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Croissance, développement, vieillissement et kiné > Cours 2 > Flashcards

Cours 2 Flashcards

1
Q

Qu’est-ce que l’achondroplasie?

A

C’est une absence de la croissance du cartilage. Présente une petite taille et une croissance osseuse anormale

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Q

Qu’est-ce que le syndrome de Turner?

A

Causée par la délétion partielle ou totale de l’un des 2 chromosomes X.

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Q

Qu’est-ce que l’acromégalie?

A

C’est un syndrome de sécrétion successive d’hormone de croissance.
Lorsque l’excès de GH survient avant la soudure des épiphyses.

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4
Q

Qu’est-ce que la maladie de Sever?

A

C’est une inflammation du cartilage de croissance du calcanéum (talon) chez les enfants en pleine croissance

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5
Q

Qu’est-ce que la spondylolyse?

A

C’est un glissement vers l’avant ou l’arrière d’une vertèbre par rapport à la vertèbre sous-jacente.

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6
Q

Qu’est-ce qu’un chromosome?

A

C’est un ADN compactée avec de la protéine.

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7
Q

Qu’est-ce qu’un l’ADN?

A

C’est l’information génétique

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8
Q

Qu’est-ce qu’une allèle?

A

C’est une version d’un gène

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9
Q

Qu’est-ce qu’une chromatide?

A

Molécule d’ADN associée à des protéines histones et non histones, et qui constituent le chromosome

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10
Q

Qu’est-ce qu’une chromatine?

A

Ensemble des chromatides

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11
Q

Est-ce que le centromère et le télomère codent des informations génétiques?

A

Non, il s’agit d’ADN non codant

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12
Q

Qu’est-ce qu’un procaryotes (bactéries)?

A
  • Ne possèdent pas de noyau
  • ADN circulaire ou linéaire
  • Ne possèdent ni organites et ni cytosquelettes
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13
Q

Qu’est-ce qu’un eucaryotes?

A
  • Possède un noyau
  • Possède une double membrane appelée enveloppe nucléaire
  • Réplication et transcription de ADN se font dans le noyau
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14
Q

Qu’est-ce qu’un caryotype?

A
  • Arrangement standard de l’ensemble des chromosomes d’une cellule
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15
Q

Quelle est le but d’un caryotype?

A
  • Détecter les aberrations chromosomiques

- Identifier certains aspects du génome comme le sexe

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16
Q

Qu’est-ce qu’une mitose?

A
  • Division cellulaire (1 division/cycle)
  • 1 cellule mère produit 2 cellules filles par cycle
  • Tous les produits portent la même information héréditaire
  • Cellules filles autant de chromosomes que cellule mère
  • Se produit dans presque toutes les cellules somatiques
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17
Q

Qu’est-ce qu’une méiose?

A
  • Division réductionnelle, donc seconde division, équationnelle
  • 2 divisions/cycle
  • Recombinaison génétique
  • 1 cellule mère produit 4 gamètes/cycle
  • Cellules filles ont moitié moins de chromosomes que cellule mère
  • Se produit que dans des cellules spécialisées de la lignée germinale
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18
Q

Quelles sont les 4 étapes de la mitose?

A
  • Prophase: disparition des nucléoles, centrioles situées au pôle de la cellule
  • Métaphase: plaque équatoriale
  • Anaphase: contraction du fuseau mitotique. chromatides s’éloignent l’une de l’autre
  • Télophase: chromosomes filles atteignent le pôle opposé de la cellule
19
Q

Qu’est-ce qu’une cellule haploïde ?

A
  • Possède la moitié du total du matériel génétique
  • Ne se divise ni par mitose, ni par méiose
  • Nait à partir de cellules diploïdes par le biaise de méiose
20
Q

Qu’est-ce qu’une cellule diploïde?

A
  • Majorité des cellules qui donnent naissance aux tissus des organes sont diploïdes
  • Le produit de la fusion de 2 cellules haploïdes
21
Q

Quelles sont les différences entre les cellules haploïdes et diploïdes?

A
  • Cellule haploïde->1 seule copie de chromosomes, alors que la cellule diploïde->2 copies de chromosomes
  • Autre que les cellules sexuelles, majorité des cellules sont diploïdes
  • 1 cellule diploïde est le résultat de la fusion de 2 cellules haploïdes
  • Cellule haploïde est le résultat de la méiose d’une diploïde
22
Q

Quelles sont les conséquences de la Trisomie 21?

A

Syndrome de Down:

  • Yeux en amandes
  • Visage large
  • Handicap mental + ou - lourd
23
Q

Quelles sont les conséquences de la Trisomie 18?

A

Syndrome d’Edwards:

  • Anomalies du crâne, visage, pieds et mains : malformations viscérales
  • Décès vers 1 an
24
Q

Quelles sont les conséquences de la Trisomie 13?

