Cours 4 Flashcards
Qu’est-ce que l’handicap intellectuel ?
Aussi appelé trouble du développement intellectuel (et précédemment appelé déficience intellectuelle),
- il s’agit d’un trouble débutant pendant le développement,
- fait de déficits intellectuels (p. ex.: raisonnement, résolution de problèmes, abstraction, jugement, apprentissage scolaire et par l’expérience)
- et adaptatifs (conceptuels: connaître son adresse; sociaux: se présenter aux gens; pratiques: utiliser un four),
- avec échec dans l’accession aux normes habituelles de développement permettent l’autonomie et la responsabilité sociale.
QI de 70 ± 5 ou moins. QI moins précis et valide pour distinguer les grades plus sévères.
Décrit les 4 grades de l’handicap intellectuel.
Léger (équivalent d’âge mental autour de 12-15 ans à l’âge adulte): acquisition limitée des habiletés scolaires (niveau secondaire), autonomie possible avec soutien occasionnel, certaine naivité sociale, besoin d’encadrement au travail, métier structuré et relativement simple possible.
Moyen (équivalent d’âge mental autour de 10 ans à l’âge adulte): apprentissages élémentaires; jugement limité et aide sociale soutenue requise pour fonctionner socialement, travail très simple et encadré possible.
Grave (équivalent d’âge mental entre 5 et 8 ans à l’âge adulte): peu de comprehension du langage écrit, nombres, temps, argent; langage limité, “içi et maintenant”, besoin de gestuelle non-verbale pour exprimer des besoins relativement simples, aide pour toutes les activités quotidiennes.
Profond (équivalent d’âge mental < 5 ans à l’âge adulte): aucune conception symbolique (uniquement concret), aucune communication symbolique, totalement dépendent des autres.
Qu’est-ce qu’un retard global de développement ? (+ prévalence et comment ça évolue)
Avant 5 ans, quand les stades de développement ne sont pas atteints MAIS que ce n’est pas possible de statuer sur le handicap intellectuel avec suffisamment de certitude -> requiert évaluation ultérieure
Prévalence de 3% (au moins la moitié évoluent en handicap intellectuel)
Retard de développement peut évoluer en handicap intellectuel ou en normalité
Vrai ou faux.
47% des enfants de 2 à 4 ans ayant reçu un diagnostique de Handicap Intellectuel léger étaient intelligence limite à 6-7 ans
Vrai donc il ne faut pas poser de diagnostic de HI-L avant l’âge scolaire
Risque de comorbidité 30-50%; affections mentales, neurodéveloppentales, médicales et physiques 3 à 4 fois plus élevés que dans la population générale. Quels troubles sont les plus fréquents ? (7)
**Retard global du développement
TDAH, troubles de l’humeur, troubles anxieux, TSA, troubles des mouvements, troubles du contrôle des impulsions, trouble neurocognitive majeur sont les plus fréquents.
Vrai ou faux.
Placement beaucoup plus fréquent lorsqu’il y a comorbidité.
Vrai
Vrai ou faux
L’âge, le genre, et la sévérité de la DI est corrélée significativement au risque de comorbidité HI-trouble de santé mentale.
Faux
Le diagnostique d’handicap intellectuel se fait selon la combinaison de quel type d’examen et qu’est-ce qui peut influencer le diagnostique ?
Diagnostic se fait selon la combinaison de l’examen cognitif ET des fonctions adaptatives.
L’âge de l’enfant au moment de l’évaluation influence la capacité à diagnostiquer le trouble.
- HI léger est diagnostiqué habituellement à l’adolescence
- modéré à l’âge scolaire
- grave à l’âge préscolaire ou scolaire
- profond avant l’âge préscolaire.
Quelle est l’épidémiologie du handicap intellectuel et le ration gars/fille ?
Épidémiologie : 1,5% à 5% selon les études.
Garçons 1,6 fois plus atteints que les filles.
Quelles sont les étiologies du handicap intellectuel ? (Décrit les caractéristiques de l’handicap selon chaque étiologie)
1) Biologique
- > Étiologie biologique associée à des dommages cérébraux diffus, sévères, ou malformations; présentent souvent dysmorphismes (apparence faciale ou physique anormale)
- > HI d’origine biologique/génétique est associé avec une plus grande sévérité
2) Psychosociale
- > Il est rare que les HI qui ne sont pas d’origine biologique/génétique soient affectés dans plus d’un domaine adaptatif.
3) Idiopathique (inconnue)
- > Environ 40% n’ont pas d’atteinte médicale/biologique (syndrome ou autre) -> étiologie environnementale ou idiopathique
- > Idiopathique pour 50% des HI légers et 30% des handicaps profonds
L’étiologie psychosociale peut être causé par quoi ? (3)
1) Stimulations sensorielles, sociales, et langagières en quantité et qualité insuffisantes, incorrectes, ou inadaptées
2) Un statut socio-économique qui ne permet pas d’assurer l’ensemble des conditions essentielles au développement de l’enfant
3) Une carence affective ou absence de soins visant à assurer la sécurité de l’enfant
Quelles sont les particularités des HI avec étiologie psychosociale ? (4)
1) Répondent davantage au renforcement social;
2) Réusissent mieux une tâche quand les bénéfices sont concrets et tangibles
3) Dirigés par des indices extérieurs et sont très imitatifs
4) Croyance à l’échec élevée et aspiration au succès faible
**Adultes, peuvent développer suffisamment d’habiletés adaptatives pour assumer certains types d’emploi, et certains peuvent même améliorer leurs capacités intellectuelles.
Plus de 350 maladies ou syndromes peuvent amener un HI. Nommes 3 causes communes.
