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GÉNÉTIQUE > Cours 2 > Flashcards

Cours 2 Flashcards

1
Q

où retrouve-t-on des chromosomes chez

a) eucaryote
b) procaryote

A

a) génome nucléaire ( plusieurs chromosome linéaire)
génome mitochondrial
génome plastidial (nucléoïde des chloroplastes)

b) 1 chromsome linéaire dans cytoplasme
génome extrachromosomique (plasmide ou épisome qui sont de l’adn circulaire qui peuvent se répliquer de façon autonome)

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2
Q

la composition du génome nucléaire humain

A 
Gène codant pour des protéines
Introns
Sécance unique
Sécance répété avec élément transposable
Sécance répété sans élément transposable
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3
Q

Vrai ou Faux? la majorité du génome humain code pour des protéines

A

Faux, la majorité du génome humain permet de réguler l’expression de certains gène et donc d’avoir un influence sur le phénotype sans coder pour une protéine. La partie qui code pour des protéines est très petite.

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4
Q

différence entre génome humain vs bactérie

A

Les bactéries ont un petit génome il faut donc l’optimiser et ne pas laisser bcp de place dispo, alors il n’ont pas d’intron, de transpons, une partie codante pour les protéines très grande composé de sécance unique.

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5
Q

ADN+protéine=?

A

chromatine

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6
Q

y a t’il bcp de protéine dans l’adn et quel type on retrouve

A

oui plus de 50%! on retrouve des protéine histoniique et non-histonique tel que les protéine de recombinaison, transcription, réplication, réparation…

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7
Q

euchromatine vs chromosome mitotique

A

euchromatine= chromatine peu condensé et accesible pour transcription
chromosome mitotique= chromatine a son état le plus condensé durant la division cell et sous forme de X

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8
Q

c’est quoi la conséquence d’un ADN plus ou moins condensé

A

condensé= ne peut pas transcrire ADN pcq pas accessible

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9
Q

l’état de l’adn dépend de quoi

A

phase de division cell

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10
Q

structure de l’histone

A

protéine basique qui se lie de façon non spécifique à l’adn qui est chargé -

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11
Q

qu’est-ce qui influence le niveau de condensation de l’ADN

A

les histones (surtout H1) et les protéines non-histonique

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12
Q

niveau de compaction de l’adn et description

A
  1. Nucléosome
    =>ADN+2XH2a+2XH2b+2XH3+2XH4 (8histones)
  2. Chromatine (hétérochromatine facultative)
    =>ADN+H2a+H2b+H3+H4+H1
  3. Boucle et mini bande
  4. Hétérochromatine constitutive: enroulement des boucles et mini-bandes
  5. Chromosome mitotique (juste si signal de division cell)
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13
Q

hétérochromatine vs euchromatine

A

hétérochromatine= chromatine condensé et pas accessible pour transcription

euchromatine= chromatine décondensé et accessible pour transcription

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14
Q

comment Les histones contrôlent le passage d’hétérochromatine à euchromatine

A

via H1 et d’autres complexes remodelant

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15
Q

c’est quoi l’hétérochromatine facultative

A

hétérochromatine qui peut passer sous la forme d’euchromatine et vice versa

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16
Q

c’est quoi l’hététrochromatine constitutive

A

hétérochromatine qui reste TOUJOURS sous la forme condensé

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17
Q

sous quel niveau de compaction retrouve-t-on le plus souvent l’ADN

A

nucléosome, chromatine, boucle et mini-bande

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18
Q

structure du chromosome mitotique

A

chromatine a son état le plus condensé lors de la division cellulaire et composé de 2 chromatides soeurs après la réplication de l’ADN

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19
Q

définition:

a) chromatide
b) chromatide soeurs
c) centromère
d) télomère
e) centrosome
f) ploïdie
g) kinétochore

A

a) molécule d’adn double brin
b) 2 chromatides identiques associé au niveau du centromère et produites suite à la réplication de l’ADN
c) région de hétérochromative constutive où sont lié les deux chromatides soeurs d’un chromosome.
d) hétérohromatine constitutive et de sécance d’adn répété au extérimité des chromosomes pour protéger l’adn.
e) composé d’une paire de centriole auxquel les MT sont attaché pour pouvoir tiré les chromosomes vers les pôle à l’anaphase
f) nb de copie de chaque chromosome
g) complexe protéique situé au centromère qui va permettre l’attachement des MT sur le chromosome

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20
Q

Classification des chromosomes selon

la position du centromère.

A
  1. métacentrique: bras de longueur égale
  2. submétacentrique: bras en haut plus court
  3. acrocentrique: bras en haut vrm plus court
  4. télocentrique: bras juste d’un bord
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21
Q

les cellules eucaryotes sont ___ au niveau des cellule somatique et ___ au niveau des gamètes.

