cours 4 Flashcards
Maladie dégénérative du motoneurone
Chez l’adulte, l’affection la plus fréquente est quoi?
SLA
Maladie dégénérative du motoneurone
Une dégénérescence limitée aux motoneurones inf. est responsable de quoi?
Responsable des amyotrophies spinales progressives
Maladie dégénérative du motoneurone
Une atteinte limitée aux motoneurones sup se traduit par quoi?
Par un syndrome purement pyramidal (sclérose latérale primitive)
Quel est l’autre nom de la SLA?
Maladie de Charcot ou maladie de Lou Gehrig
La SLA est caractérisée par quoi?
Caractérisée par une faiblesse musculaire progressive et indolore due à la mort des neurones moteurs dans le cerveau et la moelle épinière (motoneurone sup et inf)
Quelles sont les moyennes globales de l’incidence et la prévalence de la SLA?
incidence : 1,59/100 000
prévalence : 4,42/100 000
Quel est l’âge moyen du début de la SLA?
Âge moyen est de 62 ans avec des extrême s’échelonnant de 25 à 95 ans
À quoi sont relié ces % en lien avec l’évolution de la SLA : 25%, 10% et la mort?
- 25% des patients auront une évolution rapide inférieure à 1 an
- 10% verront leur maladie évoluer sur plus de 10 ans avec une évolution maximale rapportée de 55 ans
- La mort survient généralement dans les 2 à 4 ans suivant le diagnostic à cause de l’insuffisance respiratoire
Quelle est la caractéristique spéciale des personne avec une descendance européenne en lien avec la SLA?
20% des gens atteintes de SLA et avec une descendance européenne ont un historique familial de SLA ou de démence froto-temporale
La SLA a été signalée à une fréquence plus élevée par quel groupe dans la population?
Les athlètes
Selon des données préliminaires, qu’est-ce qui pourraient être protecteurs, donc empêcher de développer la SLA?
- diabète de type 2
- taux élevés de lipides circulants
- exposition aux hormones contraceptives
V/F : il y a des tests et outils afin de confirmer le diagnostic de SLA
Faux, il n’y a aucun test ou outil
Quel est le délai médian entre les premiers symptômes et le dx définitif chez les patients atteints de SLA?
10 à 16 mois
Comment s’appelle les critères diagnostiques utilisés pour la SLA? où sont-ils surtout utilisés?
Les critères EL Escorial, surtout utilisés en recherche
Selon quoi varie la présentation clinique de la SLA?
- localisation initiale du déficit (atteinte initiale)
- importance respective de l’atteinte des motoneurone inf et sup (distribution des signes inf et sup)
Quel est le % des cas atteint de la SLA classique?
70 %
Quelle est l’atteinte initiale de la SLA classique?
A un début spinal (66% du 70%) ou bulbaire (34% du 70%) et s’étend progressivement à l’autre region
Comment est la progression et la propagation de la SLA?
Elle est :
- locale (dans la même région, par exemple la main au bras)
- Entre des régions anatomiquement liées (controlatérales, par exemple : main droite et main gauche)
Comment débute généralement l’atteinte au membre supérieur? (SLA)
Débute habituellement par une faiblesse de la main et une amyotrophie des muscles interosseux évoluant vers un aspect en griffe
Comment débute généralement l’atteinte au membre inférieur? (SLA)
Débute habituellement par laloge antérieure de la jambe avec tendance au steppage (pied tombant)
Où se trouve habituellement le début spinal lors de la SLA?
- Le début spinal, par un membre, est le plus fréquent
- l’atteinte initiale peut aussi se produire au niveau du tronc (cervical ou lombaire)
Qu’est-ce qui est touché lorsqu’il s’agit d’un début bulbaire? (SLA)
- atteinte des noyaux moteurs des NC, respectant la moitié supérieure de la face
Lorsqu’il y a un début bulbaire, il y a paralysie progressive de quoi? (SLA)
- la langue (atrophie et fasciculation)
- du voile, du larynx
- pharynx
- muscles péribuccaux
- muscles masticateurs
Quels noyaux semblent être résistant à la paralysie progressive en lien avec la SLA?
