Cours 4 ; Loi de ségrégation

Question 1

Quelles types de caractères est-ce que Mendell observait sur les petits pois ?

Answer 1

Faciles à observer (couleur des pétales, forme du pois,)

Question 2

Quel problème est-ce que l’autofécondation peut apporter lorsqu’on essaie de faire des croisements ?

Answer 2

On ne peut garantir d’où provient le gamète mâle et donc on ne peut parvenir à aucune conclusion sur la transmission des gènes

On doit donc émasuler les fleurs

Question 3

Quelle est la première expérience de Mendell (pois lisses ou pois ridés) ?

Answer 3

Il croisait des plants avec 100% des pois lisses avec des plants 100% ridés

Il a observé que tous les pois de la génération F1 était lisses

La génération F1 s’est ensuite auto-fécondé et il a obtenu un rapport 3:1 en faveur des pois lisses

Question 4

Que sont des croisements monohybrides ?

Answer 4

Les croisements sont effectués entre des individus possédant deux allèles différentes

Question 5

Quels sont les résultats sur les F2 au niveau du génotype ?

Answer 5

On obtient un rapport 1 (AA): 2 (Aa): 1 (aa)

Question 6

Quelle est la première loi de Mendel ?

Answer 6

Que pour composer un gène nous avons besoin d’une paire de facteurs (allèles) qui se séparent au moment de la formation des gamètes afin que ces dernier ne contiennent que l’une ou l’autre de ces unités.

Question 7

Vrai ou Faux, la séparation des chromosomes homologues de la méiose 1 s’effectue de façon aléatoire ?

Answer 7

Vrai

Question 8

Définition d’allèles

Answer 8

C’est un endroit sur un chromosome où il y a un gène qui code pour un caractère précis. Il peut donc y avoir plusieurs façon de coder pour le même gène = allèle

Question 9

Qu’est-ce qu’un homozygote vs hétérozygote ?

Answer 9

Homo = deux fois le même allèle
Hétérozygote = deux allèles différents

Question 10

Expliquer le principe de dominance chez les allèles

Answer 10

Les deux gènes expriment des phénotypes différents (A=yeux bruns, a=yeux bleus), le A est dominant sur le a et c’est donc uniquement le phénotype A qui sera exprimé

Question 11

Comment s’appelle les tableaux permettant d’évaluer le patrimoine génétique résultant d’un croisement

Answer 11

Échiquier de Punnett

Question 12

Expliquer le principe d’absence de dominance (dominance partielle)

Answer 12

Lorsqu’il y a présence d’hétérozygote (Aa), un nouveau phénotype apparait.

Pétales rouges (AA) - Pétales blanches (aa)

                 Pétales roses (Aa)

Question 13

Qu’est-ce que la codominance ? donner un exemple typique

Answer 13

Lorsqu’il y a présence d’hétérozygote, (Aa), les deux gènes sont exprimés en même temps

Les groupes sanguins

Question 14

Donner un exemple de maladie humaine récessive et le gène que celle-ci affecte

Answer 14

La fibrose kystique
Gène CFTR

Question 15

Comment est-ce que le gène CFTR empêche l’hydratation du mucus ?

Answer 15

Le gène CFTR code pour un protéine responsable d’excréter du Cl- vers l’extérieur de la cellule, ce qui entraine un déplacement de liquide, hydratant donc le mucus
Sans cette pompe, le déplacement de Cl- ne peut se faire

Question 16

Vrai ou Faux, un individu hétérozygote (Aa) sera considéré malade si son allèle récessive contient le gène de la fibrose kystique

Answer 16

Faux, c’est une maladie récessive et les deux allèles doivent être atteintes

Environ 50% des pompes seront “bloquées”, mais le reste sera capable de compenser et de permettre l’hydratation du mucus

Question 17

Quelle protéine est en cause dans la maladie de Huntington ? et de quoi est-elle responsable ?

Answer 17

Huntingtine, elle intervient au niveau du trafic vésiculaire des neurones

Question 18

Vrai ou Faux, la maladie de Huntington est dominante ? pourquoi ?

Answer 18

Vrai elle est dominante, le gène muté codant pour la huntingtine ajoute trop de nucléotides répétées ce qui rend la protéine non fonctionnelle, car elle forme des agrégats.

Même si ce n’est pas toutes les protéines qui formeront des agrégats, la présence de ceux-ci est suffisante pour rendre la protéine non fonctionnelle

Question 19

Vrai ou Faux, l’intolérance au lactose devrait être la norme à l’âge adulte

Answer 19

Vrai, la tolérance vient d’une mutation dans le gène MCM6 qui permet d’exprimer la lactase à l’âge adulte

Question 20

Quelle condition est-ce qu’une mutation du gène codant pour la presenilin-1 peut causer ?

Answer 20

L’Alzeihmer précoce

Question 21

Qu’est-ce que la PSEN1 permet ? et comment est-ce que c’est relié à l’Alzeihmer précoce ?

Answer 21

Elle permet la maturation de la protéine APP et la sécrétion adéquate des peptides amyloïdes

Une des pathologies manifestes les plus fréquentes associées à l’Alzeihmer est le dépôt de plaques amyloïdes extracellulaires (problème dans la maturation des peptides) et c’est donc la mutation du gène PSEN1 qui empêche la maturation de ces peptides

Question 22

Donner un exemple d’absence de dominance chez l’humain

Answer 22

Cheveux légèrement bouclés (Aa)
Cheveux plats (AA)
Cheveux frisés (aa)

Question 23

Donner les avantages d’étudier la génétique chez les bactéries, les plantes et les souris

Answer 23

Bactéries : cycle de vie rapide et organisme simple
Plantes : Croisements contrôlés et faciles
Souris : Socialement accepté et facile

Question 24

Comment est-ce possible d’étudier la génétique chez les humains ?

Answer 24

Grâce à l’utilisation des pedigrees

Question 25

Qu’est-ce qu’un pedigree ?

Answer 25

Ça consiste à faire un arbre généalogique d’une famille en notant les informations connues sur le caractère à étudier (arbre, carré ou rond, individus atteints = colorés)

Question 26

Comment est-ce qu’on peut déterminer si une anomalie est récessive à partir d’un pedigree ?

Answer 26

Si les parents d’individus atteints ne sont pas touchés par la maladie (surtout!!)

Si un parent est atteint et que la majorité des enfants ne sont pas atteints (peu aider)

Question 27

Comment est-ce qu’on peut déterminer si une anomalie est dominante à partir d’un pedigree ?

Answer 27

On peut regarder la descendance de deux individus qui ne sont pas touchés

On peut aussi regarder la fréquence de la condition au sein de la famille

On utilise notre brain la gang c’est quand même évident