Cours 3

Question 1

Le facteur de risque le plus reconnu

Answer 1

L’histoire familiale. Les problèmes de santé mentale se regroupent dans les mêmes familles

Question 2

Les études de jumeaux

Answer 2

Les jumeaux MZ partagent la même information génétique donc si la transmission est entièrement génétique serait de 100% pour les MZ et 50% pour les DZ . Ce n’est pas le cas donc contribution génétique mais autre chose.

Question 3

Héritabilité et environnementabilité

Answer 3

Héritabilité: La fraction de la variabilité d’un trait qui est causée par la génétique
Environnementabilité: La fraction de la variabilité d’un trait qui est causée par l’environnement.

Question 4

Étude d’adoption

Answer 4

On peut comparer l’effet biologique de l’effet environnementale. Le but est des comparer le pourcentage d’un TMG auprès des enfants adoptés dont on sait qu’au moins un parent biologique avait un TMG, et ceux dont les parents biologiques n’avaient pas de TMG.
Conclusion: Les gènes contribuent de manière importante à l’étiologie des TMG mais ne cause pas à eu seul. TMG = Gènes + Environnement

Question 5

TMG- Désordres complexes

Answer 5

On débute la vie avec des facteurs de risque génétique, le temps passe et les expériences de vie s’accumulent et avec le temps c’est possible que le bocal déborde. L’interaction des deux débordent = symptômes. Certains ont un bagage génétique plus important et ça en prend moins pour que ça déborde

Question 6

Mutation génétique

Answer 6

Le gêne s’est développé, il n’y a pas eu de transmission intergénérationnelle.

Question 7

Facteurs génétiques

Answer 7

Les gènes contribuent au TMG sont des gènes de susceptibilité ou de prédisposition, PAS de causalité.

Question 8

Le linkage

Answer 8

Régions du chromosome qui sont transmises ensemble, avec la maladie, d’une génération à l’autre.

Question 9

Difficile d’étudier la contribution génétique à cause: (3)

Answer 9

1. Plusieurs facteurs génétiques sont liés au même phénotype
2. Pléitropie où un même gène peut être responsable de plusieurs phénotypes.
3. Pénétrance incomplète, plusieurs personnes porte des gènes sans avoir les phénotypes

Question 10

Théorie génétique d’évolution des TMG

Answer 10

Les TMG persistent à travers le temps par sélection-mutation polygénique: On continue à créer des contextes qui font en sorte qu’il y a des mutations génétiques ou d’expression de gènes qui ne s’exprimeraient pas.

Question 11

Hétérogénéité

Answer 11

Beaucoup de diversité dans les facteurs environnementaux et les gènes pour les personnes dans un même diagnostic

Question 12

Syndrome Vélo-cardio facial

Answer 12

Syndrôme génétique avec plusieurs symptômes dont 30x plus de risque de schizophrénie.

Question 13

Quand considéré un sydrome génétique?

Answer 13

1. Lorsque la personne présente plusieurs anomalies touchant à plusieurs systèmes
2. La personne présente une combinaison bizarre de problèmes

Question 14

Études en génétique

Answer 14

Plusieurs régions-cible avec peu de regroupement. Les gènes candidats semblent avoir peu d’influence sur les symptômes à part le C4.

Question 15

Implications

Answer 15

1. Études liées aux endophénotypes et non aux diagnostics
2. Pharmacogénomique: Offrir les traitement les plus probable d’être efficace selon le design génétique.