Cours 5 Flashcards
Quels sont les caractéristiques des processus de la détermination du sexe et la différenciation sexuelle?
- distincts
- consécutifs
Qu’est-ce qui précède l’établissement du sexe chromosomique?
La détermination du sexe et la différenciation sexuelle.
Quels sont les deux processus qui requiert l’expression spatio-temporelle coordonnée des gènes spécifiques au sexe?
- détermination du sexe
- différenciation sexuelle
Qu’est-ce que la détermination du sexe?
Développement du sexe gonadique.
Qu’est-ce que la différenciation sexuelle?
Processus qui se produit dans le but d’établir le dimorphisme sexuel dans le développement des organes génitaux internes et externes.
Le sexe chromosomique détermine quoi?
Le sexe gonadique.
Le sexe gonadique détermine quoi?
Le profil de différenciation des organes génitaux internes et externes.
Qu’est-ce qui cause des cas de différences de développement sexuel (DSD)?
Des variations dans la voie de développement (sexe chromosomique/sexe gonadique/différenciation des organes internes et externes).
Quelle est la première phase majeure du développement des gonades et des organes génitaux?
- développement de la gonade bipotentielle ou crête urogénitale
- précurseur identique dans les deux sexes
- développement des structures gonadiques précoces *dépendant d’un réseaux d’au moins 12 gènes
Quelle est la deuxième phase majeure du développement des gonades et des organes génitaux?
- développement de la gonade bipotentielle en ovaire ou en testicule
- testicule ; 8e semaines de gestation
- ovule ; 10 ou 11 semaines de gestation
- développement de dimorphisme sexuel
Quelle est la troisième phase majeure du développement des gonades et des organes génitaux?
- développement des organes génitaux internes et externes
- sous la dépendance des hormones gonadiques
- entre 8 et 14 semaines de gestation (mâle)
- au milieu du 2e trimestre de gestation (femelle)
Vrai ou faux. Le développement des gonades nécessite la présence de cellules germinales.
Faux.
Quel rôle, féminin ou masculin, est le plus actif?
Le rôle féminin.
Quel est le rôle chez le mâle pour empêcher le développement des ovaires et des organes génitaux féminins?
Empêcher l’expression des gènes pro féminins.
Quels événements sont associés avec des délétions, mutations ou duplications de gènes localisés sur les chromosomes sexuels et surtout sur les autosomes?
La détermination du sexe et la différenciation sexuelle.
Quelles sont les 3 catégories basées sur le phénotype observé lors de délétions, mutations ou duplication de gènes?
- réversion sexuelle ; sexe gonadique à l’opposé du sexe chromosomique
- développement ovotesticulaire ; les gonades contiennent du tissu des testiculaires et des ovaires
- différences de la différenciation sexuelle ; organes génitaux internes ou externes à l’opposé du sexe gonadique
Exemple de réversion sexuelle.
XY et un développement ovarien.
XX et un développement testiculaire.
Lors d’un développement ovotesticulaire, la personne peut-elle être fertile?
Oui, selon le taux d’expression des différents tissus.
Exemple de différences de la différenciation sexuelle.
Dysfonctionnement de la réponse à la LH; pas de sécrétion de testostérone, donc pas de développement des organes génitaux ni de masculinisation.
Vrai ou faux. Les différences de la différenciation sexuelle n’a pas d’impact sur les gonades.
Vrai.
En général, les vertébrés sont…
Dichromatique.
Quelle est la définition de dichromatique?
Les vertébrés sont soit mâles ou femelles.
La morphologie testiculaire et ovarienne est-elle conservée ou elle change entre les espèces?
Elle est conservée.
Quel gène sur le chromosome Y permet la différenciation des caractères mâles?
Le gène SRY.
Le chromosome Y contient combien de gènes?
Une centaine.
Vrai ou faux. Le fait qu’il y a un chromosome Y ne confirme pas le développement mâle.
Faux. Dès que le chromosome Y est présent, il y a développement mâle, peu importe le nombre de chromosome X.
Quelles sont les deux structures commune chez les deux sexes au début du développement?
- la crête urogénitale
- la gonade indifférenciée
Comment le gène Y peut se réparer afin d’être conservé?
