Cours 5 Flashcards

1
Q

Quels sont les caractéristiques des processus de la détermination du sexe et la différenciation sexuelle?

A
  • distincts

- consécutifs

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2
Q

Qu’est-ce qui précède l’établissement du sexe chromosomique?

A

La détermination du sexe et la différenciation sexuelle.

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3
Q

Quels sont les deux processus qui requiert l’expression spatio-temporelle coordonnée des gènes spécifiques au sexe?

A
  • détermination du sexe

- différenciation sexuelle

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4
Q

Qu’est-ce que la détermination du sexe?

A

Développement du sexe gonadique.

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5
Q

Qu’est-ce que la différenciation sexuelle?

A

Processus qui se produit dans le but d’établir le dimorphisme sexuel dans le développement des organes génitaux internes et externes.

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6
Q

Le sexe chromosomique détermine quoi?

A

Le sexe gonadique.

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7
Q

Le sexe gonadique détermine quoi?

A

Le profil de différenciation des organes génitaux internes et externes.

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8
Q

Qu’est-ce qui cause des cas de différences de développement sexuel (DSD)?

A

Des variations dans la voie de développement (sexe chromosomique/sexe gonadique/différenciation des organes internes et externes).

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9
Q

Quelle est la première phase majeure du développement des gonades et des organes génitaux?

A
  • développement de la gonade bipotentielle ou crête urogénitale
  • précurseur identique dans les deux sexes
  • développement des structures gonadiques précoces *dépendant d’un réseaux d’au moins 12 gènes
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10
Q

Quelle est la deuxième phase majeure du développement des gonades et des organes génitaux?

A
  • développement de la gonade bipotentielle en ovaire ou en testicule
  • testicule ; 8e semaines de gestation
  • ovule ; 10 ou 11 semaines de gestation
  • développement de dimorphisme sexuel
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11
Q

Quelle est la troisième phase majeure du développement des gonades et des organes génitaux?

A
  • développement des organes génitaux internes et externes
  • sous la dépendance des hormones gonadiques
  • entre 8 et 14 semaines de gestation (mâle)
  • au milieu du 2e trimestre de gestation (femelle)
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12
Q

Vrai ou faux. Le développement des gonades nécessite la présence de cellules germinales.

A

Faux.

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13
Q

Quel rôle, féminin ou masculin, est le plus actif?

A

Le rôle féminin.

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14
Q

Quel est le rôle chez le mâle pour empêcher le développement des ovaires et des organes génitaux féminins?

A

Empêcher l’expression des gènes pro féminins.

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15
Q

Quels événements sont associés avec des délétions, mutations ou duplications de gènes localisés sur les chromosomes sexuels et surtout sur les autosomes?

A

La détermination du sexe et la différenciation sexuelle.

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16
Q

Quelles sont les 3 catégories basées sur le phénotype observé lors de délétions, mutations ou duplication de gènes?

A
  • réversion sexuelle ; sexe gonadique à l’opposé du sexe chromosomique
  • développement ovotesticulaire ; les gonades contiennent du tissu des testiculaires et des ovaires
  • différences de la différenciation sexuelle ; organes génitaux internes ou externes à l’opposé du sexe gonadique
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17
Q

Exemple de réversion sexuelle.

A

XY et un développement ovarien.

XX et un développement testiculaire.

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18
Q

Lors d’un développement ovotesticulaire, la personne peut-elle être fertile?

A

Oui, selon le taux d’expression des différents tissus.

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19
Q

Exemple de différences de la différenciation sexuelle.

A

Dysfonctionnement de la réponse à la LH; pas de sécrétion de testostérone, donc pas de développement des organes génitaux ni de masculinisation.

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20
Q

Vrai ou faux. Les différences de la différenciation sexuelle n’a pas d’impact sur les gonades.

A

Vrai.

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21
Q

En général, les vertébrés sont…

A

Dichromatique.

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22
Q

Quelle est la définition de dichromatique?

A

Les vertébrés sont soit mâles ou femelles.

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23
Q

La morphologie testiculaire et ovarienne est-elle conservée ou elle change entre les espèces?

A

Elle est conservée.

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24
Q

Quel gène sur le chromosome Y permet la différenciation des caractères mâles?

A

Le gène SRY.

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25
Q

Le chromosome Y contient combien de gènes?

A

Une centaine.

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26
Q

Vrai ou faux. Le fait qu’il y a un chromosome Y ne confirme pas le développement mâle.

A

Faux. Dès que le chromosome Y est présent, il y a développement mâle, peu importe le nombre de chromosome X.

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27
Q

Quelles sont les deux structures commune chez les deux sexes au début du développement?

A
  • la crête urogénitale

- la gonade indifférenciée

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28
Q

Comment le gène Y peut se réparer afin d’être conservé?

