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Génétique évolutive > Cours 4 > Flashcards

Cours 4 Flashcards

1
Q

Mutations chromosomiques ; Équilibrées:

A

il n’y a ni perte ou gain de matériel génétique, seule la composition des chromosomes change

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Q

Mutations chromosomiques ; Déséquilibrées de structure =

A

(modification de la quantité d’ADN mais pas du nombre de chromosomes)

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3
Q

Mutations chromosomiques; Déséquilibrées de nombre =

A

(modification de la quantité d’ADN par le nombre total de chromosomes)

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4
Q

Donne exemples de mutations déséquilibrées de structure

A

Délétion, duplication

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Q

Donne exemples de mutations équilibrées

A
  • Insertion, translocation, inversion, fusion
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6
Q

Donne exemples de mutations déséquilibrées de nombre

A

Aneuploïdie, polyploïdie

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7
Q

Insertion =

A

Un fragment de chromosome est retiré, puis réinséré à un autre endroit

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8
Q

Quels sont les 4 types d’insertion?

A

1- sur le même chromosome (intrachromosomique)
2- sur un autre chromosome (interchromosomique)
3- directe, si le fragment garde son orientation
4- inversée, lorsque le fragment change son orientation par rapport au centromère

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9
Q

Inversion =

A

Retournement de 180° d’une portion de chromosome, mais le segment ne change pas d’emplacement.

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10
Q

Quels sont les 2 types d’inversions?

A

Inversion paracentrique : Se produit d’un côté ou de l’autre du centromère
Inversion péricentrique : La région inversée contient le centromère, ce qui modifie la nature du chromosome

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11
Q

Donne 2 exemples importants d’inversions

A
  1. Droso ; conformation 2D

2. Chromos sexuels

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12
Q

Sur le chromosome Y, des groupes de gènes présentent ______par rapport à leur homologue X (les gènes d’un groupe donné ayant approximativement le même niveau)

A

des taux de divergence différents

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13
Q

Sur le chromosome Y, La densité de gènes décroît avec ____

A

divergence

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14
Q

Lorsqu’une inversion survient sur le Y, les gènes affectés ne peuvent plus ____ avec ceux sur le X. À partir de ce moment, le segment d’ADN devient ___; les ____ s’y accumulent et les gènes peuvent perdre leur fonction (pseudogènes) et disparaitre…

A
  1. recombiner
  2. asexué
  3. mutations
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15
Q

Fusion ou translocation Robertsonienne =

A

Formation d’un chromosome métacentrique à partir de deux chromosomes acrocentriques non homologues, modifie le nombre de chromosomes, mais pas la quantité de matériel génétique

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16
Q

Le chromosome 2 humain est le résultat de la ___ entre 2 chromosomes ____,

A
  1. fusion

2. télocentriques

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17
Q

Changement abrupt du motif 5’-TTAGGG-3‘ vers 5’-CCCTAA-3‘ près du centromère du chromosome 2, révélant la ______

A

fusion de 2 régions télomériques complémentaires.

18
Q

Fission de chromosomes =

A

Formation de 2 chromosomes à partir de la cassure d’un chromosome; modifie le nombre de chromosomes mais pas la quantité de matériel génétique

19
Q

Translocation réciproque =

A

Échange réciproque de segments chromosomiques

20
Q

Délétion =

A

Perte d’un segment de chromosome (et de matériel génétique)

21
Q

Duplication =

A

Répétition d’un fragment de chromosome (et augmentation du matériel génétique)

22
Q

Quels sont les sorts possibles des gènes dupliqués

A

1- Les copies conservent leur fonction originale pour augmenter le nombre de dose (eg. métabolisme élevé).

2- L’une des 2 copies conserve sa fonction originale, l’autre diverge et acquiert une nouvelle fonction (ou son expression est spatialement ou temporellement différente)

3- L’une des 2 copies conserve sa fonction originale, l’autre devient non fonctionnelle (pseudogène)

23
Q

Donne exemples où 2 copies d’un gène dupliqué gardent leur fonction

A

eg. ARN ribosomaux, ARN de transfert …

24
Q

Donne exemples où 1 copie d’un gène dupliqué garde sa fonction et l’autre prend une autre fonction

A

eg. Globines, opsines …

25
Q

Aneuploïdie =

A

Changement du nombre de base de chromosomes, portant sur un ou quelques chromosomes entiers, mais non sur l’ensemble du lot haploïde (nullisomie, trisomie …)

26
Q

Polyploïdie =

A

Changement du nombre d’exemplaires du lot haploïde complet (augmentation de la taille du matériel génétique).

27
Q

Syndrome de down est issus de quelle mutation?

A

aneuploidie

28
Q

Souvent, polyploidie est suivie par…

A

retour à la diploïde

29
Q

Une région observée chez deux organismes est dite synténique lorsqu’elle ______. Les éléments (gènes ou autres) et leur ordre doivent donc être identiques.

A

n’a pas subi de réarrangement depuis l’ancêtre commun de ces deux organismes

30
Q

De façon générale, plus la divergence augmente, le nombre de régions synthéniques ___ et la taille des régions synténiques ___.

A
  1. augmente

2. diminue

31
Q

La majorité des gènes dupliqués des humains (25%) se retrouvent en __ copies

A

4

32
Q

Environ le ____ du génome humain est transcrit en ARN
Par contre, les séquences codantes comptent pour environ 47 Mb, indiquant que seulement ___ % du génome humain est traduit en protéines !

A
  1. 1/3

2. 1,5 %

33
Q

l’«invasion» des introns dans le génome euc a permis quoi pour les archée et les bactéries?

A

une diversification des gènes archée-bactérien initiaux …

34
Q

Un domaine (entre 30 et 500 acides aminés) est une partie d’une protéine ayant ______ (eg. site de liaison, site catalytique). Une protéine peut être formées de plusieurs domaines semblables ou différents

A
  1. sa propre structure et sa propre fonction
35
Q

V ou F: Une protéine peut être formées de plusieurs domaines différents

A

F: aussi domaines semblables

36
Q

Les domaines fonctionnels d’une protéine sont parfois associés à

A

un exon ou un groupe d’exons spécifiques

37
Q

Plusieurs protéines d’Eucaryotes présentent des domaines répétés et identiques (possédant la même fonction). Ils proviennent de ______

A

la duplication d’exons les uns à la suite des autres (en tandem).

38
Q

la plupart des 500 différentes sortes de muscles du corps humain possède une forme unique de titine produite par ____

A

épissage alternatif

39
Q

Les domaines de la protéine ___ sont aussi présents sur d’autres protéines telles que la pro-Urokinase (pUK), la fibronectine (FN) et un précurseur du facteur de croissance épidermique (EGFP).

A
  1. TPA
40
Q

Comment les domaines de la TPA se sont retrouvés chez d’autres prots?

A

Il semble donc que le TPA ait capté des segments de plusieurs protéines différentes au cours de son évolution.

41
Q

Les domaines de la protéine TPA sont aussi présents sur d’autres protéines telles que: (3)

A

la pro-Urokinase (pUK), la fibronectine (FN) et un précurseur du facteur de croissance épidermique (EGFP).

42
Q

Les exons des protéines de signalisation intercellulaire (eg. Notch and hedgehog) sont présents dans les ____

A

choanoflagellés unicellulaires

Génétique évolutive (5 decks)

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