A

diploïde, haploïde

22
Q

cellule somatique vs gamétique

A

somatique (2n): Les cellules qui forment
l’organisme. Leur matériel génétique est composé d’une copie qui provient du père et d’une copie de
la mère. (chromosome= autosome)

gamétique (n): Matériel génétique qu’en une seule copie pour permettre sa transmission et la formation d’un zygote. (chromosome= sexuel ou hétérosome)

23
Q

c’est quoi un chromosome homologue

A

chromosome de même structure, donc possède les même locus même si possibilité d’avoir des allèles différents

24
Q

c’est quoi un locus

A

position sur un chromosome qui code pour qqc

25
Q

c’est quoi un allèle

A

code pour une même chose mais pas même phénotype ex: la couleur des yeux est situé sur un même locus, par contre on peut avoir un allèle bleu ou brun

26
Q

quel lettre associe t’on les bras court et les bras long dans un chromosome homolgue

A 
p= petit
q= grand
27
Q

expliquez les 3 allèles du type sanguin ABO

A

Le gène codant pour une enzyme glycosyltransferase qui détermine le type sanguin A, B, AB ou O se situe à la position 9q34.2 du chromosome 9.

Il existe 3 allèles
-La différence dans 4 acides aminés de la protéine mène à la production d’Ag A ou d’Ag B (allèle 1 et 2)
Ex: si on est A on va réagir à B
si on est O on va réagir à A et B
-Le 3e allèle possède une mutation qui rend l’enzyme inactive= pas d’ag

Le type sanguin (phénotype) dépend donc des
allèles reçus du côté maternel et paternel.

28
Q

c’est quoi un caryotype

A

Arrangement caractéristique des
chromosomes d’une cellule spécifique à un individus ou espèce.
Comprenant le nombre, la forme, les dimensions, et les autres particularités qui peuvent servir à identifier un patron chromosomique particulier.

Raisons de faire un caryotype:
 Retard mental ou retard de développement
 Malformation congénitale
 Ambiguïté sexuelle
 Antécédents familiaux d'anomalie chr.
 Fausses-couches à répétition
 Problèmes de fertilité
 Examen préliminaire pour fécondation
in vitro ou don de gamètes
 Rapport de laboratoire au baccalauréat
29
Q

quel est le colorant le plus utilisé pour faire un caryotype et qu’est-ce que ça colore

A

Giemsa colore les régions riches en A-T foncé

30
Q

qu’est qui est caractéristique des chromosomes homologue outre leur forme, longueur… dans un caryotype

A

topographie des bandes sombre et clair dans un caryotype

les deux chromosomes d’une même paire ont la même
topographie de bandes, les gènes et les régions riches en AT sont situés aux mêmes endroits

31
Q

donnez un autres exemple de coloration pour faire un caryotype

A

SKY= colore un chromosome d’une certaine couleur fluo

32
Q

Vrai ou Faux? La ploïdie est maintenue à travers les cycles de division cellulaire (mitose) et le cycle haplodiplophasique.

A

Vrai

33
Q

c’est quoi le cycle haplodiplophasique

A

Formation de gamètes haploïdes qui fusionneront pour donner un nouvel individu diploïde qui lui même a des gamètes haploïdes…

34
Q

différence entre mitose et méïose (quel type de cellule, crée quel type de cellule, fonction)

A

mitose:
- Pratiquée par toutes les cellules de l’organisme (somatiques) sauf les cellules germinales
- afin de crée 2 cellules génétiquement identiques ayant la totalité des chromosomes
- pour remplacer les cellules mortes ou abimé ainsi qu’ajouter des nouvelles cellules dans un tissu en croissance.

méïose:
-Pratiquée par des cellules germinales
afin de produire des gamètes.
-Le nombre de chromosomes dans les gamètes est réduit de moitié puisque les chromosomes subissent lors de la méiose deux étapes successives de ségrégation qui permettent la formation de 4 cellules haploïdes (le nombre de chromosomes est réduit de moitié)
-Les gamètes sont nécessaires pour former une nouvelle génération d’individus non identiques grâce à la recombinaison homologue.

35
Q

du point de vue de la quantité d’adn pendant la mitose que peut on observer à la phase G1, S, G2, M

A

G1: qt ADN normal
S: qt ADN doublé
G2: qt ADN doublé
M: qt ADN normal

36
Q

Étape générale de la mitose

A
  1. Interphase
  2. Prophase
  3. Prométaphase
  4. Métaphase
  5. Anaphase
  6. Télophase et cytocinèse
37
Q

étape et description de l’interphase

A

G1: activité métabolique augmente pour préparer la cellule à la division
* si S ne survient pas on dit que la cellule est en phase G0*

S: déboublement de l’ADN= 2 chromatides soeurs

G2: Fin de la réplication des centrioles et autres
organites, préparation des protéines nécessaires à la division.

