cours 3

Question 1

Qu’est-ce que l’amyotrophie spinale

Answer 1

dégénérescence des cellules motrices de la moelle épinière ( corne antérieure)
atrophie musculaire bilaterale, surtout proximal et tronc
hypotonie aréflexique

Question 2

est-ce que l’amyotrophie spinale est génétique? si oui est-ce un mode récessif ou dominant?

Answer 2

oui, mode autosomique récessif

Question 3

quel type d’amyotrophie spinale est le plus sévère?

Answer 3

type 1

Question 4

décris le type 1 de l’amyotrophie spinale

Answer 4

• forme la plus sévère
  dès la niassance à 6 mois
  insuffisance respiratoire, cause fréquente du décès
  espérance de vie : 70% des cas avant 1 ans et 90% avant 2 and décède.

Question 5

décris le type 2 de l’amyotrophie spinale

Answer 5

forme intermédiaire 
début 7 mois à 18 mois 
capacité à tenir assis, 
incapacité de marcher 
risque élevé de developper des infections respiratoire à répétiton.

Question 6

décris le type 3 de l’amyotrophie spinale

Answer 6

forme pédiatrique la moins sévère
début : 18 mois ou plus
capacité à marcher malgré faiblesse musculaire importante
perte de la marche éventuelle.

Question 7

décris le type 4 de l’amyotrophie spinale

Answer 7

forme adulte
début 2e décade
tableau comparable au type 3

Question 8

acceptons-nous les compensations dans l’amyotrophie spinale

Answer 8

oui

Question 9

traitement de l’amyotrophie spinale de type 1

Answer 9

clapping 
assistance à la toux 
positionnement 
mobilité générale
enseignement aux parents
JOUER avec l'enfant

Question 10

traitement amyotrophie spinale de type 2

Answer 10

clapping
assistance à la toux
positionnement/AT
mobilité générale ( étirement, mobilité cage thoracique)
renfo musculaire
prévemtion des déformations ( scoliose)
exploration optimale de l'environnement.

Question 11

traitement amyotrophie spinale type 3 et 4

Answer 11

étirement spécifiques
prévention des déformations
renfo musculaire
positionnement, AT
etc.

Question 12

quelle population est touchée par la sclérose latérale amyotrophique?

Answer 12

les adultes

Question 13

quest-ce que la sclérose latérale amyotrophique

Answer 13

perte des motoneurones de la corne antérieure de la moelle et du cerveau
- dégénérescende de la myéline ds le faisceau cortico-spinal
degereserescence de la myeline ds le faisceau cortico-bulbaire
atrophie musculaire
atteinte bilatérale

Question 14

est-ce que la SLA est génétique? si oui est-ce dominant ou recessif ou liée à l’X

Answer 14

recessif, dominant ou lié à l’X

Question 15

description de la SLA

Answer 15

premiers symptomes vagues :
diff mineur marche, diff manipuler objets, diff élocution, sentiment faiblesse diffuse, crampe, fibrillaitron etc
faiblesse et atrophie distal à proximal
atteinte muscle de la parole et de la déglution.
spasticité au MI, hyperreflexie, clonus cheville
trouble respiratoire progressif
cas de démence
pas atteinte sensitive
progression rapide

Question 16

cause frequente de décès de la SLA

Answer 16

insuffisance respiratoire

Question 17

traitement sclérose latérale amyotrophique

Answer 17

varie selon l'atteinte et le stade 
exs mobilité 
exs renfo 
aide technique 
positionnement 
médication : riluzone ( ralentit la progression)

Question 18

vrai ou faux, il n’y a pas de perte complète de sensibilité comme dans les paralysie lors d’une neuropathie touchant les nerfs périphériques

Answer 18

Vrai

Question 19

qu’est-ce que la myasténie Grave

Answer 19

processus inflammatoire auto-immune = atrophie recepteurs d’acétylecholine.
fatiguabilité qui augmente pendant la journée, épisode de crises.

Question 20

Quelles sont les 3 formes de Myasténie Grave

Answer 20

Néonatale transitoire
occulaire
généralisé

Question 21

traitement médical de la myasténie grave

Answer 21

médicaments anticholinestérase 
med immunosupresseur 
plasmaphérèse et gammaglobuline 
chx : thymectomie 
readpatiation : mbb, articulaire, fctel, selon les deficiences, GESTTION DE LA FATIGUE

Question 22

est-ce que la DMD est génétique? si oui est-ce dominant ou recessif ou liée à l’X

Answer 22

transmission lié au X

Question 23

est-ce que la Dystrophie musculaire des ceinture est génétique? si oui est-ce dominant ou recessif ou liée à l’X

Answer 23

recessif ++, dominant

Question 24

est-ce que la dystrophie facio-scapulo-humérale est recessif, dominant ou liée à l’X

Answer 24

dominant

Question 25

ataxie de Friedreich est-ce recessif, dominant ou lié à l’X ?

Answer 25

recessif

Question 26

quels sont les éléments atteints par l’ataxie de Friedreich

Answer 26

nerfs périphériques, voies spino-cérébelleuse ou du cervelet

Question 27

critères majeurs pour diagnostiquer l’ataxie de Friedreich

Answer 27

début vers 25 ans
ataxie progressif de la marche
reflexe ostéotendineux absents au genou aux chevilles.

Question 28

pronostic et cause décès ataxie de Friedreich

Answer 28

37,5 ans en moyenne

défaillance pulmonaire ou cardiaque.

Question 29

médication pour la SLA et utilité

Answer 29

riluzole, ralenti la progression