Les motoneurones des noyaux oculomoteurs et du noyau d’Onuf
=> le mouvement des yeux et le contrôle des sphincters
Qu’est-ce que le noyau d’Onuf?
Groupes de motoneurones dans les cornes ant. de la moelle sacrée qui innervent les différents sphincters du bassin
Comment se manifeste le début bulbaire habituellement?
Se manifeste d’abord par des troubles de la phonation (dysarthrie)
Quels sont les 2e troubles à apparaitre lors des début bulbaire?
Des troubles de la déglutition (dysphagie)
Au cours de l’évolution, quels troubles s’ajoutent? (début bulbaire, SLA)
Des troubles respiratoires (paralysie des muscles du larynx et/ou du diaphragme)
Quelles sont les caractéristiques d’une atteinte des motoneurones inf. dans la SLA?
- Survenue très progressive d’un déficit moteur et d’une amyotrophie, associés à des fasciculations et parfois à des crampes(Les crampes peuvent être douloureuses même si la SLA est techniquement une maladie indolore).
- Les fasciculations sont très précoces, souvent constatées à distance dans des territoires apparemment sains.
- La valeur diagnostique des fasciculations tient à leur association au déficit moteur et à l’amyotrophie
Lors d’une atteinte du motoneurone sup dans la SLA, il y a présence de quel syndrome?
Syndrome pyramidal
Quels sont les symptômes d’un syndrome pyramidal? Quels sont les caractères particuliers du syndrome pyramidal dans la SLA?
- Déficit moteur
- amyotrophie
- hypertonie spastique
- hyperréflexie (incluant souvent le réflexe massétérin)
Particuliers :
- dans la 1/2 des cas, le signe de Babinski est absent
- les réflexes cutanés abdominaux sont souvent conservés
Quel réflexe est souvent exagéré lors d’une atteinte centrale (SLA)?
Le réflexe palmo-mentionnier
Quel est l’une des caractéristique principale qui est essentiel pour le diagnostic du SLA?
L’absence de troubles sensitifs objectifs
Près de 50% des patients atteints de la SLA présentent un certain degré de quoi?
De déficience cognitive ou de changement de comportement
V/F : les patients atteints de démence fronto-temporale développe souvent des signes d’atteintes des motoneurones au fur et à mesure que la maladie progresse, jusqu’à la SLA complète
Faux, mais pas jusqu’à la SLA complète
Quel est l’examen complémentaire clé afin de détecter la SLA?
EMG
Qu’est-ce que l’EMG confirme sur la SLA?
Précise l’étendue des lésions et confirme le caractère neurogène de l’amyotrophie en montrant :
- fasciculation
- tracé pauvre accéléré
- potentiel de grande amplitude traduisant l’adoption par les unités motrices saines de fibres musclaires appartenant à des unités motrices voisines dénervées
Quels sont les autres examens complémentaires que l’on peut faire afin de confirmer la SLA?
IRM et le bilan biologique
L’IRM permet d’éliminer quel DDX de la SLA?
- lésion extra- et intramédullaire (myélopathie cervicarthrosique, syringomyélie)
- processus expansifs tumoraux ou inflammatoires du SNC (sclérose en plaques, vascularite)
Quels sont les DDX de la SLA pour un début aux MS?
- myosite à inclusions
- myélopathie cervicale
- plexopathie post-radique
- ischémie limitée à la partie la plus centrale du territoire de l’a. spinale ant. au niveau de la moelle cervicale basse
Quels sont les DDX de la SLA pour un début aux MI?
Neuropathies périphériques
- neuropathies diabétiques
- neuropathies post-radiques
Quels sont les DDX de la SLA pour un début bulbaire?
- myasthénie grave
- polymyosite
- certaines myopathies
Quel est le DDX de la SLA pour une atteinte spécifique des motoneurone sup?
sclérose latérale primitive
Quelle est la principale différence entre une SLA et une neuropathie périphérique?