1) Causes prénatales
A. troubles chromosomiques: trisomie, X-Fragile, Turner, Klinefelter
B. trouble de type syndrome: neurofibromatose type 1, maladie de Surge-Weber, dystrophie musculaire, Prader-Willi, syndrome de William
C. Erreur métabolique: phénylcétonurie, syndrome de Lesch-Nyhan, maladie de Wilson, adrénoleucodystrophie
D. Troubles neurodéveloppementaux de la formation du cerveau: spina-bifida, encéphalocèle, anencéphalie, hydrocéphalie, microcéphalie
E. influence environnementale: malnutrition intra-utérine, drogues toxiques et tératogènes (ex.: thalidomide, syndrome alcoolo-fœtal)
2) Causes périnatales
A. Trouble intra-utérin: insuffisance placentaire; travail et accouchement anormaux.
B. troubles néo-natals: convulsions, infection, hémorrahie intracrânienne, traumatisme crânien
3) Causes postnatales A. traumatisme crânien B. Infection (méningite, encéphalite) C. trouble démyélinisant D. Trouble dégénératif : syndrome de Rett, leucodystrophie E. trouble convulsif: spasme infantile, syndrome de Lennox-Gastaut, Rasmussen (épilepsie focale progressive) F. troubles toxicométaboliques G. Malnutrition H. Privation environnementale I. syndrome d’hypoconnection
Certains syndrômes spécifiques sont associés à des affections médicales générales (p. ex.: syndrome de Down est souvent accompagné d’anomalies cardio-vasculaires).À l’analyse post-mortem, jusqu’à 90-97% des patients HI institutionnalisés présentaient des dommages cérébraux, dont la sévérité était associée à la sévérité du HI. Décrit 2 relations entre la physiologie du cerveau et l’handicap intellectuel.
1) Relation en “U” inversée entre la circonférence crânienne et le risque de HI (macro- et microcéphalie)
2) Biopsies corticales révèlent des anomalies axonales, dendritiques et synaptiques -> pauvre arborisation dendritique
Qu’est-ce que la microcéphalie congénitale ? Nommes les types et les causes.
Désordre où la circonférence crânienne est inférieure à 3 écarts-types sous la moyenne pour l’âge et le sexe.
- > Primaire: désordre de prolifération neuronale/neurogénèse
- > Secondaire: désordre de croissance dendritique et connectivité
Causes :
1) Exposition infectieuses (Zika, cytomégalovirus, rougeole, etc.)
2) Malnutrition
3) hypothèses «ataviste» où le cerveau est régressé à une forme plus archaïque
La microcéphalie congénitale est associée à de haut risque de quoi ? (3)
1) Déficience intellectuelle et retard de développement
2) Troubles perceptifs, moteurs, exécutifs
3) Épilepsie
Comment est-ce que le zika peut entrainer la microcéphalie ?
Transmission intrautérine du virus, qui ensuite attaquerait le placenta et les neurones fœtaux.
- > Lésions et impact délétère sur le développement du SNC et la croissance globale du fœtus.
- > Lésions apparaissent comme des calcifications; faible ratio poids placenta/fœtus
Infection intra-utérine a un effet délétère sur le développement du SNC et de la croissance globale du fœtus.
Qu’est-ce que le syndrome de X-fragile ? Quelle est la sa prévalence ?
Désordre génétique causé par une mutation du gène FMR1, qui gère la protéine FMRP qui régule la production de synapses.
-> HI légère à modérée
Prévalence 1/8000 chez les filles et 1/4000 chez les garçons
- > Garçons affectés plus sévèrement et fréquemment que filles
- > QI moyen <55 chez les hommes.
Nommes les caractéristiques morphologiques et neuroanatomique du syndrome de X-fragile.
Morphologie:
- visage long et étroit
- grandes oreilles
- doigts flexibles
- testicules élargis.
Caractéristiques neuroanatomiques :
- Aucune différence marquée dans la taille globale du cerveau
- Garçons Xfra présentent des réductions relatives matière grise temporale et augmentation matière grise pariétale
- Élargissement du noyau caudé, putamen, et thalamus par rapport aux contrôle.
Le syndrome du X-fragile est associé à un risque accrue de quoi ? (5)
Associé à un risque accru
- d’autisme
- d’anxiété
- de TDAH
- d’épilepsie (15% chez les garçons et 5% chez les filles)
- de troubles sensoriels et moteurs.
Décrit le syndrome de Down. (Cause, épidémiologie, caractéristiques morphologiques)
Condition chromosomale presque toujours associée au handicap intellectuel léger à modéré.
Cause: trisomie 21 -> trois copies du chromosome 21.
Épidémiologie: 1 sur 700; facteur de risque principal: âge parental. NON-HÉRITABLE
Caractéristiques morphologiques: visage aplati, fissures palpébrales relevées, petites oreilles, court cou, langue qui a tendance à sortir de la bouche, un pli à travers la main.
Le syndrome de Down est associé à quoi ? (8)
Associé à
- anomalies cardiaques (>50%) et digestives (moins fréquentes)
- hypothyroïdie (15%)
- leucémie
- troubles attentionnels
- rigidité
- comportements obsessionnels/compulsifs
- autisme
- risque très élevé (50%) d’Alzheimer dès 50 ans.
Quelles sont les caractéristiques de la morphologie cérébral dans le syndrome de Down ? (5)
1) Volume cortical total réduit
2) Surface corticale (aire) réduite dans les lobes frontal et temporal.
3) Épaisseur corticale augmentée dans les lobes frontal, pariétal, et occipital
4) Altérations marquées des regions suivantes: gyrus frontal dorsomedial et gyrus cingulaire, gyrus temporal supérieur et inférieur, gyrus pariétal supérieur.
5) Délais de myélinization, densité neuronale et synaptique inférieure, (20-50% moindre)
Qu’est-ce que le syndrome de Williams ?
Trouble développemental caractérisé par HI-L à modéré, troubles d’apprentissage, particularités dans la personnalité., traits faciaux distinctifs, problèmes cardiovasculaires
- > Déficits visuo-spatiaux, mais verbal OK (langage, musique, apprentissage par mémorisation)
- > Personalités grégaires
- > TDAH, anxiété, phobies communes
Décrit la morphologie, la prévalence, les causes et les caractéristique cérébral dans le syndrome de Williams.