Par le repliement; il y a des séquences homologues sur le chromosome.
Le mésonephros et l’épithélium produisent quel type de cellules?
Les cellules somatiques des gonades.
La production des cellules somatiques est-elle dépendante ou indépendante des hormones?
Indépendante.
Quel est le synonyme de crête urogénitale?
Gonade primitive / bipotentielle.
Vrai ou faux. La gonade primitive contient des cellules germinales.
Faux. Elle ne contient pas de cellules germinales.
À combien de semaines de gestation les cellules germinales migrent vers la gonade?
Entre 5 et 6 semaines de gestation.
Qu’arrive-t-il après la différenciation gonadique?
Les cellules germinales suivent un développement sexuel dimorphique.
Que signifie être dimorphique?
Avoir la capacité de prendre deux formes distinctes.
Dans quelle gonade fœtale les cellules germinales subissent un arrêt mitotique?
Les gonades fœtales mâles.
La mitose des gonades fœtales mâles redémarre quand?
Après la naissance.
Lors du développement dimorphique, que se passe-t-il avec les gonades fœtales femelles.
Elles entrent en méiose.
Qu’est-ce qui permet la différence dans le devenir des cellules germinales?
L’acide rétinoïque.
Le mésonephros produit quoi?
L’acide rétinoïque.
Quel est le rôle de l’acide rétinoïque?
Stimuler l’entrée en méiose des cellules germinales de l’ovaire.
Vrai ou faux. L’acide rétinoïque est produite par le mésonephros autant chez la femme que chez l’homme.
Vrai.
La stimulation de l’entrée en méiose dans la gonade mâle est inhibée comment?
L’acide rétinoïque est dégradée par l’enzyme CYP26B1.
L’acide rétinoïque est dégradée par quelle enzyme?
CYP26B1.
Qu’est-ce qui est sous le contrôle du gène SRY?
L’expression de l’enzyme CYP26B1.
Vrai ou faux. L’expression de l’enzyme CYP26B1 est effectuée chez les deux sexes.
Faux. Le gène SRY du chromosome Y contrôle l’expression de CYP26B1. Chez la femme, il n’y a pas de chromosome Y.
Quel est le rôle de CYP26B1?
Empêcher l’entrée en méiose des gonades mâles.
Où se développe la gonade?
À proximité du mésonéphros.
Où est situé le mésonephros?
Entre le pronéphros et le métanephros.
Quels canaux sont présents dans le mésonephros?
- les canaux de Wolff
- les canaux de Müller
Quel est le précurseur de l’épididyme?
Le mésonephros.
Quel type cellulaire est essentiel au développement des organes génitaux internes et externes?
Les cellules somatiques.
L’hormone anti-Müllérienne (AMH) est sécrétée par quelles cellules?
Les cellules de Sertroli.
La testostérone, INSL3 sont sécrétées par quelles cellules?
Les cellules de Leydig.
Qu’arrive-t-il à l’embryon mâle en absence de AMD et de testostérone?
Il développe des structures et des caractéristiques femelles.
Les composantes urinaires et génitaux du système urogénitale sont dérivés de quel tissu?
Du mésoderme intermédiaire.
Les canaux de Wolff et les canaux de Müller apparaissent quand?
Autour de 4 à 6 semaines de gestation.
Quels sont les précurseurs des tractus reproducteurs mâles et femelles?
Les canaux de Wolff et les canaux de Müller.
Quel est le synonyme des canaux de Wolff?
Les canaux mésonéphriques.
Quel est le synonyme des canaux de Müller?
Les canaux paramésonéphriques.
Les canaux de Wolff sont différenciés en quoi?
Ils deviennent le tractus reproducteur mâle interne; canaux efférents, épididyme, vésicules séminales et canal différent.
La différenciation des canaux de Wolff est sous le contrôle de quelle hormone?
La testostérone.
Qu’est-ce qui permet la régression des canaux de Müller?
L’AMH.
Quel syndrome est causé par l’absence d’AMH chez les humains?
Le syndrome de persistance des canaux de Müller.
À quoi est associé le syndrome de persistance des canaux de Müller?
À l’infertilité masculine.
Qu’est-ce qui est identique dans les deux sexes lors du développement?