A

Syndrome de Patau:

- Mort dans les premiers mois de vie

25
Q

Quelles sont les conséquences de la Trisomie XXY?

A

Syndrome de Klinefelter:

  • Hommes stériles
  • Peu de pilosité
  • Dév intellectuel le plus souvent normal
26
Q

Quelles sont les conséquences de la Monosomie X?

A

Syndrome de Turner:

  • Femme de petite taille
  • Stérile
  • Pas de caractères sexuels secondaires
  • Intelligence normale à légèrement diminuée
27
Q

Qu’est-ce qu’une aneuploïde ?

A

C’est une cellule qui correspond à la perte d’un chromosome

Ex: Syndrome de Turner

28
Q

Quelles sont les troubles congénitaux les plus courants ?

A
  • Malformations congénitales du cœur
  • Malformations congénitales du tube rénal
  • Syndrome de Down
29
Q

À quel moment surviennent les troubles congénitaux et quelles sont ses origines?

A
  • Durant la vie intra utérine et peuvent être identifiées avant la naissance, à la naissance ou plus tard dans la vie
  • D’origine génétique, infectieuse ou environnementale
30
Q

À quel moment surviennent les troubles congénitaux et quelles sont ses origines?

A
  • Durant la vie intra utérine et peuvent être identifiées avant la naissance, à la naissance ou plus tard dans la vie
  • D’origine génétique, infectieuse ou environnementale
31
Q

À quoi sert l’échographie de la clarté nucale effectuée au 1er trimestre (entre 11e et 14e sem)?

A
  • Marqueur pour le dépistage d’anomalies congénitales
  • Déterminée la probabilité que l’enfant a d’avoir la trisomie 21 ainsi que d’autres aneuploïdes ou malformations fœtales (lorsqu’elle est + grande que 95 percentile).
32
Q

Qu’est-ce que le cycle ovarien?

A
  • Série de phénomènes biologique qui se déroulent à chaque mois dans l’un des 2 ovaires
33
Q

Qu’est-ce que le cycle menstruel?

A
  • Série de phénomènes biologique qui se déroulent à chaque mois dans l’utérus
  • Dure environ 28 jours
34
Q

Quelles sont les 5 stades de développement des follicules et de quoi est constitué un follicule?

A
  1. Follicule primordial
  2. Follicule primaire
  3. Follicule secondaire
  4. Follicule tertiaire
  5. Follicule mûre (émission de l’ovaire)
    Un follicule est constitué d’un ovocyte qui deviendra une ovule
35
Q

Qu’est-ce qu’un embryon?

A
  • Organisme en dév depuis la 1ere division de l’oeuf ou zygote jusqu’au stade où les principaux organes sont formés
36
Q

Combien de temps dure le stade embryonnaire?

A

8 semaines, depuis la fécondation jusqu’à la fin du 2e mois de la grossesse
Le fœtus prend forme par la suite jusqu’à la naissance

37
Q

Qu’est-ce que la spina bifida?

A

Fissure d’une ou de plusieurs arcs vertébraux postérieurs, pouvant se compliquer d’une hernie des méninges et de la moelle épinière.

38
Q

Qu’est-ce que la microcéphalie?

A

Malformation ou la tête du bébé est plus petite que la normale.
Cerveau pas complètement développé

39
Q

Qu’est-ce que des agents tératogènes?

A

Une substance, un organisme ou un facteur environnemental qui peut provoquer des effets néfastes sur le fœtus lorsque celui-ci y est exposé pendant la grossesse.
Ex; Le Thalidomide; erreur laboratoire
C’était pour les femmes enceintes qui faisaient de l’insomnie

40
Q

Exemples de tératogènes:

A
  • Thalidomide: pour les femmes enceintes souffrant d’insomnie
  • Vitamine A et acide rétinoïque
  • Diéthylstilbestrol
  • Antibiotiques
  • Drogues, tabac, alcool
41
Q

Qu’est-ce que le placenta?

A
  • Organe vascularisé qui relie le fœtus à l’utérus maternel
  • Médiateur des échanges métaboliques foeto-maternels et assure les fonctions de nutrition, de la respiration et de l’excrétion .
  • Assure l’apport en gaz et éléments nutritifs pour que le fœtus puisse grandir et se développer
42
Q

Quelles sont les rôles principaux du placenta?

A
  • Respiration
  • Nutrition
  • Élimination
  • Protection
  • Fonction endocrine
  • Immunité
43
Q

Quelle est le trajet de la circulation maternelle?

A
  • Sang maternel est injecté dans les chambres intervilleuses par les artères spiralées, branches dérivées des artères utérines.
  • Sang repart par la suite vers les veines utérines
44
Q

Quelle est le trajet de la circulation maternelle?

A
  • Sang maternel est injecté dans les chambres intervilleuses par les artères spiralées, branches dérivées des artères utérines.
  • Sang repart par la suite vers les veines utérines

Croissance, développement, vieillissement et kiné (6 decks)

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