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Génétique évolutive > Cours 5 > Flashcards

Cours 5 Flashcards

1
Q

quelle % de la place du génome occupent les introns?

A

plus que 25

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2
Q

quelle % de la place du génome occupent les exons?

A

moins que 3

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3
Q

Combien d’axons étaient suffisants pour créer l’ensemble des protéines retrouvées dans le monde du vivant?

A

1000-7000

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4
Q

Qu’est-ce qu’un gène orthologue?

A

Locus provenant d’un ancêtre commun et retrouvés dans des espèces différentes (eg. gène alpha entre souris et poulet)

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5
Q

Qu’est-ce qu’un gène Paralogues?

A

Locus provenant de la duplication d’un autre locus et retrouvé dans une même espèce (eg. gènes alpha et beta de la souris)

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6
Q

Nomme une conséquence des Recombinaisons

inégales

A

Peut amener à modifier le nbre de copies de gènes en tandem

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7
Q

Chez les humains, les gènes ____ sont de l’ordre de centaines de copies organisées ____ et localisés dans les ______ (NOR nucleolar organiser regions) et situés sur 5 chromosomes différents

A
  1. ribosomaux
  2. en tandem
  3. organisateurs nucléolaires
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8
Q

Evolution concertée =

A

Mécanisme conduisant à l’homogénéisation des copies paralogues d’un gène donné. Donne la fausse impression qu’il n’y a pas eut de mutation entre les copies d’une espèce, alors qu’il y a un grand nombre de mutation entre les espèces.

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9
Q

A l’intérieur d’une même espèce, les copies ____ sont parfois très similaires les uns par rapport aux autres (en fait, trop similaires), alors que les copies ____ diffèrent fortement

A
  1. paralogues

2. orthologues

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10
Q

Tous les copies de NTS (région non transcrite de l’ADN ribosomal) humains possèdent un site de reconnaissance pour l’enzyme ____, alors qu’aucune des copies des chimpanzés ne possèdent ce site.

A
  1. Hpa I
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11
Q
  • Dans une famille multigénique, la différence entre séquences sera ou pas plus proportionnelle au temps de divergence?
A

ne sera pas

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12
Q
  • Le mécanisme de création de nouveaux gènes suite à une duplication n’est plus aussi simple. Une nouvelle fonction génique pourra difficilement émerger si les copies de gènes sont régulièrement ____.
A

homogénéisées

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13
Q

La conversion génique est un mécanisme de recombinaison qui, contrairement au crossing-over, correspond à un transfert ____ d’information génétique. Elle conduit au remplacement d’une séquence d’ADN par ____, apparentée non allélique (conversion interlocus) ou allélique (conversion interallélique).

A
  1. unidirectionnel

2. une autre

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14
Q

Qu’est-ce qui détermine le sexe chez la levure?

A

gène MAT

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15
Q

Les rétrogènes proviennent de ______ (de rétro-éléments) de l’ARNm d’un gène et qui a été intégrées au génome.

A

la transcription inverse

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16
Q

Le maintien de la fonctionnalité des rétroséquences est cependant assez rare pour les raisons suivantes:

A
  1. La réverse transcriptase est assez infidèle et va ainsi introduire de nombreuses mutations dans les rétroséquences.
  2. Le site d’initiation de la transcription n’est pas forcément inclus dans l’ARN ; si insertion ne se fait pas dans contexte de transcription propice, disparait
  3. La localisation de l’insertion du rétrogène n’est pas forcément propice à son expression.
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17
Q

Quelles sont les 4 manières d’obtenir un pseudogène?

A

1- Inactivation d’un gène par les mutations. L’effet de ce gène doit être compensé par un mécanisme alternatif
2- Duplication d’un gène, puis inactivation par les mutations
3- Rétrotransposition d’un ARN messager dans le génome (processed pseudogene). Il est généralement inactif dès son insertion.
4- Transfert latéral inefficace, interspécifique (surtout chez les Bactéries) ou depuis le génome mitochondrial (ou chloroplastique)

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18
Q

Donne 3 exemples de pseudogène obtenu par mutation

A
  1. gène de la L-gulono-gamma-lactone oxidase est inactivé chez les humains.
  2. Chromo Y
  3. Bactéries qui changent de milieu
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19
Q

Inactivation du gène de la L-gulono-gamma-lactone oxidase est inactivé de manière…

