Chapitre 13 partie II : Variations structurales des chromosomes Flashcards
Quels chromosomes utilisent-ont pour en apprendre sur leur structure ?
Les chromosomes des glandes salivaires de la drosophile puisqu’ils sont géants
Pourquoi est-ce que les chromosomes des glandes salivaires de la drosophile sont-ils géants ?
Parce que 4 paires de chromosomes sont fusionnées par le chromocentre
On peut observer des bandes visibles sur les chromosomes
Quel est le mode de réplication de ces chromosomes ?
L’endoréplication, on les appelle des polytènes
Les chromatides soeurs ne se séparent pas, elles restent collées ensemble (4 à 1024 paires de chromosomes par cellule)
Vrai ou Faux, la partie codante sur les chromosomes polytènes est l’entre-bande
Faux ce sont les bandes qui sont les régions actives au niveau de la transcription. On les appelle chronomeres
Les entre-bandes restent incolores et fibreuses. Il ne semble pas y avoir d’activité transcriptionnelle
Comment est-ce que l’on peut cartographier les bandes sur les chromosomes et quelle est l’utilité ?
Puisqu’elles sont situées au même endroit et sont de la même taille entre les deux chromosomes homologues, on peut s’en servir pour cartographier les bandes/gènes. En d’autres mots, on peut utiliser le fait que les bandes sont identiques entre les deux chromosomes pour les répertorier sur leur chromosome respectif
Permet d’observer les aberrations chromosomiques
Quels sont les 4 types d’aberrations chromosomiques ? décrire brièvement
Délétions ou déficiences : suppression d’une partie d’un chromosome
Duplications : ajout d’une copie d’une partie d’un chromosome
Inversions : inversion d’une partie d’un chromosome
Translocations : transfert d’une partie d’un chromosome (ou tout le chromosome) sur un autre
Par rapport aux aberrations structurales des chromosomes, expliquer ce que sont les homozygotes et les hétérozygotes
Peu importe ce qu’est la mutation, chez les hétérozygotes celle-ci est présente seulement sur un chromosome homologue tandis qu’ellle est présente chez les deux pour les homozygotes
Quels sont les deux types de délétions ?
Terminale (sur un bout) ou segmentaire (à l’intérieur)
Vrai ou Faux, une délétion homozygote est létale la majorité du temps
Vrai
Que se passe-t-il lors de la méiose si il y a eu délétion ?
Un chromosome sera plus court que l’autre. L’appariement se fait malgré tout, la section en surplus sur le chromosome normal formera une boucle non appariée
Qu’est-ce que le syndrome du cri du chat ?
Délétion du bout du chromosome 5 (portion terminale manquuante sur un des deux chromosomes de la paire 5)
Délétion du gène 5p, codant pour une transcriptase inverse du complexe de la télomérase
Délétion terminale
Qu’est-ce que le syndrome de Williams ?
Délétion de 1 500 000 paires de bases située sur le chromosome 7, supprimant ainsi au moins 17 gènes.
Malformations cardiaques
Déficience intellectuelle
Traits faciaux typiques
Délétion segmentaire
Quels sont les 4 types de duplications ?
Intrachromosomique contiguë : Sur le même chromosome directement après
Intrachromosomique non contiguë : Sur le même chromosome pas nécessairement après
Interchromosomique : N’importe où sur un autre chromosome
Libre : Tout seul
Vrai ou Faux, les duplications sont plus fréquentes que les délétions
Vrai, surtout parce que l’effet d’une duplication n’est généralement pas létal
Quelle est l’une des façons les plus importante de dupliquer un gène ?
Duplication par recombinaison inégale ou non-allélique
Pendant quel phénomène est-ce que la duplication par recombinaison inégale se déroule ?
Pendant la méiose I (Échange de fragments de chromosomes égal de part et d’autre)
Qu’est-ce qui se passe pendant la méiose pour faire la duplication par recombinaison inégale ?
Les chromosomes homologues sont mal alignés et la recombinaison se fait donc de façon inégale (un fragment reçoit plus que l’autre)
Certains gamètes porteront des chromosomes avec des duplications alors que d’autres auront des délétions
Donner un exemple de duplication chez la drosophile
La mutation Bar en possède 2 copies (homozygote)
Il existe aussi le mutant Double Bar en possède 3 copies (homozygote)
Segment 16A
À quel moment pendant la méiose est-ce que les chromosomes ne s’alignent pas parfaitement ?
Lors de la prophase I
Vrai ou Faux, le phénotype Bar dépend seulement de la quantité de duplications
Faux, la position a une influence
B+ = au bon endroit
B = à gauche
Bd = double
Le phénotype de Bd/B+ est plus sévère
Quel phénomène est à la basede l’évoluution concernant les variations structurales ?
La duplication est à la base de l’évolution des différentes espèces et de la spéciation
Permet l’apparition de nouvelles fonctionnalités
Quelles sont les deux grandes familles d’inversions ?
Les inversions peuvent être simples ou complexes
Je pense pas que les types spécifiques d’inversion spécifiques sont à apprendre
Quelle est la différence entre une inversion péricentrique et paracentrique ?
Le péricentrique implique le centromère (on flip le centromère) alors qu’une inversion paracentrique ne l’implique pas
Vrai ou Faux, les inversions sont généralement viables
Faux, la grande majorité des inversions n’est pas viable et les chromosomes sont généralement éliminés
3 catégories de translocations
Simple : transfert d’une partie terminale
Shift : transfert d’un segment (3 fractures)
Réciproque : échange de segments
Vrai ou Faux, les translocations produisent généralement des gamètes viables
Faux, elles réduisent grandement la viabiblité des gamètes
Expliquer ce qu’est la trisomie 21 non-libre
Cette trisomie n’est pas due à la non-disjonction des chromosomes, mais à la translocation effectuée entre les chromosomes 14 et 21
Elle produit deux nouveaux chromosomes ; le 14-21 et un micro-chromosome (perdu lors de la division cellulaire)
Vrai ou Faux, l’individu possédant seulement 45 chromosome dont une translocation 14-21 sera lourdement affecté
Faux, il ne sera pas effecté
Quels individus seront atteints de la trisomie 21 lorsqu’on parle de trisomie 21 non-libre ?
Ce sont les individus ayant des parents possédant 45 chromosomes, dont 1 14-21, qui auront 46 chromosomes au total, donc 3 copie de la paire 21
Vrai ou Faux, la proportion des mutations chromosomiques est négligeable dans les avortements spontanés
Faux, c’est une portion très importante, environ 75% des fausses couches ont lieu à cause d’une mutation chromosomique