Morphologie: grand front, petit nez aplati, joues pleines, bouche large, problèmes dentaires
Prévalence: 1 dans 7500-10000
Cause: affectation congénitale du chromosome 7, non héritable
Au niveau cérébral:
- taille du cerveau réduite
- différences d’épaisseur corticale (plus épais et moins d’aire de surface) au niveau du gyrus post central, cuneus, orbitofrontal latéral et lingual gyrus
- Le volume est plus bas dans les noyaux de la base et l’hippocampe
Quelles sont les caractéristiques communes qui expliquent l’échec au test d’intelligence en HI? (5)
1) Lenteur ou retard du développement intellectuel;
2) Ralentissement ou arrêt prématuré du développement;
3) Moindre efficience du fonctionnement intellectuel (intelligence fluide);
4) Une base de connaissances pauvre et mal organisée (intelligence crystallisée);
5) Des difficultés de transfert et de généralisation (intelligence fluide);
Vrai ou faux.
Le développement intellectuel atteint, au plus, le stade opératoire concret (HI-L).
Vrai
L’ordre de développement est le même, mais plafonne avant
Nommes des caractéristiques cognitives associées au HI.
1) Spécialisation hémisphérique moins développée:
- > avantage dans les tâches d’écoute dichotique pour l’oreille droite par rapport aux sujets normaux.
- > Spécialisation manuelle moindre
2) En moyenne, certains syndromes sont associés à des profils cognitifs particuliers:
- Syndrome de Down -> fonctions visuospatiales mieux préservées
- Syndrome de Williams -> fonctions langagières mieux préservées
Une hétérogénéité demeure dans les atteintes et les profils cognitifs, donc il est essentiel de toujours réaliser une évaluation neuropsychologique pour déceler le profil cognitif propre au patient.
Vrai ou faux.
Réduction d’épaisseur corticale dans le gyrus lingual bilatéral, gyrus fusiforme bilatéral, orbitofrontal latéral droit, gyrus précentral droit chez les HI idiopathiques.
Vrai
Comment est la matière blanche chez les HI.
Comparé aux contrôles, patients HI ont moins de matière blanche dans le corps calleux (CC), le faisceau urciné (FU), la radiation optique (RO), et le tractus corticospinal (TCS).
Toutefois, patients d’intelligence normale se distinguent des sujets HI seulement par la matière blanche dans le faisceau urciné droit.
Après contrôle pour l’âge et le genre, EGQI corrèle avec FU bilateral, genu et corps du CC, RO bilatérale, TCS gauche -> réplique importance de la matière blanche pour l’EGQI.
Qu’est-ce que permet l’évaluation neuropsychologique des HI ?
permet de déceler forces et faiblesses relatives, fonctions relativement préservées sur lesquelles la rehabilitation/adaptation peut s’appuyer, statuer la sévérité du trouble, et comorbidités.
Vrai ou faux.
Les HI ne peuvent pas travailler.
Faux
Selon la sévérité et comorbidités, une certaine formation à l’emploi est possible (métiers semi-spécialisés, emplois routiniers, encadrés, concrets).
- En contact avec le public ou non? Selon les habiletés langagières/autocontrôle/personnalité!
- Travail avec du matériel “mécanique”? Selon les forces en non-verbal et motricité
**Si l’atteinte est trop sévère, placement en CRDI-TED, institutionnalisation.
Qu’est-ce que la douance ?
Caractéristique exceptionnelle, avec une composante innée, développementale, qui se traduit à un potentiel de développer une compétence très supérieure à la moyenne dans un domaine. (p. ex.: musique, visuospatial, mathématique, intellectuel).
La douance existe dans quel domaine ?
La douance existe dans le domaine mental (intellect, créatif, perceptif) et physique (musculaire, contrôle moteur). Phénomène multidimensionnel qui s’exprime de manière très variable
*La douance intellectuelle qui est aussi appelée “haut potentiel intellectuel”, est plus étudié et aisément mesurable.
Quelles sont les trois composantes en interaction qui génèrent les accomplissements associés à la douance selon le modèle en trois composantes de Renzulli ?
1) Aptitude supérieure: telle que mesurée par une tâche neuropsychologique ou autre.
2) Créativité: capacité à réaliser des productions originales, créer des solutions novatrices pour résoudre des problèmes et s’adapter à la vie.
3) Implication: intérêt envers ses pairs, enthousiasme et motivation à participer à différentes activités; engagement et investissement dans des projets.
Quelles sont les 5 critère de la douance selon Sternberg ?
1) Doit exceller dans un domaine par rapport à un groupe de référence ou une norme (intellectuel, sportif, social).
2) Ce niveau d’excellence est rare.
3) Habileté mesurable par une évaluation valide et standardisée.
4) Le potentiel doit permettre à la personne de produire quelque chose, d’appliquer ses compétences (p. ex.: Jeux olympiques, produire un film, aider ses pairs, avancer dans ses études.)
5) Ce qui est produit a une valeur pour la société. Rayonnement dans la communauté et gain qui dépasse le personnel.
Qu’est-ce que la douance intellectuelle ? (+ Prévalence)
Aussi appelé haut potentiel intellectuel, il s’agit d’un phénomène neurodéveloppemental caractérisé par un rythme de développement intellectuel supérieur aux jeunes du même âge, alors que le développement affectif et relationnel correspond aux normes.
Environ 1%; deux fois plus fréquente dans les populations neuroatypiques (TSA, dyslexie, TDAH), et environ 1,6 fois plus élevé chez les garçons.
Pour être identifié à haut potentiel intellectuel, l’enfant doit présenter quoi ? (3)
1) Potentiel intellectuel ≥ 130, avec une marge d’incertitude pour les profils complexes ou comorbides.
