Cours #3 Flashcards
C’est quoi la cytogénétique
Domaine s’intéressant à l’hérédité au niveau cellulaire plus particulièrement au niveau des chromosomes
7 étapes d’un caryotype
1) Avoir des cellules en divisions
2) Mise en culture
3) Incubation
4) Choc hypotonique
5) Étalement des chromosomes
6) Marquage morphologiques
7) Capture au microscope
Utilisation d’un caryotype (3)
°Gain chromosomique
°Perte chromosomique
°Déplacement d’un segment chromosomique
Type d’anomalie:
°De nombre (trisomie 13,18 (Edward) et 21)
°De structure: Délétion, duplication, inversion et translocation, isochromosomes et anneau
Pourquoi anomalie de nombre
°Mauvaise ségrégation des chromosomes lors de la méiose
Lien entre l’âge de la mère et risque d’aneuloidie
°Microtubules de moins en moins stables
Enjambement des chromosomes:
°Quelle phase les chromosomes homologues s’apparient et le nom
°Quelle phase il y a les enjambements
°Zigotène et la synapse
°Pachytène
2 syndrome délétion
°Cri du chat
°Williams
Tests pour détecter duplication
CGH sur micropuce
2 contraintes CGH sur micropuce
°Peut pas voir translocation
°Peut pas voir inversion
2 types inversions
°Péricentrique (cassure autour centromère)
°Paracentrique (cassure à côté du centromère)
°Isochromose
°Syndrome
°Chromosome formé de deux bras cours ou deux bras long du même chromosome
°Pallister-killian
2 types de translocation
°Robertsonniennes:
°Réciproques
Translocations robertsonniens:
°c’est quoi
°Danger
°Fusion de deux chromosomes acrocentriques, translocation porte les deux bras long, perte partie des bras courts
°Aucun pour la personne car aucune perte de matériel, mais danger progéniture (trisomie)
Translocations réciproques
°C’est quoi
°3 causes phénotype anormal
°Cassure sur deux chromosomes différents et échanges de segments lors de la méiose
°1) effet de position, cassure d’un gène, microdélétion ou duplication au site de cassure