Le développement précoce des organes génitaux internes et externes.
La différence entre femme et homme apparaît quand?
À partir de la semaine 6 de gestation.
À partir de quand le développement est dépendant des hormones?
À partir de la semaine 6 de gestation.
Quelle est la forme la plus active de la testostérone?
La DHT.
Qui est responsable de la masculinisation des organes génitaux externes chez le fœtus mâle?
La DHT.
Quelle enzyme permet la conversion de la testostérone en DHT? Quel est son type?
La 5-alpha réductase de type 2.
Combien il y a de canaux de Wolff?
2.
Combien il y a de canaux de Müller?
2.
Combien de gènes permettent le contrôle génétique?
Environ 12.
Vrai ou faux. Les facteurs codés par les gènes permettant le contrôle génique lors du développement gonadique précoce sont reliés au sexe chromosomique.
Faux. Les facteurs codés par ces gènes ne sont probablement pas reliés au sexe chromosomique car le développement gonadique précoce est similaire dans les deux sexes.
Quel est le rôle des gènes essentiels pour l’initiation du développement gonadique précoce?
Coder pour des facteurs de transcription.
Quels sont les facteurs de transcription codés par les gènes lors du développement gonadique précoce? (5)
- LIM1
- EMX2
- LHX9
- SF1
- WT1
- autres
Qu’est-ce qui doit se passer lors du développement gonadique pour permettre un acquisition des fonctions cellule et sexe spécifique?
Une différenciation de cellules.
Qu’est-il nécessaire pour acquérir les foncions sexe spécifiques?
L’expression de facteurs avec des rôles beaucoup plus limités et spécifiques.
Quels sont les facteurs avec des rôles beaucoup plus limités et spécifiques nécessaire aux fonctions sexe spécifiques chez les mâles?
- SRY
- SOX9
- AMH
Quels sont les facteurs avec des rôles beaucoup plus limités et spécifiques nécessaires aux fonctions sexe spécifiques chez les femelles?
- RSPO1
- WNT
- FOXL2
Les étapes de développement divergent selon le sexe à partir de quand?
Après que la gonade bipotentielle est formée.
Quel est l’événement critique qui gouverne l’acquisition du sexe phénotypique?
La différenciation de la gonade bipotentielle en ovaire ou en testicule.
Vrai ou faux. La masculinité est un état imposé au fœtus qui normalement adopterait un développement femelle.
Vrai.
Le développement d’un phénotype femelle requiert quoi?
L’activation de voies génétiques actives et possiblement opposantes.
Vrai ou faux. Le développement femelle est considéré comme une voie passive “par défaut”.
Faux. Ce processus requiert l’activation de voies génétiques actives et possiblement opposantes.
À quoi compare-t-on la détermination du sexe et la différenciation sexuelle?
Comme un “combat des sexes”.
Quel facteur est le déterminant important pour le développement testiculaire?
SOX9.
Quel facteur est le déterminant important pour le développement ovarien?
Bêta-caténine.
Qu’arrive-t-il dans la gonade bipotentielle concernant les niveaux de SOX9 et de la bêta-caténine?
Ils s’annulent.
Qu’arrive-t-il dans la gonade XY concernant les niveaux de SOX9 et de la bêta-caténine?
Stimulation de l’expression de SOX9 et inhibition de la bêta-caténine.
Qu’est-ce qui permet la stimulation de l’expression de SOX9 dans la gonade XY?
L’action du facteur SRY.
Le facteur SRY agit comme…
Un interrupteur moléculaire.
Qu’est-ce qui permet l’inhibition de l’expression de la bêta-caténine dans la gonade XY?
L’expression de SOX9.
Qu’arrive-t-il dans la gonade XX concernant les niveaux de SOX9 et de la bêta-caténine?
Stimulation de la bêta-caténine et inhibition de SOX9.
Qu’est-ce qui permet la stimulation de l’expression de la bêta-caténine dans la gonade XX?
Les facteurs RSPO1 et WNT4.
Qu’est-ce qui permet l’inhibition de l’expression de SOX9 dans la gonade XX?
L’expression de la bêta-caténine et le facteur FOXL2.
Quand sont exprimés les facteurs nécessaire au développement gonadique?
