Cours 2 Flashcards
Qu’est-ce que l’achondroplasie?
C’est une absence de la croissance du cartilage. Présente une petite taille et une croissance osseuse anormale
Qu’est-ce que le syndrome de Turner?
Causée par la délétion partielle ou totale de l’un des 2 chromosomes X.
Qu’est-ce que l’acromégalie?
C’est un syndrome de sécrétion successive d’hormone de croissance.
Lorsque l’excès de GH survient avant la soudure des épiphyses.
Qu’est-ce que la maladie de Sever?
C’est une inflammation du cartilage de croissance du calcanéum (talon) chez les enfants en pleine croissance
Qu’est-ce que la spondylolyse?
C’est un glissement vers l’avant ou l’arrière d’une vertèbre par rapport à la vertèbre sous-jacente.
Qu’est-ce qu’un chromosome?
C’est un ADN compactée avec de la protéine.
Qu’est-ce qu’un l’ADN?
C’est l’information génétique
Qu’est-ce qu’une allèle?
C’est une version d’un gène
Qu’est-ce qu’une chromatide?
Molécule d’ADN associée à des protéines histones et non histones, et qui constituent le chromosome
Qu’est-ce qu’une chromatine?
Ensemble des chromatides
Est-ce que le centromère et le télomère codent des informations génétiques?
Non, il s’agit d’ADN non codant
Qu’est-ce qu’un procaryotes (bactéries)?
- Ne possèdent pas de noyau
- ADN circulaire ou linéaire
- Ne possèdent ni organites et ni cytosquelettes
Qu’est-ce qu’un eucaryotes?
- Possède un noyau
- Possède une double membrane appelée enveloppe nucléaire
- Réplication et transcription de ADN se font dans le noyau
Qu’est-ce qu’un caryotype?
- Arrangement standard de l’ensemble des chromosomes d’une cellule
Quelle est le but d’un caryotype?
- Détecter les aberrations chromosomiques
- Identifier certains aspects du génome comme le sexe
Qu’est-ce qu’une mitose?
- Division cellulaire (1 division/cycle)
- 1 cellule mère produit 2 cellules filles par cycle
- Tous les produits portent la même information héréditaire
- Cellules filles autant de chromosomes que cellule mère
- Se produit dans presque toutes les cellules somatiques
Qu’est-ce qu’une méiose?
- Division réductionnelle, donc seconde division, équationnelle
- 2 divisions/cycle
- Recombinaison génétique
- 1 cellule mère produit 4 gamètes/cycle
- Cellules filles ont moitié moins de chromosomes que cellule mère
- Se produit que dans des cellules spécialisées de la lignée germinale
Quelles sont les 4 étapes de la mitose?
- Prophase: disparition des nucléoles, centrioles situées au pôle de la cellule
- Métaphase: plaque équatoriale
- Anaphase: contraction du fuseau mitotique. chromatides s’éloignent l’une de l’autre
- Télophase: chromosomes filles atteignent le pôle opposé de la cellule
Qu’est-ce qu’une cellule haploïde ?
- Possède la moitié du total du matériel génétique
- Ne se divise ni par mitose, ni par méiose
- Nait à partir de cellules diploïdes par le biaise de méiose
Qu’est-ce qu’une cellule diploïde?
- Majorité des cellules qui donnent naissance aux tissus des organes sont diploïdes
- Le produit de la fusion de 2 cellules haploïdes
Quelles sont les différences entre les cellules haploïdes et diploïdes?
- Cellule haploïde->1 seule copie de chromosomes, alors que la cellule diploïde->2 copies de chromosomes
- Autre que les cellules sexuelles, majorité des cellules sont diploïdes
- 1 cellule diploïde est le résultat de la fusion de 2 cellules haploïdes
- Cellule haploïde est le résultat de la méiose d’une diploïde
Quelles sont les conséquences de la Trisomie 21?
Syndrome de Down:
- Yeux en amandes
- Visage large
- Handicap mental + ou - lourd
Quelles sont les conséquences de la Trisomie 18?
Syndrome d’Edwards:
- Anomalies du crâne, visage, pieds et mains : malformations viscérales
- Décès vers 1 an
Quelles sont les conséquences de la Trisomie 13?
Syndrome de Patau:
- Mort dans les premiers mois de vie
Quelles sont les conséquences de la Trisomie XXY?
