Cours 4 Flashcards
Mutations chromosomiques ; Équilibrées:
il n’y a ni perte ou gain de matériel génétique, seule la composition des chromosomes change
Mutations chromosomiques ; Déséquilibrées de structure =
(modification de la quantité d’ADN mais pas du nombre de chromosomes)
Mutations chromosomiques; Déséquilibrées de nombre =
(modification de la quantité d’ADN par le nombre total de chromosomes)
Donne exemples de mutations déséquilibrées de structure
Délétion, duplication
Donne exemples de mutations équilibrées
- Insertion, translocation, inversion, fusion
Donne exemples de mutations déséquilibrées de nombre
Aneuploïdie, polyploïdie
Insertion =
Un fragment de chromosome est retiré, puis réinséré à un autre endroit
Quels sont les 4 types d’insertion?
1- sur le même chromosome (intrachromosomique)
2- sur un autre chromosome (interchromosomique)
3- directe, si le fragment garde son orientation
4- inversée, lorsque le fragment change son orientation par rapport au centromère
Inversion =
Retournement de 180° d’une portion de chromosome, mais le segment ne change pas d’emplacement.
Quels sont les 2 types d’inversions?
Inversion paracentrique : Se produit d’un côté ou de l’autre du centromère
Inversion péricentrique : La région inversée contient le centromère, ce qui modifie la nature du chromosome
Donne 2 exemples importants d’inversions
- Droso ; conformation 2D
2. Chromos sexuels
Sur le chromosome Y, des groupes de gènes présentent ______par rapport à leur homologue X (les gènes d’un groupe donné ayant approximativement le même niveau)
des taux de divergence différents
Sur le chromosome Y, La densité de gènes décroît avec ____
divergence
Lorsqu’une inversion survient sur le Y, les gènes affectés ne peuvent plus ____ avec ceux sur le X. À partir de ce moment, le segment d’ADN devient ___; les ____ s’y accumulent et les gènes peuvent perdre leur fonction (pseudogènes) et disparaitre…
- recombiner
- asexué
- mutations
Fusion ou translocation Robertsonienne =
Formation d’un chromosome métacentrique à partir de deux chromosomes acrocentriques non homologues, modifie le nombre de chromosomes, mais pas la quantité de matériel génétique
Le chromosome 2 humain est le résultat de la ___ entre 2 chromosomes ____,
- fusion
2. télocentriques
Changement abrupt du motif 5’-TTAGGG-3‘ vers 5’-CCCTAA-3‘ près du centromère du chromosome 2, révélant la ______
fusion de 2 régions télomériques complémentaires.
Fission de chromosomes =
Formation de 2 chromosomes à partir de la cassure d’un chromosome; modifie le nombre de chromosomes mais pas la quantité de matériel génétique
Translocation réciproque =
Échange réciproque de segments chromosomiques
Délétion =
Perte d’un segment de chromosome (et de matériel génétique)
Duplication =
Répétition d’un fragment de chromosome (et augmentation du matériel génétique)
Quels sont les sorts possibles des gènes dupliqués
1- Les copies conservent leur fonction originale pour augmenter le nombre de dose (eg. métabolisme élevé).
2- L’une des 2 copies conserve sa fonction originale, l’autre diverge et acquiert une nouvelle fonction (ou son expression est spatialement ou temporellement différente)
3- L’une des 2 copies conserve sa fonction originale, l’autre devient non fonctionnelle (pseudogène)
Donne exemples où 2 copies d’un gène dupliqué gardent leur fonction
eg. ARN ribosomaux, ARN de transfert …
Donne exemples où 1 copie d’un gène dupliqué garde sa fonction et l’autre prend une autre fonction
eg. Globines, opsines …
Aneuploïdie =
Changement du nombre de base de chromosomes, portant sur un ou quelques chromosomes entiers, mais non sur l’ensemble du lot haploïde (nullisomie, trisomie …)
Polyploïdie =
Changement du nombre d’exemplaires du lot haploïde complet (augmentation de la taille du matériel génétique).
Syndrome de down est issus de quelle mutation?
aneuploidie
Souvent, polyploidie est suivie par…
retour à la diploïde
Une région observée chez deux organismes est dite synténique lorsqu’elle ______. Les éléments (gènes ou autres) et leur ordre doivent donc être identiques.
n’a pas subi de réarrangement depuis l’ancêtre commun de ces deux organismes
De façon générale, plus la divergence augmente, le nombre de régions synthéniques ___ et la taille des régions synténiques ___.
- augmente
2. diminue
La majorité des gènes dupliqués des humains (25%) se retrouvent en __ copies
4
Environ le ____ du génome humain est transcrit en ARN
Par contre, les séquences codantes comptent pour environ 47 Mb, indiquant que seulement ___ % du génome humain est traduit en protéines !
- 1/3
2. 1,5 %
l’«invasion» des introns dans le génome euc a permis quoi pour les archée et les bactéries?
une diversification des gènes archée-bactérien initiaux …
Un domaine (entre 30 et 500 acides aminés) est une partie d’une protéine ayant ______ (eg. site de liaison, site catalytique). Une protéine peut être formées de plusieurs domaines semblables ou différents
- sa propre structure et sa propre fonction
V ou F: Une protéine peut être formées de plusieurs domaines différents
F: aussi domaines semblables
Les domaines fonctionnels d’une protéine sont parfois associés à
un exon ou un groupe d’exons spécifiques
Plusieurs protéines d’Eucaryotes présentent des domaines répétés et identiques (possédant la même fonction). Ils proviennent de ______
la duplication d’exons les uns à la suite des autres (en tandem).
la plupart des 500 différentes sortes de muscles du corps humain possède une forme unique de titine produite par ____
épissage alternatif
Les domaines de la protéine ___ sont aussi présents sur d’autres protéines telles que la pro-Urokinase (pUK), la fibronectine (FN) et un précurseur du facteur de croissance épidermique (EGFP).
- TPA
Comment les domaines de la TPA se sont retrouvés chez d’autres prots?
Il semble donc que le TPA ait capté des segments de plusieurs protéines différentes au cours de son évolution.
Les domaines de la protéine TPA sont aussi présents sur d’autres protéines telles que: (3)
la pro-Urokinase (pUK), la fibronectine (FN) et un précurseur du facteur de croissance épidermique (EGFP).
Les exons des protéines de signalisation intercellulaire (eg. Notch and hedgehog) sont présents dans les ____
choanoflagellés unicellulaires