- La plupart du temps les neuropathies périphériques s’accompagnent de troubles sensitifs
- le déficit neurologique est généralement sur un territoire d’innervation précis
La SLP affecte quoi?
affecte uniquement les motoneurones sup ce qui fait en sorte que l’amyotrophie est moins présente
Quel critère signale plus un changement de la SLP vers la SLA?
Si des signes de motoneurones inf se développent dans les 4 à 5 ans
V/F : la SLP est mortelle, donc réduit l’espérance de vie
Faux, elle n’est pas mortelle et ne réduit pas l’espérance de vie
L’amyotrophies spinales progressives (ASP) est caractérisée par quoi?
Caractérisées par une disparition progressive des neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle (motoneurone inf)
Quelle est la sémiologie de l’ASP?
- déficit moteur
- amyotrophie
- hypo ou aréflexie
- fasciculations (parfois)
- absence de signes pyramidaux et de troubles sensitifs objectifs
Quels sont les types d’amyotrophie spinales progressives chez l’adulte?
- Amyotrophie bulbo-spinale progressive (maladie de Kennedy)
- Amyotrophies spinales scapulo-péronières progressives
- Amyotrophies spinales progressives facio-scapulo-humérales et scapulo-humérales
- Amyotrophies spinales progressives distales (amyotrophies péronières qui doivent être distinguées des maladies de Charcot-Marie-Tooth)
La paraplégie spastique héréditaire correspond à quel type de maladie?
Maladies dégénératives d’origine génétique
Quel est l’autre nom de la paraplégie spastique héréditaire?
Maladie de Strümpell-Lorrain
Quelles sont les formes pures de la paraplégie spastique héréditaire?
- Processus de dégénérescence distale rétrograde débutant sur les fibres motrices les plus longues
- Paraplégie spastique progressive d’évolution très lente dans laquelle la spasticité est au premier plan, le déficit moteur restant discret
Quelles sont les formes complexes de la paraplégie spastique héréditaire?
- Des manifestations neurologiques très variées sont associées à la paraplégie spastique : ataxie, retard mental, rétinopathie, cataracte, surdité, neuropathie périphérique, etc.
Quels sont les symptômes de la myopathie?
- faiblesse musculaire retentit sur les activités motrices courantes telles que marcher, courir, gravir les escaliers, se relever d’un siège, porter des charges lourdes, etc
- des douleurs musculaires (myalgies)
- des crampes avec contraction en boule d’un muscle, accompagnent la faiblesse musculaire
Quels sont les signes de la myopathie?
- déficit moteur proximal et bilatéral (prédomine à la racine des membres et sur la musculature axiale)
- atteinte de la ceinture pelvienne et des muscles paravertébraux
- atteinte de la ceinture scapulaire et des muscles du cou
Quels sont les symptômes d’une atteinte de la ceinture pelvienne et des muscles paravertébraux lors d’une myopathie?
- marche dandinante
- difficulté à se relever de la position assies (signe de Gower)
- hyperlordose (par atteinte des muscles paravertébraux)
Quels sont les symptômes d’une atteinte de la ceinture scapulaire et des muscles du cou lors d’une myopathie?
- déficit des muscles deltoïdes, des biceps et triceps brachiaux
- scapula alata
- déficit des fléchisseurs de la nuque
Quels sont les éléments distinctifs entre les myopathies et les pathologies d’origine neurogène?
- déficit moteur proximal et bilatéral
- absence de fasciculations
- absence de déficit sensitif
- Les ROT sont conservés
- abolition de la réponse idiomusculaire à la percussion directe du muscle (réponse conservée, voire exagérée, dans les atteintes neurogènes)
Quels sont les examens complémentaires pour les myopathies en général?
EMG
Anomalies biologiques
IRM
Biopsie musculaire
Quels sont les types de myopathies vu en classe?
Dystrophie de Duchenne
Hyperthyroïdie
Hypothyroïdie
Polymyosite, dermatomyosite
Myosite à inclusion
Qu’est-ce que la dystrophie de Duchenne?