Syndrome de Klinefelter:
- Hommes stériles
- Peu de pilosité
- Dév intellectuel le plus souvent normal
Quelles sont les conséquences de la Monosomie X?
Syndrome de Turner:
- Femme de petite taille
- Stérile
- Pas de caractères sexuels secondaires
- Intelligence normale à légèrement diminuée
Qu’est-ce qu’une aneuploïde ?
C’est une cellule qui correspond à la perte d’un chromosome
Ex: Syndrome de Turner
Quelles sont les troubles congénitaux les plus courants ?
- Malformations congénitales du cœur
- Malformations congénitales du tube rénal
- Syndrome de Down
À quel moment surviennent les troubles congénitaux et quelles sont ses origines?
- Durant la vie intra utérine et peuvent être identifiées avant la naissance, à la naissance ou plus tard dans la vie
- D’origine génétique, infectieuse ou environnementale
À quel moment surviennent les troubles congénitaux et quelles sont ses origines?
- Durant la vie intra utérine et peuvent être identifiées avant la naissance, à la naissance ou plus tard dans la vie
- D’origine génétique, infectieuse ou environnementale
À quoi sert l’échographie de la clarté nucale effectuée au 1er trimestre (entre 11e et 14e sem)?
- Marqueur pour le dépistage d’anomalies congénitales
- Déterminée la probabilité que l’enfant a d’avoir la trisomie 21 ainsi que d’autres aneuploïdes ou malformations fœtales (lorsqu’elle est + grande que 95 percentile).
Qu’est-ce que le cycle ovarien?
- Série de phénomènes biologique qui se déroulent à chaque mois dans l’un des 2 ovaires
Qu’est-ce que le cycle menstruel?
- Série de phénomènes biologique qui se déroulent à chaque mois dans l’utérus
- Dure environ 28 jours
Quelles sont les 5 stades de développement des follicules et de quoi est constitué un follicule?
- Follicule primordial
- Follicule primaire
- Follicule secondaire
- Follicule tertiaire
- Follicule mûre (émission de l’ovaire)
Un follicule est constitué d’un ovocyte qui deviendra une ovule
Qu’est-ce qu’un embryon?
- Organisme en dév depuis la 1ere division de l’oeuf ou zygote jusqu’au stade où les principaux organes sont formés
Combien de temps dure le stade embryonnaire?
8 semaines, depuis la fécondation jusqu’à la fin du 2e mois de la grossesse
Le fœtus prend forme par la suite jusqu’à la naissance
Qu’est-ce que la spina bifida?
Fissure d’une ou de plusieurs arcs vertébraux postérieurs, pouvant se compliquer d’une hernie des méninges et de la moelle épinière.
Qu’est-ce que la microcéphalie?
Malformation ou la tête du bébé est plus petite que la normale.
Cerveau pas complètement développé
Qu’est-ce que des agents tératogènes?
Une substance, un organisme ou un facteur environnemental qui peut provoquer des effets néfastes sur le fœtus lorsque celui-ci y est exposé pendant la grossesse.
Ex; Le Thalidomide; erreur laboratoire
C’était pour les femmes enceintes qui faisaient de l’insomnie
Exemples de tératogènes:
- Thalidomide: pour les femmes enceintes souffrant d’insomnie
- Vitamine A et acide rétinoïque
- Diéthylstilbestrol
- Antibiotiques
- Drogues, tabac, alcool
Qu’est-ce que le placenta?
- Organe vascularisé qui relie le fœtus à l’utérus maternel
- Médiateur des échanges métaboliques foeto-maternels et assure les fonctions de nutrition, de la respiration et de l’excrétion .
- Assure l’apport en gaz et éléments nutritifs pour que le fœtus puisse grandir et se développer
Quelles sont les rôles principaux du placenta?
- Respiration
- Nutrition
- Élimination
- Protection
- Fonction endocrine
- Immunité
Quelle est le trajet de la circulation maternelle?
- Sang maternel est injecté dans les chambres intervilleuses par les artères spiralées, branches dérivées des artères utérines.
- Sang repart par la suite vers les veines utérines
Quelle est le trajet de la circulation maternelle?
- Sang maternel est injecté dans les chambres intervilleuses par les artères spiralées, branches dérivées des artères utérines.
- Sang repart par la suite vers les veines utérines