2) Précocité dans au moins une sphère du développement (habituellement, c’est le langage)
3) Créativité ou rendement adaptatif supérieure.
Quels sont les 2 profils principaux de la douance intellectuelle ?
1) Homogène -> facteur de protection.
2) Hétérogène (douance complexe) -> s’accompagne fréquemment de comorbidités (TDAH, dyslexie/dysorthographie, dyspraxie, etc.)
Vrai ou faux.
La douance non-intellectuelle n’est pas nécessairement associée à un QI supérieur, mais elle est associée à un QI habituellement en haut de la moyenne et à une mémoire de travail (pour visuo-spatiale, musicale, mathématique) ou vitesse de traitement de l’information (pour sportive) exceptionnelle.
Vrai
Quelles sont les manifestations de la douance ? (13)
1) En âge scolaire, relatent mieux aux adultes qu’à leurs pairs.
2) À l’âge adulte, probabilité plus élevée de contribution significative dans leur domaine.
3) Soif de stimulation: peuvent être perçus comme demandants, négotiateurs, curieux, à l’affût, intenses, déconcertants, surprenants, exigeants.
4) Hypersensibilité émotionnelle (grande empathie, intolérance à l’injustice, grand sens éthique, sensible, labilité émotionnelle.)
5) Autonomie dans l’apprentissage (p.ex.: beaucoup d’enfants doués savent lire avant l’entrée au primaire).
6) Bonne mémoire et application spontanée de stratégies mnésiques optimales.
7) Motivation intrinsèque plus qu’extrinsèque.
8) Tendance au perfectionnisme envers soi.
9) Manifestations dépressives qui peuvent être accompagnés d’une chute de rendement (typiquement autour de 8-9 ans) qui proviennent, entre autres, de l’insatisfaction face au cheminement scolaire -> démotivation.
10) Manifestations anxieuses qui peuvent provenir de perfectionnisme ou d’anticipation.
11) Socialement, peuvent être plutôt introvertis et «à part», ou leaders.
12) Curiosité intellectuelle et pensée en arborescence
13) Hypersensibilité sensorielle
Qu’est-ce que la dyssynchronie développementale ?
C’est une caractéristique développementale commune (intellectuel, langagier, social, moteur, émotionnel): le fonctionnement intellectuel et langagier est souvent précoce par rapport au développement émotionnel et social, ce qui est source de mésadaptation.
Revue de la littérature démontre risque accru “d’hyperexcitabilités” psychologiques et physiques dans le haut potentiel intellectuel, facteur de risque pour plusieurs conditions. Nommes 4 conditions et le risque associé.
1) Trouble de l’humeur (3x)
2) Trouble anxieux (2x)
3) TDAH (2x)
4) TSA: (6x)
En plus d’un risque accrue d’asthme, d’allergies, et de maladies autoimmunes.
Théorie «hyper-brain, hyper-body» qui amène rumination, écart adaptatif («fitting-in»), réponse accrue de l’axe HPA, réactions inflammatoires, etc.
Vrai ou faux.
Le haut potentiel intellectuel est associé avec épaississement et amincissement cortical accru.
Vrai
Décrit les résultats d’une étude IRMf qui analyse les prodiges mathématique et musicaux.
1) Dans les tâches avec du «g-loading», activation accrue du cortex préfrontal, pariétal postérieur, cingulaire antérieur.
2) Études sur les prodiges mathématiques montrent une plus grande activation du préfrontal et temporal médial droit.
3) Enfants musicalement et mathématiquement doués ont davantage d’organisation cérébrale symmétrique où l’hémisphère droit est impliqué disproportionnellement dans les tâches réservées à l’hémisphère gauche.
**Résultat contredit en PET : activation moindre selon PET dans les mêmes régions. -> hypothèse d’efficience cognitive (moins de temps et d’énergie pour plus d’activation).
Corrélation positive entre la matière blanche du corps calleux (r2 = .20 environ) et l’EGQI en douance mathématique. Quels faisceaux associatifs plus particulièrement ?
1) capsule interne, thalamus -> relie frontal – noyaux de la base
2) Faisceau urciné, et faisceau longitudinal supérieur et inférieur -> relie temporopariétal
Explique la relation entre le haut potentiel et le TDAH.
1) Haut potentiel amène des symptômes qui peuvent s’apparenter au TDAH : l’enfant s’ennuie, dérange, se lève, parle beaucoup, distrait.
2) De plus, le haut potentiel peut également camoufler un TDAH: la réussite scolaire est maintenue alors que la capacité d’attention fait défaut en raison de la grande intelligence de l’enfant qui lui permet de performer sans suivre les leçons.
Lorsque les deux coexistent, le haut potentiel intellectuel modère l’expression des symptômes. L’anamnèse et l’examen cognitif sont d’une grande importance.
- Peut être moins agité et perturbateur que TDAH seul -> occupe son hyperactivité dans ses intérêts.
- Résultats scolaires TDAH+douance
Vrai ou faux.
Comme un QI en haut de la moyenne (100-120), la douance est une condition associée à un fonctionnement adaptatif en tout point favorable
Faux
Importance d’interventions/soutien.
Quelles sont les sources de mésadaptation en douance ? (3)
1) dyssynchronie développementale
2) risque accru de trouble neurodéveloppemental (« twice-exceptional »)
3) risque accru de problème de santé mentale, mésadaptation face au système scolaire.
Comorbidité douance+trouble d’apprentissage peut être une grande source de découragement et de frustrations.
Quelles sont les interventions en douance ? (4)
1) Enrichissement de l’éducation et stimulation des intérêts
2) Gestion de conflits adaptée lorsqu’il y a de l’opposition
3) Psychothérapie
4) Bien gérer les troubles associés.
Quelles symptômes doivent être présent pour diagnostiquer un TSA ?
