Cours 13 Flashcards
Expressivité et penetrance donne un cas classique de cela.
Le prognathisme mandibulaire “le menton des Habsbourg.
Dans quel cas le prognathisme mandibulaire était présent ?
Sur la génétique de l’analyse de grandes familles nobles européennes.
Qu’est-ce que le prognathisme?
C’est la proéminence d’une ou des deux mâchoires inférieures ou supérieures. C’est un décalage des mâchoires .
Quel est le mode de transmission du prognathisme mandibulaire selon Wolff et ses collaborateurs?
Autosomal dominant.
Est-ce qu’il y a penetrance complète ou incomplète chez le prognathisme?
Incomplète( environ 95%)
Elle atteint qui ?
Les hommes et les femmes . C’est congénital, l’enfant n’est avec cela mais se prononce davantage en vieillissant.
Quels sont les traits de visage des personnes atteintes de prognathisme mandibulaire?
Bosse dorsal du nez
Front fuyant
Région malaire aplatie
Proéminence de la lèvre inférieure.
Nomme un cas extrême de prognathisme
Charles Quint.
Vrai ou faux la cause de la fin de cette lignée de prognathisme est du au fort taux de consanguinité dans les mariages?
Faux, il serait plutôt dit que la fin de cette lignée soit plutôt en lien avec Philip lV qui était infecté de la syphilis.
L’absence de pénétrance signifie quoi dans ce cas-ci?
Qu’on saute une lignée, c’est à dire qu’ils sont tous atteint mais que ça ne voit pas dans une lignée tandis que la suivante ça se verra.