A

Par le repliement; il y a des séquences homologues sur le chromosome.

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29
Q

Le mésonephros et l’épithélium produisent quel type de cellules?

A

Les cellules somatiques des gonades.

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30
Q

La production des cellules somatiques est-elle dépendante ou indépendante des hormones?

A

Indépendante.

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31
Q

Quel est le synonyme de crête urogénitale?

A

Gonade primitive / bipotentielle.

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32
Q

Vrai ou faux. La gonade primitive contient des cellules germinales.

A

Faux. Elle ne contient pas de cellules germinales.

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33
Q

À combien de semaines de gestation les cellules germinales migrent vers la gonade?

A

Entre 5 et 6 semaines de gestation.

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34
Q

Qu’arrive-t-il après la différenciation gonadique?

A

Les cellules germinales suivent un développement sexuel dimorphique.

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35
Q

Que signifie être dimorphique?

A

Avoir la capacité de prendre deux formes distinctes.

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36
Q

Dans quelle gonade fœtale les cellules germinales subissent un arrêt mitotique?

A

Les gonades fœtales mâles.

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37
Q

La mitose des gonades fœtales mâles redémarre quand?

A

Après la naissance.

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38
Q

Lors du développement dimorphique, que se passe-t-il avec les gonades fœtales femelles.

A

Elles entrent en méiose.

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39
Q

Qu’est-ce qui permet la différence dans le devenir des cellules germinales?

A

L’acide rétinoïque.

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40
Q

Le mésonephros produit quoi?

A

L’acide rétinoïque.

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41
Q

Quel est le rôle de l’acide rétinoïque?

A

Stimuler l’entrée en méiose des cellules germinales de l’ovaire.

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42
Q

Vrai ou faux. L’acide rétinoïque est produite par le mésonephros autant chez la femme que chez l’homme.

A

Vrai.

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43
Q

La stimulation de l’entrée en méiose dans la gonade mâle est inhibée comment?

A

L’acide rétinoïque est dégradée par l’enzyme CYP26B1.

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44
Q

L’acide rétinoïque est dégradée par quelle enzyme?

A

CYP26B1.

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45
Q

Qu’est-ce qui est sous le contrôle du gène SRY?

A

L’expression de l’enzyme CYP26B1.

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46
Q

Vrai ou faux. L’expression de l’enzyme CYP26B1 est effectuée chez les deux sexes.

A

Faux. Le gène SRY du chromosome Y contrôle l’expression de CYP26B1. Chez la femme, il n’y a pas de chromosome Y.

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47
Q

Quel est le rôle de CYP26B1?

A

Empêcher l’entrée en méiose des gonades mâles.

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48
Q

Où se développe la gonade?

A

À proximité du mésonéphros.

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49
Q

Où est situé le mésonephros?

A

Entre le pronéphros et le métanephros.

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50
Q

Quels canaux sont présents dans le mésonephros?

A
  • les canaux de Wolff

- les canaux de Müller

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51
Q

Quel est le précurseur de l’épididyme?

A

Le mésonephros.

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52
Q

Quel type cellulaire est essentiel au développement des organes génitaux internes et externes?

A

Les cellules somatiques.

53
Q

L’hormone anti-Müllérienne (AMH) est sécrétée par quelles cellules?

A

Les cellules de Sertroli.

54
Q

La testostérone, INSL3 sont sécrétées par quelles cellules?

A

Les cellules de Leydig.

55
Q

Qu’arrive-t-il à l’embryon mâle en absence de AMD et de testostérone?

A

Il développe des structures et des caractéristiques femelles.

56
Q

Les composantes urinaires et génitaux du système urogénitale sont dérivés de quel tissu?

A

Du mésoderme intermédiaire.

57
Q

Les canaux de Wolff et les canaux de Müller apparaissent quand?

A

Autour de 4 à 6 semaines de gestation.

58
Q

Quels sont les précurseurs des tractus reproducteurs mâles et femelles?

A

Les canaux de Wolff et les canaux de Müller.

59
Q

Quel est le synonyme des canaux de Wolff?

A

Les canaux mésonéphriques.

60
Q

Quel est le synonyme des canaux de Müller?

A

Les canaux paramésonéphriques.

61
Q

Les canaux de Wolff sont différenciés en quoi?

A

Ils deviennent le tractus reproducteur mâle interne; canaux efférents, épididyme, vésicules séminales et canal différent.

62
Q

La différenciation des canaux de Wolff est sous le contrôle de quelle hormone?

A

La testostérone.

63
Q

Qu’est-ce qui permet la régression des canaux de Müller?

A

L’AMH.

64
Q

Quel syndrome est causé par l’absence d’AMH chez les humains?

A

Le syndrome de persistance des canaux de Müller.

65
Q

À quoi est associé le syndrome de persistance des canaux de Müller?

A

À l’infertilité masculine.