38
Q

étape et description de la mitose (sauf interphase)

A

Prophase:
chromatine se condense
l’enveloppe nucélaire commence à se fragmenté
centrosome migrent au pôle et le réseau de Mt commence à s’installer

Prométaphase
chromatine se condense encore
l'enveloppe nucléaire est fragmenté
les MT poussent les centrosomes vers les pôles
les MT s'attachent au kinétochore

Métaphase
2 MT de pôle opposé allignent les chromo sur la plaque équatoriale

Anaphase
Les MT tirent une chromatide d’un chromosome vers leur pôle respectif (cohésine du centromère se détache)

Télophase
le mouvement des chromatides s'arrête
chromosomes se décondensent
formation d'une nouvelle enveloppe nucléaire
nucléole apparait 
fuseau mitotique disparait

Cytocinèse
division du cytoplasme par un sillon de division/annulaire d’actine- myosine 2

39
Q

Vrai ou Faux? tous les organismes doit avoir du sexe pour se reproduire.

A

Faux
Plusieurs organismes unicellulaires et variétés
de plantes se reproduisent par simple mitose
ou reproduction végétative (asexuée).

40
Q

que permet la méiose qui est vraiment important pour la survie de l’espèce

A

créer des organismes génétiquement différents tou en maintenant le même nombre de chromosomes de
génération en génération.

41
Q

étape générale de la méiose

A 
1. Interphase
DIVISION RÉDUCTIONELLE
2. Prophase 1
3. Métaphase 1
4. Anaphase 1
5. Télophase et Cytocinèse 1
DIVISION ÉQUATIONELLE
6. Prophase 2
7. Métaphase 2
8. Anaphase 2
9. Télophase et Cytocinèse 2
42
Q

du point de vue de la quantité de matériel génétique qu’observe t’on dans la phase G1,S,G2,M1,M2

A 
G1: ADN normal
S: ADN doublé
G2: ADN doublé
M1: ADN normal
M2: ADN nomal/2
43
Q

qu’est ce que la recombinaison et qu’est ce que ca permet?

A

La recombinaison entre les chromosomes homologues crée un lien physique indispensable à la cohésion des paires de chromatides soeurs au cours de la ségrégation chromosomique

augmente la diversité génétique

44
Q

définition

a) chiasma
b) recombinaison homologue
c) synapsis

A

a) région où les chromosomes homologues s’associent
b) processus au cours du quel il y a un échange génétique entre 2 chromosomes homologue via l’emjambement, plus précisement au niveau de chromatides non soeurs
c) association des deux chromosomes homologues (tétrade ou 4 chromatides soeurs)

45
Q

étape et description de la prophase 1 de la méiose 1

A
  1. Leptotène
    chromosome se condense
    enveloppe se fragmente
    Recombinaison homologue
  2. Zygotène
    formation du complexe synaptonémal, c.-à-d. appariement des chromosomes homologues (+ protéines)= tétrade au niveau du chiasma
  3. Pachytène
    complexe synaptonémal complètement formé et recombinaison entre les chromosomes homologues enjambement (crossing over) entre chromatides non-soeurs (échange gène dans le même ordre)
  4. Diplotène
    les chromosomes homologues commencent à se séparer (dissociation du complexe synapt.), les chiasmata sont alors plus facile à observer, car appariement toujours présent et emjambement pas terminé
  5. Diakinèse
    Séparation des chiasmatas.
    Fin recombinaison homologue.
46
Q

étape et description des étape de la méiose

A

Prophase 1
Condensation des chromosomes
Éloignement des centrosomes vers les pôles et création du fuseau de division

Métaphase 1
MT s’accroche pour former plaques équatoriales

Anaphase 1
Séparation des CHROMOSOMES HOMOLOGUES

Télophase et Cytocinèse 1
1 jeu de chromosome à 2 chromatides soeurs dans 2 cellules= 2 cellules n
séparation du cytoplasme

Prophase 2
nouveau fuseau de division

Métaphase 2
plaque équatoriale

Anaphase 2
sépartion des CHROMATIDES SOEURS

Télophase et Cytocinèse 2
1 jeu de chromosome à 1 chromatides soeurs dans 4 cellules= 4 cellules n
séparation du cytoplasme

47
Q

qu’observe-ton

a) apres l’interphase
b) apres l’anaphase 1
c) apres l’anaphase 2

A

a) 1 cellule diploïde
b) 2 cell haploïdes avec 2 chromatides soeurs
c) 4 cell haploïdes avec 1 chromatide

48
Q

quel sont les différence entre la mitose et la méiose au niveau des étapes

A
  • 2 cell filles identiques vs 4 différentes
  • pas de recombinaison homologue pour mitose
  • phase S pour 1 division vs 2 divisions pour méiose
  • pas d’association des chromosomes homologues pour mitose
  • division des centromères à l’anaphase vs division des centromères à l’anaphase 2 pour méiose
49
Q

qu’est ce que la ploïdie

A

nombre de copie d’un même chromosome dans une même cellule

50
Q

que signifie une cellule diploïde 2n=46

A

on retrouve une paire de 23 chromosomes différents dans la cellule

51
Q

c’est quoi un allèle

A

une variation dans la sécance nucléotidique d’un même gène (situé au même locus)

52
Q

quel phase de la mitose est la plus longue

A

interphase

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