Chapitre 13 partie II : Variations structurales des chromosomes

Question 1

Quels chromosomes utilisent-ont pour en apprendre sur leur structure ?

Answer 1

Les chromosomes des glandes salivaires de la drosophile puisqu’ils sont géants

Question 2

Pourquoi est-ce que les chromosomes des glandes salivaires de la drosophile sont-ils géants ?

Answer 2

Parce que 4 paires de chromosomes sont fusionnées par le chromocentre

On peut observer des bandes visibles sur les chromosomes

Question 3

Quel est le mode de réplication de ces chromosomes ?

Answer 3

L’endoréplication, on les appelle des polytènes

Les chromatides soeurs ne se séparent pas, elles restent collées ensemble (4 à 1024 paires de chromosomes par cellule)

Question 4

Vrai ou Faux, la partie codante sur les chromosomes polytènes est l’entre-bande

Answer 4

Faux ce sont les bandes qui sont les régions actives au niveau de la transcription. On les appelle chronomeres

Les entre-bandes restent incolores et fibreuses. Il ne semble pas y avoir d’activité transcriptionnelle

Question 5

Comment est-ce que l’on peut cartographier les bandes sur les chromosomes et quelle est l’utilité ?

Answer 5

Puisqu’elles sont situées au même endroit et sont de la même taille entre les deux chromosomes homologues, on peut s’en servir pour cartographier les bandes/gènes. En d’autres mots, on peut utiliser le fait que les bandes sont identiques entre les deux chromosomes pour les répertorier sur leur chromosome respectif

Permet d’observer les aberrations chromosomiques

Question 6

Quels sont les 4 types d’aberrations chromosomiques ? décrire brièvement

Answer 6

Délétions ou déficiences : suppression d’une partie d’un chromosome

Duplications : ajout d’une copie d’une partie d’un chromosome

Inversions : inversion d’une partie d’un chromosome

Translocations : transfert d’une partie d’un chromosome (ou tout le chromosome) sur un autre

Question 7

Par rapport aux aberrations structurales des chromosomes, expliquer ce que sont les homozygotes et les hétérozygotes

Answer 7

Peu importe ce qu’est la mutation, chez les hétérozygotes celle-ci est présente seulement sur un chromosome homologue tandis qu’ellle est présente chez les deux pour les homozygotes

Question 8

Quels sont les deux types de délétions ?

Answer 8

Terminale (sur un bout) ou segmentaire (à l’intérieur)

Question 9

Vrai ou Faux, une délétion homozygote est létale la majorité du temps

Answer 9

Vrai

Question 10

Que se passe-t-il lors de la méiose si il y a eu délétion ?

Answer 10

Un chromosome sera plus court que l’autre. L’appariement se fait malgré tout, la section en surplus sur le chromosome normal formera une boucle non appariée

Question 11

Qu’est-ce que le syndrome du cri du chat ?

Answer 11

Délétion du bout du chromosome 5 (portion terminale manquuante sur un des deux chromosomes de la paire 5)

Délétion du gène 5p, codant pour une transcriptase inverse du complexe de la télomérase

Délétion terminale

Question 12

Qu’est-ce que le syndrome de Williams ?

Answer 12

Délétion de 1 500 000 paires de bases située sur le chromosome 7, supprimant ainsi au moins 17 gènes.

Malformations cardiaques
Déficience intellectuelle
Traits faciaux typiques

Délétion segmentaire

Question 13

Quels sont les 4 types de duplications ?

Answer 13

Intrachromosomique contiguë : Sur le même chromosome directement après
Intrachromosomique non contiguë : Sur le même chromosome pas nécessairement après
Interchromosomique : N’importe où sur un autre chromosome
Libre : Tout seul

Question 14

Vrai ou Faux, les duplications sont plus fréquentes que les délétions

Answer 14

Vrai, surtout parce que l’effet d’une duplication n’est généralement pas létal

Question 15

Quelle est l’une des façons les plus importante de dupliquer un gène ?

Answer 15

Duplication par recombinaison inégale ou non-allélique

Question 16

Pendant quel phénomène est-ce que la duplication par recombinaison inégale se déroule ?

Answer 16

Pendant la méiose I (Échange de fragments de chromosomes égal de part et d’autre)

Question 17

Qu’est-ce qui se passe pendant la méiose pour faire la duplication par recombinaison inégale ?

Answer 17

Les chromosomes homologues sont mal alignés et la recombinaison se fait donc de façon inégale (un fragment reçoit plus que l’autre)

Certains gamètes porteront des chromosomes avec des duplications alors que d’autres auront des délétions

Question 18

Donner un exemple de duplication chez la drosophile

Answer 18

La mutation Bar en possède 2 copies (homozygote)

Il existe aussi le mutant Double Bar en possède 3 copies (homozygote)

Segment 16A

Question 19

À quel moment pendant la méiose est-ce que les chromosomes ne s’alignent pas parfaitement ?

Answer 19

Lors de la prophase I

Question 20

Vrai ou Faux, le phénotype Bar dépend seulement de la quantité de duplications

Answer 20

Faux, la position a une influence

B+ = au bon endroit
B = à gauche
Bd = double

Le phénotype de Bd/B+ est plus sévère

Question 21

Quel phénomène est à la basede l’évoluution concernant les variations structurales ?

Answer 21

La duplication est à la base de l’évolution des différentes espèces et de la spéciation

Permet l’apparition de nouvelles fonctionnalités

Question 22

Quelles sont les deux grandes familles d’inversions ?

Answer 22

Les inversions peuvent être simples ou complexes

Je pense pas que les types spécifiques d’inversion spécifiques sont à apprendre

Question 23

Quelle est la différence entre une inversion péricentrique et paracentrique ?

Answer 23

Le péricentrique implique le centromère (on flip le centromère) alors qu’une inversion paracentrique ne l’implique pas

Question 24

Vrai ou Faux, les inversions sont généralement viables

Answer 24

Faux, la grande majorité des inversions n’est pas viable et les chromosomes sont généralement éliminés

Question 25

3 catégories de translocations

Answer 25

Simple : transfert d’une partie terminale
Shift : transfert d’un segment (3 fractures)
Réciproque : échange de segments

Question 26

Vrai ou Faux, les translocations produisent généralement des gamètes viables

Answer 26

Faux, elles réduisent grandement la viabiblité des gamètes

Question 27

Expliquer ce qu’est la trisomie 21 non-libre

Answer 27

Cette trisomie n’est pas due à la non-disjonction des chromosomes, mais à la translocation effectuée entre les chromosomes 14 et 21

Elle produit deux nouveaux chromosomes ; le 14-21 et un micro-chromosome (perdu lors de la division cellulaire)

Question 28

Vrai ou Faux, l’individu possédant seulement 45 chromosome dont une translocation 14-21 sera lourdement affecté

Answer 28

Faux, il ne sera pas effecté

Question 29

Quels individus seront atteints de la trisomie 21 lorsqu’on parle de trisomie 21 non-libre ?

Answer 29

Ce sont les individus ayant des parents possédant 45 chromosomes, dont 1 14-21, qui auront 46 chromosomes au total, donc 3 copie de la paire 21

Question 30

Vrai ou Faux, la proportion des mutations chromosomiques est négligeable dans les avortements spontanés

Answer 30

Faux, c’est une portion très importante, environ 75% des fausses couches ont lieu à cause d’une mutation chromosomique