Cours 5 Flashcards
quelle % de la place du génome occupent les introns?
plus que 25
quelle % de la place du génome occupent les exons?
moins que 3
Combien d’axons étaient suffisants pour créer l’ensemble des protéines retrouvées dans le monde du vivant?
1000-7000
Qu’est-ce qu’un gène orthologue?
Locus provenant d’un ancêtre commun et retrouvés dans des espèces différentes (eg. gène alpha entre souris et poulet)
Qu’est-ce qu’un gène Paralogues?
Locus provenant de la duplication d’un autre locus et retrouvé dans une même espèce (eg. gènes alpha et beta de la souris)
Nomme une conséquence des Recombinaisons
inégales
Peut amener à modifier le nbre de copies de gènes en tandem
Chez les humains, les gènes ____ sont de l’ordre de centaines de copies organisées ____ et localisés dans les ______ (NOR nucleolar organiser regions) et situés sur 5 chromosomes différents
- ribosomaux
- en tandem
- organisateurs nucléolaires
Evolution concertée =
Mécanisme conduisant à l’homogénéisation des copies paralogues d’un gène donné. Donne la fausse impression qu’il n’y a pas eut de mutation entre les copies d’une espèce, alors qu’il y a un grand nombre de mutation entre les espèces.
A l’intérieur d’une même espèce, les copies ____ sont parfois très similaires les uns par rapport aux autres (en fait, trop similaires), alors que les copies ____ diffèrent fortement
- paralogues
2. orthologues
Tous les copies de NTS (région non transcrite de l’ADN ribosomal) humains possèdent un site de reconnaissance pour l’enzyme ____, alors qu’aucune des copies des chimpanzés ne possèdent ce site.
- Hpa I
- Dans une famille multigénique, la différence entre séquences sera ou pas plus proportionnelle au temps de divergence?
ne sera pas
- Le mécanisme de création de nouveaux gènes suite à une duplication n’est plus aussi simple. Une nouvelle fonction génique pourra difficilement émerger si les copies de gènes sont régulièrement ____.
homogénéisées
La conversion génique est un mécanisme de recombinaison qui, contrairement au crossing-over, correspond à un transfert ____ d’information génétique. Elle conduit au remplacement d’une séquence d’ADN par ____, apparentée non allélique (conversion interlocus) ou allélique (conversion interallélique).
- unidirectionnel
2. une autre
Qu’est-ce qui détermine le sexe chez la levure?
gène MAT
Les rétrogènes proviennent de ______ (de rétro-éléments) de l’ARNm d’un gène et qui a été intégrées au génome.
la transcription inverse
Le maintien de la fonctionnalité des rétroséquences est cependant assez rare pour les raisons suivantes:
- La réverse transcriptase est assez infidèle et va ainsi introduire de nombreuses mutations dans les rétroséquences.
- Le site d’initiation de la transcription n’est pas forcément inclus dans l’ARN ; si insertion ne se fait pas dans contexte de transcription propice, disparait
- La localisation de l’insertion du rétrogène n’est pas forcément propice à son expression.
Quelles sont les 4 manières d’obtenir un pseudogène?
1- Inactivation d’un gène par les mutations. L’effet de ce gène doit être compensé par un mécanisme alternatif
2- Duplication d’un gène, puis inactivation par les mutations
3- Rétrotransposition d’un ARN messager dans le génome (processed pseudogene). Il est généralement inactif dès son insertion.
4- Transfert latéral inefficace, interspécifique (surtout chez les Bactéries) ou depuis le génome mitochondrial (ou chloroplastique)
Donne 3 exemples de pseudogène obtenu par mutation
- gène de la L-gulono-gamma-lactone oxidase est inactivé chez les humains.
- Chromo Y
- Bactéries qui changent de milieu
Inactivation du gène de la L-gulono-gamma-lactone oxidase est inactivé de manière…
indépendante
Donne un exemple de pseudogène obtenus par mutations
gènes alpha et beta
Caractéristiques des rétro-pseudogènes :
1- Sans introns, sans promoteur ni régions régulatrice et présence d’une queue poly-a, puisqu’il provient de la rétrotranscription d’un ARN mature !
2- Répétitions directes à chaque extrémité (signature des ÉT)
3- Mutations (provenant de la fidélité moindre de la transcriptase inverse)
Donne un exemple de pseudogène obtenus par rétrotransposition
Alu
Mutations entre pyrimidines (ou purines) sont plus ou moins abondantes que celles entre purines et pyrimidines?
plus
La redondance du code permet de …
tamponner une partie des mutations les plus fréquentes
Appariements non-canoniques =
misappariements du premier nucléotide de l’anticodon face au 3ième nucléotide du codon sont tolérés (wobble position), soit G→U et U→G (permettant de tolérer les transitions)
Mutations synonymes :
Substitutions se produisant dans des séquences nucléiques, mais ne modifiant pas la séquence en acides aminés
Mutations non-synonymes :
Substitutions se produisant dans des séquences nucléiques et modifiant la séquence en acides aminés
Mutations non-sens :
Substitutions se produisant dans des séquences nucléiques remplaçant le codon d’un AA par un codon STOP
Qui suis-je? Ajout ou retrait d’un nombre de nucléotide dans des séquences nucléique et aura pour conséquence d’altérer le cadre de lecture en aval de la mutation. Ceci conduira inévitablement à l’apparition d’un codon STOP de façon prématuré, entraînant une protéine tronquée par rapport à la séquence sauvage
Insertion ou délétion
La sélection sur les mutations s’effectue au niveau de…
la prot
Les substitutions non synonymes ; Le taux de mutations observé est donc plus ___ que le taux réel et la variance est ___, conséquence d’une tolérance différente entre les gènes
- faible
2. importante
Le taux de substitution synonyme est généralement plus élevé ou faible que le taux de substitution non-synonyme?
élevé
la variance du taux de substitution synonymes est plus ____ que celle du taux de substitution non-synonyme.
- faible
En comparant les gènes paralogues, on constate que le taux de substitution non synonyme (dN) ___ avec le taux d’expression du gène.
- diminue
Pour les organismes à croissance rapide, l’usage de certains codons et l’abondance des ARNt co-évoluent pour permettre ______.
l’efficacité de la traduction
Relation _____ entre le nombre de copies des ARNt et la fréquence des codons (basé sur 14 131 gènes)
linéaire positive
La préférence des codons (MCB) est associée à _____
l’expression des gènes
Pour 2 codons adjacents, les paires ____ sont préférée (bactéries, archées et eucaryotes) alors que les paires _____ sont sous représentées.
- nnG-Cnn
2. nnU-Ann
Le fardeau génétique ou fardeau de mutation représente _____
la baisse de la valeur adaptative moyenne d’une population (w) due aux mutations défavorables sur les gènes.
V ou F: Le fardeau génétique est complètement indépendant de la taille totale du génome
V
La valeur adaptative d’une population est définie par ___
le nombre moyen de descendants viables et fertiles laissés à la génération suivante par les individus de cette population.
Épissage alternatif =
Production de plusieurs ARNm à partir d’un seul transcrit primaire par l’association de différentes combinaisons d’exons.
La phase d’un intron est déterminée en fonction de ____
sa position relative dans le cadre de lecture de la séquence codante
Sites poly-A alternatifs =
Production de plusieurs ARNm à partir d’un seul transcrit primaire. Clivage alternatif selon le tissus et utilisation de sites poly-A différents. Eg. le gène de la calcitonine chez le rat
ARNm alternatifs sont produits dans ____
des lignées cellulaires différentes ou à des moments différents