A. Déficits de la communication sociale (les 3)
- réciprocité socio-émotionnelle
- Communication non-verbal
- Développement et maintien de relations avec les pairs
B. Comportements restreints et répétitifs (au moins 2)
- Comportements répétitifs (langage, objets, mouvements)
- Présence de routines, rituels, rigidité
- Intérêts restreints
- Hyper- ou hypo réactivité aux stimulations sensorielles ou intérêts inhabituels
La sévérité repose sur l’importance des déficits en A et B et non sur le handicap.
- Niveau 1 (nécessitant de l’aide) à niveau 3 (nécessitant une aide très importante).
Spécifier si:
- Avec ou sans handicap intellectuel
- Avec ou sans déficit du langage (vocabulaire, discours)
**L’autisme peut être syndromique (associé à une pathologie/condition identifiée, tel que X-fragile) ou non-syndromique.
Quelles sont les caractéristiques du TSA ?
1) Déficits de la réciprocité socio-émotionnelle
2) Atteinte de la communication non-verbale
3) Difficulté à développer, maintenir et comprendre les relations sociales
4) Comportements répétitifs ou stéréotypés
5) Routines et rituels
6) Intérêts restreints, limités ou atypiques
7) Hyper ou hypo réactivité à des stimuli sensoriels ou intérêts sensoriels inhabituels
Décrit les déficits de la réciprocité socio-émotionnelle en TSA. (3)
1) Dès le plus jeune âge, bébés neurotypiques démontrent comportements différents des enfants autistes, tels que:
- Se tourner en direction de la voix de la mère
- Attraper le doigt
- Gazouiller en la regardant
Enfants autistes produisent moins de tels comportements sociaux.
2) Plus âgé, si le langage est fonctionnel, maladresses sociales, telles que difficultés avec le tour de parole, parler de leurs intérêts alors que l’autre ne présente pas d’intérêt, difficulté avec questions ouvertes (difficiles à saisir car demande de se mettre à la place de l’autre), et difficultés avec le dialogue (“small talk”) sont des manifestations fréquentes de cette catégorie de symptômes.
3) On observe souvent un retard ou des particularités dans le développement langagier dans l’autisme (p. ex.: langage passe de 0% à 100%.)
Décrit les atteintes de la communication non-verbale en TSA. (6)
1) Contact visuel: à la naissance souvent fuyant, puis devient peu modulé (trois temps: introduction, maintien, écoute), peut donner l’impression de regarder au travers des gens et fixations brèves ou trop longues.
2) Gestuelle: inexistante ou peu coordonnée avec le discours.
3) Attention conjointe (solliciter l’attention de l’autre envers qqch) -> souvent déficitaire
4) Gestes à connotation sociale (p.ex: serrer la main, regarder quelqu’un lorsqu’on s’adresse à lui) peu maîtrisés.
5) La compréhension des gestes plus instrumentaux demeure OK (p. ex.: poser un doigt sur les lèvres pour demander le silence)
6) Difficultés avec le non-verbal émotionnel complexe et subtil.
Décrit les difficultés à développer, maintenir et comprendre les relations sociales en TSA.
1) Difficultés dans l’anticipation, décodage des attentes dans les relations.
2) Préférence pour le jeu seul ou en petit groupes (besoin de «recharger»), ou veulent gérer le jeu.
3) Jeux d’équipe sont problématiques car ces enfants ont tendance à se concentrer davantage sur les règles que l’aspect relationnel.
4) Les individus TSA désirent avoir des relations sociales (à moins d’une personnalité schizoïde en plus)… le problème est une difficulté à les maintenir, développer, comprendre.
Vrai ou faux.
En raison du développement atypique des habiletés socio-communicatives, l’aptitude à 2-3 ans ou même 6 ans est peu prédictive de celle au long cours.
Vrai
Stabilisation autour de 11 ans.
L’évolution des aptitudes socio-communicatives est influencée positivement par quoi ? (3)
1) niveau d’éducation
2) Statut Socio-économique
3) niveau intellectuel
Décrit les comportements répétitifs ou stéréotypés en TSA. (4)
1) Langage: d’abord parfois mutiques, puis écholaliques, puis particularités telles que inversions pronominales (parlent au “tu” au lieu du “je” pour référer à eux-mêmes)
2) Répétition de phrases et discours “tout faits”, p.ex. Passages de films.
3) Utilisation des parties des jouets au lieu du jouet entier (p. ex.: les roues d’une voiture), de façon répétitive (faire tourner les roues).
4) Maniérismes (“flapping”, balancement)
**Restent stables à travers la vie; 8% augmentation et 8% diminution.
Décrit les routines et rituels en TSA.
1) Grande intolerance face aux changements dans l’environnement qui se traduit par des ritualisation de situations.
- Changements à la routine, trajets, sequences variées produisent détresse et angoisse.
- Les parents doivent expliquer ce qui va arriver sinon risque de crise, pleurs, etc.
Décrit les intérêts restreints limités ou atypiques en TSA. (3)
1) Jeu répétitif, retard du jeu symbolique (typiquement, les enfants autistes alignent leurs jouets, puis recommencent), peu d’intérêt pour le faire semblant.
2) En grandissant, intérêt pour jeux et domaines d’intérêt avec un aspect visuel ou systématique comme Legos, Minecraft, mangas, livres encyclopédiques, etc. -> démontrent parfois grand intérêt, compétence, connaissance dans ce domaine, qui occupe une place disproportionnée dans la vie, parfois au détriment des relations sociales et au développement professionnel.
3) Intérêts peuvent évoluer, changer avec le temps, mais demeurent inhabituels dans leur intensité, leur portée, ou leur genre.
**Les intérêts peuvent également être utilisés pour sublimer la motivation de l’enfant autiste dans un chemin socialement bénéfique.
Décrit les hyper ou hypo réactivité à des stimuli sensoriels ou intérêts sensoriels inhabituels en TSA. (+ hypothèse) (4)
1) Comportements de recherche sensorielle, p.ex.: toucher des textures, flairage, s’intéresser aux aspects visuels des jouets, etc.
