétanide peu aider les crises épilepsique

Answer 21

Faux, toutefois il n’en créer pas non plus.