Cours 5- 28 Janv. Flashcards
Que font les gens du chromosome Y chez la drosophile et les mammifères?
- il y a des gènes sur le chromosome Y qui sont essentiels à la fertilité des mâles.
- Chez les mammifères il y a le gène SRY, le gène qui détermine le sexe.
- Chez les mammifères il y a également quelques autres gènes exprimés un peu partout (gènes de ménage)
Y a t’il recombinaison (crossing-over)entre les chromosomes X et Y?
Chez les mammifères il y a recombinaison entre les chromosomes x et y, mais seulement sur le 5% de l’ADN du chromosome Y qui est partagé avec l’X.
Ce sont les régions pseudoautosomales (PAR)5% partagées en 2
Comment peut-on assurer la séparation normale des chromosomes lors de la méiose des mâles chez la drosophile (et des chromosomes 4)
Il existerait un autre mécanisme: la disjonction achiasmatique , pour assurer la disjonction dans ces cas.
Vrai ou faux, il n’y a pas de crossing-over pour le chromosome 4 de la drosophile.
Vrai
Nommer un exemple de disjonction méiotique chez la femme.
Le syndrome de down ( trisomie 21)
Qu’est-ce l’hypercholestérolémie?
C’est une maladie génétique humaine qui implique une mutation du gène du récepteur des LDL qui servent à transporter le cholestérol dans le sang.
Définit ce que sont les LDL.
Les LDL sont des lipoprotéines à faibles densité qui servent à transporter le cholestérol dans le sang.
Comment peut on remarquer qu’une personne est atteinte de l’hypercholestérolémie?
- par des dépôts cutanés de lipides (yeux,mains)
Qu’est ce que les xanthélasmas?
Ce sont des plaques jaunâtres ,qui se développent sur les paupières et la peu péri orbitale. Signe d’hypercholestérolémie
Qu’est ce que le xanthome?
Dépôts sous cutané de lipides
Que sont les arc cornéen?
Dépôt en arc cornéen de lipide
Qu’est ce que l’haplosuffisance:
Situation ou une dose haploïde de l’allèle sauvage fournit suffisamment de protéines pour permettre un fonctionnement normal.
Qu’est-ce que l’haploinsuffiance?
Situation ou chez l’heterozygote l’allèle sauvage ne peut fournir suffisamment de produit protéique pour remplir la fonction cellulaire.
A quel moment s’applique l’haploinsuffisance?
Lorsqu’il y a absence de dominance.
Quand s’applique l’haplosuffisance?
S’applique lorsqu’il y a dominance complète de l’allège sauvage sur l’allèle muté.
Morgan et Sturtevant se sont servis de quoi pour mettre en évidence le premier cas d’allélisme multiple?
Ils se sont servi du test de complémentation.
Habituellement on se sert du terme «complementation» lorsque les……. conférés par les deux mutations sont ………
Habituellement on se sert du terme «complementation» lorsque les PHÉNOTYPES conférés par les deux mutations sont SEMBLABLES.
Qu’est-ce qu’un unité de fonction?
Unité qui est responsable du phénotype ( séquence de paires de bases qui codent pour une chaîne polypeptidique.
Qu’est-ce que la complémentation?
C’est un processus par lequel deux mutants récessifs sont capables de fournir chacun ce qui manque à l’autre de sorte qu’un hybride diploïde (ou son équivalent) dérivé des deux mutants a le phénotype sauvage.
Les test de complémentation consiste à faire quoi?
Il consiste à croiser deux mutants récessifs et à regarder le phénotype de la progéniture diploïde.
Si le phénotype est sauvage , on déduira que les deux mutants sont touchés sur deux gènes différents.
Si le phénotype est muté, on déduira que les deux mutants sont touchés tous les deux sur le même gène.
Deux mutants non alléliques sont touchés chacun sur un gène ……….
Deux mutants non alléliques sont touchés chacun sur un gène différent.
Deux mutant alléliques sont touchés chacun sur ………….
Deux mutant alléliques sont touchés chacun sur le même gène.
Vrai ou faux, les termes «amorphe»et «hypomorphe» s’appliquent seulement aux allèles,jamais aux protéines.
Vrai seulement aux allèles
Qu’est-ce que signifie le terme «amorphe» en génétique?
Allèle muté qui ne conserve aucune activité décelable de l’allèle sauvage correspondant.