2) Certaines sensations peuvent être aversives, et causer une réaction vive (bruits mécaniques ou aigus habituellement)
3) Particularités, tel que parfois peu sensible à la douleur.
4) Souvent difficile avec la nourriture.
Hypothèse d’un trouble du développement des structures nerveuses responsables du filtrage et de la modulation de sensorielle, émotionnelle, et posturo-motrice qui expliquerait le caractère hyper-sélectif de l’attention ainsi que les particularités sensorielles.
On évoque aussi une tendance à traiter seulement une information sensorielle à la fois.
Quelle est l’épidémiologie et les comorbidités de l’autisme ? (+ héritabilité)
Épidémiologie: 1%
Le TSA dans le DSM-5 comprend les anciens diagnostics de autisme, Asperger, désordre désintégratif de l’enfance, trouble envahissant du développement.
- Symptômes apparaissent avant 3 ans.
- Héritabilité: jusqu’à 90% -> forte héritabilité.
Comorbidités: handicap intellectuel, TDAH, troubles du sommeil, anxiété.
- 50% avec le HI -> contribution de l’autisme syndromique.
- 20% des enfants TDAH reçoivent un diagnostic de TSA 3 ans plus tard -> toutefois, dx d’autisme d’exclut pas le TDAH.
- Anxiété présente chez 50% des personnes autistes -> aggravée par rigidités, particularités sensorielles, incomprehension dans des situations ambigues.
Sur le plan médical, le TSA est associé à un risque accru de mortalité (3-10x, de causes épileptiques, gastrointestinales et respiratoires), ainsi qu’à un risque accru d’allergies et de maladies autoimmunes -> sous-tendu par une réponse immunitaire-inflammatoire anormale (cytokines)
Pourquoi est-ce que le diagnostic du TSA, surtout chez les adultes pour lesquels la sévérité est légère, est un art délicat ?
1) Peut être confondu avec personnalité schizoïde, SDNV, trouble de la communication sociale
Personnalité schizoïde: la perturbation des habiletés sociales est moins sévère et il n’y a pas de stéréotypies.
SDNV: il y a une certaine superposition du SDNV avec autisme sans atteinte du langage (Asperger) -> comorbidité? Se distingue par l’examen des habiletés visuospatiales.
Trouble de la communication sociale: nouveau diagnostic qui doit être étudié dadvantage.
Quels sont les outils diagnostics prisés pour le TSA ?
1) ADI-R (Autism Diagnostic Interview – Revised): entrevue développementale
2) ADOS (Autism Diagnosis Observation Schedule): tâche comportementale
Quelles sont les hypothèses étiologiques du TSA ? (décrit chaque hypothèse) (3)
1) Origine génétique:
- héritabilité 60-90% chez homozygotes et 4 à 15% dizygotes;
- Phénotype élargi qui comporterait des anomalies cognitives et sociales, troubles de la communication, comportements obsessionnels compulsifs, troubles de l’humeur, anxiété, centres d’intérêt limités chez individus d’intelligence normale -> 12% à 20% chez la parenté de premier degré et 90% monozygote.
- Un ensemble de gènes qui régulent les canaux calcium constituent un facteur de risque pour le TSA, le TDAH, le trouble bipolaire, le trouble dépressif, et la schizophrénie.
2) Origine périnatale: fréquence anormalement élevée de complications périnatales, notamment diabète, hypertension de grossesse, hémorrhagies intra-utérines chez les mères d’enfants autistes.
3) Hypothèse biochimique: 30 à 50% des autistes présentent une élévation des cathécholamines (dopamine, sérotonine) dans le sang -> implications pas claires.
Ces facteurs rappellent la théorie des expositions prénatales!
Les nouvelles études montrent que l’âge des parents est un facteur de risque.
Quelle est la différence entre les filles et les garçons en autisme ?
1) L’incidence de l’autisme est 4 fois plus élevée chez les garçons que chez les filles, avec ratios plus élevés 10:1 pour l’autisme “de haut niveau”.
2) Une étude sur des enfants de 10-12 ans démontre que les filles qui atteignent le critère diagnostic du TSA ont plus de problèmes fonctionnels que les garçons. Est-ce que c’est en raison de “masking” ou de biais diagnostics?
3) Une différence comportementale de sexe a été démontrée expérimentalement chez les enfants TSA.
- L’environnement social des filles camouflait les difficultés sociales (p. ex.: garçons faisaient + de jeux d’équipe)
- Les filles présentaient plus de comportements compensatoires qui rendaient difficile de faire sortir les difficultés (p. ex.: rester proche des pairs, imitation, “papillonner” entre les groupes et activités)
- La compensation chez les filles masque le TSA, donc les filles diagnostiquées ont un syndrome plus sévère en moyenne.
4) Études d’imagerie suggèrent que les différences comportementales sont sous-tendues par des altérations morphologiques chez les filles TSA:
- Élargissement du lobe temporal (matière grise et blanche)
- Réduction matière grise du cervelet
5) On note également que les intérêts restreints des filles passent parfois inaperçues, ou peuvent être davantage orientés vers les personnes au lieu d’être orienté objet, p.ex.: maquillage, célébrités, téléséries.
Il existe des particularités cognitives propres à l’autisme qui ne sont pas explicables par des déficits intellectuels ou langagiers. Quels déficits serait commun à l’autisme ? (hypothèse d’un déficit cognitif commun) (4)
1) traitement de l’information
2) cohérence centrale
3) théorie de l’esprit
4) fonctions exécutives
Aucune théorie n’explique tout! Hétérogénéité des sujets = hétérogénéité des atteintes cognitives.
Vrai ou faux.
La déficience intellectuelle, lorsque présente, n’explique pas les symptômes de l’autisme. Pareillement, le langage, même lorsque les capacités fondamentales sont préservées, comportera toujours des anomalies subtiles (de l’ordre de la pragmatique).