66
Q

Qu’est-ce qui est identique dans les deux sexes lors du développement?

A

Le développement précoce des organes génitaux internes et externes.

67
Q

La différence entre femme et homme apparaît quand?

A

À partir de la semaine 6 de gestation.

68
Q

À partir de quand le développement est dépendant des hormones?

A

À partir de la semaine 6 de gestation.

69
Q

Quelle est la forme la plus active de la testostérone?

A

La DHT.

70
Q

Qui est responsable de la masculinisation des organes génitaux externes chez le fœtus mâle?

A

La DHT.

71
Q

Quelle enzyme permet la conversion de la testostérone en DHT? Quel est son type?

A

La 5-alpha réductase de type 2.

72
Q

Combien il y a de canaux de Wolff?

A

2.

73
Q

Combien il y a de canaux de Müller?

A

2.

74
Q

Combien de gènes permettent le contrôle génétique?

A

Environ 12.

75
Q

Vrai ou faux. Les facteurs codés par les gènes permettant le contrôle génique lors du développement gonadique précoce sont reliés au sexe chromosomique.

A

Faux. Les facteurs codés par ces gènes ne sont probablement pas reliés au sexe chromosomique car le développement gonadique précoce est similaire dans les deux sexes.

76
Q

Quel est le rôle des gènes essentiels pour l’initiation du développement gonadique précoce?

A

Coder pour des facteurs de transcription.

77
Q

Quels sont les facteurs de transcription codés par les gènes lors du développement gonadique précoce? (5)

A
  • LIM1
  • EMX2
  • LHX9
  • SF1
  • WT1
  • autres
78
Q

Qu’est-ce qui doit se passer lors du développement gonadique pour permettre un acquisition des fonctions cellule et sexe spécifique?

A

Une différenciation de cellules.

79
Q

Qu’est-il nécessaire pour acquérir les foncions sexe spécifiques?

A

L’expression de facteurs avec des rôles beaucoup plus limités et spécifiques.

80
Q

Quels sont les facteurs avec des rôles beaucoup plus limités et spécifiques nécessaire aux fonctions sexe spécifiques chez les mâles?

A
  • SRY
  • SOX9
  • AMH
81
Q

Quels sont les facteurs avec des rôles beaucoup plus limités et spécifiques nécessaires aux fonctions sexe spécifiques chez les femelles?

A
  • RSPO1
  • WNT
  • FOXL2
82
Q

Les étapes de développement divergent selon le sexe à partir de quand?

A

Après que la gonade bipotentielle est formée.

83
Q

Quel est l’événement critique qui gouverne l’acquisition du sexe phénotypique?

A

La différenciation de la gonade bipotentielle en ovaire ou en testicule.

84
Q

Vrai ou faux. La masculinité est un état imposé au fœtus qui normalement adopterait un développement femelle.

A

Vrai.

85
Q

Le développement d’un phénotype femelle requiert quoi?

A

L’activation de voies génétiques actives et possiblement opposantes.

86
Q

Vrai ou faux. Le développement femelle est considéré comme une voie passive “par défaut”.

A

Faux. Ce processus requiert l’activation de voies génétiques actives et possiblement opposantes.

87
Q

À quoi compare-t-on la détermination du sexe et la différenciation sexuelle?

A

Comme un “combat des sexes”.

88
Q

Quel facteur est le déterminant important pour le développement testiculaire?

A

SOX9.

89
Q

Quel facteur est le déterminant important pour le développement ovarien?

A

Bêta-caténine.

90
Q

Qu’arrive-t-il dans la gonade bipotentielle concernant les niveaux de SOX9 et de la bêta-caténine?

A

Ils s’annulent.

91
Q

Qu’arrive-t-il dans la gonade XY concernant les niveaux de SOX9 et de la bêta-caténine?

A

Stimulation de l’expression de SOX9 et inhibition de la bêta-caténine.

92
Q

Qu’est-ce qui permet la stimulation de l’expression de SOX9 dans la gonade XY?

A

L’action du facteur SRY.

93
Q

Le facteur SRY agit comme…

A

Un interrupteur moléculaire.

94
Q

Qu’est-ce qui permet l’inhibition de l’expression de la bêta-caténine dans la gonade XY?

A

L’expression de SOX9.

95
Q

Qu’arrive-t-il dans la gonade XX concernant les niveaux de SOX9 et de la bêta-caténine?

A

Stimulation de la bêta-caténine et inhibition de SOX9.

96
Q

Qu’est-ce qui permet la stimulation de l’expression de la bêta-caténine dans la gonade XX?

A

Les facteurs RSPO1 et WNT4.

97
Q

Qu’est-ce qui permet l’inhibition de l’expression de SOX9 dans la gonade XX?

A

L’expression de la bêta-caténine et le facteur FOXL2.