Lors de l’initiation et tout au long de la vie.
Pourquoi les facteurs nécessaire à l’initiation du développement gonadique doivent être maintenus tout au long de la vie?
Si non, il pourrait y avoir une transdifférenciation.
Qu’est-ce qui est dépendant de la présence d’un tissu testiculaire fonctionnel?
La différenciation des organes génitaux internes et externes selon la voie mâle et femelle.
Pourquoi la différenciation des organes génitaux internes et externes nécessite un tissu testiculaire fonctionnel?
Car la testostérone et l’AMH sont importantes et sont produites par le testicule fœtal.
Autour de quelle semaine de gestation la fonction testiculaire est-elle établie?
De la 8e semaine de gestation.
Le phénotype masculin est sous le contrôle de quoi?
Des sécrétions testiculaires.
Qu’est-ce qui module l’action des sécrétions testiculaires?
- les récepteurs
- les enzymes
Quels sont les récepteurs et les enzymes qui modulent l’action des sécrétions testiculaires?
- la LH et son récepteur (LHCGR)
- plus de 5 enzymes de la voie stéroïdogénique
- la 5-alpha réductase de type 2
- le récepteur aux androgènes (AR)
- l’AMH et son récepteur
À quoi servent les enzymes de la voie stéroïdogénique?
Elles sont essentielles à la biosynthèse de la testostérone.
À quoi sert la 5-alpha réductase de type 2?
À la conversion de la testostérone en DHT.
À quoi sert la testostérone?
À la masculinisation des organes génitaux internes mâles.
À quoi sert la DHT?
Au développement des organes génitaux externes et de la prostate.
De quoi dépend le développement et le maintien du phénotype femelle à la puberté et à l’âge adulte?
De l’estradiol (E2) et de la progestérone.
Quel est le précurseur de l’estradiol?
La testostérone.
Quelle enzyme permet la conversion de la testostérone en estradiol?
L’enzyme P450 aromatase (CYP19A1).
Quel est le génotype du syndrome de Turner?
45, X0.
Quelle est la fréquence du syndrome de Turner?
1/2500 naissances féminines.
Quel est le phénotype du syndrome de Turner?
Caractères sexuels féminins mais sous-développés.
Quel est l’état de fertilité des gens atteint du syndrome de Turner?
Elles sont striles.
La fréquence d’avortements spontanés lors du syndrome de Turner est-il fréquent ou rare?
Fréquent ; 98% des fœtus X0 et 10% de tous les cas d’avortements spontanés.
Le syndrome de Turner est-il vu dans d’autres espèces de mammifères?
Oui.
Pourquoi on ne voit pas de génotype 45, 0Y dans le syndrome de Turner?
Car c’est létal ; tous les gènes actifs sont sur le chromosome X.
Vrai ou faux. Il y a des cas de trisomie X dans le syndrome de Turner dans d’autres espèces de mammifères.
Vrai.
Quel est le génotype du syndrome de Klinefelter?
47, XXY.
Quelle est la fréquence du syndrome de Klinefelter?
1/500 à 1/1000 naissances masculines.
Quel est le phénotype des gens atteints du syndrome de Klinefelter?
Caractères sexuels mâles mais sous-développé (petits testicules, gens minces, grands avec peu de muscles).
Que cause le syndrome de Turner?
Des problèmes de croissance.
Qu’est-ce qui cause le syndrome de Klinefelter?
Une non-disjonction des chromosomes sexuels ; chromosome X supplémentaire inactivé mais 3 copies de gènes exprimés (1 sur le chromosome Y et 2 sur le chromosome X).
Quelles sont les mosaïques possible du syndrome de Klinefelter?
- 47, XXY
- 46, XY
Quelles sont les mosaïques possibles du syndrome de Truner?
- 45, X0
- 46, XY
Quel est l’état de fertilité des gens atteints du syndrome de Klinefelter?
Fertilité possible mais la majorité sont stériles.
Qu’est-ce qui peut expliquer les cas de réversion de sexe?
Le fait que le gène SRY sur le chromosome Y est très près de la région d’appariement; il peut y avoir une translocation du gène SRY sur le chromosome X lors de la recombinaison homologue.