Vrai
Compréhension parfois littérale, inférences.
Comment est-ce que les déficits en traitement de l’information (sensoriel) affect les TSA ?
1) Les symptômes sensoriels sont documentés dès 6 mois chez les enfants qui seront diagnostiqués autistes -> plus tôt que les autres domaines affectés, telles que l’attention conjointe, qui fait partie de la cognition sociale (14-18 mois).
2) Tendance à «voir les arbres et non la forêt» -> bias de détection local vs global d’une scène sensorielle, qui peut être adaptative ou mésadaptative.
- supériorité dans les tâches de recherche visuelle car ignore les distracteurs facilement
- Eye-tracking démontre bias pour les scènes détaillées selon des caractéristiques qui relèvent du pixel (contraste, couleur, orientation) et non de l’objet (taille, densité) ou sémantique (visage, texte).
- toutefois, acuité visuelle et autres mesures de sensibilité visuelle sont au même niveau que les neurotypiques, donc le mécanisme qui explique cette différence fonctionnelle est inconnu.
- difficultés en détection de mouvements.
Les déficits de l’encodage en TSA pourrait expliquer quoi ?
Déficits de l’encodage sensoriel pourraient expliquer réactions de peur/anxiété, fuite du regard, intérêts exclusifs, particularités sensorielles -> distorsion de la perception auditive, visuelle, tactile.
Les particularités visuelles en autisme auraient des fondements, neurophysiologiques, et neurochimiques. Lesquelles ?
1) Organisation du cortex visuel est pareille
2) Il y aurait pas de gestion du signal visuel par le GABA chez les autistes, et ceci est associé à des potentiels évoqués visuels moins fiables et stables.
Comment est-ce que la perception tactile est affecté dans le traitement de l’information des TSA ?
Altération des éléments temporels du traitement sensoriel -> la perception de stimuli qui grandissent en amplitude de façon croissante n’est pas réduite chez les autistes -> manque de processus de «feedforward» -> d’inhibition antérieure.
Comment est-ce que la perception auditive est affecté dans le traitement de l’information des TSA ?
Difficultés dans la discrimination temporelle de tons, la latence des réponses prédit la sévérité de l’autisme -> ce résultat rappelle les difficultés pour traiter les stimuli reliés à la communication.
Comment est-ce que le traitement multisensoriel est affecté dans le traitement de l’information des TSA ?
Comparé aux contrôles, les sujets autistes parviennent difficilement à discerner les stimuli multimodaux synchrones et asynchrones. -> sous-tendrait les troubles socio-communicatifs, dialogue.
Pourquoi est-ce que les autistes peuvent souvent emmagasiner une grande quantité d’information verbale et non-verbale, sans nécessairement saisir le sens ?
Traitement direct, sans recodage, transformation, ou traitement sémantique.
Vrai ou faux.
Il semble y avoir une difficulté générale à traiter les stimuli sensoriels dans le temps dans l’autisme.
Vrai
Explique les preuves en neuroimagerie que le traitement de l’information est affecté en TSA.
1) IRMf: réponse réduite en V1 et dans la zone de détection des mouvements (V4) pour les stimuli plus ambigus de mouvement en autisme, mais la réponse du sulcus intrapariétal (intégration) est normale.
2) Il y a un ensemble d’altérations dans l’activation fonctionnelle dans des tâches perceptives «low-level» en autisme.
3) En EEG, variabilité plus grande des réponses évoquées sensorielles, qui reflète une dérégulation de l’équilibre excitation-inhibition dans le cerveau.
- Ceci expliquerait possiblement pourquoi il y aurait davantage d’épilepsie chez les autistes.
- La rivalité binoculaire moindre chez les autistes serait également inclue dans ce phénomène.
4) Davantage d’activation trans-modale (particulièrement auditif-visuel) et champs réceptifs plus grands -> altération de l’architecture fonctionnelle qui expliquerait les taux plus élevés de synesthésie chez les autistes.
Explique la théorie du déficit de la cohérence central en autisme.
Théorie affirmant que l’intégration en un tout ferait défaut chez les autistes, qui utiliserait une approche fragmentée dans l’ensemble de leur cognition.
Expliquerait un ensemble de déficits, dont les déficits sociaux, pcq ne peut pas intégrer le tout.
Aujourd’hui, théorie remplacée par une traitement séquentiel de l’information au lieu de simultané.
Comment un déficit en théorie de l’esprit affecte les TSA ?
Absence, délais, déficit dans la théorie de l’esprit explique symptômes reliés à la réciprocité sociale.
1) Difficultés à s’exprimer en termes de «je pense» ou «je crois» en bas âge.
2) Selon une étude, 100% capables d’attribuer une perception, 80% un désir (il veut), 60% une imagination, 40% un simulacre (il fait semblant), 20% une croyance (il croit que).
3) Imagerie cérébrale: sous-activation des lobes frontaux.
4) Difficultés avec la tâche de fausses croyances, qui, pour plusieurs autistes de 11 ans, est réussi au niveau de 4 ans, même lorsque les capacités langagières permettant de réussir sont présentes.
Comment est-ce que les fonctions exécutives sont affecté chez le TSA ?
Atteintes exécutives expliqueraient un grand nombre de symptômes chez les autistes.
- Les plus touchées: Planification, Flexibilité
- En deuxième lieu: mémoire de travail, attention, stratégies d’encodage et stratégies linguistiques de résolution de problème
- ces études se limitaient aux autistes de haut niveau pour éliminer la variable confondante du HI.
Relèvent un syndrome dysexécutif chez les autistes -> flexibilité la plus atteinte
- Rigidité attentionnelle (désengager l’attention et la rediriger)
- Rigidité comportementale
Le syndrome dysexécutif est loin d’être universel au TSA!
Décrit les différences neurobiologique chez l’autisme.