98
Q

Quand sont exprimés les facteurs nécessaire au développement gonadique?

A

Lors de l’initiation et tout au long de la vie.

99
Q

Pourquoi les facteurs nécessaire à l’initiation du développement gonadique doivent être maintenus tout au long de la vie?

A

Si non, il pourrait y avoir une transdifférenciation.

100
Q

Qu’est-ce qui est dépendant de la présence d’un tissu testiculaire fonctionnel?

A

La différenciation des organes génitaux internes et externes selon la voie mâle et femelle.

101
Q

Pourquoi la différenciation des organes génitaux internes et externes nécessite un tissu testiculaire fonctionnel?

A

Car la testostérone et l’AMH sont importantes et sont produites par le testicule fœtal.

102
Q

Autour de quelle semaine de gestation la fonction testiculaire est-elle établie?

A

De la 8e semaine de gestation.

103
Q

Le phénotype masculin est sous le contrôle de quoi?

A

Des sécrétions testiculaires.

104
Q

Qu’est-ce qui module l’action des sécrétions testiculaires?

A
  • les récepteurs

- les enzymes

105
Q

Quels sont les récepteurs et les enzymes qui modulent l’action des sécrétions testiculaires?

A
  • la LH et son récepteur (LHCGR)
  • plus de 5 enzymes de la voie stéroïdogénique
  • la 5-alpha réductase de type 2
  • le récepteur aux androgènes (AR)
  • l’AMH et son récepteur
106
Q

À quoi servent les enzymes de la voie stéroïdogénique?

A

Elles sont essentielles à la biosynthèse de la testostérone.

107
Q

À quoi sert la 5-alpha réductase de type 2?

A

À la conversion de la testostérone en DHT.

108
Q

À quoi sert la testostérone?

A

À la masculinisation des organes génitaux internes mâles.

109
Q

À quoi sert la DHT?

A

Au développement des organes génitaux externes et de la prostate.

110
Q

De quoi dépend le développement et le maintien du phénotype femelle à la puberté et à l’âge adulte?

A

De l’estradiol (E2) et de la progestérone.

111
Q

Quel est le précurseur de l’estradiol?

A

La testostérone.

112
Q

Quelle enzyme permet la conversion de la testostérone en estradiol?

A

L’enzyme P450 aromatase (CYP19A1).

113
Q

Quel est le génotype du syndrome de Turner?

A

45, X0.

114
Q

Quelle est la fréquence du syndrome de Turner?

A

1/2500 naissances féminines.

115
Q

Quel est le phénotype du syndrome de Turner?

A

Caractères sexuels féminins mais sous-développés.

116
Q

Quel est l’état de fertilité des gens atteint du syndrome de Turner?

A

Elles sont striles.

117
Q

La fréquence d’avortements spontanés lors du syndrome de Turner est-il fréquent ou rare?

A

Fréquent ; 98% des fœtus X0 et 10% de tous les cas d’avortements spontanés.

118
Q

Le syndrome de Turner est-il vu dans d’autres espèces de mammifères?

A

Oui.

119
Q

Pourquoi on ne voit pas de génotype 45, 0Y dans le syndrome de Turner?

A

Car c’est létal ; tous les gènes actifs sont sur le chromosome X.

120
Q

Vrai ou faux. Il y a des cas de trisomie X dans le syndrome de Turner dans d’autres espèces de mammifères.

A

Vrai.

121
Q

Quel est le génotype du syndrome de Klinefelter?

A

47, XXY.

122
Q

Quelle est la fréquence du syndrome de Klinefelter?

A

1/500 à 1/1000 naissances masculines.

123
Q

Quel est le phénotype des gens atteints du syndrome de Klinefelter?

A

Caractères sexuels mâles mais sous-développé (petits testicules, gens minces, grands avec peu de muscles).

124
Q

Que cause le syndrome de Turner?

A

Des problèmes de croissance.

125
Q

Qu’est-ce qui cause le syndrome de Klinefelter?

A

Une non-disjonction des chromosomes sexuels ; chromosome X supplémentaire inactivé mais 3 copies de gènes exprimés (1 sur le chromosome Y et 2 sur le chromosome X).

126
Q

Quelles sont les mosaïques possible du syndrome de Klinefelter?

A
  • 47, XXY

- 46, XY

127
Q

Quelles sont les mosaïques possibles du syndrome de Truner?

A
  • 45, X0

- 46, XY

128
Q

Quel est l’état de fertilité des gens atteints du syndrome de Klinefelter?

A

Fertilité possible mais la majorité sont stériles.

129
Q

Qu’est-ce qui peut expliquer les cas de réversion de sexe?

A

Le fait que le gène SRY sur le chromosome Y est très près de la région d’appariement; il peut y avoir une translocation du gène SRY sur le chromosome X lors de la recombinaison homologue.