Cours 13 Flashcards

1
Q

Expressivité et penetrance donne un cas classique de cela.

A

Le prognathisme mandibulaire “le menton des Habsbourg.

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2
Q

Dans quel cas le prognathisme mandibulaire était présent ?

A

Sur la génétique de l’analyse de grandes familles nobles européennes.

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3
Q

Qu’est-ce que le prognathisme?

A

C’est la proéminence d’une ou des deux mâchoires inférieures ou supérieures. C’est un décalage des mâchoires .

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4
Q

Quel est le mode de transmission du prognathisme mandibulaire selon Wolff et ses collaborateurs?

A

Autosomal dominant.

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5
Q

Est-ce qu’il y a penetrance complète ou incomplète chez le prognathisme?

A

Incomplète( environ 95%)

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6
Q

Elle atteint qui ?

A

Les hommes et les femmes . C’est congénital, l’enfant n’est avec cela mais se prononce davantage en vieillissant.

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7
Q

Quels sont les traits de visage des personnes atteintes de prognathisme mandibulaire?

A

Bosse dorsal du nez
Front fuyant
Région malaire aplatie
Proéminence de la lèvre inférieure.

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8
Q

Nomme un cas extrême de prognathisme

A

Charles Quint.

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9
Q

Vrai ou faux la cause de la fin de cette lignée de prognathisme est du au fort taux de consanguinité dans les mariages?

A

Faux, il serait plutôt dit que la fin de cette lignée soit plutôt en lien avec Philip lV qui était infecté de la syphilis.

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10
Q

L’absence de pénétrance signifie quoi dans ce cas-ci?

A

Qu’on saute une lignée, c’est à dire qu’ils sont tous atteint mais que ça ne voit pas dans une lignée tandis que la suivante ça se verra.

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