1) Circonférence crânienne plus grande.
2) Hypo- et hyper-connectivité (predominance hypo)
- Hypoconnectivité cortico-corticale et interhémisphérique, particulièrement le lobe temporal.
- Hyperconnectivité sous-corticale (Thalamus et globus pallidus) et pariétale sensorimotrice
3) Réseau “mode par défaut” moins connecté
4) Plus mince:
- Insula postérieure et médiane bilatérale
- Operculum pariétale
- Thalamus
- Occipital médian gauche
- Cingulate postérieur
5) Plus épais:
- Frontal dorsolatéral droit
Les différences morphologiques en autisme sont associés à des symptômes. Il y a donc un épaisseur accrue dans quelles régions ? (4)
Régions impliquées dans : 1) la cognition sociale 2) la communication 3) les comportements répétitifs \+ Cortex visuels et auditifs primaires et associatifs
Décrit les différences neurochimique en TSA.
1) Niveaux plus bas dans le thalamus gauche de
- N-acetylaspartate (NAA)
- phosphocreatine
- creatine
- metabolites contenant de la choline
- > Le volume de la structure est égal, donc anormalities moléculaires –dans la structure cortico-thalamo-corticale serait reliée aux particularités sensorielles.
2) Augmentation de
- glutamate/glutamine
- créatine/phosphocréatine
dans le complexe amygdalo-hippocampique mais pas dans le cortex pariétal
3) Moins de
- glutamate dans le cortex cingulaire antérieur
- de myo-inositol dans la jonction temporopariétale gauche
- > réseaux impliqués dans le contrôle exécutif et l’attention.
Quel programme peuvent être utilisé en réadaptation chez le TSA et le succès dépend de quoi (5) ?
Programmes cognitivo-comportementaux: ABA, etc. qui servent à entraîner des habiletés sociales et adaptatives -> adaptées au niveau de la personne
Succès dépend du SSE, intelligence, langage, comorbidités, et fonctions exécutives.
Qu’est-ce que l’hypothèse de Dobbing ?
Les périodes de croissance les plus élevées sont associés au risque le plus élevé que des perturbations/expositions aient des impacts délétères.
Importance de la magnitude, timing, et durée des expositions prénatales; coïncident-elles avec prolifération, migration, différentiations, myelinization, et apoptose?
Qu’est-ce qu’amène une perturbation au trimestre 1 ?
Perturbation au trimestre 1 amènerait malformations majeures, évidentes, sévères (p. ex.: spina bifida, paralysie cérébrale, handicap intellectuel) tandis que perturbation au trimestre 2 amènerait problèmes relativement plus subtils (p. ex.: TDAH, humeur, QI limite, retards langagiers, troubles d’apprentissage).
La douance serait lié à une exposition prénatale dans quel trimestre et pourquoi ?
Expositions prénatales (2e ou 3e trimestre) associées à des perturbations subtiles du SNC qui se manifestent aux étapes plus tardives du développement, lorsque confronté à des défis développementaux plus complexes.
Pourquoi trimestre 2-3? Car trimestre 1 comprend la formation de l’enveloppe du SNC, et 2-3 les processus neurologiques plus complexes.
Expositions prénatales à des infections, fièvre, malnutrition, stress ont été potentiellement associées un risque accru d’autisme, trouble bipolaire, schizophrénie, et troubles d’apprentissage, entre autres. Explique le lien entre l’influenza au 2-3e trimestre et la schizophrénie.
- > Anticorps IgG maternels produits par l’infection traversent le placenta et perturbent le développement du SNC
- > Excès de cytokines maternels
- > Effet direct du virus sur le cerveau fœtal (ARN viral trouvé dans le cerveau fœtal de souris infectés).
Dans le modèle explicatif de la douance, une exposition prénatale affecterait quels processus développementaux ?
Les processus développementaux de
1) prolifération
2) migration
3) différentiation
4) myelinization
5) apoptose
- > causerait les changements cérébraux qui sous-tendent la douance
Quels sont les hypothèses qui explique la douance dans le modèle des expositions prénatales ?
1) Exposition prénatale accrue de testosterone qui affecte la migration neuronale -> développement de l’hémisphère droit plus élevée et corps calleux plus développé
- Les mâles ont une grande hausse d’exposition fœtale à la testostérone à la 8e semaine, expliquant la disparité hommes:femmes
2) Perturbation de l’apoptose pendant les étapes précoces du développement, menant à des régions plus épaisses, qui viendront ensuite d’amincir plus tard.
3) Migration neuronale d’une région spécialisée pour une fonction à une autre, causant habiletés supérieures dans un domaine, aux dépends d’un trouble de l’apprentissage dans un autre
- Migration de certaines zones occipitaux-temporales associées à la lecture au pariétal inférieur associé aux fonctions visuo-spatiales, musicales, et mathématiques causerait douances (non-intellectuelles).
- Exemple de Einstein qui ne parlait pas avant 3 ans et qui avait des troubles du language.
4) Altération dans la différentiation cellulaire (réseaux sérotoninergiques, dopaminergique, etc.) qui contribuent aux comportements eccentriques-psychotiques créatifs et perceptifs
Vrai ou faux.
Supportant le modèle des expositions prénatales de la douance, il a été démontré que des différences homologues dans la morphologie du cerveau sont associées à des effets fonctionnels hétérogènes, mais des caractéristiques communes.
Vrai
Ex : Réductions de volume de l’hémisphère gauche et aire du cortex cérébral gauche associés à la douance, TSA, schizophrénie, dyslexie
- Davantage de gauchers dans les populations douées, schizophrènes, autistes
- Ainsi que prévalence plus élevée d’allergies et de maladies autoimmunes
Le modèle des exposition prénatales de la douance se généralise pour la grande ____________ des douances, les «twice-exceptionals», et les études de cas, mais qui doit être étudié davantage.
Hétérogénéité