Maladie génétique récessive causée par des mutations portant sur un gène localisé en X2, codant la dystrophine
Qu’est-ce que la dystrophine?
Une protéine qui joue un rôle essentiel dans le maintien de l’intégrité du sarcolemme
La dystrophie de Duchenne affecte surtout qui?
Les garçons
Le diagnostic de la dystrophie de Duchenne devient évident à quel âge?
entre 3 et 5 ans
Quels sont les signes inquiétants de la dystrophie de Duchenne?
- Retards dans les étapes du développement moteur
- Mauvais contrôle de la tête
- Ne marche pas à 18 mois
- Ne court pas à 3 ans
- Marche sur la pointe des pieds
- Chutes et trébuchements fréquents
- Difficultés à se relever (s’appuie sur ses jambes)
- Crampes ou douleur musculaire + hypertrophie des mollets
- Niveau élevé de CK (et/ou des autres enzymes)
Quelle est la sémiologie de la dystrophie de Duchenne?
- L’atteinte de la ceinture pelvienne précède celle de la ceinture scapulaire
- La démarche est dandinante
- La course est impossible
- Lorsqu’ils tombent, ces enfants doivent, pour se relever, se mettre à quatre pattes, puis se hisser le long des membres inférieurs (signe de Gower)
- Il existe une hyperlordose
- Un aspect hypertrophique des mollets est la règle
Qu’est-ce qui est observé dans environ 30% des cas dans une dystrophie de Duchenne?
Un retard mental
Vers quel âge est-ce que les décès surviennent? ils sont liés à quoi?
Vers l’âge de 20 ans, lié à un déficit respiratoire et à une cardiomyopathie
Quels sont les types de myopathies endocriniennes?
Hyperthyroïdie (maladie de Basdow)
Hypothyroïdie
Quelles sont les caractéristiques de la maladie de Basdow?
- Participation musculaire se manifeste de façon habituelle par un déficit proximal des MI
- accentuation de ce déficit, sa diffusion aux MS et l’association d’une amyotrophie caractérisent la myopathie thyrotoxique
Quel est le symptôme musculaire habituel de l’hypothyroïdie (myopathie endocrinienne)?
La lenteur de la décontraction mise en évidence par l’étude des ROT et de la réponse idiomusculaire du muscle percuté
Les polymyosites/dermatomyosites sont des myopathies inflammatoires dirigé contre?
- les fibres musculaires dans les polymyosites
- les vaisseaux endomysiaux dans les dermatomyosites
Quelle est la sémiologie de la polymyosite/dermatosmyosite?
- déficit moteur à prédominance proximale au niveau des membres (affecte aussi le cou dans 66% des cas)
- dysphagie (50% des cas)
- syndrome de Raynaud (33% des cas)
Les dermatomyosites se caractérisent par un érythème touchant…
- La face en « aile de papillon »
- le cou
- la partie supérieure du thorax
- l’aspect postérieur des membres supérieurs
Quelle est la plus fréquente maladie musculaire acquise par l’adulte?
Myosite à inclusion
Comment se distingue la myosite à inclusion?
- Par son début tardif (après 50 ans)
- par son évolution lente
- par la topographie du déficit à la fois proximal et distal et souvent asymétrique
Quelles sont les symptômes que l’on peut observer lors d’une myosite à inclusion?
- faiblesse et amyotrophie des quadriceps, des fléchisseurs des doigts et des poignets
- parfois des troubles de la déglutition et une atteinte du diaphragme
Le diagnostic d’une myosite à inclusions repose sur quoi?
Repose sur la biopsie qui montre des lésions inflammatoires et des vacuoles bordées contenant des inclusions tubulo-filamentaires et une accumulation de protéine bêta-amyloïde et de protéine tau hyperphosphorylée
Comment la myosite à inclusion se distingue des autres polymyosite?
Par l’absence de réponse aux traitements immunosuppresseurs
Quel est le symptôme clé d’un syndrome myasthénique?
la fatigabilité musculaire
Quels sont les autres symptômes d’un syndrome myasthénique?
