Cours 5- 28 Janv.

Question 1

Que font les gens du chromosome Y chez la drosophile et les mammifères?

Answer 1

• il y a des gènes sur le chromosome Y qui sont essentiels à la fertilité des mâles.
• Chez les mammifères il y a le gène SRY, le gène qui détermine le sexe.
• Chez les mammifères il y a également quelques autres gènes exprimés un peu partout (gènes de ménage)

Question 2

Y a t’il recombinaison (crossing-over)entre les chromosomes X et Y?

Answer 2

Chez les mammifères il y a recombinaison entre les chromosomes x et y, mais seulement sur le 5% de l’ADN du chromosome Y qui est partagé avec l’X.

Ce sont les régions pseudoautosomales (PAR)5% partagées en 2

Question 3

Comment peut-on assurer la séparation normale des chromosomes lors de la méiose des mâles chez la drosophile (et des chromosomes 4)

Answer 3

Il existerait un autre mécanisme: la disjonction achiasmatique , pour assurer la disjonction dans ces cas.

Question 4

Vrai ou faux, il n’y a pas de crossing-over pour le chromosome 4 de la drosophile.

Answer 4

Vrai

Question 5

Nommer un exemple de disjonction méiotique chez la femme.

Answer 5

Le syndrome de down ( trisomie 21)

Question 6

Qu’est-ce l’hypercholestérolémie?

Answer 6

C’est une maladie génétique humaine qui implique une mutation du gène du récepteur des LDL qui servent à transporter le cholestérol dans le sang.

Question 7

Définit ce que sont les LDL.

Answer 7

Les LDL sont des lipoprotéines à faibles densité qui servent à transporter le cholestérol dans le sang.

Question 8

Comment peut on remarquer qu’une personne est atteinte de l’hypercholestérolémie?

Answer 8

• par des dépôts cutanés de lipides (yeux,mains)

Question 9

Qu’est ce que les xanthélasmas?

Answer 9

Ce sont des plaques jaunâtres ,qui se développent sur les paupières et la peu péri orbitale. Signe d’hypercholestérolémie

Question 10

Qu’est ce que le xanthome?

Answer 10

Dépôts sous cutané de lipides

Question 11

Que sont les arc cornéen?

Answer 11

Dépôt en arc cornéen de lipide

Question 12

Qu’est ce que l’haplosuffisance:

Answer 12

Situation ou une dose haploïde de l’allèle sauvage fournit suffisamment de protéines pour permettre un fonctionnement normal.

Question 13

Qu’est-ce que l’haploinsuffiance?

Answer 13

Situation ou chez l’heterozygote l’allèle sauvage ne peut fournir suffisamment de produit protéique pour remplir la fonction cellulaire.

Question 14

A quel moment s’applique l’haploinsuffisance?

Answer 14

Lorsqu’il y a absence de dominance.

Question 15

Quand s’applique l’haplosuffisance?

Answer 15

S’applique lorsqu’il y a dominance complète de l’allège sauvage sur l’allèle muté.

Question 16

Morgan et Sturtevant se sont servis de quoi pour mettre en évidence le premier cas d’allélisme multiple?

Answer 16

Ils se sont servi du test de complémentation.

Question 17

Habituellement on se sert du terme «complementation» lorsque les……. conférés par les deux mutations sont ………

Answer 17

Habituellement on se sert du terme «complementation» lorsque les PHÉNOTYPES conférés par les deux mutations sont SEMBLABLES.

Question 18

Qu’est-ce qu’un unité de fonction?

Answer 18

Unité qui est responsable du phénotype ( séquence de paires de bases qui codent pour une chaîne polypeptidique.

Question 19

Qu’est-ce que la complémentation?

Answer 19

C’est un processus par lequel deux mutants récessifs sont capables de fournir chacun ce qui manque à l’autre de sorte qu’un hybride diploïde (ou son équivalent) dérivé des deux mutants a le phénotype sauvage.

Question 20

Les test de complémentation consiste à faire quoi?

Answer 20

Il consiste à croiser deux mutants récessifs et à regarder le phénotype de la progéniture diploïde.

Si le phénotype est sauvage , on déduira que les deux mutants sont touchés sur deux gènes différents.

Si le phénotype est muté, on déduira que les deux mutants sont touchés tous les deux sur le même gène.

Question 21

Deux mutants non alléliques sont touchés chacun sur un gène ……….

Answer 21

Deux mutants non alléliques sont touchés chacun sur un gène différent.

Question 22

Deux mutant alléliques sont touchés chacun sur ………….

Answer 22

Deux mutant alléliques sont touchés chacun sur le même gène.

Question 23

Vrai ou faux, les termes «amorphe»et «hypomorphe» s’appliquent seulement aux allèles,jamais aux protéines.

Answer 23

Vrai seulement aux allèles

Question 24

Qu’est-ce que signifie le terme «amorphe» en génétique?

Answer 24

Allèle muté qui ne conserve aucune activité décelable de l’allèle sauvage correspondant.

Question 25

Qu’est-ce que signifie le terme «hypomorphe» en génétique?

Answer 25

Allèle muté qui conserve une partie de l’activité de l’allèle sauvage correspondant.

Question 26

Allélisme multiple : Selon Sturtevant, eosin serait un troisième allèle au locus ……….

Answer 26

Allélisme multiple : Selon Sturtevant, eosin serait un troisième allèle au locus White

Question 27

Que peut-on déduire si w-e et w sont mutés dans un même gène?

Answer 27

Ils seraient allèles d’un même gène et ils seraient donc alléliques.

Question 28

Combien y a t’il d’allèles connus au locus w?

A) 50
B) 1463
C) 140

Answer 28

C) Il y a au moins 140 allèles connus au locus w.

Question 29

Comment s’appellent les allèles multiples d’un même gène ?

Answer 29

Une série d’allèles multiples.

Question 30

Vrai ou faux, les allèles hypomorphe ne dominent pas sur les allèles amorphes d’une même série?

Answer 30

Faux, les allèles hypomorphe DOMINENT sur les allèles amorphes d’une même série.

Question 31

Vrai ou faux, une série d’allèles amorphes constitue un cas d’allélisme multiple.

Answer 31

Vrai

Question 32

Vrai ou faux, il est nécessaire d’avoir des allèles hypomorphe pour parler d’allélisme multiple.

Answer 32

Faux, il N’EST PAS nécessaire d’avoir des allèles hypomorphes pour parler d’allélisme multiple.

Question 33

Que suis-je?

Situation dans laquelle les phénotypes conférés par les deux allèles d’un hétérozygote sont présent en même temps.

Answer 33

La codominance

Question 34

La codominance est-elle la même chose que l’absence de dominance?

Answer 34

Non, la codominance(=pas) l’absence de dominance.

Il est les deux à la fois.

Question 35

Comment les mâles peuvent-ils se débrouiller avec un seul chromosome X alors que les femelles de la drosophile en ont deux?

Answer 35

C’est parce qu’il existe un mécanisme de compensation.

Question 36

Comment appel ton le mécanisme de dosage ?

Answer 36

La compensation de dose.

Découverte chez la drosophile par Muller vers 1932.