A

indépendante

20
Q

Donne un exemple de pseudogène obtenus par mutations

A

gènes alpha et beta

21
Q

Caractéristiques des rétro-pseudogènes :

A

1- Sans introns, sans promoteur ni régions régulatrice et présence d’une queue poly-a, puisqu’il provient de la rétrotranscription d’un ARN mature !
2- Répétitions directes à chaque extrémité (signature des ÉT)
3- Mutations (provenant de la fidélité moindre de la transcriptase inverse)

22
Q

Donne un exemple de pseudogène obtenus par rétrotransposition

A

Alu

23
Q

Mutations entre pyrimidines (ou purines) sont plus ou moins abondantes que celles entre purines et pyrimidines?

A

plus

24
Q

La redondance du code permet de …

A

tamponner une partie des mutations les plus fréquentes

25
Q

Appariements non-canoniques =

A

misappariements du premier nucléotide de l’anticodon face au 3ième nucléotide du codon sont tolérés (wobble position), soit G→U et U→G (permettant de tolérer les transitions)

26
Q

Mutations synonymes :

A

Substitutions se produisant dans des séquences nucléiques, mais ne modifiant pas la séquence en acides aminés

27
Q

Mutations non-synonymes :

A

Substitutions se produisant dans des séquences nucléiques et modifiant la séquence en acides aminés

28
Q

Mutations non-sens :

A

Substitutions se produisant dans des séquences nucléiques remplaçant le codon d’un AA par un codon STOP

29
Q

Qui suis-je? Ajout ou retrait d’un nombre de nucléotide dans des séquences nucléique et aura pour conséquence d’altérer le cadre de lecture en aval de la mutation. Ceci conduira inévitablement à l’apparition d’un codon STOP de façon prématuré, entraînant une protéine tronquée par rapport à la séquence sauvage

A

Insertion ou délétion

30
Q

La sélection sur les mutations s’effectue au niveau de…

A

la prot

31
Q

Les substitutions non synonymes ; Le taux de mutations observé est donc plus ___ que le taux réel et la variance est ___, conséquence d’une tolérance différente entre les gènes

A
  1. faible

2. importante

32
Q

Le taux de substitution synonyme est généralement plus élevé ou faible que le taux de substitution non-synonyme?

A

élevé

33
Q

la variance du taux de substitution synonymes est plus ____ que celle du taux de substitution non-synonyme.

A
  1. faible
34
Q

En comparant les gènes paralogues, on constate que le taux de substitution non synonyme (dN) ___ avec le taux d’expression du gène.

A
  1. diminue
35
Q

Pour les organismes à croissance rapide, l’usage de certains codons et l’abondance des ARNt co-évoluent pour permettre ______.

A

l’efficacité de la traduction

36
Q

Relation _____ entre le nombre de copies des ARNt et la fréquence des codons (basé sur 14 131 gènes)

A

linéaire positive

37
Q

La préférence des codons (MCB) est associée à _____

A

l’expression des gènes

38
Q

Pour 2 codons adjacents, les paires ____ sont préférée (bactéries, archées et eucaryotes) alors que les paires _____ sont sous représentées.

A
  1. nnG-Cnn

2. nnU-Ann

39
Q

Le fardeau génétique ou fardeau de mutation représente _____

A

la baisse de la valeur adaptative moyenne d’une population (w) due aux mutations défavorables sur les gènes.

40
Q

V ou F: Le fardeau génétique est complètement indépendant de la taille totale du génome

A

V

41
Q

La valeur adaptative d’une population est définie par ___

A

le nombre moyen de descendants viables et fertiles laissés à la génération suivante par les individus de cette population.

42
Q

Épissage alternatif =

A

Production de plusieurs ARNm à partir d’un seul transcrit primaire par l’association de différentes combinaisons d’exons.

43
Q

La phase d’un intron est déterminée en fonction de ____

A

sa position relative dans le cadre de lecture de la séquence codante

44
Q

Sites poly-A alternatifs =

A

Production de plusieurs ARNm à partir d’un seul transcrit primaire. Clivage alternatif selon le tissus et utilisation de sites poly-A différents. Eg. le gène de la calcitonine chez le rat

45
Q

ARNm alternatifs sont produits dans ____

A

des lignées cellulaires différentes ou à des moments différents

Génétique évolutive (5 decks)

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