- déficit moteur lié à l’effort et s’améliorant ou disparaissant au repos
- déficit est intermittent, il est pire en fin de journée et peut être absent le matin au réveil
- déficit moteur peut atteindre tous les muscles striés de l’organisme
Quels sont les muscles particulièrement atteints lors d’un syndrome myasthénique?
- m. oculomoteurs
- m. de la phonation, déglutition et mastication
- m. de la nuque
- m. intercostaux et du diaphragme
- m. des membres
Quels sont les symptômes d’une atteinte aux muscles oculomoteurs lors d’un syndrome myasthénique?
- ptosis asymétrique qui peut changer de côté (s’accompagne du signe compensateur du sourcil relevé en lien avec une hypercontraction du muscle frontal)
- une diplopie (vision double, le plus souvent intermittente)
- motilité pupillaire est toujours conservée
Quels sont les symptômes d’une atteinte aux muscles de la phonation, déglutition et mastication lors d’un syndrome myasthénique?
- voix nasonnée (surtout en fin de conversation)
- déglutition difficile (surtout en fin de repas)
- mastication déficiaire (surtout en fin de repas)
Par quoi une atteinte des membres est-elle caractérisée lors d’un syndrome myasthénique?
Faiblesse proximale
Par quoi une atteinte des muscles de la nuque est-elle caractérisée lors d’un syndrome myasthénique?
Caractérisée par une tête qui fléchit après un temps de marche associée parfois à des cervicalgies
L’atteinte respiratoire lors d’un syndrome myasthénique est du à quoi? et caractérisé par quoi?
- Due à une paralysie des muscles intercostaux et du diaphragme
- caractérisée par une polypnée superficielle pouvant aller jusqu’à l’asphyxie
V/F : il n’y a jamais de symptomatologie sensitive lors d’un syndrome myasthénique
Vrai
Quels sont les signes d’un syndrome myasthénique?
- L’examen neurologique peut être strictement normal s’il est pratiqué à distance de tout effort.
- Le syndrome myasthénique peut être localisé à un groupe de muscles, comme dans les formes oculaires pures (15%), ou être généralisé (85%).
- plusieurs signes négatifs sont à noter :
- absence d’amyotrophie et de fasciculations
- absence de modification des ROT
- absence de déficit sensitif
Quels sont les examens cliniques à faire lors d’un syndrome myasthénique?
- observation des signes évocateurs (ptosis, paralysies oculomotrices non systématisées, hypotonie faciale, chute de la nuque et de la machoire)
- test du glaçon
- mettre en évidence une fatigabilité anormale des membres (épreuve de Barré et Mingazzini)
Quels sont les examens complémentaires que l’on peut faire lors d’un syndrome myasthénique?
- rechercher d’anti-corps anti-AChR
- examen électrophysiologique
- examen pharmacologique
Qu’est-ce que la myasthénie auto-immune?
La MG est une maladie auto-immune qui affecte la membrane postsynaptique au niveau de la jonction neuromusculaire. Elle est provoquée dans la majorité des cas (80%) par des anticorps anti-RACh.
Qu’est-ce qui est diminué dans une myasthénie auto-immune?
Le nombre des RACh
Quels sont les autres facteurs qui interviennent dans le bloc neuromusculaire de la myasthénie auto-immune?
- présence d’anticorps bloquants le site de liaison de l’Ach ou d’autres lieux clés du fonctionnement de la jonction neuromusculaire
- augmentation de l’internalisation et de la dégradation des RACh
- formation de molécules qui endommagent la membrane post-synaptique
Qu’est-ce qui est affecté chez la plupart des patients atteints de la myasthénie auto-immune?
Le thymus
Qu’est-ce qui entraine souvent une amélioration clinique considérable chez les patients atteints de myasthénie auto-iimune?
La thymectomie
V/F : la myasthénie auto-immune n’est pas une maladie à progression continue
Vrai
V/F : Avec un traitement adéquat, la plupart des patients atteints de MG sont dans un état stable avec seulement une légère faiblesse musculaire et sont pleinement capables d’accomplir leurs activités quotidiennes.
Vrai
