Cours 4 Flashcards
Il est rare qu’un phénotype donné va être contrôlé par
un seul gène à 2 allèles (un dominant et l’autre récessif). Pourquoi?
Il peut y avoir plus de 2 allèles pour un locus donné La dominance d’un allèle sur un autre peut ne pas être “complète” Un trait peut être contrôlé par plus d’un gène Un phénotype peut être affecté par des facteurs “non-génétiques” (exemple, l’environnement)
Qu’est ce que l’allele sauvage
En général c’est celui qui est le plus fréquent dans les populations naturelles et qui confère une caractéristique commune à la majorité des individus.
Qu’est ce que l’allèle mutant
nouvelle allèle suite à une mutation
Qu’est ce que un allèle complètement dominant donnez un exemple maladie
exprimé dès qu’une copie est présente, comme dans le cas d’un hétérozygote, alors que l’allèle alternatif est
complètement récessif
Exemple de mutation négative dominante: ostéogenèse imparfaite (maladie des os de verre).
- Mutation dominante dans le gène codant la protéine du collagène à la base du tissu osseux.
Chez l’hétérozygote mutant, la protéine anormale s’enroule autour des protéines normales et déforme le
trimère qui ne peut plus fonctionner ou s’assembler correctement, ce qui entraîne une fragilité osseuse excessive
donnez un exemple de maladie recessive
phénylcétonurie ou PCU (PKU en anglais)
-résulte d’une mutation dans le gène PAH qui rend l’enzyme non-fonctionnelle.
En absence de PAH, la phénylalanine qui
pénètre dans le corps par l’alimentation n’est
pas dégradée et s’accumule
Phénotype = retard mental sévère et troubles
du comportement, hypopigmentation globale
(peau, cheveux, yeux)
Qu’est ce que l’allèle haplosuffisant donnez un exemple
La phénylcétonurie étant une maladie récessive,
il faut être homozygote récessif pour avoir le
phénotype malade. Un individu hétérozygote,
avec un allèle sauvage codant pour une PAH
fonctionnelle, va présenter un phénotype normal.
On dit que l’allèle dominant est haplo-suffisant
Qu’est-ce que la Dominance incomplète? Donnez un exemple.
le phénotype d’un descendant hétérozygote est
intermédiaire entre ceux des deux parents homozygotes, sur une échelle quantitative. La dominance de l’un des deux facteurs sur l’autre n’existe pas et le caractère produit est tout à fait différent des deux caractères parentaux
2 allèles sont de dominance incomplète l’un sur l’autre!
ex: gueule de loup blanche+ rose= rose
Les 2 allèles sont de dominance
incomplète, l’individu hétérozygote est
rose (phénotype intermédiaire)
Qu’est ce que la Codominance? Donnez un exemple
Expression des deux allèles d’un hétérozygote (les deux allèles associés produisent chacun leur caractère particulier, ils “codominent”).
Ex: type sanguin: A+B donne A+B
***O est récessif!
Qu’est ce que l’Allèles récessifs létaux donnez un exemple
si homozygote=mort
Chez les diploïdes, les allèles récessifs létaux peuvent être maintenus à l’état hétérozygote.
ex: chat de manx
Si hétérozygote= pas de queue
Si homozygote récessif= mort avant la naissance car mauvais développement de la colonne vertébrale
Qu’est-ce que Allèle dominant létal
homozygote létal ou hétérozygote= mort
Chez les diploïdes, les allèles dominants létaux
sont très rarement maintenus dans la population.
donnez un ex d’allèle dominant létal qui est maintenu dans la population et pourquoi?
maladie du huntington car phénotype se manifeste vers 40-50 ans
Dégénérescence neurologique entrainant d’importants troubles moteurs et cognitifs
Qu’est-ce que l’épistasie
Interaction entre deux gènes (ou plus) dans le contrôle d’un caractère
Qu’est-ce que l’épistasie récessive donnez un exemple
Dominance complète sur les deux paires de gènes;
cependant, lorsqu’un gène est homozygote récessif,
il cache le phénotype de l’autre gène.
Les souris sont normalement brunesAA ou noiresAa, mais le gène épistatique récessif (lorsque homozygote bb) les rend albinos en empêchant le dépôt du pigment dans le poil.
Qu’est-ce que l’épistasie dominante donnez un exemple
Dominance complète sur les deux paires de gènes ;
cependant, lorsqu’un gène est dominant, il cache le
phénotype de l’autre gène.
Les souris sont normalement brunesAa ou noiresAa, mais le gène épistatique dominant (lorsque homozygote dominant ou hétérozygote Bb ou bb) les rend albinos en empêchant le dépôt du pigment dans le poil.
QU’estce que la complémentation donnez un exemple
≡ Action concertée de deux allèles dominants nécessaire pour produire un phénotype sauvage (un allèle dominant de chaque gène est nécessaire pour produire le phénotype, ils se “complémentent”), si aucun gène a aumoins un allèle dominant= voie métabolique bloqué.
Pour que le pigment soit produit, il faut au moins un allèle dominant pour chacun des gène! si non la fleur n’a pas de couleur
