cours 3 Flashcards
Qu’est-ce que l’amyotrophie spinale
dégénérescence des cellules motrices de la moelle épinière ( corne antérieure)
atrophie musculaire bilaterale, surtout proximal et tronc
hypotonie aréflexique
est-ce que l’amyotrophie spinale est génétique? si oui est-ce un mode récessif ou dominant?
oui, mode autosomique récessif
quel type d’amyotrophie spinale est le plus sévère?
type 1
décris le type 1 de l’amyotrophie spinale
- forme la plus sévère
dès la niassance à 6 mois
insuffisance respiratoire, cause fréquente du décès
espérance de vie : 70% des cas avant 1 ans et 90% avant 2 and décède.
décris le type 2 de l’amyotrophie spinale
forme intermédiaire début 7 mois à 18 mois capacité à tenir assis, incapacité de marcher risque élevé de developper des infections respiratoire à répétiton.
décris le type 3 de l’amyotrophie spinale
forme pédiatrique la moins sévère
début : 18 mois ou plus
capacité à marcher malgré faiblesse musculaire importante
perte de la marche éventuelle.
décris le type 4 de l’amyotrophie spinale
forme adulte
début 2e décade
tableau comparable au type 3
acceptons-nous les compensations dans l’amyotrophie spinale
oui
traitement de l’amyotrophie spinale de type 1
clapping assistance à la toux positionnement mobilité générale enseignement aux parents JOUER avec l'enfant
traitement amyotrophie spinale de type 2
clapping assistance à la toux positionnement/AT mobilité générale ( étirement, mobilité cage thoracique) renfo musculaire prévemtion des déformations ( scoliose) exploration optimale de l'environnement.
traitement amyotrophie spinale type 3 et 4
étirement spécifiques prévention des déformations renfo musculaire positionnement, AT etc.
quelle population est touchée par la sclérose latérale amyotrophique?
les adultes
quest-ce que la sclérose latérale amyotrophique
perte des motoneurones de la corne antérieure de la moelle et du cerveau
- dégénérescende de la myéline ds le faisceau cortico-spinal
degereserescence de la myeline ds le faisceau cortico-bulbaire
atrophie musculaire
atteinte bilatérale
est-ce que la SLA est génétique? si oui est-ce dominant ou recessif ou liée à l’X
recessif, dominant ou lié à l’X
description de la SLA
premiers symptomes vagues :
diff mineur marche, diff manipuler objets, diff élocution, sentiment faiblesse diffuse, crampe, fibrillaitron etc
faiblesse et atrophie distal à proximal
atteinte muscle de la parole et de la déglution.
spasticité au MI, hyperreflexie, clonus cheville
trouble respiratoire progressif
cas de démence
pas atteinte sensitive
progression rapide
cause frequente de décès de la SLA
insuffisance respiratoire
traitement sclérose latérale amyotrophique
varie selon l'atteinte et le stade exs mobilité exs renfo aide technique positionnement médication : riluzone ( ralentit la progression)
vrai ou faux, il n’y a pas de perte complète de sensibilité comme dans les paralysie lors d’une neuropathie touchant les nerfs périphériques
Vrai
qu’est-ce que la myasténie Grave
processus inflammatoire auto-immune = atrophie recepteurs d’acétylecholine.
fatiguabilité qui augmente pendant la journée, épisode de crises.
Quelles sont les 3 formes de Myasténie Grave
Néonatale transitoire
occulaire
généralisé
traitement médical de la myasténie grave
médicaments anticholinestérase med immunosupresseur plasmaphérèse et gammaglobuline chx : thymectomie readpatiation : mbb, articulaire, fctel, selon les deficiences, GESTTION DE LA FATIGUE
est-ce que la DMD est génétique? si oui est-ce dominant ou recessif ou liée à l’X
transmission lié au X
est-ce que la Dystrophie musculaire des ceinture est génétique? si oui est-ce dominant ou recessif ou liée à l’X
recessif ++, dominant
est-ce que la dystrophie facio-scapulo-humérale est recessif, dominant ou liée à l’X
dominant
ataxie de Friedreich est-ce recessif, dominant ou lié à l’X ?
recessif
quels sont les éléments atteints par l’ataxie de Friedreich
nerfs périphériques, voies spino-cérébelleuse ou du cervelet
critères majeurs pour diagnostiquer l’ataxie de Friedreich
début vers 25 ans
ataxie progressif de la marche
reflexe ostéotendineux absents au genou aux chevilles.
pronostic et cause décès ataxie de Friedreich
37,5 ans en moyenne
défaillance pulmonaire ou cardiaque.
médication pour la SLA et utilité
riluzole, ralenti la progression
